Klinefelters syndrom

Uppdaterad på

Mareike Müller är frilansskribent på medicinska avdelning och assisterande läkare för neurokirurgi i Düsseldorf. Hon studerade humanmedicin i Magdeburg och fick mycket praktisk medicinsk erfarenhet under sina utomlandsvistelser på fyra olika kontinenter.

Mer om -experterna Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

Klinefelters syndrom är en genetisk sjukdom. Det påverkar bara män. Dessa har för många könskromosomer i sina celler. Typiska symptom är hög statur och infertilitet. Det finns inget botemedel mot Klinefelters syndrom. Det finns dock olika mediciner som kan användas för att minska symtomen. Läs allt om Klinefelters syndrom här!

Klinefelters syndrom: beskrivning

Klinefelters syndrom är en genetisk sjukdom som bara drabbar män. De har minst en för många så kallade könskromosomer i sina celler. Begreppet XXY syndrom är också vanligt.

Klinefelters syndrom kallas syndrom eftersom det finns olika tecken på sjukdomen som uppstår samtidigt och är relaterade till varandra. Man talar också om ett symptomkomplex. Egenskaperna för Klinefelters syndrom upptäcktes först 1942 av den amerikanska läkaren Dr. Harry Klinefelter beskrev.

Klinefelters syndrom: förekomst

Klinefelters patienter är alltid män. Statistiskt sett påverkas cirka en pojke av mellan 500 och 1000 levande födda av Klinefelters syndrom. Statistiska beräkningar tyder på att cirka 80 000 män i hela Tyskland har Klinefelters syndrom. I bara cirka 5000 bekräftade fall misstänker man ett stort antal orapporterade fall.

Klinefelters syndrom är den vanligaste kromosomavvikelsen (kromosomavvikelse) hos män och den vanligaste genetiska orsaken till manlig infertilitet.

Klinefelters syndrom: symptom

Klinefelters syndrom varierar mycket från person till person och kan påverka många olika organsystem. För det mesta är barndomen för de drabbade iögonfallande. Under denna tid, symptom som:

försenad språk- och motorisk utveckling
Inlärningssvårigheter med ofta normal intelligens
Hög statur med långa ben

Ofta blir Klinefelters syndrom inte märkbart förrän i puberteten. Detta sker vanligtvis med en fördröjning eller inte alls:

Skäggtillväxten och sekundärt hår är frånvarande eller glesa.
Röstförändringen saknas: patienterna håller hög röst.
Sexlusten (libido) minskar
Testikelvolymen (testikelns storlek) förblir liten
Männen är oförmögna att odla
Kroppsfettfördelningen är mer feminin

Andra problem kan också uppstå:

Anemi
Osteoporos (benförlust)
Muskelsvaghet
Diabetes mellitus
Tendens till trombos (ocklusion av kärl)
Trötthet, håglöshet
Gynekomasti (förstoring av bröstkörtlarna)

Klinefelters syndrom: orsaker och riskfaktorer

För att bättre förstå Klinefelters syndrom, här är några definitioner av termer. Klinefelters syndrom beror på en kromosomavvikelse. Läkare förstår att detta betyder att kromosomernas antal eller struktur störs.

Vår genetiska information lagras på kromosomerna. Det finns normalt 46 kromosomer i varje cell. Detta inkluderar också två könskromosomer. I den kvinnliga karyotypen (uppsättning kromosomer) betecknas de som XX, hos hanen som XY. En normal karyotyp beskrivs följaktligen som 46, XX eller 46, XY.

Det finns mer än 46 kromosomer i Klinefelters syndrom.

Klinefelters syndrom: olika karyotyper

Olika karyotyper kan leda till Klinefelters syndrom:

47, XXY: Cirka 80 procent av patienterna har ytterligare X -kromosom i alla kroppsceller.
46, XY / 47, XXY: Vissa patienter har celler i kroppen med normala och förändrade kromosomsatser. Detta kallas en mosaik.
48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXXY: Det finns speciella fall där det inte bara finns ytterligare en X -kromosom i cellerna, utan flera. Ytterligare Y -kromosomer är också möjliga.

