Trisomi 13

Uppdaterad på

Clemens Gödel är frilansare för medicinska team.

Mer om -experterna Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

Trisomy 13 (Pätau syndrom) är en mestadels allvarlig, genetisk sjukdom med missbildningar av flera organsystem. Diagnosen ställs ofta före födseln. Det finns ingen botande behandling för trisomi 13, men det finns en medföljande. Majoriteten av de drabbade dör i livmodern eller under sitt första levnadsår. Ta reda på här om symptom, diagnos och behandling av trisomi 13!

Trisomi 13: beskrivning

Trisomy 13, även känd som (Bartholins) Pataus syndrom, beskrevs först av Erasmus Bartholin 1657. År 1960 fick Klaus Pätau reda på orsaken genom att införa nya tekniska metoder: I trisomi 13 förekommer kromosom 13 tre gånger istället för normalt bara två gånger. Överskottskromosomen orsakar missbildningar och allvarliga utvecklingsstörningar hos det ofödda barnet i ett mycket tidigt stadium av graviditeten.

Vad är kromosomer

Det mänskliga genomet består av kromosomer, som i sin tur består av DNA och proteiner och finns i kärnorna i nästan alla kroppsceller. Kromosomerna är bärarna av generna och ger därmed en ritning av en levande varelse.

En frisk person har 46 kromosomer, varav 44 par av samma kromosomer (autosomala kromosomer) och ytterligare två definierar det genetiska könet (gonosomala kromosomer). Dessa två är kända som antingen X- eller Y -kromosomen.

I de flesta fall är en avvikelse från detta antal kromosomer (aneuploidi) oförenlig med livet. Embryot kan inte utvecklas och resultatet är ett missfall. Det finns dock några former av aneuploidi som drabbade barn kan överleva med. Förutom trisomi 13 inkluderar detta också den mycket mer kända trisomi 21 (Downs syndrom) med tre kromosomer 21, eller trisomi 18.

I alla trisomier är antalet kromosomer 47 istället för 46.

Vilka typer av trisomi 13 finns det?

Man skiljer mellan olika varianter av en trisomi 13:

• Fri trisomi 13: I 75 procent av fallen är det en så kallad fri trisomi. Det betyder att det finns en extra obunden kromosom 13 i alla kroppens celler.
• Mosaic trisomy 13: I denna form av trisomy 13 förekommer den extra kromosomen endast i en viss andel av cellerna. De andra cellerna har en normal uppsättning kromosomer. Beroende på typ och antal celler som påverkas kan symtomen på mosaik trisomy-13 vara betydligt mildare.
• Partiell trisomi 13: I denna form av trisomi 13 finns endast en del av kromosom 13 i tre exemplar. Beroende på det trefaldiga avsnittet uppstår fler eller färre symtom.
• Translokation trisomi 13: Strängt taget är detta inte en riktig trisomi, utan omarrangemang av en del av kromosomer. Endast en bit kromosom 13 är fäst till en annan kromosom (t.ex. 14 eller 21). Under vissa omständigheter leder en sådan translokation inte till några symptom. Det kallas sedan för en balanserad translokation.

Förekomst

Trisomi 13 förekommer hos cirka 1 av 10 000 födda. Förmodligen är förekomsten av missfall betydligt högre. Frekvensen ökar med moderns ålder. Pataus syndrom är alltså den tredje vanligaste livskraftiga aneuploidin - efter trisomi 21 och 18.

Trisomi 13: symptom

Listan över möjliga trisomi 13 -symtom är lång. Vilka klagomål som uppstår hos de drabbade barnen beror på det enskilda fallet. Typen och svårighetsgraden av symtomen på trisomi 13 kan variera beroende på sjukdomens form. Ju fler celler som påverkas, desto allvarligare blir konsekvenserna. När det gäller mosaik- och translokationstrisomier kan symtomens svårighetsgrad vara så låg att knappast några nedsättningar märks.

En fri trisomi 13 är å andra sidan associerad med allvarliga missbildningar och störningar.

