Diabetes insipidus

Martina Feichter studerade biologi med ett valbart ämne apotek i Innsbruck och fördjupade sig också i en medicinsk växts värld. Därifrån var det inte långt till andra medicinska ämnen som fortfarande fängslar henne till denna dag. Hon utbildade sig till journalist vid Axel Springer Academy i Hamburg och har arbetat för sedan 2007 - först som redaktör och sedan 2012 som frilansskribent.

Mer om -experterna Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

Personer med diabetes insipidus utsöndrar stora mängder urin och lider av ökad törst - precis som diabetiker, dvs. patienter med diabetes mellitus. I motsats till diabetes är diabetes insipidus dock baserat på en hormonell störning av vattensaltbalansen. Läs här vad som kan orsaka denna störning, vilka symtom kan uppstå utöver ökad urinering och dricka och hur diabetes insipidus behandlas!

ICD -koder för denna sjukdom: ICD -koder är internationellt erkända koder för medicinska diagnoser. De finns till exempel i läkarbrev eller på intyg om arbetsoförmåga. N25E23

Kort överblick

• Definition: hormonrelaterad störning av vatten-elektrolytbalansen på grund av överdriven urinutsöndring. Njurarna kan inte koncentrera urinen och hålla tillbaka vatten.
• Orsaker: antingen brist på antidiuretiskt hormon, ADH (diabetes insipidus centralis) eller dåligt svar från njurarna på ADH (diabetes insipidus renalis)
• Symtom: överdriven urinutsöndring (polyuri), mycket utspädd urin, överdriven törstkänsla och ökat vätskeintag (polydipsi), möjligen neurologiska symptom (såsom förvirring, svaghet)
• Diagnostik: blod- och urintest, törstprov
• Behandling: beroende på sjukdomens form och svårighetsgrad med medicinering (desmopressin som ADH -substitut, eventuellt även annan medicinering) och, om möjligt, avlägsnande av orsaken. Ibland, förutom att behandla orsaken, räcker det med en saltfattig och lågproteinrik kost och tillräckligt med vätskeintag.

Diabetes insipidus: definition

Diabetes insipidus är en sällsynt sjukdom som orsakas av en hormonell störning. Detta balanserar vatten-elektrolytbalansen (vatten-saltbalans): njurarna kan inte koncentrera urinen och behålla vatten i kroppen. Som ett resultat utsöndrar de drabbade stora mängder utspädd urin (upp till 20 liter per dag!).

Former av sjukdom

Den hormonella störningen bakom diabetes insipidus påverkar antidiuretiskt hormon (ADH). Hormonet, även känt som vasopressin, produceras i hypothalamus, en del av diencephalon. Den lagras och frigörs dock vid behov av den intilliggande hypofysen (hypofysen).

ADH är med och reglerar vattenbalansen. När det saknas vatten i kroppen släpper hypofysen ut ADH i blodet. Det får njurarna att koncentrera urinen mer - det vill säga att hålla tillbaka mer vatten.

När det gäller diabetes insipidus störs denna regleringsmekanism. Beroende på var exakt sjukdomen är, skiljer läkare mellan följande former av sjukdom:

• Diabetes insipidus centralis: Här orsakar en störning i hypotalamus eller hypofysen en ADH -brist - hormonet är antingen helt frånvarande eller finns i otillräckliga mängder. I båda fallen kan kroppen (tillräckligt) inte signalera njurarna när de ska behålla vatten i kroppen. Central diabetes insipidus kallas också "diabetes insipidus neurohormonalis".
• Diabetes insipidus renalis: Vid njursjukdom insipidus finns tillräckligt med ADH, men njurarna svarar inte eller svarar inte tillräckligt. Så det finns ett ADH -motstånd. Läkare kallar också denna form av sjukdom som nefrogen diabetes insipidus ("nefrogen" står för "utgående från njuren").

Diabetes mellitus: likheter och skillnader

Trots en annan sjukdomsmekanism har diabetes insipidus och diabetes mellitus (diabetes) en sak gemensamt, vilket återspeglas i den gemensamma delen av namnet "diabetes". Termen betyder "flöde" och indikerar den patologiskt ökade urinutsöndringen vid båda sjukdomarna.

Som nämnts är den bakomliggande orsaken till diabetes insipidus njurarnas oförmåga att koncentrera urinen. Detta är därför utspätt - därav namnet Diabetes insipidus = "smaklöst flöde".