Hur uppstår Klinefelters syndrom?

Orsaken till Klinefelters syndrom ligger i mognad av faderns spermier eller mognad av moderns äggceller.

I det som kallas meios separeras kromosomparen (XX i äggcellen, XY i spermiecellen). Om detta inte händer överförs ett par kromosomer helt och resultatet är Klinefelters syndrom.

Den dubbla X -kromosomen stör produktionen av testosteron i testiklarna. Eftersom det manliga könshormonet testosteron inte bara är viktigt för utvecklingen av könsorganen och egenskaperna, utan också tar på sig olika uppgifter i den mänskliga ämnesomsättningen, är symptomen på Klinefelters syndrom så olika.

Dessutom undertrycks resten av X -kromosomen delvis.Denna mekanism utvecklas olika från patient till patient och säkerställer olika svårighetsgrad av symtom.

Klinefelters syndrom: Undersökningar och diagnos

På grund av de milda symtomen i barndomen diagnostiseras Klinefelters syndrom ofta bara under puberteten och ibland även bara i vuxen ålder när det finns oönskad barnlöshet.

Vid obligatorisk militärtjänst var drabbade män märkbara i den så kallade mönstret på grund av en liten testikelvolym. Numera diagnostiseras Klinefelters syndrom främst under den förebyggande medicinska kontrollen hos barnläkaren, J1.

Beroende på ålder ges behandling av barnläkare, endokrinolog eller androlog - ibland av flera discipliner tillsammans.

Klinefelters syndrom: diagnostik

För att diagnostisera Klinefelters syndrom frågar läkaren först patienten i detalj om deras medicinska historia (anamnes). Här är några av de frågor han sannolikt kommer att ställa dig:

Hade du svårt att hänga med i skolan?
Känner du dig ofta svag?
När började din pubertet?
Har du och din partner försökt få ett barn länge utan framgång?

Klinefelters syndrom: fysisk tentamen

Sedan undersöker läkaren patienten fysiskt. Han uppmärksammar först det yttre utseendet, särskilt kroppens proportioner. Är patienten lång? Har han längre ben än genomsnittet? Dessutom undersöker läkaren kroppens hår och bröstkörteln.

Testikelstorleken mäts också. Det minskar vanligtvis signifikant hos Klinefelter -patienter.

Klinefelters syndrom: blodprov

Efter att ett blodprov har tagits kan olika hormonnivåer bestämmas i laboratoriet. Patienter med Klinefelters syndrom har vanligtvis låga testosteronnivåer och höga nivåer av FSH och LH i blodet. Läkare talar då om hypergonadotrop hypogonadism, dvs en underutveckling av könskörtlarna trots hög hormonstimulering.

Dessutom kan de avlägsnade blodkropparna ses under ett mikroskop och kromosomernas antal och struktur kan analyseras. På detta sätt kan XXY -syndromet lätt igenkännas eftersom det finns (minst) tre könskromosomer istället för två.

Klinefelters syndrom: prenatala undersökningar

Den så kallade prenatala diagnosen ger möjlighet att diagnostisera Klinefelters syndrom före födseln. En sådan tidig diagnos ger möjlighet att optimalt ta hand om barnet från födseln och stödja det på ett målinriktat sätt.

Prenatal diagnostik inkluderar invasiva undersökningar som fostervattenprov: läkaren tar ett litet prov av fostervatten från den gravida kvinnan. Denna innehåller celler från barn vars gener (DNA) kan analyseras för olika kromosomförändringar (anomalier) såsom Klinefelters syndrom. Nackdelen med invasiva prenatala undersökningar som fostervattenprov är att de kan utlösa missfall.