Ett klassiskt symptomkomplex är följande tecken samtidigt:

• Litet huvud (mikrocefali) och små ögon (mikroptalmi)
• Läpp och gomspalt
• Extra fingrar eller tår (polydactyly)

Dessa missbildningar är typiska för trisomi 13, men behöver inte vara närvarande i alla fall. Många andra organsystem kan också påverkas.

Ansikte och huvud

Förutom mikroftalmi kan ögonen vara mycket nära varandra (hypotelorism) och täckta med hudveck. De två ögonen kan ha smält ihop till en (cyclopia), vilket ofta är förknippat med missbildningar i näsan (eventuellt saknad näsa). I en trisomi 13 kan näsan också se väldigt platt och bred ut.

Dessutom är öronen på grund av deras relativt låga läge och hakan ofta iögonfallande formade.

Centralt nervsystem

Cirka 70 procent av trisomi 13 barn har det som kallas holoprosencephaly. De två hjärnhalvorna är helt sammansmälta istället för - som hos friska människor - bara anslutna via en liten del. Som ett resultat är barnen ofta mycket starkt intellektuellt begränsade, och de lider ofta av epileptiska anfall. Missbildningar av kranialnerverna, såsom hörsel- eller luktnerven, kan också resultera i motsvarande funktionsfel.

Det för små huvudet och bristen på separering av halvklotet kan också leda till ett vattenhuvud (hydrocephalus). Dessutom orsakar de neurologiska begränsningarna ofta att de drabbade barnen känner sig särskilt slappa i musklerna (hypotoni). Allt detta gör det svårt att få kontakt med barnet.

Inre organ

De inre organen i bröstet och bukhålan påverkas också av trisomi 13. Ett stort antal olika missbildningar (t.ex. roterat arrangemang av organen i bukhålan) kan leda till en avsevärd begränsning i det dagliga livet.

hjärta

80 procent av patienterna med trisomi 13 har hjärtfel. Dessa är främst defekter i skiljeväggarna mellan de fyra hjärtrummen (septaldefekter). Dessutom är en så kallad persistent ductus arteriosus vanlig. Detta är en slags kortslutning mellan blodkärlet (lungartären) som sträcker sig från hjärtat in i lungorna och huvudartären (aorta).

Denna kortslutning är vettig hos fostret eftersom det ofödda barnet inte andas genom lungorna, utan tar emot syrerikt blod från modern. Efter förlossningen stänger ductus arteriosus vanligtvis med de första andetagen. Underlåtenhet att göra detta kan allvarligt störa den nyfödda blodomloppet.

Njurar och urinvägar

Missbildningar av njurarna och urinvägarna förekommer ofta vid trisomi 13. Bland annat sker cystor och hästsko -njurar (sammanslagning av njurarna i en hästskoform). Om urinflödet blockeras, backar urinen ofta in i njurarna. På sikt skadar detta njurarna (hydronefros).

Könsorgan

Hos en manlig nyfödd får testiklarna inte sjunka naturligt från buken till pungen. Vanligtvis sker detta som en del av den naturliga utvecklingen i livmodern. Om det lämnas obehandlat är utvecklingsstörningar i spermier eller till och med infertilitet resultatet. Pungen kan också förändras onormalt. Nyfödda kvinnor kan ha underutvecklade äggstockar (äggstockar) och en missbildad livmoder (bicornuate livmoder).

Bråck

Ett bråck är förskjutningen av bukorganen genom ett naturligt eller artificiellt gap i bukväggen. Vid trisomi 13 förekommer bråck främst runt navelområdet, i ljumsken och vid fästpunkten för naveln (omphalocele).

skelett

Skelettet är inte heller undantaget från konsekvenserna av trisomi 13. Många missbildningar av benen är möjliga. Förutom ett ofta extrautbildat sjätte finger (eller tå) är händer och naglar ofta kraftigt deformerade. Detta resulterar ibland i att de yttre fingrarna pekar mot mitten och vilar på de inre fingrarna, så att säga. Foten kan också deformeras i form av en klumpfot.

