Chorea huntington

Ingrid Müller är kemist och medicinsk journalist. Hon var chefredaktör för i tolv år. Sedan mars 2014 har hon arbetat som frilansjournalist och författare för Focus Gesundheit, hälsoportalen ellviva.de, förlaget living crossmedia och hälsokanalen för rtv.de.

Mer om -experterna Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

Huntingtons sjukdom (Huntingtons sjukdom, föråldrad: St. Vitus's Dance) är en hjärnsjukdom som ärvs. Hos personer med Huntingtons sjukdom förstörs gradvis delar av hjärnan som är viktiga för muskelkontroll och psykologisk funktion. Nervcellerna försvinner långsamt. Orsaken är en defekt gen Läs mer om Huntingtons sjukdom.

ICD -koder för denna sjukdom: ICD -koder är internationellt erkända koder för medicinska diagnoser. De finns till exempel i läkarbrev eller på intyg om arbetsoförmåga. G10

Huntingtons sjukdom: beskrivning

Huntingtons sjukdom är en mycket sällsynt ärftlig hjärnsjukdom som drabbar cirka sju till tio av 100 000 människor i Västeuropa och Nordamerika. I Tyskland lider cirka 8 000 människor av Huntingtons sjukdom.

Huntingtons sjukdom kan bryta ut i alla åldrar. De första symptomen på Huntingtons sjukdom dyker ofta upp mellan 35 och 45 år, men de kan också uppträda i tidig barndom eller ålderdom. Detta beror också på var exakt den sjukdomsframkallande förändringen (mutationen) ligger i det genetiska sminket. Typiska symptom är rörelsestörningar och karaktärsförändringar, inklusive demens.

Möjligheterna att påverka förloppet för Huntingtons chorea är begränsade. Ett stort antal ämnen testades som skyddar nervcellerna och stoppar den progressiva neuronförstörelsen. Hittills har dock inga av dessa ämnen haft en signifikant effekt på sjukdomsförloppet. Det finns dock några mediciner som kan hjälpa till att minska symtomen på Huntingtons sjukdom.

Det finns stödgrupper som hjälper människor med Huntingtons sjukdom och deras nära och kära.

Varifrån namnet "Huntingtons sjukdom" kommer

Huntingtons chorea går tillbaka till den amerikanska läkaren George Huntington, som först beskrev sjukdomen 1872. Han insåg också att Huntingtons sjukdom är ärftlig. Namnet kommer från grekiska - "choreia" = "dans". Huntingtons sjukdom har flera namn: Huntingtons sjukdom, Huntingtons sjukdom eller tidigare St. Anledningen är att patienterna gradvis tappar kontrollen över sina rörelser - vilket svagt kan påminna om en dans.

Huntingtons sjukdom: symptom

Huntingtons sjukdom: tidiga stadier

Huntingtons sjukdom börjar ofta med ospecifika symptom, såsom psykiska problem, som utvecklas. Många patienter är mer irriterade, aggressiva, deprimerade eller inhiberade; andra känner en förlust av spontanitet eller en ökande ångest.

Rörelsestörningarna vid Huntingtons sjukdom består vanligtvis av plötsliga, ofrivilliga rörelser i huvud, händer, armar, ben eller bål. I extrema fall kan detta leda till en spännande gångart som är typisk för sjukdomen. Det var därför Huntingtons sjukdom tidigare också kallades "St. Vitus's Dance".

Personer med Huntingtons sjukdom kan ofta införliva dessa överdrivna och oönskade rörelser i sina rörelser till en början. För observatören skapar detta intrycket av överdrivna gester. I många fall märker de drabbade inte inledningsvis sina rörelsestörningar som sådana.

Huntingtons sjukdom: senare skeden

När Huntingtons sjukdom utvecklas påverkas också tungan och halsens muskler alltmer. Språket verkar hackigt, ljud uttalas explosivt. Sväljstörningar är också möjliga - då finns det en risk att de drabbade sväljer matkomponenter och utvecklar lunginflammation.

När Huntingtons sjukdom fortskrider förlorar patienter ofta obönhörligen sina mentala förmågor. Efter cirka 15 år kan demens upptäckas hos nästan alla drabbade.

I de sista skedena av Huntingtons sjukdom är patienter mestadels sängliggande och helt beroende av andras hjälp.

Huntingtons sjukdom - liknande sjukdomar

Symtom som liknar dem vid Huntingtons sjukdom kan också utlösas av andra, icke-ärftliga orsaker. Exempel är konsekvenserna av infektionssjukdomar eller hormonella förändringar under graviditeten (chorea gravidarum). Medicin och hormonella preventivmedel (som p -piller) är mindre vanliga utlösare. Detta gäller också stroke som påverkar vissa delar av hjärnan. På grund av cirkulationsstörningar i hjärnan kan en form av chorea uppstå även vid hög ålder. Man tror att sjukdomar som hypertyreoidism också kan leda till chorea. Kursen är emellertid inte progressiv här, och rörelsestörningarna går vanligtvis tillbaka. Svåra psykologiska symptom är atypiska i sådana fall.

