Mitokondriell sjukdom

Mareike Müller är frilansskribent på medicinska avdelning och assisterande läkare för neurokirurgi i Düsseldorf. Hon studerade humanmedicin i Magdeburg och fick mycket praktisk medicinsk erfarenhet under sina utomlandsvistelser på fyra olika kontinenter.

Mer om -experterna Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

Termen mitokondriell sjukdom beskriver en sjukdom i vissa cellstrukturer, mitokondrierna. Dessa finns i varje cell i kroppen och har till uppgift att förse dem med energi. Mitokondriell sjukdom uppträder vanligtvis hos barn eller tidig vuxen ålder. Vissa patienter har bara lindriga symptom, till exempel muskelsvaghet vid ansträngning. Andra lider av allvarliga skador på nervsystemet. Läs mer om symptom, diagnos och behandling av mitokondriell sjukdom här.

ICD -koder för denna sjukdom: ICD -koder är internationellt erkända koder för medicinska diagnoser. De finns till exempel i läkarbrev eller på intyg om arbetsoförmåga. E88G31

Mitokondriell sjukdom: beskrivning

Vad är mitokondrier?

Läkare förstår att mitokondriopati är en sjukdom i vissa strukturer i kroppens celler, mitokondrierna. Dessa små "cellorganeller" är också kända som "cellens kraftverk". De finns i nästan alla mänskliga celler. Metabola processer som den så kallade andningskedjan äger rum i dem. Genom denna process får kroppen cirka 90 procent av kroppens energi från till exempel socker (glukos) eller fettsyror.

Vid mitokondriell sjukdom fungerar inte proteinerna som är involverade i andningskedjan. Därför erhålls endast relativt lite energi. Anledningen till detta är en förändring av det genetiska sminket (mutation). Detta påverkar särskilt organ som kräver mycket energi. Dessa inkluderar hjärnan eller ögonmusklerna.

Förekomst och frekvens

De första symptomen på mitokondriell sjukdom uppträder hos barn och ungdomar, ibland inte förrän i tidig vuxen ålder. Det uppskattas att av 100 000 människor har cirka 12 mitokondriella sjukdomar.

Mitokondriell sjukdom: symptom

Det finns olika former av mitokondriell sjukdom, som skiljer sig åt i deras symptom. Enligt symptomen är mitokondriella sjukdomar indelade i olika syndrom. Ordet syndrom beskriver tecken på sjukdom som uppstår samtidigt och är besläktade.

Vanliga symptom som är vanliga för patienter med olika mitokondriella störningar är:

• Kort statur
• Motionsrelaterad muskelsvaghet
• Ögonmuskelförlamning
• Diabetes mellitus
• Kramper (epilepsi)

Följande syndrom är bara en del av möjliga mitokondriella sjukdomar, men andra syndrom är mindre vanliga:

MELAS syndrom

Förkortningen "MELAS" står för mitokondriell encefalopati, mjölksyraacidos och strokeliknande episoder. Vid MELAS syndrom lider patienter av anfall och demens. Encefalopati beskriver sjukdomar i hjärnan. Laktacidos uppstår när kroppen måste ge mycket energi utan att mitokondriell andningskedja fungerar. Det är orsaken till stroke-liknande episoder som, liksom en riktig stroke, är förknippade med symtom på förlamning. Orsaken är minskat blodflöde och brist på syre i hjärnan. De flesta av dessa symtom försvinner när mjölksyraacidosen är behandlad.

MERRF syndrom

Förkortningen "MERRF" står för myoklonusepilepsi med "trasiga röda fibrer". Medicinsk personal kallar en ofrivilligt ryckande muskulatur som myoklonus. "Red-Ragged-Fibers" beskriver muskelceller med svullna mitokondrier, som patologen hittar i ett vävnadsprov under mikroskopet vid mitokondriell sjukdom av denna typ. Patienterna lider ofta av rörelse- och balansstörningar, vanligtvis är svår epilepsi huvudsymptomen.

Kearns-Syre syndrom

Med denna form av mitokondriopati lider patienterna främst av ögonskador som förlamning av ögonmusklerna eller förändringar i näthinnan. Hjärtmuskelskador är också vanliga. Regelbundna undersökningar av en kardiolog är viktiga för dessa patienter. Hos många av de drabbade störs hormonbalansen, vilket manifesterar sig i form av sjukdomar som diabetes mellitus eller underaktiv sköldkörtel.

LHON

Förkortningen "LHON" står för Lebers ärftliga optiska neuropati - en sjukdom i synnerven (synnerven).

Mitokondriell sjukdom: orsaker och riskfaktorer

Förändringar i mitokondrionen som orsak

Vid mitokondriell sjukdom förändras mitokondriernas så kallade andningskedja. Den består av olika proteiner och fungerar som kroppens huvudleverantör av energi. Det genetiska materialet innehåller information om hur dessa proteiner ska bildas och fungera. Om skador uppstår där (mutationer) produceras inte proteinerna alls eller byggs fel. Andningskedjan fungerar då inte ordentligt och energiförsörjningen störs. Följaktligen påverkar effekterna av mitokondriell sjukdom främst organ som kräver mycket energi. Dessa inkluderar till exempel hjärnan, ögonmusklerna eller skelettmusklerna.

