Granulomatos med polyangiit (Wegeners sjukdom)

och Sabine Schrör, medicinsk journalist

Sophie Matzik är frilansskribent för medicinska team.

Mer om -experterna

Sabine Schrör är frilansskribent för medicinska team. Hon studerade företagsekonomi och PR i Köln. Som frilansredaktör har hon varit hemma i en mängd olika branscher i mer än 15 år. Hälsa är ett av hennes favoritämnen.

Mer om -experterna Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

Granulomatos med polyangiit (tidigare: Wegeners sjukdom) är en kronisk, inflammatorisk sjukdom i blodkärlen med små, nodulära förtjockningar av huden (granulom). Om den lämnas obehandlad sprids den i hela kroppen och kan vara dödlig. Symtomen kan lindras, men den sällsynta sjukdomen går inte att bota. Läs allt du behöver veta om granulomatos med polyangiit (Wegeners sjukdom) här.

ICD -koder för denna sjukdom: ICD -koder är internationellt erkända koder för medicinska diagnoser. De finns till exempel i läkarbrev eller på intyg om arbetsoförmåga. M31

Granulomatos med polyangiit (Wegeners sjukdom): definition

Granulomatos med polyangiit (tidigare: Wegeners sjukdom) är en sällsynt inflammation i blodkärlen (vaskulit), åtföljd av bildandet av små vävnadsknutor i de drabbade områdena. Detta leder till cirkulationsstörningar i de drabbade organen och en otillräcklig tillförsel av syre och näringsämnen till vävnaden.

Uttrycket "granulomatos" avser de vävnadsknutor (= granulom) som bildas. "Polyangiit" betyder inflammation i många kärl.

Granulomatos med polyangiit är en systemisk sjukdom. Detta innebär att i princip flera organsystem kan påverkas. Som regel sträcker sig Wegeners sjukdom initialt till de övre luftvägarna och i senare skeden till inre organ. Dessutom kan granulomatos med angiit påverka öronen och ögonen.

Det blir farligt så snart lungorna eller njurarna påverkas. I extrema fall uppstår akut lungblödning eller akut njursvikt. Båda komplikationerna kan vara dödliga.

Nytt namn

Granulomatos med polyangiit bar under namnet Wegeners sjukdom (även Wegeners granulomatos eller Wegeners granulomatos) fram till 2011. Den namnändring som rekommenderas av amerikanska och europeiska reumatismföreningar är baserad på den kontroversiella rollen hos den tidigare namngivaren Friedrich Wegener under nazistiden.

frekvens

I Tyskland utvecklar i genomsnitt 0,9 av 100 000 invånare granulomatos med polyangiit varje år. Män drabbas något oftare än kvinnor. I princip kan Wegeners sjukdom uppstå i alla åldrar. Men barn blir sällan sjuka av det. De flesta sjukdomar uppstår vid 40 års ålder.

Granulomatos med polyangiit: symptom och kurs

Granulomatos med polyangiit kan påverka olika organsystem. Vilka organ som påverkas och hur mycket varierar från patient till patient.

Dessutom utvecklas symtomen på Wegeners sjukdom allt eftersom sjukdomen fortskrider: I det inledande skedet uppträder symtomen främst i örat, näsan och halsområdet. Om den inte behandlas sprids granulomatosen senare till andra, ibland vitala organ.

Symtom i de tidiga stadierna

I början av sjukdomen påverkas vanligtvis nässlemhinnorna. I synnerhet inkluderar de associerade symptomen:

• (Blodig) rinnande näsa med en konstant rinnande eller kroniskt blockerad näsa
• Näsblod
• brunaktig skorpa på näsan
• Sadelnäsa: De konstanta inflammatoriska processerna kan förändra nässeptumet på ett sådant sätt att en sadelformad, nedsänkt näsa skapas.

Från näsan kan granulomatos med polyangiit (Wegeners sjukdom) sprida sig vidare till paranasala bihålor och orsaka inflammation där (bihåleinflammation, bihåleinflammation). Smärta i käken eller pannan som är svår att lokalisera kan tyda på detta.

Om sjukdomen sprider sig ytterligare kan en mellanörsinfektion (otit) utvecklas. Detta manifesterar sig främst som svår öronvärk, ibland förknippad med yrsel. I extrema fall kan granulomatos med polyangiit även leda till domningar.

Allmänna klagomål som feber, nattliga svettningar, viktminskning, allmän sjukdomskänsla och svaghet samt ökad trötthet förekommer också i de tidiga stadierna av sjukdomen.

