Orphans of Medicine
Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.Vissa sjukdomar är så sällsynta att knappast en läkare känner igen dem. Ett nätverk av läkare och de drabbade vill ändra på det och få patienterna ur sin skuggiga existens
En armé av föräldralösa barn lever i världen. Bara i Tyskland finns det uppskattningsvis fyra miljoner människor. Detta betyder inte föräldralösa barn, utan människor som lider av en sällsynt sjukdom. "Föräldralösa sjukdomar" - detta är den tekniska jargong som kallas sjukdomar som drabbar mindre än 5 av 10 000 människor. Den 28 februari uppmärksammar Rare Disease Day deras öde.
350 miljoner patienter
Omkring 7000 sådana ovanliga sjukdomar är redan kända - och totalt blir de få drabbade en hel armada av sjuka människor. "Uppskattningsvis 350 miljoner människor drabbas, vilket är den tredje största gruppen i världen efter kineserna och indianerna", förklarar professor Manfred Stuhrmann från Hanover Medical School i en intervju med . Den mänskliga genetikern är koordinator för Orphanet Germany, ett internationellt nätverk som tillhandahåller information om sällsynta sjukdomar och erbjuder tjänster för läkare och patienter. Tillsammans med patientportalen "Allianz Chronic Rare Diseases" (ACHSE e.V.) organiserar nätverket kampanjer för sällsynta sjukdomars dag den 28 februari.
Sjukdomar har sällan många ansikten: några av de drabbade, till exempel den avlidne jazzpianisten Michel Petrucciani, lider av glaskroppssjukdomen osteogenesis imperfecta. Det är associerat med otaliga frakturer, krökningar och kort växtlighet. Andra har progeria, en sjukdom där barn åldras i snabb rörelse och utvecklar åldersrelaterade sjukdomar hos en 80-åring vid fem års ålder. Amyotrofisk lateral skleros (ALS), där nervceller går under och som slutligen slutar dödligt, är också en av de sällsynta sjukdomarna. Den tyska konstnären Jörg Immendorff dog av henne.
Starta sällsynta droger
Avsaknaden av terapi gäller de flesta av de sällsynta sjukdomarna - med tanke på det lilla antalet patienter har läkemedelsföretagen under lång tid inte lönat sig insatsen för att utveckla nya läkemedel. Naturligtvis är potentiella blockbuster -läkemedel som förskrivs miljontals gånger mer lukrativa - för högt blodtryck och diabetes, depression och smärta. "Denna trend vänder nu", rapporterar Stuhrmann.
För medan marknaden för läkemedelsbehandling av de stora utbredda sjukdomarna sakta betas, subventioneras nu även utvecklingen av läkemedel för sällsynta sjukdomar - så kallade ”särläkemedel” av staten.
Patentskyddet för sådana aktiva ingredienser är mer generöst, men framför allt är godkännandekraven mindre strikta. "För en sjukdom som bara 50 personer världen över har kan du inte göra dubbelblinda studier med hundratals deltagare", säger läkaren. Den nya utvecklingen är en välsignelse för patienterna: "Chansen att en effektiv terapi kommer att utvecklas är större än någonsin idag."
Stryk ut genetiska fel
Cirka 80 procent av de sällsynta sjukdomarna är genetiska. Detta möjliggör inte bara genterapimått, som fortfarande är mycket riskabla och därför långt borta, utan också utveckling av skräddarsydda läkemedel som till exempel stryker ut konsekvenserna av genetiska defekter i ämnesomsättningen. Några nya förberedelser är på väg att vara klara för marknaden. "Detta sträcker sig till läkemedel som riktar sig mot en mycket speciell, mycket sällsynt genmutation", säger forskaren.
Läkare-till-läkare odyssé
Patienterna måste dock inte bara kämpa med sjukdomen utan också med ogynnsamma omständigheter: "Ett av huvudproblemen är att det vanligtvis tar för lång tid att ställa rätt diagnos", rapporterar Stuhrmann. Sjukdomarna är så sällsynta att läkare helt enkelt inte känner igen dem. Patienter tar ofta fel från läkare till läkare i flera år. Att ändra det är ett av Orphanets huvudmål.
Detta har ofta dramatiska konsekvenser i den mån en rätt tidig diagnos kan rädda patienten allvarlig, möjligen oåterkallelig skada. "Det finns redan terapeutiska alternativ för vissa sällsynta sjukdomar", rapporterar Stuhrmann. Med vissa allvarliga metabola sjukdomar räcker det med en strikt diet från barndomen för att leva ett i stort sett symptomfritt liv.
Raster -sökning efter sällsynta sjukdomar
Forskaren kräver därför att man uppmärksammar sådana sjukdomar redan vid utbildning av läkare. "Studenterna behöver inte ha alla 7000 sjukdomar redo, men de borde ha i bakhuvudet senare i praktiken att de existerar."
Ibland kan symptomen inte ens tilldelas en känd sjukdom av specialister. I USA hänvisas sådana förbryllande fall till programmet Undiagnosed Diseases på US National Institutes of Health campus. Ett team av experter där försöker spåra de oförklarliga symptomen. Ibland upptäcks en helt ny föräldralös sjukdom. Att det också finns en effektiv behandling är dock snarare undantaget.
För tusentals kända sällsynta sjukdomar finns de första datorprogrammen som automatiskt söker patientdata på läkarkontor efter dolda indikationer på sällsynta sjukdomar. Diagnos kan inte heller helt automatiseras med detta, men programmen kan åtminstone ge initiala misstankar.
Det andra hindret för optimal vård är att kandidaterna sedan hänvisas till rätt läkare. "En viktig åtgärd skulle vara att inrätta lämpliga kompetenscenter", säger Stuhrmann. Några av dem finns redan. Nätverksövergripande över hela landet kan rätt diagnos ställas där och patienten skickas sedan till lämplig specialist. Hanoverian vet: "Även banbrytande terapier är värdelösa om de inte når patienten."
|
Ytterligare information: Orphanet: Portal för sällsynta sjukdomar och särläkemedel, Web: www.orpha.net ACHSE e.V.: Alliance of Chronic Rare Diseases; Webbplats: www.achse-online.de |