Blodkärl

Slutligen, med en trisomi 13 (medfödda) tillväxt av små blodkärl (kapillär hemangiom) förekommer oftare.De finns främst i huden, särskilt i ansiktet, och på inre organ som njurar och lever.

Trisomi 13: orsaker och riskfaktorer

Majoriteten av trisomi 13 -fallen är resultatet av ett fel i bildandet av könscellerna, det vill säga spermier och äggceller. Dessa två celltyper har vanligtvis bara en enda (halv) kromosomuppsättning med 23 kromosomer. Under befruktningen smälter en spermier ihop med en äggcell, så att den resulterande cellen innehåller två gånger kromosomsatsen av 46 kromosomer.

Så att könscellerna bara har en enda uppsättning kromosomer före befruktningen måste deras stamceller dela sig i två könsceller som separerar varje kromosompar. Fel kan uppstå i denna komplicerade process, till exempel separeras inte ett par kromosomer (icke-disjunktion) eller en del av en kromosom överförs till en annan (translokation).

Efter en icke-disjunktion innehåller en av de resulterande könscellerna två kromosomer med ett visst antal, i detta fall nummer 13. I den andra cellen finns det ingen kromosom 13. Den ena har 24 och den andra bara 22 kromosomer.

I många fall upptäcks ett sådant fel av kroppens egna kontroller vid cellutveckling och den drabbade cellen "sorteras ut". Detta kan också hända först efter befruktning och en spontan avbrytande av graviditeten (abort) inträffar. Om dessa kontrollmekanismer inte fungerar kan cellerna (med defekten) fortsätta att utvecklas och till och med utvecklas till ett livskraftigt barn - beroende på trisomins typ och svårighetsgrad med mer eller mindre allvarliga missbildningar.

I en mosaik trisomi 13 uppstår felet inte under uppdelningen av könsfädercellerna, utan snarare någon gång i embryonets vidare utveckling. Det finns då redan många olika celler, varav en plötsligt inte delar sig ordentligt. Endast denna cell och dess dotterceller har fel antal kromosomer, de andra cellerna är friska.

Det finns inget klart svar på varför vissa celler inte delar sig ordentligt. Riskfaktorer är den äldre mammas ålder under befruktning eller graviditet och vissa ämnen som kan störa celldelningen (aneugenik).

Är trisomy-13 ärftlig?

En fri trisomi 13 är teoretiskt ärftlig, men de drabbade personerna dör vanligtvis innan de når sexuell mognad. En translokationstrisomi 13 kan å andra sidan vara symptomfri. En bärare av en sådan balanserad translokation märker ingenting av den genetiska defekten, men med viss sannolikhet överför den den till hans avkomma. Det finns då en ökad risk för en uttalad trisomi 13. Ett speciellt genetiskt test kan användas för att testa om en translokationstrisomi 13 är närvarande.

Om ett friskt par föräldrar redan har ett barn med trisomi 13 ökar risken för ytterligare avkommor också med en trisomi (inklusive 18 och 21). Det är då runt en procent.

Trisomi 13: undersökningar och diagnos

Trisomy 13 -specialister är specialiserade barnläkare, gynekologer och även mänskliga genetiker. Trisomi 13 diagnostiseras ofta under graviditeten som en del av förebyggande undersökningar. Senast vid födseln märks vanligtvis yttre förändringar och funktionsstörningar i det kardiovaskulära systemet. Emellertid kan en mosaik trisomi 13 också vara relativt oansenlig.

Prenatal undersökningar

I många fall finns det redan en misstanke om trisomi 13 som en del av de förebyggande undersökningarna.Tjockleken på fostrets halsveck mäts rutinmässigt vid ultraljudsundersökningar av gravida kvinnor. Om detta är tjockare än vanligt, indikerar detta redan en sjukdom. Olika blodvärden kan ge ytterligare information och slutligen bekräftar vissa patologiska organförändringar misstanken om en trisomi 13.

