Metabola sjukdomar

Livsviktiga metaboliska processer sker kontinuerligt i varje cell i människokroppen. Om något är ur balans talar man om en metabolisk störning, som kan leda till en metabola sjukdom om den kvarstår under en längre tid.

Vad är en metabolisk sjukdom?

Metabola processer är grunden för alla vitala kroppsfunktioner. Organismen får energi och regenererar genom ämnesomsättningen, ämnesomsättningen är också grunden för all tillväxt. För att göra detta kanaliseras en mängd olika näringsämnen och kemiska ämnen in i cellerna och omvandlas till föreningar som är viktiga för kroppen.

Andra metaboliska processer tjänar till att bryta ner överflödiga, ibland giftiga metaboliska produkter och förbereda dem för utsöndring. Varje störning av de exakt sammankopplade metaboliska processerna kan orsaka skada.

Metabola sjukdomar är ofta medfödda och förankrade i generna. Vissa genetiska defekter är ärftliga, andra uppstår spontant. Metabola sjukdomar kan också utvecklas på grund av ogynnsamma miljöfaktorer. I många fall finns det en kombination av genetisk predisposition och miljöpåverkan som livsstil.

bilder Diabetes: Så farligt är socker Läs här vad som kan hända om blodsockret är dåligt kontrollerat. Läs mer

Metabola sjukdomar från A till Ö

A.

• Alpha-1 antitrypsinbrist

C.

• Cushings syndrom

D.

• Typ 1 -diabetes
• Diabetes typ 2
• Typ 3 -diabetes
• Diabetes hos barn
• Diabetes mellitus
• Diabetisk ketoacidos

F.

• Fruktosintolerans

G

• gikt

H

• Hashimotos tyreoidit
• Hemokromatos

L.

• Laktosintolerant

M.

• Metaboliskt syndrom
• Addisons sjukdom
• Cushings sjukdom
• Meulengracht's sjukdom
• Wilsons sjukdom
• Cystisk fibros

P.

• Fenylketonuri
• Porfyri

R.

• Rakitis och osteomalaci

S.

• Hypotyreos
• Hypertyreos
• Graviditetsdiabetes

Z

• Celiaki

Vad är metaboliska störningar?

I metaboliska processer sker olika kemiska reaktioner i successiva steg. Varje enskilt metaboliskt steg styrs av ett specifikt enzym. Om ett eller flera enzymer är defekta, om de inte är tillgängliga i tillräckliga eller i för stora mängder, stör detta hela processen.

Störd hormonproduktion är ofta utlösaren för metaboliska störningar. Hormonerna fungerar som budbärare, som i sin tur styr enzymerna. Detta är hur hormoner styr hela metaboliska processen. Om kroppen släpper ut för höga eller för låga mängder av vissa hormoner är den möjliga konsekvensen en störd metabolism.

effekter

Metabola störningar kan ha följande effekter:

Anrikning av metaboliska produkter: Vid vissa metaboliska störningar bryter organismen inte ner vissa ämnen eller mellanprodukter tillräckligt snabbt. De byggs upp i kroppen och orsakar problem.

Brist på ämnen: Andra metaboliska störningar orsakar brist på vissa metaboliska produkter, vilket stör kroppens funktioner.

Modifierade metaboliska produkter: På grund av störda metaboliska processer kan modifierade, skadliga eller icke-användbara metaboliska produkter eller mellanprodukter uppstå.

Typer av metabola störningar

Det finns olika typer av metaboliska störningar. Bland annat är de indelade i fyra huvudgrupper enligt näringsklasserna som bearbetas:

• Störningar i lipidmetabolismen (t.ex. ökade kolesterolnivåer)
• Störningar i kolhydratmetabolismen (t.ex. diabetes)
• Störningar i proteinmetabolismen (t.ex. lönnsirapsjukdom - en allvarlig, medfödd genetisk defekt där kroppen inte kan bryta ner vissa aminosyror)
• Störningar i mineralbalansen (t.ex. fosfatbrist)

Kolesterolnivåer - vad de betyder Höga kolesterolnivåer utgör ett allvarligt hot mot kroppen. Läs vad kolesterol egentligen är och vad mätvärdena säger! Läs mer

Vanliga metabola sjukdomar

Vissa metabola sjukdomar förekommer mycket ofta i den centraleuropeiska befolkningen - till exempel störningar i sköldkörtelns funktion eller den så kallade diabetes mellitus. De viktigaste metabola sjukdomarna i korthet:

diabetes

Den vanligaste och mest kända metabola sjukdomen är diabetes mellitus. Det finns två huvudformer för detta. Typ 1 -diabetes är en autoimmun sjukdom. Immunsystemet förstör de insulinproducerande cellerna i bukspottkörteln. När blodets nivå av insulin sjunker når allt mindre blodsocker kroppens celler. Blodsockernivån stiger, samtidigt som kroppens celler "svälter".

