Preimplantationsdiagnostik

Nicole Wendler har en doktorsexamen i biologi inom onkologi och immunologi. Som medicinsk redaktör, författare och korrekturläsare arbetar hon för olika förlag, för vilka hon presenterar komplexa och omfattande medicinska frågor på ett enkelt, koncist och logiskt sätt.

Mer om -experterna Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

Pre-implantation diagnos (PGD) används av läkare för att leta efter allvarliga genetiska sjukdomar i artificiellt befruktade äggceller. Om de hittar det de letar efter sätts äggcellen inte ens in i livmodern.Här kan du ta reda på hur PGD fungerar, vilka par som kan använda det och fördelarna och nackdelarna med diagnosen före implantation.

Preimplantationsdiagnostik - definition: Vad är PGD?

Diagnosen före implantation är en genetisk testmetod. Reproduktionsmedicin gör detta på ett mycket tidigt utvecklingsstadium på genomet av ett artificiellt skapat embryo.

PGD används för att identifiera allvarliga ärftliga sjukdomar eller genetiska sjukdomar och kromosomskador som bland annat skulle hindra cellerna från att framgångsrikt utvecklas. Diagnosen sker utanför moderns kropp, även innan (före) embryot sätts in (implanteras) i livmodern. I engelsk användning används termen "preimplantation genetisk diagnos" (PGD).

PGD kan användas om det finns misstanke om ...

... en allvarlig monogen ärftlig sjukdom (mutation på en gen)
... en kromosom störning: strukturell (translokation) eller numerisk (aneuploidi screening: mono-, noll- eller trisomi)
... en könsbunden, allvarlig ärftlig sjukdom

Preimplantationsdiagnostik i Tyskland

PGD är faktiskt förbjudet i Tyskland. Först sedan 2011 har det funnits en lag som tillåter diagnostik före implantation i Tyskland under mycket specifika förhållanden och krav.

Till exempel är diagnostik före implantation endast godkänd om det finns allvarliga ärftliga sjukdomar i familjen och allvarliga skador anses sannolika. Även om du redan har ett barn med en ärftlig sjukdom, tidigare har dött eller missfall, eller har en fertilitetsstörning, är du ett av de högriskpar som är berättigade till diagnos före implantation.

Vilken ärftlig sjukdom som anses vara allvarlig regleras inte fast i lag. Etikkommittén i respektive förbundsstat avgör för vilket enskilda fall en diagnos före implantation faktiskt är möjlig. Avgörande för detta är en förväntad, särskilt svår klinisk bild, knappt några / inga terapialternativ eller en kort livslängd. Varje enskilt fall avgörs dock individuellt. Därför - och även av etiska skäl - är en allmän lista över PGD -sjukdomar inte möjlig.

Krav för diagnos före implantation:

Etikkommitténs ansökan och godkännande
medicinsk / mänsklig genetisk och psykologisk rådgivning
Implementering i ett specialiserat, certifierat center

PGD får inte användas för så kallade "räddningssyskon" i Tyskland. Detta är till exempel annorlunda i Storbritannien. Där kan läkare använda diagnostik före implantation för att välja genetiskt matchande embryon som senare kan hjälpa ett äldre, sjukt syskon med navelsträngsblod eller benmärgsdonation.

Hur fungerar PGD?

Innan diagnostik före implantation kan börja på embryot måste mänskliga genetiker utveckla sina egna genetiska testprocedurer för varje par. För detta krävs blod- och DNA -prover från mannen och kvinnan och eventuellt från parets befintliga barn.

Det kan ta upp till sex månader för de speciella testsystemen för din familj att vara redo. Först då börjar hormonstimulering, följt av äggåtervinning och artificiell insemination med hjälp av in vitro -fertilisering (IVF) eller intracytoplasmatisk spermierinjektion (ICSI). Om den konstgjorda insemineringen lyckas kan läkaren ta bort en embryonal cell för diagnos före implantation. Beroende på när detta sker skiljer man mellan blastomer- och blastcystbiopsi och polarkroppsdiagnos.

Blastomerbiopsi

Efter fyra dagar i petriskålen har den befruktade äggcellen nått det så kallade åttacelliga stadiet. Dessa åtta celler (blastomerer) är toti / allsmäktiga celler. Detta innebär att var och en av dessa celler i princip kan utveckla sitt eget embryo. Enligt lagen om embryoskydd är denna tidiga biopsi förbjuden för PGD i Tyskland - men den används i andra länder.