Å andra sidan beror den ökade urineringen vid diabetes mellitus på den patologiskt ökade blodsockernivån. Kroppen försöker bli av med överflödigt socker (glukos) genom urinen. Och eftersom socker fysiskt binder vatten förloras mycket vatten: patienten utsöndrar stora mängder urin som innehåller socker - därav termen "honungssött flöde".

Diabetes insipidus: symptom

De viktigaste symptomen på diabetes insipidus är:

• Polyuri: överdriven urinutsöndring på mer än 2,5 liter på 24 timmar (ibland diarré istället för polyuri hos små barn). Den ökade urinering är särskilt märkbar på natten - behovet av att kissa på natten (nocturia) väcker upprepade gånger de drabbade.
• Polydipsi: ökad törst och ökat vätskeintag (iskallt vatten är ofta att föredra)
• Astenuri: njurens oförmåga att koncentrera urin, varför den späds (mätt som minskad osmolalitet = minskad koncentration av lösta partiklar)

Om patienter inte kan kompensera för den ökade vattenförlusten genom att dricka mer, blir kroppen uttorkad. Läkare kallar detta uttorkning (eller uttorkning).

Ibland uppstår ytterligare neurologiska symtom vid diabetes insipidus: Den ökade urinutsöndringen ökar natriumnivån i blodet (hypernatremi). Detta kan resultera i till exempel förvirring, muskelsvaghet och slöhet. Slöhet är en medvetsstörning med dåsighet och fysisk och psykologisk avmattning (tröghet).

Hos vissa patienter är diabetes insipidus resultatet av en annan sjukdom (se nedan: orsaker). Sedan finns det symptom på den underliggande sjukdomen.

Diabetes insipidus: diagnostik

I samtalet med patienten (eller när det gäller barn med föräldrarna) samlar läkaren först in den medicinska historien (anamnes). För att göra detta frågar han bland annat om symptomen och eventuella kända underliggande sjukdomar. En allmän fysisk undersökning är också rutin när någon kommer till läkaren med oförklarliga symptom, till exempel ökad urinering.

Blod- och urintest

För att klargöra möjliga diabetes insipidus beställer läkaren blod- och urintest:

• Blod: Vid diabetes insipidus kan ökade nivåer av natrium och andra salter (elektrolyter) detekteras. Natriumnivån ökar särskilt signifikant hos patienter som (inte kan) ta in tillräckligt med vätska för att kompensera för vattenförlusten.
• Urin: Urinen över 24 timmar samlas in och analyseras sedan. Vid diabetes insipidus späds den ut (minskad koncentration av lösta partiklar = minskad osmolalitet). Den specifika urinvikten minskas, sockerhalten i urinen är normal (skillnadsfaktor från diabetes mellitus - där ökar sockret i urinen).

Törstförsök

Den misstänkta diagnosen diabetes insipidus kan bekräftas med ett törstprov (uttorkningstest). Det exakta testförfarandet kan variera. I princip fungerar det dock enligt följande:

Patienten får inte dricka något på flera timmar (t.ex. 12 timmar). Under denna tid kommer han att övervakas kontinuerligt av en läkare om han torkar farligt. Olika parametrar mäts regelbundet, såsom mängden urin som släpps ut, mängden lösta partiklar (osmolalitet) i urinen och blodet och patientens kroppsvikt.

Trots otillräcklig hydrering fortsätter patienter med diabetes insipidus att urinera, och denna urin späds oförändrad (oförändrad urin -osmolalitet), medan osmolaliteten i blodserumet ökar. Hos friska människor skulle däremot mängden urin minska och osmolaliteten i urinen öka vid törstförsök.

Testet avbryts antingen efter den planerade tiden eller tidigare om patientens blodtryck sjunker, pulsen ökar eller kroppsvikten sjunker med mer än fem procent.

Differentiering mellan central och njur diabetes insipidus

Om mätningarna i törstprovet bekräftar diabetes insipidus kan läkaren ta reda på vilken form av sjukdomen som finns genom att administrera ett hormonpreparat innan testet avslutas:

För att göra detta injicerar han ADH, dvs. vasopressin (eller dess syntetiska derivat desmopressin, som alternativt också finns som nässpray) i patienten. Urinen som frigörs analyseras sedan igen:

• Diabetes insipidus centralis: Administrering av vasopressin minskar urinutsöndringen och urinen är mindre utspädd - känns igen av en ökad osmolalitet i urinen: det är 50 till 100 procent om sjukdomen beror på en fullständig ADH -brist och minst 15 till 45 procent med partiell ADH -brist (reducerad ADH -nivå).
• Diabetes insipidus renalis: Trots tillförsel av vasopressin fortsätter den överdrivna urinutsöndringen och urinen är bara något mindre utspädd (liten ökning av urin -osmolalitet) - trots allt är problemet här inte brist på hormon, utan brist på eller otillräcklig njurarnas svar på hormonet.