Typ 2 -diabetes har en helt annan sjukdomsmekanism: även om det finns tillräckligt med insulin i blodet blir kroppens celler alltmer okänsliga för det (insulinresistens). Du tar därför in mindre blodsocker - så värdena stiger också här. Orsaken till denna typ av diabetes är en kombination av vissa gener med en ogynnsam livsstil - främst kännetecknad av dålig kost, brist på motion och fetma.

Diabetes mellitus Diabetes är en patologisk störning i sockermetabolismen. Läs mer om orsaker, symptom, behandling och prognos för diabetes! Läs mer

bilder Elva viktiga diabetesvarningstecken Många diabetiker vet inte att de är sjuka. Är du en av dem? Du bör se upp för dessa varningsskyltar. Läs mer

Sköldkörteln dysfunktion

Sköldkörteln reglerar kroppens arbetstempo genom olika hormoner. Dina hormoner är därför av central betydelse för många metaboliska processer. Till exempel kontrollerar de hjärtaktivitet, energiförbrukning, tarmfunktion och muskelstyrka.

Hypotyreos: Med hypotyreos minskar ämnesomsättningen. Konsekvenserna inkluderar viktökning, håravfall, utmattning och deprimerat humör.

Hypotyreos är en bristfällig produktion av hormoner från sköldkörteln. Sjukdomen saktar ner alla metaboliska processer i kroppen. Vad du bör veta om sjukdomen. Läs mer

Video Hypotyreos - näringstips Ta reda på från experten vilka livsmedel som innehåller mycket jod. Läs mer

Överaktiv sköldkörtel: Den sk sköldkörtelautonomin är den vanligaste orsaken till överaktiv. Delar av sköldkörteln producerar hormoner på ett okontrollerat sätt. Klagomål är hjärtarytmier, högt blodtryck, nervositet, viktminskning.

En överaktiv sköldkörtel producerar för många sköldkörtelhormoner. Läs mer om symptom, orsaker och behandling här! Läs mer

bilder Är din sköldkörtel frisk, överaktiv eller underaktiv? Så här kan du avgöra om din sköldkörtel är slut. Läs mer

gikt

Vid gikt störs urinsyrametabolismen: halten av urinsyra är så hög att den kristalliseras ut. Kristallerna sätter sig i organ och leder och framkallar inflammatoriska reaktioner där.

Orsaken till gikt är vanligtvis en medfödd störning av purinmetabolismen på grund av olika genetiska defekter. En annan möjlig orsak är att njurarna inte utsöndrar tillräckligt med urinsyra. Det finns olika orsaker till detta, såsom njursjukdom eller överdriven alkoholkonsumtion.

Giktkosttips, effektiv giktmedicin, alternativa behandlingar: Läs här hur du får kontroll över giktattacker. Läs mer

bilder Gikt är extremt smärtsamt och deformerar lederna permanent. Läs här hur du kan skydda dig själv! Läs mer

Cystisk fibros

Cystisk fibros orsakas av olika genetiska defekter. De orsakar att en viss transportmekanism för salter, de så kallade jonkanalerna, inte fungerar korrekt.

För mycket salt återstår i cellerna hos patienter med cystisk fibros. När kroppen strävar efter en balanserad saltkoncentration strömmar mer vätska in i cellerna, medan utsöndringen i lungorna och andra organ, till exempel, blir mycket viskös, vilket orsakar massiva andningsproblem och matsmältningsstörningar.

Cystisk fibros Patienter med cystisk fibros har allvarliga andningsproblem och matsmältningsbesvär. Orsaken är extremt viskösa kroppsutsöndringar. Läs mer

Riskfaktorer för metabola sjukdomar

Många metabola sjukdomar utvecklas enbart på grund av genetiska defekter. För andra spelar dock de så kallade livsstilsfaktorerna en roll, som bara låter en predisposition för en metabola sjukdom bryta igenom. Faktorer som påverkar många metaboliska processer är:

Kost: För mycket socker, animaliska fetter och mycket bearbetade livsmedel gynnar bland annat metabolisk sjukdom typ 2 -diabetes.

Fetma: Kroppsfett är inte en passiv lagringsvävnad. Det producerar många hormoner som också påverkar metaboliska processer. Konsekvensen kan då vara till exempel ett metaboliskt syndrom med högt blodtryck, höga blodfettnivåer och insulinresistens.

Rökning: Tobaksrök innehåller över hundra föroreningar. Dessa verkar också inkludera de som påverkar metaboliska processer. Exakt hur detta fungerar är fortfarande oklart. Studier visar dock att rökare har ungefär dubbelt så stor risk att utveckla diabetes som bland annat icke-rökare.

Alkoholmissbruk: Med kraftig alkoholkonsumtion producerar kroppen till exempel större mängder av vissa blodfetter (triglycerider) och levern lagrar mer fett. Dessutom undertrycks bildandet av nytt glukos, vilket kan orsaka hypoglykemi när sockerlagren är tomma. Urinsyranivåerna i blodet stiger också med hög alkoholkonsumtion. Möjliga konsekvenser är giktattacker.

Skiftarbete: Personer som arbetar skift löper högre risk för fetma, diabetes mellitus och andra metabola sjukdomar. En möjlig anledning: Skiftarbete stör den interna klockan, som också reglerar ämnesomsättningen vid olika tider på dygnet och natten.

