Thalassemi

Tanja Unterberger studerade journalistik och kommunikationsvetenskap i Wien. 2015 började hon sitt arbete som medicinsk redaktör på i Österrike. Förutom att skriva specialtexter, tidningsartiklar och nyheter har journalisten också erfarenhet av podcasting och videoproduktion.

Mer om -experterna Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

Thalassemi, eller medelhavsanemi, är en genetisk sjukdom hos de röda blodkropparna. En defekt gen gör att kroppen producerar för lite rött blodpigment (hemoglobin) eller bryts ner för snabbt. Beroende på den genetiska defektens placering görs åtskillnad mellan alfa- och beta -talassemi. Båda formerna leder till anemi (anemi). Läkaren behandlar vanligtvis dessa med medicinering och blodtransfusioner. Läs mer om orsaker, symptom, diagnos och behandling här!

ICD -koder för denna sjukdom: ICD -koder är internationellt erkända koder för medicinska diagnoser. De finns till exempel i läkarbrev eller på intyg om arbetsoförmåga. D57D56

Kort överblick

• Beskrivning: Genetiskt bestämd sjukdom hos de röda blodkropparna (erytrocyter) som leder till anemi.
• Diagnos: Läkaren diagnostiserar talassemi genom ett särskilt blodprov och en analys av det genetiska materialet (DNA -analys).
• Orsaker: En ärftlig genetisk defekt som gör att kroppen producerar för lite eller inget rött blodpigment (hemoglobin).
• Behandling: Behandlingen är medicinering och blodtransfusioner, i vissa fall är en benmärgstransplantation nödvändig.
• Symtom: Bland annat anemi, trötthet, förstorad lever och mjälte, tillväxtstörningar, benförändringar, osteoporos; milda former av talassemi har ofta inga symptom.
• Prognos: thalassemier har olika svårighetsgrad. Ju tidigare symptom behandlas, desto bättre prognos. Ett botemedel är för närvarande endast möjligt med en stamcellstransplantation eller genterapi.

Vad är talassemi?

Thalassemier (även medelhavsanemi) är en grupp av genetiska sjukdomar där bildandet av röda blodkroppar (erytrocyter) störs av en genetisk defekt. Som ett resultat producerar kroppen för lite eller inget rött blodpigment (hemoglobin) eller bryts ner för snabbt.

Som ett resultat av det förändrade hemoglobinet är blodcellerna vanligtvis mindre än normalt och har en kortare livslängd, vilket leder till anemi över tid, åtföljt av typiska symptom som trötthet och accelererad hjärtslag.

Thalassemi är en av de vanligaste blodsjukdomarna hos barn och ungdomar. De tillhör också gruppen hemoglobinopatier (störningar av hemoglobin). Thalassemi kan överföras från generation till generation. Eftersom talassemi är särskilt utbredd i Medelhavsområdet är det också känt som "Medelhavsanemi".

Hur utvecklas talassemi?

Hemoglobin är ett protein som finns i röda blodkroppar och tillverkas i benmärgen. Det gör det möjligt för de röda blodkropparna att transportera livsviktigt syre från lungorna till alla delar av kroppen.

Hemoglobin består vanligtvis av fyra proteinkedjor, varav två är desamma - två alfa- och två betakedjor. Hemoglobin innehåller också järn, som binder syre. Vid talassemi bildar kroppen inga, för få eller förändrade proteinkedjor (alfa- eller betakedjor) på grund av en förändrad gen (mutation).

Detta innebär att färre funktionella hemoglobinmolekyler kan bildas. De röda blodkropparna krymper och bryts ner mer och mer. Detta leder till anemi, eftersom kroppen inte längre tillförs tillräckligt med syre på grund av brist på röda blodkroppar.

Beroende på vilken proteinkedja (alfa eller betakedja) som påverkas görs skillnad mellan α- (alfa) -talassemi och β- (beta) -talassemi.

Alfa -talassemi

Den mindre vanliga formen är α-talassemi. I denna form bildar kroppen för få eller inga alfakedjor.

Betatalassemi

Betatalassemi är den vanligaste formen av talassemi. I denna form gör kroppen för lite eller inga beta -hemoglobinkedjor.

Det finns också delta och gamma -thalassemi, men båda är mycket sällsynta och vanligtvis milda.

Hur diagnostiseras talassemi?

Eftersom symptomen på talassemi ofta uppträder i barndomen är den första kontaktpunkten vanligtvis barnläkaren. Om det behövs och för ytterligare undersökningar kommer han att hänvisa dig till en specialist i internmedicin (hematolog).

