Marfans syndrom

Mareike Müller är frilansskribent på medicinska avdelning och assisterande läkare för neurokirurgi i Düsseldorf. Hon studerade humanmedicin i Magdeburg och fick mycket praktisk medicinsk erfarenhet under sina utomlandsvistelser på fyra olika kontinenter.

Mer om -experterna Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

Marfans syndrom (MFS) är en genetisk sjukdom i bindväven. Patienterna har olika symptom i olika grad: långa fingrar och smala, långa lemmar eller blodkärlskada. Det finns inget botemedel mot Marfans syndrom. Regelbundna kontroller kan förhindra komplikationer. Läs allt om Marfans syndrom här!

ICD -koder för denna sjukdom: ICD -koder är internationellt erkända koder för medicinska diagnoser. De finns till exempel i läkarbrev eller på intyg om arbetsoförmåga. Q87

Marfans syndrom: beskrivning

Marfans syndrom är en genetisk sjukdom som antingen överförs från föräldrar till barn eller utvecklas spontant. En sjukdom som utvecklas spontant är också känd som en sporadisk sjukdom. Detta gäller cirka 25 till 30 procent av patienterna med Marfans syndrom. Sammantaget drabbas en till fem av 10 000 människor i befolkningen av Marfans syndrom. Det är ingen skillnad mellan könen.

Marfans syndrom: symtom

Tecknen på Marfans syndrom är mycket olika och olika uttalade hos enskilda patienter. Även i samma familj kan symtomen på Marfans syndrom skilja sig mycket mellan de sjuka familjemedlemmarna. Olika organsystem påverkas av sjukdomen. De vanligaste är förändringar

• Kardiovaskulära systemet
• skelett
• öga

Marfans syndrom: Kardiovaskulärt system

Patienter med Marfans syndrom löper ökad risk för plötslig död. Orsaken till detta är en ofta förekommande tår i väggen i huvudartären (aortadissektion). Som ett resultat av bildandet av ett gap inom aortaväggen transporteras blodet inte längre in i de mindre blodkärlen utan sipprar snarare in i luckorna. Risken för aortadissektion ökar hos patienter med Marfans syndrom eftersom deras aorta, som har försvagade väggar, gradvis vidgas (progressiv aortadilatation).

Dessutom lider patienter ofta av hjärtklaffskador som aorta och mitrala uppstötningar. Dessa kan leda till hjärtarytmier. Dessutom löper de risk för hjärtinflammation (endokardit) och hjärtsvikt.

Marfans syndrom: Skelett

Skelettförändringar är ofta det första tecknet på Marfans syndrom. Patienterna sticker ut för sin höga statur och mycket smala, långa extremiteter. Spindelfingring (arachnodactyly) är ett välkänt symptom. Spindelfingrarna kallas sådana eftersom de är extremt långa och smala.

Dessutom har många patienter missbildningar i bröstet, till exempel ett kyckling- eller trattbröst. Som ytterligare skelettförändringar lider de ofta av skolios, en böjning och vridning av ryggraden. Dessutom har vissa patienter underutvecklade ansiktsben, till exempel kindbenen eller överkäken.

Helheten av dessa skelettförändringar är också känd som marfanoid habitus.

Marfans syndrom: öga

Förändringarna i ögat orsakade av Marfans syndrom påverkar främst linsen. Det förskjuts ofta (lins ektopi). Detta hotar patienten med blindhet. En annan riskfaktor för blindhet är närsynthet. Det orsakas av en för lång ögonögla. Denna förändring kan också leda till att näthinnan lossnar.

Marfans syndrom: symptom som påverkar andra organ

Förutom de nämnda organsystemen kan Marfans syndrom också skada andra strukturer. Detta inkluderar bland annat lungorna. De drabbade har en ökad risk att utveckla ett pneumotorax. Läkare förstår att detta innebär att lungblåsan lossnar från pleura och luftens inträngning i detta gap. Detta tillstånd kan vara livshotande eftersom lungorna kollapsar i det drabbade området.

Bristningar ses ofta på huden hos patienter med Marfans syndrom som ett tecken på svag bindväv.

Under livets gång kan en så kallad duraectasia utvecklas. Detta är en förlängning av hjärnhinnorna, vanligtvis i nivå med ländryggen. Det är ofta asymtomatiskt. I vissa fall kan det orsaka smärta när durksäcken trycker på de utgående ryggradsnerverna.

Marfans syndrom: Orsaker och riskfaktorer

Marfans syndrom är en autosomal dominant ärftlig sjukdom. Det betyder att det sker en förändring (mutation) i en gen i vårt genetiska smink som utlöser sjukdomen. Autosomal dominant beskriver att denna genetiska information finns på ett icke-könsspecifikt genkomplex (autosomalt) och alltid framträder (dominant).

