Creutzfeldt-Jakobs sjukdom

Mareike Müller är frilansskribent på medicinska avdelning och assisterande läkare för neurokirurgi i Düsseldorf. Hon studerade humanmedicin i Magdeburg och fick mycket praktisk medicinsk erfarenhet under sina utomlandsvistelser på fyra olika kontinenter.

Mer om -experterna Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) är en dödlig sjukdom i nervsystemet. Patienter lider av snabbt utvecklad demens, rörelsestörningar eller muskelryckningar. Än så länge finns det ingen terapi. Läs mer om symptomen, diagnosen och behandlingen av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom här.

ICD -koder för denna sjukdom: ICD -koder är internationellt erkända koder för medicinska diagnoser. De finns till exempel i läkarbrev eller på intyg om arbetsoförmåga. A81

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom: beskrivning

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom beskrevs först 1920 av neurologerna Creutzfeld och Jakob. Det är en av de så kallade överförbara, svampiga hjärnsjukdomarna (Transmissible Spongiform Encephalopathies, TSE). I dessa sjukdomar lossnar hjärnvävnaden som en svamp och hjärnan tappar gradvis sin funktion.

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom kan komma i olika former. Dessa inkluderar:

Sporadisk CJD (utvecklas spontant utan någon uppenbar anledning, är vanligast med 80 till 90 procent av fallen)
Familjell CJD (ärftlig)
Överförd CJD (till exempel den nya varianten av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (vCJD))

Överförbara spongiforma encefalopatier är kända inte bara hos människor utan även i djurriket. Gemensamt för dem är att de enkelt hoppar över artgränser, till exempel överförs från ett får till ett nötkreatur eller från ett nötkreatur till människor. TSE "scrapie" har varit känd hos får i cirka 200 år. På 1990 -talet fanns det många nötkreatur med bovin spongiform encefalopati (BSE), särskilt i Storbritannien. Som ett resultat av denna epidemi har den nya varianten av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom dykt upp hos människor sedan 1996. Hittills har 219 fall av vCJD rapporterats över hela världen, varav 175 från Storbritannien. Hittills har inget fall av vCJD rapporterats i Tyskland.

I Tyskland utvecklar cirka 100 människor sporadisk CJD varje år. Detta antal har förblivit detsamma i åratal och är lätt att avgöra, eftersom både misstänkt Creutzfeldt-Jakobs sjukdom och dödsfall därav måste rapporteras till hälsoavdelningen. Familjerelaterade fall av CJD är uteslutna från detta.

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom: symptom

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom manifesterar sig i en så kallad encefalopati-en samlingsbeteckning för sjukdomar i hjärnan. Det visar sig främst genom följande symtom:

Psykologiska abnormiteter (t.ex. depression, hallucinationer, vanföreställningar, apati, personlighetsförändringar)
Snabbt utvecklad demens (med förvirring, förändrad uppfattning, koncentrationssvårigheter)
Okoordinerade rörelser (ataxi)
Ofrivillig muskelryckning (myokloni)
Sensoriska störningar
Balansstörningar
Okontrollerbara muskelrörelser (chorea)
Muskelstelhet (rigor)
Synstörningar

Det viktigaste symptomet på den sporadiska Creutzfeldt-Jakobs sjukdom är demens. I vCJD dominerar de psykologiska avvikelserna, demensen uppstår först senare under sjukdomsförloppet.

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom: orsaker och riskfaktorer

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom: prioner som en utlösare

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom orsakas av så kallade prioner. Prioner är smittsamma proteinpartiklar som tål de flesta desinfektionsprocesser. De är också immuna mot extrem värme eller radioaktiv strålning. I grund och botten är prioner ”bara proteiner” och deras struktur är mycket enklare än bakterier, virus, svampar eller parasiter som orsakar de flesta infektionssjukdomar. Prioner har bara varit kända som patogener i några år och har ännu inte undersökts fullständigt. Forskare misstänker att prioner bildas när ett normalt protein fälls fel och får en ny struktur. Detta protein orsakar i sin tur att andra proteiner också bildar defekta strukturer. På detta sätt ackumuleras många felveckade proteiner i kroppen och deponeras huvudsakligen i nervceller. Nervcellerna skadas och går under, vilket resulterar i en svampig lossning av hjärnan.

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom: prions ursprung

Olika prioner ansvarar för utvecklingen av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom. Vid sporadisk CJD är ingenting känt om den exakta mekanismen för prionbildning.

Den familjära Creutzfeldt-Jakob-sjukdomen uppstår på grund av felaktig genetisk information. En mutation i genomet gör att proteiner samlas felaktigt och att prioner utvecklas. Över 30 olika mutationer är kända hittills. De är alla ärvda som ett autosomalt dominant drag. Det betyder att denna genetiska information går över en annan och endast en förälder måste bära den felaktiga genen för att barnet också ska bli sjukt.

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom överförs på olika sätt. Det kan till exempel överföras till en patient under operationen genom förorenade neurokirurgiska kirurgiska instrument eller blodtransfusioner. Infektion är också möjlig genom en hornhinnetransplantation i ögat eller en transplantation av hårda hjärnhinnor (dura mater) om givaren drabbades av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom. Tidigare användes tillväxthormoner från hypofysen hos kadaver för terapi. Creutzfeldt-Jakobs sjukdom kan också överföras.

