Myasthenia gravis

Sophie Matzik är frilansskribent för medicinska team.

Mer om -experterna Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

Myasthenia gravis är en nervös sjukdom där signalöverföringen mellan nervsystemet och musklerna störs. Orsakerna är än så länge oklara. Myasthenia gravis manifesteras av muskelsvaghet, som kan vara något annorlunda för varje drabbad person. Symtomatisk behandling är möjlig, men sjukdomen kan inte botas. Läs allt du behöver veta om myasthenia gravis här.

ICD -koder för denna sjukdom: ICD -koder är internationellt erkända koder för medicinska diagnoser. De finns till exempel i läkarbrev eller på intyg om arbetsoförmåga. G70

Myasthenia gravis: beskrivning

Myasthenia gravis är en neurologisk sjukdom som kännetecknas av muskelsvaghet eller enskilda muskler. Överföringen av signaler mellan nervsystemet och musklerna störs. Myasthenia gravis leder till symptom som inte uttalas kontinuerligt, där enskilda muskler eller muskelgrupper växelvis försvagas eller inte längre kan flyttas (särskilt i ansiktet). Svagheten kan dyka upp spontant eller öka långsamt under dagen. Hur signalöverföringen störs är fortfarande oklart.

Myasthenia gravis är ett relativt sällsynt tillstånd. I genomsnitt får cirka 100 till 200 av en miljon människor det. I allmänhet kan myasthenia gravis uppstå i alla åldrar. Särskilt ofta drabbas dock 20–30 -åringarna och 60–80 -åringarna. Kvinnor får myasthenia gravis något oftare än män. Antalet rapporterade sjukdomar har ökat markant de senaste åren. Enligt forskare beror denna ökning inte på en ökning av faktiska fall av sjukdomen, utan snarare på den större medvetenheten om myasthenia gravis.

När sjukdomen väl har utvecklats varar den hela livet, de drabbade drabbas av muskelsvagheten ibland mer och ibland mindre. Terapi och prognos beror på i vilket stadium sjukdomen känns igen. Myasthenia gravis kan inte botas, bara symtomen kan lindras med medicinering.

Förresten, hundar kan också få myasthenia gravis.

Myasthenia gravis: symptom

Symptomen som uppstår med myasthenia gravis är många och varierar från patient till patient. I allmänhet försämras olika muskler och muskelgrupper i skelettet (strimmiga muskler) av muskelsvagheten, där rörelser kan utföras med mindre kraft eller mindre noggrannhet. Hjärtmuskeln och musklerna i de inre organen påverkas inte av myasthenia gravis eftersom de tillhör en annan muskeltyp (släta muskler) och försörjs med olika signaler.

I princip kan myasthenia gravis sträcka sig till alla skelettmuskler. I början av sjukdomen påverkas vanligtvis bara mindre muskler. Symtomen är ofta svagare på morgonen och efter vila, men de blir vanligtvis värre på kvällen och efter fysisk ansträngning.

Hos ungefär hälften av alla drabbade blir de första symptomen märkbara i ansiktet, särskilt i ögonen. De drabbade lider ofta av den så kallade sovrumsutsikten, där ögat övre lock hänger ner och inte längre kan lyftas villigt (ptosis). Människor rapporterar ofta dubbelsyn eller oförmåga att stänga ögonen helt. Även i den inledande fasen påverkas ansiktsmusklerna ofta av muskelsvagheten. Patienter har svårt att stänga munnen ordentligt, skratta, tugga eller tala. Nackmusklerna äventyras också ofta, vilket gör det svårt för patienter att hålla huvudet upprätt.

Om muskelsvagheten sprids till tugg- och halsmusklerna uppstår problem med att äta och svälja först. Det blir farligt med svår förlamning, eftersom det då är omöjligt att svälja sin egen saliv. I det avancerade skedet kan oförmågan att svälja gå så långt att de drabbade måste matas artificiellt och saliven måste sugas bort regelbundet.

Om lemmarna påverkas av myasthenia gravis är symtomen i armarna ofta svårare än i benen.

Myasthenia gravis: komplikationer

Myasthenia gravis blir livshotande när andningsmusklerna är nedsatta. Mekanisk ventilation är nödvändig vid allvarlig sjukdom. Sväljstörningar kan också leda till komplikationer, till exempel om något som sväljs kommer in i lungorna istället för matstrupen. Som ett resultat uppstår ofta lunginflammation (aspirationspneumoni).

