Mutationer - fel i den genetiska koden

Christiane Fux studerade journalistik och psykologi i Hamburg. Den erfarna medicinska redaktören har skrivit tidningsartiklar, nyheter och faktatexter om alla tänkbara hälsoteman sedan 2001.Förutom sitt arbete för är Christiane Fux också aktiv i prosa. Hennes första kriminalroman publicerades 2012, och hon skriver, designar och publicerar också sina egna kriminalpjäser.

Fler inlägg av Christiane Fux Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

Mutationer är förändringar i det genetiska sminket. De kan till exempel inträffa när det finns fel i celldelning. Även om den genetiska informationen helt enkelt avläses kan den genetiska koden blandas ihop (spontan mutation). Dessutom finns det genetiska förändringar som till exempel utlöses av metaboliska produkter i kroppen, men framför allt strålning eller vissa kemikalier. Om könscellerna påverkas av en mutation, överförs den genetiska avvikelsen till avkomman.

Det finns olika typer av mutationer:

När det gäller en gen- eller punktmutation ändras endast enskilda gener. Sekvensen av byggstenarna (baspar) som utgör den genetiska koden kan blandas ihop. Enskilda moduler kan också gå förlorade eller ytterligare kan läggas till. Sådana mutationer kan uppstå så snart informationen läses.

En kromosommutation uppstår när kromosomstrukturen har förändrats i grunden. Till exempel kan hela sektioner gå förlorade, eller vissa segment kopieras eller migrerar till en annan del av kromosomen. Ibland ackumuleras också delar av andra kromosomer. Dessa allvarliga mutationer uppstår ofta till följd av strålskador eller i kontakt med vissa kemiska ämnen. Till skillnad från punktmutationerna kan de ofta ses under ett elektronmikroskop.

Med en genommutation ändras antalet kromosomer. Detta kan vara en helt multipel uppsättning kromosomer, som ofta förekommer i särskilt växter. Men hela kromosomer kan också saknas eller så innehåller cellen en kromosom för mycket. Det mest kända exemplet hos människor är trisomen 21, även kallad Downs syndrom. Genommutationer uppstår när cellen delar sig, särskilt när könscellerna bildas och den dubbla uppsättningen kromosomer måste halveras (meios).

Negativa konsekvenser

Beroende på hur ofta den drabbade cellen delar sig kan mutationer orsaka stor skada, gå obemärkt förbi eller - som en fyrklöver - varken ha fördelar eller nackdelar. Om mutationen sker i könscellerna kan det dock leda till ärftliga sjukdomar. Andra kan orsaka cancer. På grund av detta är kroppen ständigt upptagen med att reparera mindre mutationer. I denna process skär enzymer ut defekta strukturer från DNA: t och ersätter dem med korrekta sektioner.

Evolutionens motor

Men i sällsynta fall kan mutationer också vara fördelaktiga. De rådde sedan under evolutionens gång. Detta gäller dock bara om de har skett i könscellerna. Utan det genomgående föränderliga genomet skulle levande varelser inte kunna utveckla nya egenskaper och anpassa sig till förändrade miljöförhållanden. I detta avseende är mutationer evolutionens motor.