Ärftliga sjukdomar

Ärftliga sjukdomar är genetiska sjukdomar. Så de överförs från föräldrar till barn med det genetiska materialet. Detta kan hända även om föräldrarna inte visar några tecken på sjukdom själva. Ärftliga sjukdomar utlöses av defekter eller oegentligheter inom det genetiska sminket. En gen eller till och med flera gener kan vara defekta samtidigt. Ta reda på vilka ärftliga sjukdomar det finns, hur de diagnostiseras och vilka metoder modern medicin har utvecklat för att behandla dem.

Vilka ärftliga sjukdomar finns?

Genetiskt bestämda kliniska bilder är mycket olika. Medfödda genetiska defekter kan leda till dysreglerad vävnadstillväxt, störa eller blockera vissa metaboliska reaktioner och till och med låta vissa celltyper gå under.

Ärftliga sjukdomar sträcker sig alltså från metabola sjukdomar (exempel: fenylketonuri) till utvecklingsstörningar (exempel: trisomi 21) till progressiva muskelsvaghetssjukdomar (exempel: ryggradsmuskulär atrofi).

Spinal muskelatrofi Spinal muskelatrofi (SMA) är en nervsjukdom som är förknippad med progressiv muskelnedbrytning. Läs mer om orsak, behandling och kurs här. Läs mer

Fenylketonuri Fenylketonuri är en ärftlig metabolisk störning som, om den lämnas obehandlad, kan leda till allvarlig hjärnskada. Läs allt om det! Läs mer

bilder Huntingtons sjukdom - en mystisk ärftlig sjukdom Vad ligger bakom den dödliga ärftliga sjukdomen? Läs mer

Hur är genomet uppbyggt?

Planen för människokroppen och alla dess funktioner lagras i genomet. De enskilda informationsbitarna lagras på så kallade gener - organiserade i 46 kromosomer.

Varje kromosom är i par (dubbletter). Könskromosomparet (gonosomer) är ett undantag: hos kvinnor består det av en dubbel X -kromosom, hos män består det av en kombination av X- och Y -kromosomerna.

Till skillnad från tumörsjukdomar finns de genetiska anlag för ärftliga sjukdomar från födseln. Föräldrar överför vissa genetiska egenskaper via könscellerna från en generation till nästa.

Ärftliga sjukdomar från A till Ö

A.

• Albinism
• Alpha-1 antitrypsinbrist
• Amyloidos
• Angelmans syndrom

C.

• Chorea huntington

D.

• Downs syndrom

F.

• Faktor V Leiden
• Färgblindhet

H

• hemofili

K

• Kallmann syndrom
• Klinefelters syndrom

M.

• Marfans syndrom
• Hirschsprungs sjukdom
• Cystisk fibros

P.

• Fenylketonuri
• Proteus syndrom

R.

• Retinitis pigmentosa

S.

• Sicklecellanemi
• Spinal muskelatrofi

T

• Thalassemi
• Treacher Collins syndrom
• Trisomi 13
• Trisomi 18
• Turnersyndrom

Hur klassificeras ärftliga sjukdomar?

Läkare delar ärftliga sjukdomar i följande grupper:

Kromosomala sjukdomar: Denna typ av genetisk sjukdom är associerad med en förändrad struktur eller ett förändrat antal kromosomer. I många fall leder detta till allvarliga utvecklingsstörningar.

Monogena sjukdomar: sjukdomar som orsakas av en smal, specifik genmodifiering. I de flesta fall producerar kroppen då inte en viktig proteinmolekyl såsom ett metaboliskt enzym, i en modifierad form eller i otillräckliga mängder.

Polygena störningar: De kännetecknas av ett stort antal (mindre) förändringar i det genetiska sminket. Detta innebär att endast det komplexa samspelet mellan flera genetiska variationer (polymorfismer) leder till en ärftlig sjukdom. I många fall utlöser miljöpåverkan och livsvillkor genetiska sjukdomar av denna typ.

Kromosomala sjukdomar

I fallet med en kromosomal sjukdom finns det avvikelser i kromosomernas naturliga ordning. Orsaker till detta kan vara felaktig bildning av ägg och spermier - eller deras felaktiga sammansmältning under befruktningen. I smalare mening räknas de därför inte bland de ärftliga sjukdomarna som sådana. Yttre påverkan som högenergistrålning eller vissa kemikalier kan också skada könsceller (äggceller, spermier).