Familjerisk: En familj med typ 2 -diabetes och gikt är till exempel mer benägna att ha en genetisk anlag för dessa metabola sjukdomar. En hälsosam livsstil kan då förhindra att sjukdomarna bryter ut trots ogynnsamt genetiskt smink.

Fetma Fetma är en sjukdom med fetma. När du börjar prata om fetma, hur den utvecklas och vad du kan göra åt det, läs här! Läs mer

Ämne specialrökning Vad gör rökning mot kropp och själ? Vilka är riskerna? Och hur kommer du ur nikotinberoende? Få information här! Läs mer

Ämne specialalkohol Hur påverkar alkohol kroppen och sinnet? När blir konsumtionen riskabel? Och vilken skada kan det orsaka? Ta reda på det här! Läs mer

Symtom i samband med metabola sjukdomar

Kroppsfunktionerna är baserade på otaliga metaboliska processer. Metabola störningar gör sig kända på ett motsvarande sätt. Dessa inkluderar:

• Viktminskning
• Viktökning
• Håravfall
• utmattning
• magont
• illamående
• magont
• Hudproblem

Viktökning - vad ligger bakom det Många accepterar viktökning som ett obehagligt symptom på ålderdom. Det är dock ofta resultatet av överätning och en stillasittande livsstil. Läs mer

Video Buksmärta - vad ligger bakom det? Det finns många organ i buken. Och alla kan orsaka smärta. Här kan du se när du måste ta klagomålen på allvar. Läs mer

Diagnos av metabola sjukdomar

Symtomen som kommer från metaboliska störningar förekommer också i andra sjukdomar. Så du är ospecifik. På grund av detta är vissa metabola sjukdomar inte lätta att identifiera. I början av diagnosen finns det vanligtvis en uteslutningsprocess för andra sjukdomar, så läkaren kontrollerar först andra möjliga orsaker till symtomen. Om de inte är närvarande blir en metabolisk sjukdom mer sannolik.

Eftersom många metaboliska störningar ärvs, eller åtminstone har en genetisk implikation, kan kunskap om familjehistorien sätta läkare på rätt spår.

Hur diagnostiseras metabola sjukdomar?

I synnerhet kan bestämningen av hormonnivåer och andra blodprov ge indikationer på metabola sjukdomar. Märkbara förändringar i sköldkörtelhormonnivåerna förklarar till exempel trötthet och viktförändringar med en oförändrad livsstil. Höga blodsockernivåer i urinen indikerar diabetes. Höga urinsyranivåer indikerar gikt och kan vara orsaken till inflammerade och ömma leder.

Om den metabola störningen kan spåras tillbaka till en genetisk orsak kan detta klargöras med hjälp av genetiska tester. Vid screening av nyfödda undersöker läkare alla nyfödda för de viktigaste störningarna. Behandling som börjar tidigt kan förebygga eller åtminstone lindra följdskador vid vissa sjukdomar.

Blodprov - så här fungerar det Läs mer om det! Läs mer

U-undersökningar-detta görs U-undersökningar är förebyggande medicinska undersökningar för barnet. Syftet är att identifiera och behandla sjukdomar eller utvecklingsstörningar i ett tidigt skede. Läs allt om det här! Läs mer

Vilka är behandlingsalternativen för metabola sjukdomar?

Behandlingen av metabola störningar beror på typen av sjukdom och svårighetsgraden av symtomen. Men behandlingsalternativen för svåra, och särskilt mindre vanliga, ärftliga metabola sjukdomar är ofta fortfarande begränsade. Läs mer om terapialternativen i de enskilda sjukdomsbeskrivningarna.

Medicinering: Många metabola sjukdomar kan behandlas väl med medicinering. Detta gäller till exempel gikt och diabetes eller många störningar i lipidmetabolismen och störningar i sköldkörtelns funktion.

Kostförändring: Vissa metaboliska störningar kan förbättras genom att utelämna vissa livsmedel. Vid vissa ärftliga metaboliska störningar är detta till och med den viktigaste terapeutiska åtgärden. Många patienter med metaboliska störningar har också nytta av viktminskning.

Sjukgymnastik: Vissa symptom på metaboliska störningar kan lindras genom fysioterapeutiska åtgärder. Vid cystisk fibros är till exempel dagliga inandningar nödvändiga för att lindra andningsproblem och för att hjälpa de sjuka att hosta upp det tjocka slemet från bronkierna.

bilder Gå ner i vikt - det som verkligen hjälper Att gå ner i vikt är alltid högsäsong. Dieter är en krona ett dussin - men vad hjälper egentligen? Läs mer

Sjukgymnastik - vad det betyder Fysioterapi (sjukgymnastik) används för att behandla och förebygga klagomål, skador och sjukdomar. Läs mer om det! Läs mer

bilder Mindre alkohol? De bästa tipsen Öl, vin - med alkohol är det lätt att fånga en för mycket. Använd följande tips för att hålla koll på din gräns. Läs mer Tagg:  Menstruation Nyheter hudvård