Familjehistoria

Eftersom talassemi är en ärftlig sjukdom ger familjehistorien vanligtvis läkaren initiala ledtrådar. Till exempel frågar läkaren om det finns kända bärare av sjukdomen i familjen.

Blodprov

För att bekräfta diagnosen kommer läkaren att utföra ett blodprov inklusive hemoglobinelektrofores (Hb -elektrofores).

Hemoglobinelektrofores

Med hemoglobinelektrofores löser läkaren hemoglobin från patientens blod i en vätska och applicerar det på ett speciellt bärarmaterial (t.ex. tillverkat av papper eller gelatin). Sedan applicerar han en spänning.

Beroende på hur hemoglobinet är sammansatt flyttar det olika avstånd under en viss tid. Baserat på avståndet som bedöms bedömer läkaren om hemoglobinet är normalt eller defekt.

Under ett mikroskop känner läkaren vanligtvis igen de karaktäristiskt formade cellerna i personens blod. Dessa är relativt blekt röda blodkroppar med en mörkare färgad avsättning av hemoglobin i mitten. Blodcellerna är små och har dåligt hemoglobin.

Diagnos hos spädbarn

Läkare rekommenderar att nyfödda som har haft talassemi i familjen får ta ett blodprov (t.ex. för nyfödd screening). För att göra detta tar läkaren lite blod (t.ex. från navelsträngen) omedelbart efter förlossningen och undersöker det för genetiska förändringar. På så sätt är det möjligt att känna igen sjukdomen tidigt och behandla den i god tid.

Diagnos under graviditet

Hos ofödda barn utförs undersökningen för talassemi (prenatal diagnos) med hjälp av ett vävnadsprov från moderkakan.

Läkare rekommenderar blivande föräldrar som vet att de är bärare av thalassemi att låta denna prenatal diagnos utföras under de första tolv graviditetsveckorna.

Är talassemi ärftlig?

Thalassemi är ärftlig. Detta innebär att personer med talassemi ärver den genetiska defekten från sina föräldrar och föds med sjukdomen.

Arv: alfa -talassemi

Alfa -talassemi har olika svårighetsgrad. Man skiljer mellan alfa -thalassemi minima, minor, intermedia och major. Uttrycket beror på antalet patologiska gener som föräldrar förmedlar till barnet. Det finns fyra gener för alfakedjan, två från modern och två från pappan.

Totalt fyra gener är inblandade i bildandet av alfakedjorna. I alpha thalassemia major är alla gener som barnet ärvt från föräldrarna defekta. Det är den allvarligaste formen av alfa -talassemi. Barn med denna form kan sällan överleva och dör vanligtvis före födseln eller några dagar efteråt. Endast i några få fall är det möjligt att hålla barnen vid liv med hjälp av en stamcellstransplantation.

Personer med alfa -talassemi minor eller intermedia ärvde två eller tre defekta gener från sina föräldrar. De är bland de mildare formerna av alfa -talassemi och orsakar vanligtvis måttliga, milda eller inga symtom hos de drabbade.

Om bara en förälder ärver en defekt gen till sitt barn kallas detta alfa -talassemi minima. De drabbade har vanligtvis inga symptom och lever utan nedsättning.

Arv: beta -talassemi

Betatalassemi har också varierande svårighetsgrad. De är indelade i minor, intermedia och major.

Thalassemia major (även kallad Cooleys anemi) är den allvarligaste formen. Det uppstår när båda föräldrarna överför den genetiska defekten till barnet.

Med beta-talassemi major är det nödvändigt att utbyta den drabbade personens blod regelbundet (ungefär var tredje till fjärde vecka) med hjälp av infusioner. Om de inte behandlas utvecklar de drabbade vanligtvis allvarliga bendeformationer. De drabbade barnen är också mycket mer mottagliga för infektioner, de är svaga och utvecklas vanligtvis inte efter deras ålder.

Betatalassemi intermedia är en mellanliggande form. Personer med denna form ärvde också de defekta generna från båda föräldrarna. Deras symtom är vanligtvis inte lika uttalade som i huvudformen. Du behöver bara blodtransfusioner ibland.

I beta -thalassemi minor har de drabbade bara ärvt en defekt beta -hemoglobinkedjegen från en förälder. Den andra föräldern förmedlade en fungerande gen till barnet.

Personer med beta-talassemi mindre har vanligtvis inga till milda symtom på anemi. Som regel kräver de ingen behandling. Men som genbärare kan de vidarebefordra thalassemi till sina barn.

Om båda föräldrarna har mindre beta -thalassemi finns det 25 procents chans att barnet kommer att ärva båda mutationerna och utveckla stor eller intermedial thalassemi. Det finns 50 procents chans att barnet ärver en mindre form och 25 procents chans att barnet är friskt.