Huntingtons sjukdom: orsaker och riskfaktorer

Huntingtons sjukdom orsakas av nervcellernas genetiska död i vissa delar av hjärnan. Sjukdomen kan drabba både män och kvinnor eftersom den ansvariga genen inte ärvs på ett sexbundet sätt - det vill säga inte på könskromosomerna X och Y, utan på autosomerna. Dessa är de kromosomer som inte bestämmer kön och som finns i två exemplar (en från modern, en från pappan).

Alla barn till en förälder som bär den defekta genen har 50 procent risk att få den defekta genen och utveckla Huntingtons sjukdom. Experter talar om ett autosomalt dominant arv. Dominant betyder att sjukdomen bryter ut även om motsvarande gen ändras på endast en av de två parade kromosomerna.

Arv - fel på kromosom fyra

Det genetiska materialets molekylalfabet (deoxiribonukleinsyra, kort DNA eller DNA) består av fyra nukleinsyror: adenin, tymin, guanin och cytosin. Nya kombinationer av dessa fyra bokstäver bildar hela den genetiska informationen, som lagras i form av trådliknande strukturer, de så kallade kromosomerna.

Vid Huntingtons sjukdom ändras en gen på kromosom fyra (kallas även Huntingtons gen). Det identifierades 1993. Proteinet som kodas av denna gen fungerar inte korrekt, vilket så småningom leder till symptom på Huntingtons sjukdom.

Hos friska människor upprepas de tre nukleinsyrorna cytosin-adenin-guanin 10 till 30 gånger i detta område på kromosom fyra. Med mer än 36 cytosin-adenin-guanin-upprepningar (CAG-upprepningar eller CAG-trillingar) bryter Huntingtons sjukdom ut. 30 till 35 CAG -repetitioner anses vara det gråa området.

Ingen blod släkting med Huntingtons sjukdom kan hittas hos cirka en till tre procent av dem med Huntingtons sjukdom. Antingen är det en helt ny genförändring, en så kallad ny mutation. Eller en förälder till den HD -drabbade hade 30 till 35 repetitioner och de fick inte sjukdomen. I nästa generation ökar antalet repetitioner ofta. Mer än 36 barn kommer att utveckla Huntingtons sjukdom.

Ju fler CAG -upprepningar som räknas på kromosom fyra, desto tidigare bryter Huntingtons sjukdom ut och desto snabbare utvecklas sjukdomen.

Nervcells död i Huntingtons sjukdom påverkar hjärnbarken och särskilt de så kallade basala ganglierna. Det här är stora grupper av nervceller inuti de två hjärnhalvorna, som bland annat spelar en roll i den koordinerade sekvensen av rörelser.

Huntingtons sjukdom: undersökningar och diagnos

Om man misstänker Huntingtons sjukdom är det bäst att uppsöka ett specialiserat Huntingtons sjukdomscenter med lämpligt erfarna neurologer. Eftersom husläkare och ibland ”normala” neurologer aldrig har sett en patient med denna sjukdom.

I början av diagnosen Huntingtons sjukdom finns en detaljerad undersökning, inklusive familjehistoria (anamnes). Det är intressant för läkaren om nära släktingar (föräldrar, farföräldrar) har Huntingtons sjukdom. Också viktigt för diagnosen är symptomen på Huntingtons sjukdom (i de tidiga stadierna kan de också indikera andra sjukdomar), sjukdomsförloppet och avvikelser vid den neurologiska undersökningen.

Diagnosen bekräftas av ett blodprov. Det överdrivna antalet repetitioner av samma baspar (CAG) i en viss gen på kromosom fyra kan detekteras med hjälp av molekylär genetisk testning.

Om ingen genetisk förändring kan hittas, dras blod igen för att utesluta sjukdomar som initialt kan visa symptom som liknar Huntingtons sjukdom. Bland annat bestäms sköldkörtelvärden och koncentrationen av vissa autoantikroppar (antikroppar som riktas mot kroppens egna ämnen) i blodet.

Bestäm nervskada

För att bestämma omfattningen av nervskador undersöks även personer med Huntingtons sjukdom neurologiskt, neuropsykologiskt och psykiatriskt. Dessa undersökningar utförs antingen av erfarna läkare eller specialutbildade neuropsykologer.

Bildundersökningar som datortomografi (CT) eller magnetisk resonansavbildning (MR) i hjärnan kan visa nedbrytning av enskilda områden i hjärnan (till exempel den så kallade svanskärnan och hjärnbarken). Elektrofysiologisk diagnostik kan också ge viktig information om Huntingtons sjukdom i enskilda fall.