En direkt mätning av ADH i blodet kan också skilja mellan de två formerna, nämligen i slutet av törstprovet (före vasopressininjektion). Vid diabetes insipidus centralis skulle ADH -nivån vara låg, vid diabetes insipidus renalis skulle den ökas på lämpligt sätt. Denna mätning är dock svår och ingår inte i rutinprogrammet. Dessutom ger törstprovet tillräckligt noggranna resultat.

Differentialdiagnos av psykogen polydipsi

Om någon dricker många liter vätska om dagen och sedan utsöndrar det beror det inte alltid på någon form av diabetes. Törst och därmed urinering kan också ökas utöver det normala till följd av en psykisk sjukdom som schizofreni.

Vid undersökning av misstänkt diabetes insipidus måste läkaren utesluta en sådan psykogen polydipsi, vilket inte alltid är lätt. Men det finns några tips. Till exempel lider personer med psykogen polydipsi inte av att behöva kissa på natten (nocturia), vilket upprepade gånger väcker dem - till skillnad från personer med diabetes insipidus.

Diabetes insipidus: behandling

Behandling av diabetes insipidus beror på sjukdomens form, orsak och svårighetsgrad. Det syftar till att minska mängden urin som produceras så att patienten kan leva ett normalt liv och inte längre väcks av överdriven urinering på natten.

Behandling av diabetes insipidus centralis

Vid diabetes insipidus centralis är hormonsubstitution vanligtvis nödvändig - det saknade hormonet ADH måste ersättas med medicinering, nämligen genom regelbunden administrering av desmopressin. Detta konstgjorda derivat av det antidiuretiska hormonet har samma effekt som dess naturliga motsvarighet, men har en längre verkningstid. Det kan appliceras på olika sätt. Många patienter ger sig desmopressin som en nässpray. Den aktiva ingrediensen finns också som en tablett och som en injektion under huden eller i en ven. Dosen justeras individuellt i alla fall.

Desmopressin används också ofta för att behandla barn (och vuxna) som blöter sig på natten (sängvätning, enures) - det undertrycker den nattliga lusten att urinera.

Förutom eller som ett alternativ till desmopressin kan andra läkemedel vara användbara för diabetes insipidus centralis:

• Tiaziddiuretika: Dessa är uttorkande läkemedel som paradoxalt nog kan minska mängden urin hos patienter med diabetes insipidus centralis (och diabetes insipidus renalis).
• ADH-frisättande läkemedel: De ökar ADH-produktionen och är därför lämpliga för patienter med partiell ADH-brist (dvs. när kroppen fortfarande kan ge små mängder ADH). Dessa aktiva ingredienser inkluderar blodsockersänkande läkemedel klorpropamid och epilepsimedicin karbamazepin. De kan kombineras med tiaziddiuretika.
• Prostaglandinhämmare: Aktiva ingredienser som indometacin (smärtstillande och antiinflammatoriskt läkemedel från NSAID-gruppen) kan minska mängden urin, även om det vanligtvis bara är något. Effekten kan ökas om patienten också tar ett tiaziddiuretikum och en låg natriumfattig diet.

Oavsett om ADH -bristen är fullständig eller partiell - om möjligt elimineras också orsaken till central diabetes insipidus. Till exempel kan en hjärntumör som orsakar ADH -bristen ofta tas bort kirurgiskt.

Behandling av diabetes insipidus renalis

Terapi för denna form av diabetes insipidus är svårare. Den består av flera komponenter:

• Dricker en tillräcklig mängd vatten
• lågsalt- och proteinfattig kost
• om möjligt eliminering av orsaken till sjukdomen

Om symptomen på diabetes insipidus kvarstår trots dessa åtgärder kommer läkaren att ordinera läkemedel som minskar urinmängden. Aktiva ingredienser som de som ibland ges vid diabetes insipidus centralis ifrågasätts: uttorkande läkemedel (tiaziddiuretika eller kaliumsparande diuretisk amilorid) eller NSAID (t.ex. indometacin).

Tillräckligt drickande är oerhört viktigt med diabetes insipidus renalis: Även flera timmar utan vätskeintag kan orsaka allvarlig uttorkning!