Om antalet kromosomer avviker från den naturliga fördelningen uppstår ofta allvarliga konsekvenser - till exempel missbildningar och utvecklingsstörningar hos barnet. Kromosomer kan finnas på ungefär tre ställen - en talar då om så kallade trisomier.

I trisomi 21 (Downs syndrom) påverkas till exempel kromosom 21. Barn med denna kromosomala maldistribution är vanligtvis svåra i sin utveckling.

En annan representant för denna grupp är trisomi 18 (Edwards syndrom) där kromosom 18 finns i tre exemplar. Kromosom 13 är motsvarande överrepresenterad i trisomi 13 (Patau syndrom). Båda formerna visar en ökad barnadödlighet.

Trisomi 21 (Downs syndrom) Personer med Downs syndrom (trisomi 21) har tre istället för två kopior av kromosom 21. Läs mer om konsekvenserna, orsakerna och behandlingen av syndromet här! Läs mer

Trisomi 18 (Edwards syndrom) Trisomi 18 (Edwards syndrom) är förknippat med allvarliga utvecklingsstörningar och missbildningar. Läs mer om kromosomstörningen här! Läs mer

Trisomi 13 (Pätaus syndrom) Trisomi 13 är en genetisk sjukdom som vanligtvis leder till allvarliga missbildningar. Läs allt om orsaker, symptom och prognos! Läs mer

En annan kromosomal sjukdom är Klinefelters syndrom, som uteslutande förekommer hos män. Istället för en vanlig XY -könskromosom finns det ytterligare en X -kromosom - resultatet är ett kromosomalt XXY -schema.

Detta har bland annat en effekt på bildandet av det manliga könshormonet testosteron. Därför blir Klinefelters syndrom ofta bara märkbart under puberteten. I många fall är de drabbade långa. Berörda människor är också mestadels sterila eftersom deras testiklar är underutvecklade.

Turners syndrom är en kromosomal sjukdom som bara förekommer hos kvinnor. Även här är orsaken en missfördelning i könskromosomparet. Påverkade kvinnor har bara en enda X -kromosom. Symtomen kan varieras, men förekommer inte alltid fullt ut hos alla patienter. Ofta är de drabbade korta.

Klinefelters syndrom Klinefelters syndrom är en genetisk sjukdom hos män. Dessa har för många könskromosomer i sina celler. Läs allt om det! Läs mer

Turners syndrom Turners syndrom är en genetisk sjukdom. Patienterna är kvinnor, men deras äggstockar är mestadels missbildade. Läs mer! Läs mer

Monogena sjukdomar

En monogen sjukdom - även kallad en monogen sjukdom - kan spåras tillbaka till en "definierad" genfel inom en viss gensekvens. Detta innebär att en viss gen som kodar för en viktig proteinmolekyl inte är (helt) funktionell.

Som ett resultat av denna felaktiga plan producerar kroppen vanligtvis icke-funktionella proteinmolekyler. Detta kan ha direkta konsekvenser för ämnesomsättningen, cellkontrollmekanismerna eller för organfunktioner. Brist på vissa proteinmolekyler kan också få kroppsceller att dö eller vissa fysiska utvecklingsstadier kan inte längre uppnås. Monogena sjukdomar uppträder ofta i barndomen och följer vanligtvis mendelska arvsregler.

Autosomalt recessivt arv: Funktionsförlusten blir uppenbar först när båda föräldrarna, som har samma defekta genetiska smink och har vidarebefordrat det till sitt barn. Om båda parter är bärare har barnet 25% risk att utveckla sjukdomen. Exempel på sådana ärftliga sjukdomar som följer på ett autosomalt recessivt arv är cystisk fibros, fenylketonuri, albinism, galaktosemi, sicklecellanemi och vissa former av ryggradsmuskulär atrofi.

Cystisk fibros: Personer med cystisk fibros har allvarliga andningsproblem och matsmältningsbesvär. Orsaken är extremt viskösa kroppsutsöndringar. Läs mer

Sickelcellanemi Vad är seglcellanemi? Hur skapas det? Och vad är symtomen? Läs mer om orsaker, symptom, prognos och terapi! Läs mer

Autosomalt dominant arv: vissa sjukdomar ärvs dominant enligt mendelska arvsregler. Detta innebär att en förändrad gen inte kan kompenseras av en funktionell kopia på en närliggande allel eller kromosom.En enda kopia av det genetiska felet från bara en förälder är då tillräcklig för att den ska vinna mot den andra förälderns friska gen.