Genetiska tester för Huntingtons sjukdom

Även friska människor med ökad risk för Huntingtons sjukdom kan få ett genetiskt test. Läkare talar om prediktiv diagnostik eller prediktiv diagnostik. Detta test kan användas för att tydligt avgöra om någon kommer att utveckla Huntingtons sjukdom eller inte.

Denna kunskap om att vara bärare av denna genetiska förändring kan dock ha en massiv inverkan på psyket hos de drabbade. Som ett resultat finns det riktlinjer för att få ett genetiskt test för Huntingtons sjukdom. De berörda personerna måste bland annat informeras om riskerna i förväg. Inga genetiska tester får utföras på minderåriga. Inte ens när det gäller personer på begäran av tredje part, till exempel läkare, försäkringsbolag, adoptionsbyråer eller arbetsgivare.

Huntingtons sjukdom: behandling

Huntingtons sjukdom läkemedel

Huntingtons sjukdom kan inte behandlas kausalt och kan inte botas. Vissa mediciner lindrar dock symtomen. De aktiva ingredienserna tiaprid och tetrabenazin kan begränsa överdriven och okontrollerad rörelse genom att motverka kroppens egen budbärarsubstans dopamin. Vid depressiva stämningar kan antidepressiva medel från gruppen selektiva serotoninåterupptagshämmare (SSRI) eller sulpirid minska symtomen.

Det finns ingen officiell terapirekommendation mot utveckling av demens vid Huntingtons sjukdom. I vissa studier kunde den aktiva ingrediensen memantine bromsa mental nedgång.

Förutom läkemedelsbaserad Huntingtons sjukdomsbehandling kan stödjande åtgärder som sjukgymnastik, arbetsterapi och logoped också hjälpa till att lindra symtomen. Till exempel kan tal- eller sväljstörningar förbättras genom speciella övningar. Dessutom kan arbetsterapi användas för att träna vardagslivet. Detta gör det möjligt för personer med Huntingtons sjukdom att förbli oberoende längre. Psykoterapi hjälper många drabbade att hantera sjukdomen bättre. Självhjälpsgrupper är också ett bra stöd för många.

Eftersom många människor med Huntingtons sjukdom går ner i vikt avsevärt under sin sjukdom, är en kaloridrik kost vettig. I vissa fall förbättrar lätt övervikt symtomen på Huntingtons sjukdom.

Huntingtons sjukdomforskning

Terapier som kan stoppa den underliggande nedbrytningsprocessen vid Huntingtons sjukdom är ännu inte kända. Olika nya tillvägagångssätt följs inom läkemedelsbaserad Huntingtons sjukdomsterapi, men dessa är fortfarande i experimentstadiet. Studier har visat att höga doser CoEnzyme Q10 har lite positiva effekter, men totalt sett påverkar de inte sjukdomsförloppet. Coenzym Q10 är ett protein som förekommer naturligt i kroppen och skyddar cellerna från skador.

En annan aktiv ingrediens som används för att behandla Huntingtons sjukdom är etylikosapent, ett läkemedel som särskilt utvecklats för Huntingtons sjukdom som är tillverkat av fiskoljekomponenten eikosapentaensyra. Etyl-Icosapent är avsett att förhindra skador på vissa cellkomponenter som spelar en roll vid celldöd och för att öka effektiviteten hos de sjuka nervcellerna. Detta läkemedel kunde inte heller åstadkomma någon förbättring av rörelsestörningarna.

Huntingtons sjukdom: sjukdomsförlopp och prognos

Huntingtons sjukdom har inget botemedel. De drabbade dör i genomsnitt 19 år efter starten av Huntingtons sjukdom. Detta är bara ett medelvärde, vilket innebär att enskilda människor också kan dö mycket senare eller tidigare av konsekvenserna av Huntingtons sjukdom.

Symtomen som de drabbade utvecklar och hur väl de svarar på de olika medicinerna varierar mycket. Endast specialister som dagligen hanterar Huntingtons sjukdom är tillräckligt bekanta med sjukdomens många särdrag. Det är därför lämpligt att HD -patienter kontrollerar sig regelbundet på ett av Huntingtons sjukdomscentra i Tyskland för att anpassa den individuella behandlingen till den aktuella sjukdomsförloppet.

För släktingar och livspartners till personer med Huntingtons sjukdom är sjukdomen känslomässigt, ibland också ekonomiskt, mycket stressande. Deutsche Huntington Hilfe e.V. är tillgängligt för familjer till de drabbade genom att ge värdefulla råd och viktiga adresser om det behövs.

Tagg:  önskan att skaffa barn rökning alkoholdroger