För att få beta -talassemi måste båda föräldrarna överföra sina defekta gener till barnet. En bärare av sjukdomen har bara en defekt gen, den andra genen är funktionell. Även om de inte blir sjuka kan de överföra genen till sina barn.

Var förekommer talassemi?

Thalassemi är också allmänt känd som Medelhavsanemi, eftersom den är utbredd i Medelhavsländer som Italien och Grekland. Men det förekommer också i Mellanöstern och Mellanöstern och i delar av Afrika och Asien.I Centraleuropa har talassemi spridit sig genom globala handelsförbindelser och migration.

Sedan 1960 -talet har talassemi också förekommit i Central- och Nordeuropa (t.ex. Tyskland, Österrike, Frankrike, England, Nederländerna, Belgien och Skandinavien). Under tiden är talassemi en av de vanligaste blodsjukdomarna hos barn och ungdomar.

Hur vanlig är sjukdomen?

Det uppskattas att cirka 500 till 600 personer i Tyskland lever med en allvarlig form av talassemi. Omkring 200 000 människor i Tyskland lider av den milda formen av thalassemi. Dessutom är beta -thalassemier vanligare än alfa -thalassemier.

Hur behandlar du talassemi?

Läkaren, vanligtvis specialist (t.ex. en barnhematolog), behandlar talassemi beroende på sjukdomens svårighetsgrad och de symtom som uppstår. Behandlingen sker på centra som är specialiserade på sjukdomen. Beroende på om den drabbade personen behöver en blodtransfusion görs nu skillnad mellan transfusionsberoende (TDT) och icke-transfusionsberoende (NTDT) terapi för thalassemi.

Icke-transfusionsberoende behandling

Milda former av talassemi kräver vanligtvis ingen behandling. Men i sällsynta fall under graviditeten kan gravida kvinnor utveckla svår anemi på grund av mild talassemi. De behöver då regelbundna blodtransfusioner för att skydda både mamma och barn.

Transfusionsberoende behandling

Läkaren byter blod från transfusionsberoende personer (t.ex. med talassemi major eller intermedia) med regelbundna blodtransfusioner. Beroende på svårighetsgraden av thalassemi sker detta vanligtvis ungefär varannan till var tredje vecka, vanligtvis under en livstid.

De extra blodtransfusionerna leder ofta till ett överskott av järn. I dessa fall kommer läkaren att ordinera medicin som tar bort överflödigt järn från kroppen (så kallade kelatorer eller järnkelatorer). Läkaren injicerar detta under huden (subkutant) på sjukhuset eller den berörda tar tabletter hemma.

Stamcellstransplantation

Det är möjligt att bota thalassemi major med en stamcellstransplantation. Detta förutsätter dock att det finns en lämplig donator för den berörda personen.

Genterapi

Det har funnits genterapi för transfusionsberoende beta-talassemi sedan 2019. Terapin behandlar den kausala genetiska defekten och ger de drabbade chansen att leva utan transfusioner för livet.

I denna nya behandling injiceras en intakt gen som kan producera friskt hemoglobin i personens blodstamceller. För att göra detta tas stamceller först från patientens benmärg och behandlas med ett läkemedel. Sedan får personen i fråga sina egna stamceller (med intakta gener) tillbaka, som nu bildar friska röda blodkroppar och normalt blodpigment.

Europeiska läkemedelsmyndigheten (EMA) har godkänt behandlingen för personer över tolv år som är lämpliga för just denna terapiform. Genterapi är för närvarande endast möjlig i Tyskland. Mycket få patienter behandlas för närvarande med det.

Kost och livsstil

Personer med talassemi kan påverka sjukdomsförloppet positivt genom att äta rätt kost och anamma en lämplig livsstil. Snälla notera följande:

• Ät en balanserad diet.
• Undvik livsmedel som innehåller mycket järn (t.ex. lever).
• Få i dig tillräckligt med kalcium från maten (t.ex. mjölk, yoghurt, ost, spenatblad, broccoli).
• Drick inte alkohol.
• Få regelbunden träning (cirka tre till fyra timmars träning, till exempel snabba promenader, jogging eller cykling per vecka).

Vilka är symtomen på talassemi?

Hur allvarliga symtomen är beror på hur mycket av hemoglobinet som förändras onormalt. Personer med en mild form av thalassemi har vanligtvis få eller inga symtom.

Om de inte behandlas uppvisar dock barn med en allvarlig form av thalassemi hälsoproblem redan vid fyra eller fem månaders ålder.