Diabetes insipidus: orsaker

Båda formerna av sjukdomen - central och njursjukdom insipidus - kan vara ärftliga eller förvärvade (till exempel genom olika sjukdomar). Det finns också fall där ingen orsak till sjukdomen kan hittas. De kallas "idiopatiska".

Orsaker till diabetes insipidus centralis

Läkare hänvisar till den ärftliga varianten som primär diabetes insipidus centralis. Ofta finns det en förändring (mutation) i vasopressingenen på kromosom 20 bakom den.

Sekundär diabetes insipidus centralis har förvärvats. Det kan bland annat ha följande utlösare:

• Skallskador (särskilt fraktur i skallen)
• Tumörer ovanför eller inuti den turkiska sadeln (en sadelformad del av skallebenet i vars fördjupning hypofysen ligger)
• Nodulär vävnadstillväxt (granulom), till exempel de som kan uppstå vid sarkoid eller tuberkulos
• Missbildningar (såsom aneurysmer) i artärerna som försörjer hjärnan
• Infektiös inflammation i hjärnan eller hjärnhinnorna (encefalit, meningit)
• Total avlägsnande av hypofysen (hypofysektomi), t.ex. vid hypofys tumör

Diabetes insipidus centralis kan också utvecklas tillfälligt under andra halvan av graviditeten: moderkakan kan producera ett enzym (vasopressinas) som säkerställer en ökad nedbrytning av ADH. Hormonnivån kan då sjunka så mycket att njurarna inte längre kan behålla tillräckligt med vatten i kroppen.

Orsaker till diabetes insipidus renalis

Hos vissa patienter är diabetes insipidus renalis ärftlig. Vanligtvis är orsaken en genförändring (genmutation) på X -kromosomen, det vill säga den kvinnliga könskromosomen. Påverkade män får alltid njursjukdom insipidus eftersom de bara har en X -kromosom.Hos kvinnor med sina två X -kromosomer kan mutationen emellertid ha olika effekter: vissa kvinnor har inga symptom alls, andra utvecklar polydipsi och polyuri i olika grad och ytterligare andra utvecklar diabetes insipidus renalis med samma svårighetsgrad som män med denna mutation .

Mer sällan är ärftlig diabetes insipidus renalis baserad på en genmutation på en annan kromosom (inte en könskromosom, men en icke-könande autosom). Denna mutation kan sedan leda till att sjukdomen bryter ut oavsett kön.

Förvärvade former av diabetes insipidus renalis är resultatet av sjukdomar eller läkemedel som påverkar njurarna. Exempel är:

• Polycystisk njursjukdom: Ärftlig sjukdom där många vätskefyllda håligheter (cystor) bildas i njurarna - på bekostnad av intakt njurevävnad.
• Bäckeninflammation
• Sickelcellanemi: Ärftlig sjukdom där sigdformade istället för skivformade röda blodkroppar (erytrocyter) bildas. Dessa kan täppa till blodkärl och därmed skada njurarna bland annat.
• Amyloidos: en sällsynt sjukdom med onormalt vikta proteiner (proteiner består av långa kedjor av aminosyror som vanligtvis viks på ett visst sätt). De onormala proteinerna kan bland annat deponeras i njurarna och därmed skada dem.
• Sjögrens syndrom
• vissa cancerformer (såsom myelom, sarkom)
• olika läkemedel: främst litium (för psykiska störningar), men även andra såsom demeklocyklin och ofloxacin (antibiotika), amfotericin B (antisvampmedel), dexametason (ett kortison), ifosfamid (cancerläkemedel), orlistat (mot fetma)

Diabetes insipidus: prognos

I de flesta fall kan diabetes insipidus behandlas utan problem. Förvärvade former av sjukdomen är ibland även botbara - förutsatt att orsaken (t.ex. en hjärntumör) kan elimineras. Om inte kan de drabbade vanligtvis leva ett normalt liv med rätt behandling och bra sjukvård.

Det finns inget botemedel mot medfödd (ärftlig) diabetes insipidus. Med rätt behandling och vård kan dock sjukdomen hållas under kontroll så att ett normalt liv i allmänhet är möjligt. Men tidig behandling är viktigt! Om till exempel spädbarn föds med en ärftlig diabetes insipidus renalis, men detta inte känns igen och behandlas omedelbart, finns det risk för permanent hjärnskada med nedsatt intelligens.

Diabetes insipidus som utvecklas under graviditeten normaliseras av sig själv inom en till två veckor efter förlossningen.

Tagg:  boktips läkemedel alkoholdroger