Symtom i den fortsatta kursen

När sjukdomen fortskrider fortsätter symtomen på inflammation att spridas i hela kroppen. Främst drabbade är:

• Hals: Heshet, svårigheter att svälja eller en torr hosta inträffar när granulomatosen med polyangiit sprider sig till halsen och svalget.
• Muskler och leder: Lederna, särskilt benen och armarna, har smärtsamma svullnader och ömhet. Muskelsmärta kan också förekomma.

• Lungor, pleura, hjärta: Hos cirka 60 procent av patienterna i Wegeners sjukdom påverkar sjukdomen lungorna efter ett tag. En vanlig följd är lunginflammation med blodig hosta. Från lungorna kan inflammationen spridas till pleura (pleurisy, pleurisy). En inflammation i perikardiet (perikardit) med efterföljande perikardial effusion (perikardial tamponad) är också möjlig.
• Ögon: Cirka 50 procent av de drabbade lider av granulomatos med polyangiit (Wegeners sjukdom) från ögonsmärta, brännande ögon, ögoninflammation eller synstörningar (synförlust). Blödning i ögat samt röda hudfläckar och små hudknölar runt ögat kan ibland ses utifrån.
• Njurar: Hos cirka 50 procent av de som drabbas av granulomatos blir njurkärlen inflammerade (glomerulonefrit). Klassiska tecken på detta är synliga spår av blod i urinen (makrohematuri). Dessutom finns det högt blodtryck (hypertoni) och det så kallade nefrotiska syndromet med vätskeansamling i vävnaden (ödem).
• Hud: Blåsor och punktformig eller omfattande missfärgning kan förekomma på huden. Dessa uppstår från döden (nekros) av vävnad. Om större blodkärl under huden också är inblandade, talar läkare om gangren. Sådana hudsymtom förekommer i cirka 20 procent av granulomatosfall.
• Nervsystemet: I cirka 10 procent av fallen sträcker sig granulomatos till det centrala eller perifera nervsystemet. Möjliga konsekvenser är domningar och onormala känslor i fingrar och tår (polyneuropati). Ostadig gång, huvudvärk och svaghet i extremiteterna är mindre vanliga. Meningit kan också utvecklas.

Granulomatos med polyangiit: terapi

Som med många andra sjukdomar gäller samma sak: ju tidigare granulomatos med polyangiit upptäcks, desto större är chansen att lyckas med behandlingen.

Akut terapi

Sjukdomsstadiet har ett betydande inflytande på hur behandlingen i akuta fall ser ut vid Wegeners sjukdom - den avgörande faktorn är om vitala organ påverkas och / eller om det finns en akut livsfara eller inte:

Ingen fara för liv eller inblandning av vitala organ

I sådana fall består Wegeners sjukdom av kombinerad administrering av läkemedel som undertrycker immunsystemet (immunsuppressiv kombinationsbehandling): Patienterna får prednisolon (ett kortison) och antingen metotrexat (MTX) eller mykofenolatmofetil.

Livsfara eller inblandning av vitala organ

Om organ som lungor eller njurar redan påverkas av sjukdomen, indikeras aggressiv immunsuppressiv kombinationsbehandling. Högdos prednisolon kombineras antingen med cyklofosfamid eller med rituximab.

I allvarliga fall kan plasmaferes också utföras vid behov:

I denna detaljerade procedur dras blod ut ur patientens kropp via ett infusionsrör och in i plasmabehandlingsanordningen. Denna enhet använder en centrifug för att separera den flytande delen av blodet (blodplasma eller kortfattat plasma) från de fasta delarna (röda blodkroppar, etc.) och ersätter den med en ersättande vätska - en blandning av elektrolyter och vätekarbonat. Blodet återförs sedan till patientens kropp.

Syftet med det hela: Vid plasmaferes avlägsnas också antikropparna i plasma, som är involverade i de inflammatoriska processerna vid granulomatos med polyangiit (Wegeners sjukdom).

Underhållsterapi (underhåll av remission)

Om en förbättring av symtomen (remission) uppnåddes med den akuta behandlingen, följer en underhållsbehandling på minst 24 månader. Syftet är att behålla friheten från symptom som uppnås genom akut behandling på lång sikt. Det immunsuppressiva azatioprinet (alternativt rituximab, MTX eller mykofenolatmofetil) och glukokortikoid prednisolon används företrädesvis. Co-trimoxazol kan också ges.