En sådan ärftlig sjukdom uppträder vanligtvis i varje generation. Respektive sjukdom kan bryta ut i barndomen eller i vuxen ålder. Exempel är brachydactyly (personer med förkortade fingrar), faktor V -sjukdom (blodkoagulationsstörning), Marfans syndrom (bindvävssjukdom), Huntingtons sjukdom (motorhjärnsjukdom) och vissa former av myotonisk dystrofi (muskelsjukdom) eller retinitis pigmentosa (sjukdom i ögats näthinna).

Marfans syndrom Marfans syndrom är en genetisk sjukdom som påverkar bindväv. Patienter har långa fingrar och lemmar eller skador på blodkärlen. Läs mer! Läs mer

Faktor V -sjukdom När du har faktor V -sjukdom försämras blodpropp. Detta ökar risken för trombos. Läs allt du behöver veta om sjukdomen här. Läs mer

X-länkat arv: Det så kallade X-länkade arvet är ett specialfall.Det finns en genetisk defekt på en X-kromosom hos de könsspecifika gonosomerna.

Vid en X-länkad recessiv genfel får män vanligtvis sjukdomen, eftersom de "bara" har en X-könskromosom. Hos kvinnor kompenserar dock den återstående andra X -kromosomen för den felaktiga genen med dess intakta kopia.

Exempel på typiska sjukdomar som följer på ett X-kopplat recessivt arv är "hemofili" (faktor VIII-sjukdom eller hemofili), muskeldystrofi typ Duchenne (muskelsjukdom), mucopolysackaridos typ II (Hunters sjukdom, en metabolisk sjukdom) eller den röda grön färgkänsla (färgblindhet).

Däremot förekommer sällan X-länkade dominerande arvsmönster. Även här finns det en genetisk defekt på den könsspecifika X-kromosomen. Ett exempel på en X-länkad dominerande sjukdom är hypofosfatemiska rakitis (vitamin D-resistenta rakitis, en störning av benmetabolism).

Hemofili Hemofili är en medfödd blodproppsstörning. Nästan enbart män utvecklar hemofili. Läs mer om hemofili! Läs mer

Med färgblindhet menas olika former av ärftlig eller förvärvad färgametropi. Läs mer om det här! Läs mer

Polygena sjukdomar

Ett brett spektrum av olika former av sjukdomar döljs under polygenetiska eller polygena sjukdomar. Dessa variationer i genomet kallas också "Single Nucleotide Polymorphism" (SNP).

Isolerat sett leder individuella SNP vanligtvis inte till en ökad risk för sjukdom - men samspelet mellan många olika komplementära genetiska faktorer påverkar fortfarande hälsotillståndet.

Exempel på sjukdomar i denna grupp är utbredda sjukdomar som allergier, typ II -diabetes, hjärt -kärlsjukdomar eller läpp- och gomspalt och pylorstenos (förträngning av magutloppet). Gemensamt för dem alla är att sjukdomen vanligtvis inte påverkas av genetisk predisposition ensam, utan också av yttre faktorer - till exempel befintliga levnadsförhållanden, miljöpåverkan eller den allmänna livsstilen.

Allergier orsakas av ett alltför nitiskt immunsystem. Läs här vilka tecken du kan använda för att känna igen allergier och vad du kan göra åt dem. Läs mer

Diabetes mellitus Diabetes är en patologisk störning i sockermetabolismen. Läs mer om orsaker, symptom, behandling och prognos för diabetes! Läs mer

Kardiovaskulära sjukdomar Kardiovaskulära sjukdomar är alla sjukdomar i hjärtat och blodkärlen. Läs här vad dessa är och hur du kan förhindra dem. Läs mer

Ärftliga sjukdomar - diagnos

Framsteg inom modern medicin gör det möjligt att identifiera risker för ärftliga sjukdomar i många fall i ett tidigt skede. Detta är till exempel möjligt genom en så kallad mänsklig genetisk undersökning.