Hur förändringar uppstår

Mitokondriell sjukdom kan ärvas eller utvecklas sporadiskt utan en ärftlig predisposition. Vanligtvis sker en sporadisk förändring av mitokondriell sjukdom. Om de är ärvda kommer mutationen vanligtvis från modern. Eftersom faderns spermier lämnar mitokondrierna när ägget befruktas kommer alla barnets mitokondrier senare från ägget.

Dessutom innehåller en äggcell mitokondrier med olika genetiska uppgifter som endast delvis kan mutera (heteroplasmi). Beroende på hur många mitokondrier i äggcellen som ändrades och i vilka organ de förekommer hos barnet, visas motsvarande symtom och organinvolvering.

Mitokondriell sjukdom: undersökningar och diagnos

Mitokondriell sjukdom: Första stegen till diagnos

För att diagnostisera "mitokondriell sjukdom" kommer din läkare först att fråga dig i detalj om din medicinska historia (anamnes). Han kommer att ställa dig följande frågor, bland andra:

• När uppträdde symptomen först?
• Är besvären värre när du tränar?
• Upplever du muskelsmärta?
• Uppstår epileptiska anfall?
• Har någon av dina familjemedlemmar liknande symptom?
• Finns det några ärftliga sjukdomar i din familj?

Ytterligare undersökningar utförs endast om symptomen bekräftar misstanken om mitokondriell sjukdom. Dessa bör ske i specialiserade centra.

Med hjälp av blodprov bestäms metaboliska produkter som mjölksocker (laktat). Om det finns en misstanke om att vissa organ påverkas av mitokondriell sjukdom kan läkaren beställa ett elektrokardiogram (EKG) eller ett hjärtekokardiogram (hjärt -ultraljud). Ögonläkaren kommer att göra ett ögontest och bedöma fundus. Magnetic resonance imaging (MRI) kan användas för att upptäcka skador på hjärnan.

Under den fortsatta kursen bör koncentrationerna av hormonerna i kroppen bestämmas regelbundet, eftersom hormonella sjukdomar som diabetes mellitus eller hyperparatyreoidism (sjukdom i bisköldkörteln) förekommer oftare hos patienter med mitokondriell sjukdom.

En muskelbiopsi ger information

Läkaren kan på ett tillförlitligt sätt diagnostisera mitokondriell sjukdom genom att ta ett vävnadsprov från en muskel (muskelbiopsi) under lokalbedövning. En patolog undersöker sedan provet under ett mikroskop. Dessutom kan experter analysera det genetiska materialet (DNA) i muskelceller och spåra mutationen.

Låt oss ge dig råd!

Familjer till de drabbade bör besöka ett genetiskt rådgivningscenter efter diagnosen är klar. Där bestäms den exakta mutationen och ett släktträd dras upp. På så sätt kan andra drabbade personer identifieras och risken för eventuella avkommor bedömas.

Mitokondriell sjukdom: behandling

Det finns inget botemedel mot mitokondriell sjukdom. Syftet med behandlingen är att lindra symtomen och förebygga eventuella komplikationer (symptomatisk behandling). Läkaren anpassar behandlingen beroende på vilket syndrom patienten lider av och vilka klagomål som ligger i förgrunden.

Alternativ för läkemedelsbehandling

Vissa läkemedel stöder andningskedjans arbete i mitokondrierna, till exempel sk ko-faktorer, antioxidanter, vitamin B1 eller vitamin B2. Andra läkemedel (antikonvulsiva medel) verkar mot anfall (epilepsi) och förhindrar i många fall att anfallet uppstår igen. Till exempel är karbamazepin eller lamotrigin till hjälp; Valproat måste undvikas på grund av de allvarliga biverkningar som är förknippade med mitokondriell sjukdom. Om rörelsestörningar uppstår kan läkaren administrera dopamin vid muskelstelhet eller botulinumtoxin vid ökad muskelaktivitet. Strokeliknande episoder behandlas vanligtvis med kortison.

Andra behandlingsalternativ

Uthållighetssporter som löpning eller cykling är särskilt användbara. Det är viktigt att patienter med mitokondriell sjukdom håller sig under sin maximala träningsgräns under träning.

En fet och låg kolhydratkost (ketogen) kan också hjälpa till att stabilisera epilepsi. Den berörda personen måste konsumera tillräckligt med kalorier. Patienten lär sig först den ketogena kosten på sjukhuset, eftersom förhållandet mellan fett och kolhydrater måste följas noggrant. Senare kan han fortsätta kosten hemma.

Sjukgymnastik, arbetsterapi och logopedi används för att förbättra muskelfunktionen.

Mitokondriell sjukdom: sjukdomsförlopp och prognos

De första symptomen på mitokondriopati uppträder vanligtvis i tonåren eller tidig vuxen ålder, beroende på syndromet. Men bebisar kan också påverkas. Ju tidigare barnen blir sjuka, desto snabbare utvecklas mitokondriell sjukdom vanligtvis. Dessutom är symtomen då ofta svårare än hos patienter som senare blir sjuka. Hos dem går sjukdomen vanligtvis långsammare och med mildare symtom. Men snabba och svåra kurser är också möjliga hos unga vuxna.

Det finns inget botemedel mot mitokondriell sjukdom. Prognosen beror på hur tidigt de första symtomen uppträder, hur snabbt sjukdomen utvecklas och hur allvarliga kramperna är. Medellivslängd och kvalitet kan förbättras genom optimal terapi. Huruvida och vilken terapi som hjälper mot mitokondriopati varierar mycket från patient till patient och kräver ständig vård av specialister.

Tagg:  kondition parasiter palliativ medicin