Anemi

Personer som har talassemi major eller intermedia visar initialt typiska symptom på anemi:

• De är bleka eller har gulaktig hud.
• Du är trött hela tiden.
• Du känner dig yr.
• Du har huvudvärk.
• Du har en snabb hjärtslag.
• De blir snabbt andfådda under fysisk aktivitet.
• De har ofta en förstorad lever och mjälte.
• Deras utveckling störs ofta.

Vid första anblicken liknar talassemi järnbristanemi. Järnhalten är dock låg vid järnbrist, medan den vanligtvis är normal vid talassemi.

Senare eller om behandlingen är otillräcklig upplever de drabbade ofta allvarliga biverkningar. Dessa inkluderar till exempel:

• Bendeformationer
• Frekventa infektioner
• hjärtproblem
• Diabetes mellitus
• osteoporos

Benförändringar

Personer med talassemi major eller intermedia visar ofta också onormal bentillväxt:

• Skallebenet förstoras.
• Pannan, överkäken och det zygomatiska benet sväller ut.
• Revben och kotkroppar är böjda.
• Du löper ökad risk för frakturer.
• Du har ont i benen.
• Du får osteoporos.

Överskott av järn

Personer med svåra former av talassemi lagrar ofta för mycket järn i kroppen (järnöverbelastning), som inte längre bryts ner av sig själv. Detta kan skada organen (sekundär hemokromatos). Det ökade järnet kommer bland annat från det extra blod som den drabbade får regelbundet via infusioner.

Dessutom anser kroppen att anemin är en järnbrist och försöker kompensera för detta genom att ta in mer järn från maten. Kroppen producerar också överdrivna blodkroppar. Lever och mjälte arbetar sedan i full fart för att bryta ner dem igen.

Den alltför höga järnkoncentrationen orsakar andra symtom hos de drabbade, såsom:

• Hjärtsvikt (hjärtsvikt)
• Hjärtarytmier
• Leverdysfunktion
• Diabetes (diabetes mellitus)
• Kort statur
• Försenad pubertet
• Underaktiv sköldkörtel (hypotyreos)
• Störningar i vitamin D -metabolism

När till läkaren

Eftersom svåra former av talassemi ofta uppstår under de första månaderna av livet är det viktigt att föräldrar träffar en barnläkare så snart som möjligt vid de första tecknen (t.ex. blekhet).

Hur kan du förhindra det?

Läkare råder människor som vet att de har genen för talassemi att gå till ett genetiskt rådgivningscenter före en planerad graviditet eller om de vill skaffa barn.

Utbildade specialister använder ett genetiskt blodprov för att bestämma de möjliga genetiska riskerna i samband med graviditet hos par.

Personer med en känd familjehistoria av thalassemi rekommenderas också att söka råd innan de blir barn.

För att förhindra livshotande infektioner rekommenderar läkare också att barn med thalassemi och friska barn vaccineras enligt gällande vaccinationskalender. I vissa fall är det nödvändigt att regelbundet behandla barn med talassemi med vissa antibiotika. Dessa hjälper till att förhindra allvarliga bakterieinfektioner, som personer med talassemi är särskilt mottagliga för.

Regelbunden mätning av kroppstemperaturen hjälper till att upptäcka infektioner så tidigt som möjligt och att behandla dem så snabbt som möjligt. Om du har feber på mer än 38,5 grader Celsius bör du omedelbart uppsöka läkare. Det är möjligt att infektion orsakar detta.

Det är också särskilt viktigt att de drabbade själva regelbundet kontrollerar en läkare. Detta är det enda sättet att noggrant övervaka sjukdomsförloppet och identifiera och behandla komplikationer i ett tidigt skede.

Är Thalassemi botbart?

Ett komplett botemedel mot talassemi är för närvarande endast möjligt med en stamcellstransplantation eller med genterapi. De förväntade livslängden och kvaliteten har ökat kontinuerligt tack vare nya läkemedel, förbättrad behandling och bättre utbildning.

Vad är prognosen för talassemi?

Personer med mild thalassemi (mindre alfa- eller beta -thalassemi) har en normal livslängd. Som regel är det möjligt för de drabbade att leva utan funktionsnedsättning.

Med svårare former är det ofta också möjligt att uppnå en nästan normal livslängd med rätt och tidig behandling (t.ex. regelbundna blodtransfusioner). Men livslång, kontinuerlig och intensiv terapi är då nödvändig.

Ibland kan stamcellstransplantation bota sjukdomen och i sällsynta fall genterapi.

Tagg:  laboratorievärden ouppfylld önskan att skaffa barn tcm