Blastocystbiopsi

Från den femte dagen efter artificiell insemination når den befruktade äggcellen blastocyststadiet. Embryot består nu av pluripotenta celler, vilket innebär att dessa celler fortfarande kan utvecklas till olika typer av vävnader, men inte längre kan producera ett komplett embryo på egen hand.

Blastocystens celler är anordnade i ett yttre och ett inre cellskikt. En eller två bitar av de yttre cellerna (trofoblaster) avlägsnas för diagnos före implantation.

Trots förbättrade odlingsmedier når bara cirka 50 procent av artificiellt befruktade äggceller blastocyststadiet.

Polarkroppsundersökning

Egentligen är denna metod, som är tänkt att förbättra framgångsgraden för IVF, mer en del av diagnosen förbefruktning än diagnos före implantation:

Kort efter att spermierna har trängt in i äggcellskalet bildar äggcellen de två så kallade polära kropparna när den delar sig i mognad. De behövs inte längre senare och dör av.

Strängt taget, eftersom ägget och spermierna ännu inte har smält vid polkropparnas tid, har befruktning ännu inte ägt rum. Med avlägsnandet av polkropparna går polarkroppsdiagnosen förbi embryoskyddslagen och kräver inte godkännande från etikkommittén.

I bästa fall tas båda polarkropparna bort för undersökningen. Deras genetiska material gör det möjligt att dra indirekta slutsatser om äggcellens genetiska sammansättning. Därför kan polarkroppsdiagnostik endast bestämma ärftliga sjukdomar hos kvinnor såväl som genetiska störningar, genetiska defekter och strukturella kromosomala störningar i äggcellen (t.ex. fördelning av kromosomer 13, 16, 18, 21 och 22). En könsbestämning eller en analys av det manliga genetiska materialet är inte möjlig.

Preimplantationsdiagnostik: Förfarande för genetisk undersökning

För diagnostik före implantation måste den genetiska informationen (DNA) tas från embryonala cellkärnan och undersökas. Följande tekniker kan användas för att identifiera förändringar i kromosomer och gener:

Polymeraskedjereaktion (PCR): dubbelarbete av enskilda gener / gensegment
Fluorescens in situ hybridisering (FISH): Märkning av flera utvalda gener av en kromosom
Jämförande genomisk hybridisering (CGH): jämförelse av mönster / antal för alla kromosomer

PGD: Fördelar och nackdelar

I åratal har motståndare och anhängare diskuterat fördelar och nackdelar samt etiska problem vid användningen av diagnostik före implantation.

Per PID

Uppfyllelse av önskan om barn för högriskpar
Preimplantationsdiagnos är fysiskt och psykiskt mindre påfrestande än en abort hos ett allvarligt skadat embryo / foster.
Diagnostik före implantation är fortfarande ett välkontrollerat undantag för högriskpar (enligt lag).

Mot PID

Konstgjord befruktning är absolut nödvändigt, med alla de därtill hörande riskerna
PGD har en hög felfrekvens: sortering av potentiellt friska embryon, ytterligare noggrann prenatal diagnos (t.ex. fostervattenprov) krävs
Stort etiskt ansvar: Vilka sjukdomar är allvarliga (ett liv värt att leva mot ett liv som inte är värt att leva)? Risk för missbruk och första steget mot en "designer baby"
Diskriminering av personer med funktionsnedsättning

PGD: Risker och komplikationer

Par som vill använda diagnostik före implantation måste genomgå artificiell insemination (IVF, ICSI). Detta innebär hormonstimulering av kvinnan, äggåtervinning, spermier och implantation av den befruktade äggcellen undersökt av PGD och visade sig vara bra. Varje steg är fysiskt krävande. Hormonstimulering har särskilt risker. Det kan resultera i ovariellt hyperstimuleringssyndrom (OHSS), vilket i värsta fall kan vara livshotande.

Sannolikheten att bli gravid efter artificiell insemination är också lägre än vid naturlig befruktning. Om graviditeten har börjat rekommenderas par ändå att genomgå noggrann prenatal diagnostik (ultraljud, fostervattenundersökning, navelsträngs punktering) på grund av den relativt höga felfrekvensen vid diagnostik före implantation, med alla tillhörande risker och konsekvenser.

Tagg: intervju Sjukdomar tonåring