Upprepad behandling

Det är viktigt att alla behandlingsåtgärder endast lindrar symtomen. Wegeners sjukdom går inte att bota. Hos mer än hälften av alla patienter återkommer symptomen inom två år efter framgångsrik behandling. Dessa kan sedan behandlas på samma sätt som med den första behandlingen. Under sjukdomsförloppet kan återfall med allvarliga symtom uppstå om och om igen.

Granulomatos med polyangiit: prognos

Med snabb behandling kan spridningen av inflammation vid granulomatos med polyangiit motverkas. Hos 75 procent av de drabbade går symtomen då helt tillbaka. Emellertid bryter sjukdomen ofta ut igen med tiden, vilket sedan varje gång kräver immunsuppressiv kombinationsbehandling. Med optimal behandling lever dock 85 procent av alla patienter med Wegeners sjukdom fortfarande efter fem år.

Däremot ser prognosen utan behandling mycket dålig ut. Ju längre inflammationen sprider sig i kroppen, desto större är den potentiella skadan. Dessa inkluderar till exempel dövhet eller lungfibros. Om njurarna påverkas inträffar vanligtvis död på grund av njursvikt inom sex månader. I allmänhet gäller följande: Om Wegeners sjukdom är obehandlad är den genomsnittliga överlevnadstiden mindre än ett år.

Granulomatos med polyangiit: orsaker

Den exakta orsaken till granulomatosen med polyangiit (Wegeners sjukdom) är fortfarande okänd. Forskare misstänker att sjukdomen beror på ett fel på immunsystemet (autoimmun sjukdom): På grund av ett fel bildar immunsystemet antikroppar mot kroppens egna celler, i detta fall blodceller.

En infektion i nässlemhinnan med bakterier som t.ex. Staphylococcus aureus diskuterade. Delar av bakterierna kan aktivera vissa immunceller, som sedan utlöser en överdriven immunreaktion mot kroppens egna celler.

Granulomatos med polyangiit (Wegeners sjukdom): diagnos

Om det finns misstanke om Wegeners sjukdom bör detta klargöras så snabbt och noggrant som möjligt. Detta möjliggör snabb behandling om granulomatos med polyangiit faktiskt finns.

Den första kontaktpunkten för misstänkt granulomatos är husläkaren eller en internist.

anamnese

Först kommer läkaren att registrera din medicinska historia (anamnes). Här har du möjlighet att beskriva dina symtom i detalj. Du bör lugnt gå in på allt du märkte. Även små saker som kan verka oviktiga eller irrelevanta för dig kan hjälpa läkaren att ta reda på orsaken till symtomen. Läkaren kan också ställa frågor som t.ex.

• När märkte du först förändringarna (t.ex. vävnadsknutor)?
• Har du märkt några andra symptom?
• Har du märkt blod i urinen?
• Har du ont när du hostar eller andas hårt, till exempel när du tränar?

Blodprov

Som regel görs först ett blodtal för att klargöra den misstänkta diagnosen.

Upptäckten av c-ANCA är en nästan säker indikation på Wegeners granulomatos. Förkortningen står för cytoplasmatiska anti-neutrofila cytoplasmatiska antikroppar. Dessa är vissa autoantikroppar mot vissa blodkroppar. C-ANCA kan detekteras hos de allra flesta patienter med Wegeners sjukdom. Dessa autoantikroppar finns dock också i vissa andra sjukdomar (t.ex. tuberkulos) i blodet hos de drabbade. Därför är ett ökat c-ANCA-värde ensamt inte tillräckligt för att diagnostisera granulomatos med polyangiit.

En ökad sedimenteringshastighet (ESR, blodsedimentation) är också en indikation på Wegeners sjukdom om den åtföljs av ett ökat antal vita blodkroppar (leukocytos). Tagen ensam är dock inget av dessa värden bevis på Wegeners sjukdom.

Urinprov

Läkare kan använda urintester för att ta reda på om njurarna påverkas. Om njurarna är svaga (njurinsufficiens) kan en ökad kreatininnivå mätas i urinen. Vid glomerulonefrit finns blod i urinen (hematuri): I de första stadierna av sjukdomen finns små spår av blod som bara kan ses under mikroskopet (mikrohematuri). I senare skeden kan blodet också ses med blotta ögat (makrohematuri).

Vävnadsprover

Vävnadsprover (biopsier) från nässlemhinnan är till exempel mycket informativa. Om läkaren misstänker att inre organ (som lungor, njurar) också påverkas kan vävnadsprover också tas från dem. Om motsvarande inflammatoriska förändringar hittas i proverna bekräftar detta diagnosen granulomatos med polyangiit (Wegeners sjukdom).

Tagg:  alkohol resemedicin ouppfylld önskan att skaffa barn