När en patient med Marfans syndrom får ett barn kan han eller hon ärva antingen den sjuka eller den friska genen. Eftersom varje person har en dubbel uppsättning genetiskt smink. Det betyder att överföringssannolikheten är 50 procent. Ett barn till en Marfan -syndromspatient har 50 procents risk för sjukdomen.

Marfans syndrom: skadad bindväv

Mutationen som orsakar Marfans syndrom är på kromosom 15 (15q21) långa arm. Det påverkar den så kallade FBN1-genen. Denna gen är ansvarig för bildandet av ett bindvävsprotein, fibrillin-1. Fibrillin-1 är viktigt för bindvävets stabilitet. Om dess bildning begränsas av mutationen förlorar bindväven stabilitet.

Marfans syndrom: olika former

Svårighetsgraden av Marfans syndrom varierar. Läkare talar då om variabel uttrycksförmåga. Detta innebär att symtomen hos patienterna också är olika inom en familj. Trots samma mutation kan en patient knappast ha några symtom, medan ett syskon visar hela bilden av Marfans syndrom.

Marfans syndrom: Undersökningar och diagnos

Diagnosen Marfans syndrom ställs ofta av en barnläkare. Sammantaget spelar olika specialister en roll vid diagnos, behandling och rådgivning. Förutom barnläkaren inkluderar detta mänskliga genetiker, kardiologer, ortopeder och ögonläkare. Innan diagnosen slutligen ställs kommer din läkare först att fråga dig i detalj om din medicinska historia (anamnes). Han kommer att ställa följande möjliga frågor, bland andra:

• Har en familjemedlem Marfan syndrom?
• Känner du ibland ett tävlingshjärta?
• Har du alltid varit längre än andra när du var barn?
• Är du närsynt?

Marfan Syndrome Physical Exam

Din läkare kommer då att göra en fysisk undersökning. Genom att göra det tar han först en närmare titt på skelettet. Han uppmärksammar längden på de enskilda benen, bröstets form och ansiktsformen. Sedan lyssnar han på hjärta och lungor. Hjärtarytmier eller flödesljud kan märkas ovanför huvudartären.

För att ställa diagnosen Marfans syndrom utvecklades de så kallade Gent-kriterierna. Den listar olika symptom på sjukdomen i olika former. När ett visst antal kriterier är uppfyllda kan diagnosen ställas.

Ett genetiskt test av Marfan syndrom är också möjligt. Den genetiska sammansättningen analyseras och den mutation som är ansvarig för sjukdomen söks. Om det finns fall av Marfans syndrom i familjen kan en lämplig diagnos ställas före födseln.

Marfans syndrom: Liknande kliniska bilder

Andra genetiska sjukdomar som kan leda till liknande symptom måste särskiljas från Marfans syndrom. Dessa inkluderar bl

• Ehlers-Danlos syndrom
• Loeys-Dietz syndrom
• Sphrintzen-Goldberg syndrom
• MASS syndrom

Marfans syndrom: behandling

Eftersom Marfans syndrom är en genetisk sjukdom kan själva orsaken, mutationen, inte behandlas. Syftet med terapin är en regelbunden kontroll av patienten av olika specialister för att förhindra komplikationer. Viktigast av allt är hjärtövervakning viktigt för att förhindra plötslig död från aortadissektion. Detta kan uppnås genom att motverka aorta -vidgning genom att administrera betablockerare och begränsa fysisk aktivitet. Aortautvidgningen kan övervakas genom årliga ultraljudsundersökningar och aortaroten kan korrigeras i god tid före dissektionen.

Ytterligare operationer som kan vara nödvändiga vid Marfans syndrom

• Skolioskorrigering
• Bröstkorrektion
• Linsborttagning

Marfans syndrom: sjukdomsförlopp och prognos

Sannolikheten för att mutationen överförs från en förälder till ett barn är 50 procent. Par med en partner med Marfans syndrom som planerar att skaffa barn bör söka råd från en mänsklig genetiker.

I dag är livslängden och livskvaliteten nästan obegränsad för patienter med Marfans syndrom. Medellivslängden var tydligt begränsad tidigare, men den har ökats med 30 år under de senaste 30 åren. Patienterna har dock fortfarande en ökad risk för aortadissektion, vilket kan leda till plötslig död. Aortadissektion ses oftast vid 30 års ålder. Regelbundna kontroller av behandlande specialister kan minska risken för aortadissektion vid Marfans syndrom.

Tagg:  Nyheter Menstruation vaccinationer