För att göra saken värre, särskilt hos äldre, tolkas symtom på myasthenia gravis ofta felaktigt eller övervägs inte korrekt. I många fall innebär det att behandlingen startar för sent eller inte alls, vilket innebär att symtomen fortsätter att förvärras.

Myastenisk kris

Läkare beskriver en plötslig försämring av tillståndet hos patienter med myasthenia gravis med svåra sväljningsbesvär och andningsproblem som myasthenisk kris. De drabbade måste behandlas som slutenvårdande patienter. även vid behandling på en intensivvårdsenhet är risken att dö av en myastenisk kris fortfarande fem procent. Orsakerna till en myastenisk kris är infektioner, misstag i att ta medicin (t.ex. för låg dos) och stoppa behandlingen för tidigt.

Myasthenia gravis: orsaker och riskfaktorer

Hittills har orsakerna till myasthenia gravis ännu inte helt klarlagts. Det är känt att myasthenia gravis är en av de autoimmuna sjukdomarna. Det innebär att immunsystemet bildar defensiva ämnen (antikroppar) mot kroppens egna strukturer, vilket förstör dem.I myasthenia gravis bildas antikroppar som förstör dockningspunkterna (receptorerna) för vissa neurotransmittorer och därigenom hindrar överföring av signaler i kroppen.

För att överföra en signal från hjärnan till musklerna omkodas signalen i slutet av en nerv, dvs den elektriska signalen i nerven blir nu en kemisk signal som exciterar musklerna. För detta ändamål frigörs budbärare (sändare). Dessa binder till specifika dockningsställen (receptorer) på muskelcellerna. På detta sätt är muskeln upphetsad, den dras ihop och möjliggör därmed en viss rörelse. För en enda rörelse kombineras ett stort antal sådana signaler med varandra och slås samman till en riktad rörelse.

I myasthenia gravis är receptorerna på muskelcellerna delvis eller helt blockerade eller till och med förstörda. Som ett resultat får muskeln färre signaler eller inga signaler alls från hjärnan. Om det finns färre signaler reduceras endast precisionen och kraften i rörelserna. Om det inte finns fler signaler är muskeln förlamad. Denna allvarliga form av myasthenia gravis är mycket sällsynt.

Thymus roll

Forskare misstänker ett samband mellan myasthenia gravis och patologiska förändringar i thymus. Thymus är ett organ där olika celler i immunsystemet (även antikroppar) bildas i barndomen. Omkring 10 procent av alla myasthenia gravis -patienter har en tumör i tymus (tymom) och cirka 70 procent av alla patienter har ökad aktivitet i tymus (tymit).

Yttre faktorer påverkar symtomen

Det antas att fluktuationer i svårighetsgraden av symtom orsakas av yttre faktorer som miljöpåverkan, inflammation, känslomässig och psykologisk stress och andra befintliga sjukdomar. Detta förhållande har dock inte slutgiltigt klargjorts.

Myasthenia gravis: undersökningar och diagnos

För att utesluta andra sjukdomar och för att kunna ställa en diagnos så tydligt som möjligt används olika undersökningsmetoder vid misstanke om myasthenia gravis.

Läkaren misstänker myasthenia gravis på grundval av den kliniska bilden under den fysiska undersökningen och registreringen av den medicinska historien (anamnes). Typiska frågor om anamnesen kan vara:

• Var exakt känner du muskelsvagheten?
• Hur länge har du känt dessa symtom?
• När inträffar dessa svaghetsattacker, på morgonen eller på kvällen eller efter att du ansträngt dig?
• Har du också problem med att tugga, svälja eller tala?

Enkla tester kan bekräfta misstankar om myasthenia gravis, men de ger ingen korrekt diagnos.

Det så kallade Simpson-testet utförs väldigt ofta. De drabbade måste titta upp så länge som möjligt och öppna ögonlocken vida. Som regel tröttnar ögonlocken snabbt, beroende på sjukdomsstadiet är det inte längre möjligt att öppna ögonlocken. Efter administrering av en viss medicin (Tensilon) försvinner dessa symtom tillfälligt.