Många specialiserade kliniker erbjuder individuella rådgivningstjänster som fungerar som den första kontaktpunkten för dem som söker råd. De hjälper och ger råd om:

• Klargörande av vanliga familjesjukdomar
• Riskbedömning när man försöker skaffa barn
• molekylär diagnostik av ärftliga sjukdomar
• omfattande förklaring av möjliga terapeutiska tillvägagångssätt
• möjliga villkor för antagning och deltagande i kliniska studier
• Utbildning om svårigheten, kursen och prognosen för en ärftlig sjukdom
• Medling av andra specialiserade kontaktpunkter och patientrepresentanter

För vem är mänsklig genetisk rådgivning lämplig?

Genetisk rådgivning är lämplig för alla som är oroliga för om en familjemedlem eller de själva har en ärftlig sjukdom som kan överföras till deras avkommor. Det sker med specialister på mänsklig genetik.

Till exempel, om barnläkaren diagnostiserar en utvecklingsförsening hos ditt barn, kommer han att klargöra en ärftlig orsak. Sådana råd kan också vara användbara vid familjeplanering, särskilt om vissa sjukdomar inträffade oftare i familjen eller avvikelser - till exempel vid ultraljud - kommer fram under graviditeten.

Vilka genetiska studier finns?

Fokus för individuell genetisk rådgivning ligger på undersökningsförfaranden för att identifiera riskfaktorerna i ett tidigt skede. På detta sätt kan läkare påbörja lämplig terapi - om tillgänglig - i ett tidigt skede och säkerställa bästa möjliga vård.

Under graviditeten kan din läkare till exempel få viktiga slutsatser om utvecklingen av det ofödda barnet genom så kallade icke-invasiva prenatala tester. Det är ett "enkelt" blodprov taget från venen hos den blivande modern.

Å ena sidan bestämmer läkare om vissa metaboliska markörer ger information om det ofödda barnets hälsotillstånd, å andra sidan söker de specifikt efter fragment av barnets DNA.

Eftersom vissa foster-DNA-fragment (cellfritt DNA eller cfDNA) redan cirkulerar i den blivande moderns blod är det möjligt för läkare att söka efter genetiska avvikelser hos det ofödda barnet (PrenaTest och Panorama-Test, Harmony-Test).

En direkt undersökning av barnet är också möjlig som en del av rutinmässig nyfödd screening (tidig upptäckt) den andra eller tredje levnadsdagen efter födseln. För att göra detta tar läkare några droppar blod från hälen på den nyfödda och klargör eventuella medfödda metaboliska störningar, hormonella störningar eller andra ärftliga sjukdomar.

Med hjälp av prenatal diagnostik ska hälsorisker hos det ofödda barnet bestämmas i ett tidigt skede. Du hittar mer om det här! Läs mer

Screening under första trimestern bestämmer risken för kromosomavvikelser och missbildningar hos det ofödda barnet. Läs mer om det här! Läs mer

Kan ärftliga sjukdomar botas?

De flesta ärftliga sjukdomar är obotliga. Detta svar kan dock inte tillämpas överallt på alla ärftliga sjukdomar. De bakomliggande utlösarna och manifestationerna av motsvarande kliniska bilder, som mestadels räknas till de sällsynta sjukdomarna, är för olika och komplexa.

Förhoppningsfulla tillvägagångssätt har nyligen blivit tillgängliga för en form av ärftlig retinal dystrofi (RPE65 -mutation) eller ärftlig spinal muskelatrofi. För första gången har läkare möjlighet att hjälpa de drabbade med genterapimetoder.

Ett tydligt molekylärt diagnostiskt klargörande är särskilt viktigt här, eftersom framgången för behandlingen gynnas av en tidig diagnos och en motsvarande tidig start av behandlingen.

Ändå finns det behandlingsalternativ för många ärftliga sjukdomar. Till exempel kan saknade proteiner levereras artificiellt, vilket är fallet med hemofili. Eller vissa livsmedelskomponenter som inte kan bearbetas undviks genom en specialkost (exempel: fenylketonuri). För många ärftliga sjukdomar finns det medicinska centra och självhjälpsgrupper som erbjuder råd eller specialterapier.
 

Sällsynta sjukdomar Så kallade "sällsynta sjukdomar" är vanligtvis medfödda och svåra att behandla. Läs här vilka utmaningar som är förknippade med det. Läs mer Tagg:  huskurer Sjukdomar Diagnos