Den lappade koden
Christiane Fux studerade journalistik och psykologi i Hamburg. Den erfarna medicinska redaktören har skrivit tidningsartiklar, nyheter och faktatexter om alla tänkbara hälsoteman sedan 2001. Förutom sitt arbete för är Christiane Fux också aktiv i prosa. Hennes första kriminalroman publicerades 2012, och hon skriver, designar och publicerar också sina egna kriminalpjäser.
Fler inlägg av Christiane Fux Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.En liten vridning i den genetiska koden kan utlösa dödliga ärftliga sjukdomar. Forskare över hela världen försöker ersätta de sjuka generna med friska. Men metoden bär fortfarande stora risker
Felix Ott är fem år. En helt vanlig liten pojke med mörkt blont hår och långa ögonfransar. Ett barn som tycker om att gå på dagis och skrapa med sina vänner. För två år sedan var hans liv annorlunda. Då kunde varje chock, varje fall orsaka livshotande blödning. Om ett virus flög genom luften skulle pojken garanterat fånga det, han var alltid sjuk. "Att lägga honom i sängen på kvällen och inte veta om han skulle vakna igen på morgonen var ren fasa", minns Felix mamma. Hennes son led av det sällsynta Wiskott-Aldrich syndromet (WAS), en blodsjukdom som orsakas av en enda förändrad gen på X-kromosomen.
Sällsynt och destruktivt
Orphanet Tyskland rapporterar att sjukdomen drabbar endast 1 till 9 av 1 miljon barn. Syndromet är en av de ”föräldralösa sjukdomarna”, de sällsynta sjukdomarna. Kännetecken är brist på blodplättar, som också är för små, eksem och frekventa infektioner. Wiskott-Aldrichs syndrom försvagar immunsystemet och stör blodproppar. Hittills kunde sjukdomen bara behandlas med en donation av blodstamceller. "Om de lämnas obehandlade dör barn vanligtvis före tio års ålder", förklarar professor Christoph Klein, direktör för kliniken för pediatrisk hematologi och onkologi vid Hannover Medical School i en intervju med .
Sista hoppet genterapi
Felix verkade initialt ha haft otur. Det fanns ingen lämplig givare för honom, inte i hans familj och inte i den stora givardatabasen med internationellt nätverk. Men sedan vände tidvattnet. Experter vid Medical University i Hannover kunde hjälpa honom. Med genterapi.
Kleins team tog först blodstamceller från pojkens benmärg. Alla blodkroppar och alla celler i immunsystemet kommer från dem. Sedan smugglade forskarna in friska gener i stamcellerna. De använder så kallade retrovirus som transportör för den genetiska komponenten.
Virus som gentaxi
Virus är idealiskt lämpade som gentaxi. Under evolutionens gång har de utvecklat ett sätt att introducera sitt eget genetiska material i värdceller. Sedan använder de sitt reproduktionsprogram för sin egen reproduktion. Genterapi utnyttjar just dessa förmågor. För att göra detta rengör forskarna virusen från alla patogena gener och laddar dem sedan med friska genetiska komponenter. Viruset gör resten av arbetet: det "infekterar" cellerna med den friska genen.
Virusöverföringen lyckades hos Felix. Idag fungerar de genetiskt modifierade blodstamcellerna perfekt i hans kropp: De producerar friskt blod och immunceller. "Vi behöver inte längre behandla honom som ett rått ägg", säger pappan lättad.
Framsteg i trippelsteg
Vid monogena sjukdomar som Wiskott-Aldrichs syndrom är en enda förändring av ett genetiskt smink ansvarig för utvecklingen av en sjukdom. Sådana sjukdomar är lämpliga kandidater för genterapi eftersom endast en enda gen måste bytas åt gången - nämligen den "trasiga".
Vid mer komplexa sjukdomar är situationen mycket svårare. Till exempel med cancer eller de vanligaste sjukdomarna som diabetes, hjärt -kärlsjukdomar, Alzheimers och depression. För många gener är inblandade i sjukdomsprocessen, och vi känner inte till dem alla på länge. Det finns också yttre faktorer, till exempel livsstil, som också är viktiga. "Även med hjälp av genterapi kommer vi inte att bli av med lidandet", säger Klein. Men en dag kan det vara möjligt att hjälpa många människor. "Vi har fortfarande en lång väg att gå", säger forskaren.
Ljuspunkter och motgångar
Förutom ljuspunkterna, till exempel Felix framgångsrika terapi, finns det alltid bittra motgångar. Genterapi har sina fallgropar. "Å ena sidan vet vi inte om behandlingens framgång är permanent", förklarar Klein. Om du har otur slutar de introducerade generna att fungera efter ett tag.
Ännu mer hotfull är dock möjligheten att genterapi kan utlösa cancer. "Generna hoppar in i kromosomen. Det kan hända att de också aktiverar angränsande gener", förklarar Klein. Om ytterligare mutationer läggs till, glider balansen i det genetiska materialet - leukemi kan utvecklas. För tillfället drivs djävulen fortfarande ut med Beelzebub.
Detta visar exemplet på Felix lilla medpatient i Hannover. Han är en av nio pojkar som behandlade Klein och hans team. I världen har bara cirka 50 allvarligt sjuka människor fått genterapi på grund av olika sjukdomar. Även hos honom hade terapin hittills varit okomplicerad. Tre veckor tidigare verkade allt vara i perfekt ordning. "Leukemin måste ha brutit ut mycket snabbt", rapporterar Klein. Nu måste barnet genomgå cancerterapi. "Det är som en skugga över oss alla."
Riskabel räddning
Som med all terapi måste fördelar och risker vägas mot varandra med genterapi - och dessa är för närvarande fortfarande mycket höga. "För närvarande är ett sådant ingrepp bara ett alternativ om det inte finns något annat sätt att kontrollera sjukdomen." För Felix och hans medpatienter skulle alternativet nästan säkert ha varit döden. I framtiden hoppas forskare kunna minska risken för leukemi med modifierade virusfärjor. Du lär dig av varje motgång. "Vi är bara i början", säger Klein.
Var tredje vecka undersöks Felix och hans andra öden mycket noggrant - inklusive för tecken på leukemi. Allt går bra med Felix nu. Föräldrarna är övertygade om att det kommer att förbli så. Det var inte för ingenting som de kallade sin son "Felix". På tyska betyder det "den lyckliga".
Mer information:
Orphanet Germany, Internet: www.orphanet.de (nås: 24 november 2010);
German Society for Gene Therapy, Internet http://www.dg-gt.de/ (öppnas: 24 november 2010);
.jpg)