En annan testmetod för misstänkt myasthenia gravis är elektrisk stimulering av enskilda nerver. Musklernas svar registreras som ett elektrokardiogram (EKG). Hos patienter med myasthenia gravis kan en karakteristisk droppe, en så kallad minskning, observeras i de maskingenererade kurvorna, som bland annat visar muskelaktivitet.

Förutom den neurologiska undersökningen är en laboratorieanalys också användbar om man misstänker myasthenia gravis. Antikropparna specifika för sjukdomen kan detekteras i ett blodprov (acetylkolinreceptorantikroppar eller anti-MuSK-antikroppar). Eftersom ett blodprov inte alltid är tillförlitligt utförs också ett laboratorietest av muskelvävnad.

Dessutom kan tugg- och halsmusklernas funktion bedömas av erfarna logopeder och graden av myasthenia gravis kan bedömas bättre.

För att fastställa orsaken till myasthenia gravis eller för att forska mer exakt utförs datortomografi (CT) i många fall, där thymus undersöks närmare. Både en överproduktiv thymus och en tumör i thymus kunde ses på CT -bilder.

Myasthenia gravis: behandling

Myasthenia gravis -terapi är rent symptomatiskt, det vill säga det lindrar symtomen, men kan inte stoppa sjukdomsförloppet. Ett botemedel är inte möjligt.

Myasthenia gravis: läkemedelsbehandling

Symptomen på myasthenia gravis kan behandlas med medicinering. I de flesta fall kommer medicinen att behöva användas under en livstid. Det finns tre olika terapialternativ att välja mellan, som används beroende på stadium av myasthenia gravis:

1. Acetylkolinesterashämmare:

Acetylkolinesterashämmare förbättrar signalöverföringen. Detta lindrar vanligtvis muskelsvagheten. Det rapporteras ofta att musklerna i extremiteterna reagerar bättre på denna behandling än musklerna i ansiktet. Mestadels används den aktiva ingrediensen pyridostigminbromid, som kan tas oralt. I allvarliga fall eller om intolerans har bevisats används neostigmin eller pyridostigmin, som var och en ges direkt i venen (intravenöst, i.v.).

2. Immunsuppressiv behandling:

Glukokortikoider eller azatioprin försvagar antikropparna specifika för myasthenia gravis och minskar därmed symtomen.

3. Plasmaferes eller högdosimmunoglobulinadministration:

Detta terapialternativ används endast vid allvarliga kurser eller om andnings- och halsmusklerna är nedsatta.

Myasthenia gravis: ytterligare terapeutiska åtgärder

Särskild sväljterapi kan utföras med en utbildad logoped. Vid måttliga kurser av myasthenia gravis bör patienter som en försiktighetsåtgärd endast konsumera mat som är flytande och inte kan sväljas så lätt. I allvarliga fall kan artificiell matning via ett magrör samt mekanisk ventilation och regelbunden sugning av saliv vara nödvändig.

Dubbla bilder kan balanseras väl med ett individuellt anpassat prismatiskt glas.

Hos patienter mellan 15 och 50 år rekommenderas avlägsnande av tymus så tidigt som möjligt efter diagnosen. Hos barn upp till 15 år bör tymus endast tas bort om läkemedelsbehandling inte förbättras, eftersom tymus fortfarande fyller viktiga funktioner i barndomen.

Myasthenia gravis: sjukdomsförlopp och prognos

Det är inte möjligt att ge en allmän prognos eftersom varje person som drabbats av myasthenia gravis uppvisar symtom i olika grad, på olika platser och i olika kurser.

Majoriteten av patienterna som diagnostiseras och behandlas för myasthenia gravis svarar bra på behandlingen. Symtomen lindras och i de flesta fall kan det normala livet återupptas med endast mindre begränsningar. Symtomen på myasthenia gravis är heller aldrig kontinuerliga, så att de drabbade inte känner någon nedsättning alls vissa dagar och är föremål för mycket allvarliga restriktioner för andra.

Om de inte behandlas fortsätter symtomen på myasthenia gravis att utvecklas och allvarliga komplikationer kan uppstå. I extrema fall, när andningsmusklerna misslyckas, kan det vara dödligt. I andra fall krävs livslång mekanisk ventilation. Eftersom numera mer uppmärksamhet ägnas åt myasthenia gravis och symtom ofta känns igen tidigt har sådana allvarliga förlopp blivit mindre vanliga.

Tagg:  tänder läkemedel näring