Icke-invasiva prenatala blodprov (NIPT) som Harmony test, PrenaTest och Panorama test har inte denna nackdel. Du behöver bara ett moderblodprov: det innehåller spår av barnets genom som kan kontrolleras för kromosomavvikelser. De prenatala blodproven ger ganska tillförlitliga resultat, men kostar flera hundra euro (beroende på testet och analysens omfattning).

Om Klinefelters syndrom faktiskt hittas hos det ofödda barnet med hjälp av fosterdiagnostik, är detta inte en anledning till en abort! Symtomen hos de drabbade är vanligtvis milda och inte livshotande.

Klinefelters syndrom: behandling

Klinefelters syndrom är obotligt eftersom det orsakas av kromosomavvikelse. Detta kan inte påverkas.

Så det är viktigt att behandla symptomen på Klinefelters syndrom. Den viktigaste utgångspunkten är den låga testosteronnivån i blodet hos de drabbade. Därför får patienterna artificiellt testosteron för livet. Detta är också känt som testosteronsubstitution. Geler, plåster och sprutor är tillgängliga för detta. Tabletter används inte eftersom hormonet bryts ner snabbt i mag -tarmkanalen och kan leda till intolerans.

Om en gel, plåster eller spruta används beror också på patientens preferenser. Geler har fördelen att de inte gör ont. De måste dock appliceras dagligen. Lapparna ska bytas varannan dag. Sprutor finns tillgängliga i form av depåsprutor som bara behöver administreras var fjärde vecka till var tredje månad.

Innan en testosteronsubstitution sker, måste en malign tumör i prostatakörteln (prostatacancer) uteslutas. Testosteron får sådana tumörer att växa snabbare, så de måste behandlas först.

Klinefelters syndrom: terapikontroll

Effektiviteten av testosteronbehandlingen bör kontrolleras regelbundet genom att ta ett blodprov. För detta övervakas värdena för testosteron och andra hormoner som LH, FSH och östradiol.

De röda blodkropparna (erytrocyter) undersöks också eftersom deras bildning främjas av testosteron. Dessutom bör bentätheten mätas vartannat till tre år för att upptäcka eventuell osteoporos i ett tidigt skede. Dessutom bör bröstet palperas regelbundet, eftersom Klinefelter -patienter har en högre risk för bröstcancer.

Framgångsrik testosteronbehandling visas i ökad prestanda och minskad trötthet samt vid förebyggande av osteoporos, diabetes mellitus och muskelsvaghet.

Klinefelters syndrom: sjukdomsförlopp och prognos

Symptomen på Klinefelters syndrom är vanligtvis milda. Genom konsekvent testosteronbehandling och riktat stöd i skolan leder patienterna ett balanserat och självbestämt liv.

Ändå är det främst infertiliteten som drabbar de drabbade. Klinefelters syndrom livslängd är begränsad genom att patienter har 20 gånger större risk att utveckla bröstcancer.

Patienter med Klinefelters syndrom har genomsnittlig intelligens. Men de behöver ofta mer tid för att lära sig nya saker. Tal- och motorisk utveckling bör uppmuntras tidigt genom logoped och arbetsterapi.

Klinefelters syndrom: önskan att skaffa barn

För att patienter med Klinefelters syndrom ska ha möjlighet att skaffa barn kan spermier tas bort från testiklarna i början av tonåren.

Vid denna tidpunkt och före testosteronbehandling är chansen att hitta funktionella spermier högst. Materialet som erhålls genom testikelbiopsi analyseras, bearbetas och fryses (kryokonservering). Detta gör den långvarig och är tillgänglig om du vill skaffa barn senare. Sedan avlägsnas en äggcell från kvinnan och befruktas artificiellt med spermierna.

Föräldrar till ett barn med Klinefelters syndrom har inte en ökad risk att ett annat barn också blir sjuk.

Tagg: önskan att skaffa barn hälsosam arbetsplats terapier