För några år sedan fanns det en sed bland stammar i Nya Guinea att rituellt åt hjärnan hos de döda. Som ett resultat spred sig sjukdomen (Kuru -sjukdomen) starkt dit. Och den nya varianten av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom är också en överförd form. Mest troligt är orsaken nötkött som är förorenat med BSE -patogener som äts av patienter.

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom: BSE

Allt du behöver veta om Creutzfeldt-Jakobs sjukdom: BSE finns i artikeln BSE.

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom: hur kan du skydda dig själv?

För att skydda dig från Creutzfeldt-Jakobs sjukdom bör du undvika att använda nötköttsprodukter tillverkade av nervvävnad, till exempel nöthjärnan. Dessutom har utfodring av animaliskt mjöl till odlade djurarter förbjudits för att så långt som möjligt utesluta att riskmaterial kommer in i den mänskliga livsmedelskedjan. Mjölk och mejeriprodukter är riskfria. Sedan utbrottet av BSE -epidemin på 1990 -talet har det varit ett BSE -test för slaktat nötkreatur i Tyskland. Detta test har avskaffats för friska nötkreatur sedan 2015. Det finns för närvarande ingen vaccination mot sjukdomen.

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom: undersökningar och diagnos

Läkaren ställer diagnosen Creutzfeldt-Jakobs sjukdom främst på grundval av kliniska symptom. Innan den fysiska undersökningen kommer läkaren att ställa dig följande frågor, bland annat för att registrera din medicinska historia (anamnes):

Vilken dag är det idag?
Var är du?
Är du nöjd?
Lider din släkting av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom?
Hade du en hornhinnetransplantation?

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom: utredning

Din läkare kommer sedan att undersöka dig fysiskt och testa nervsystemets funktion. Detta inkluderar koordinationsövningar eller kraftmätningar samt kontroll av reflexer och känsel av beröring.

Nervätska (cerebrospinalvätska) erhålls ofta med en ländryggen punktering. Detta flyter runt hjärnan och ryggmärgen och kan innehålla ledtrådar till möjliga orsaker till sjukdomen. Under lokalbedövning sätter läkaren in en kanyl i den nedre delen av den sittande patienten och skjuter den framåt till den så kallade ryggradskanalen, där ryggmärgen är omgiven av sprit.Om patienten lider av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom finns det ofta höga koncentrationer av vissa proteiner som proteinerna "14-3-3" eller "tau". Detta är inte fallet med vCJK.

Dessutom kan läkaren registrera hjärnvågorna med en elektroencefalografi (EEG). För att göra detta är elektroder fästa på patientens huvud. En enhet registrerar den elektriska aktiviteten i hjärnan. Vid Creutzfeldt-Jakobs sjukdom uppträder specifika förändringar i EEG från cirka tolv veckor efter sjukdomsuppkomsten. Dessa förändringar sker sällan i vCJD.

Magnetic resonance imaging (MRI) visar att svampen lossnar och krymper i hjärnan. Förändringar som indikerar möjliga proteinavlagringar kan också ses i vissa delar av hjärnan (ofta i basalganglierna).

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom: obduktion

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom kan bara bekräftas med säkerhet efter patientens död. För att göra detta tar patologen vävnadsprover från hjärnan och undersöker dem under mikroskop efter att proteinavlagringarna i nervcellerna har färgats med färgämnen. Hos ungefär en tredjedel av patienterna finns prioner också i mjälten och musklerna.

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom: behandling

Än så länge finns det ingen terapi som behandlar orsakerna till Creutzfeldt-Jacobs sjukdom. Det är därför läkaren behandlar de enskilda symptomen på ett målinriktat sätt som en del av det som kallas symptomatisk terapi. Forskning pågår för närvarande om läkemedel som kan bota sjukdomen.

Läkaren kan ordinera antikonvulsiva medel för muskelryckningar. Dessa läkemedel används också vid anfallsterapi. Vid Creutzfeldt-Jakobs sjukdom används huvudsakligen de aktiva ingredienserna klonazepam och valproinsyra. Antidepressiva medel används också för depression, så kallade neuroleptika för hallucinationer och rastlöshet.

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom: sjukdomsförlopp och prognos

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom är obotlig och slutar alltid dödligt efter kort tid. Hur lång tid det tar efter infektion tills sjukdomen bryter ut (inkubationstiden) har ännu inte slutgiltigt klargjorts. Man tror att det kan ta år till decennier.

Kursen varierar beroende på vilken form av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom patienten drabbas av. Den sporadiska formen uppträder vanligtvis mellan 60 och 70 år och fortskrider snabbt. Det leder vanligtvis till döden inom sex månader. Familjerelaterad Creutzfeldt-Jakobs sjukdom utvecklas något långsammare och börjar runt 50 års ålder. Patienter utvecklar vCJD mycket tidigare, före 30 års ålder. Den nya varianten av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom varar längre och slutar dödligt efter cirka tolv till 14 månader.

Tagg: önskan att skaffa barn kvinnors hälsa Babybarn