Genetiska tester

Om det finns några tecken på trisomi 13, rekommenderas prenatal genetisk rådgivning inklusive en prenatal undersökning. För detta ändamål avlägsnas fostrets celler med hjälp av speciella tekniker från fostervattnet (fostervattenundersökning) eller moderkakan (provtagning av chorionvillus) och utsätts för en DNA -analys. Sådana invasiva prenatala undersökningar ger mycket tillförlitliga resultat, men kan utlösa missfall.

Sedan en tid tillbaka finns även icke -invasiva prenatala blodprov, med vilka trisomi 13 (liksom andra kromosomavvikelser) på ett tillförlitligt sätt kan upptäckas hos det ofödda barnet - utan risk för missfall. Allt som behövs är ett moderblodprov: det innehåller spår av barns DNA som kan undersökas för avvikelser.

Exempel på sådana blodprov är Harmony test, PrenaTest och Panorama test. Om det finns en motiverad misstanke om trisomi 13 och efter ett medicinskt samråd kan kostnaderna för ett sådant födelsetest täckas av den lagstadgade sjukförsäkringen.

Postnatala undersökningar

Efter förlossningen är det först viktigt att identifiera livshotande missbildningar och utvecklingsstörningar som kräver omedelbar behandling. Därför utförs en grundlig undersökning av det nyfödda organsystem. Prenatalundersökningarna hjälper också till att bedöma svårighetsgraden av trisomi 13. Efter förlossningen måste det drabbade barnet vanligtvis övervakas och behandlas av intensivvårdsmedicin.

Om en trisomi 13 inte redan har fastställts under de förebyggande medicinska kontrollerna utförs det genetiska testet efter förlossningen. Allt som behövs är ett blodprov från den nyfödda, som kan tas från ett navelkärl, till exempel.

hjärta

Hjärtat måste undersökas i detalj så snart som möjligt efter födseln. Med hjälp av ett hjärt -ultraljud (ekokardiografi) kan man bedöma missbildningarna i hjärtat. Speciellt partitionerna i hjärtat bör övervägas noga. De allvarliga hjärtsjukdomarna visar sig ofta som farliga cirkulationsstörningar som kräver intensiv medicinsk behandling.

Magtarmkanalen

En ultraljud eller röntgenundersökning av buken kan avslöja en rotation av de inre organen, vilket leder till deras onormala arrangemang.

Nervsystem

Nervsystemet bör också undersökas med hjälp av magnetisk resonanstomografi (MRI) eller datortomografi (CT). En iögonfallande hjärnstruktur, som den som finns i holoprosencephaly, kan vanligtvis kännas igen.

Skelettet

Missbildningar på skelettet undersöks ofta bara mer detaljerat senast, eftersom de i de flesta fall inte utgör ett akut hot mot livet. Ben kan visas bra på röntgen.

Trisomi 13: behandling

Än så länge finns det ingen botande behandling för trisomi 13. Målet med alla ansträngningar är bästa möjliga livskvalitet för det drabbade barnet. All behandling för trisomi-13 bör utföras av ett erfaret, tvärvetenskapligt team. I detta team ingår gynekologer, barnläkare, kirurger och neurologer. Dessutom kan palliativ vårdpersonal göra ett mycket viktigt bidrag till barnets välbefinnande och komfort.

Även om missbildningar av organen i bröstet och buken ofta är behandlingsbara och användbara, utgör missbildningar i centrala nervsystemet (särskilt i hjärnan) en stor utmaning, de är vanligtvis inte behandlingsbara.

I allmänhet beror de terapeutiska åtgärderna på svårighetsgraden av de olika missbildningarna. Behandlingen bör alltid planeras individuellt. De olika problemen diskuteras i detaljerade diskussioner och utvärderas efter hur brådskande de är. Typen och intensiteten av terapin är kontroversiell i litteraturen.

Eftersom dödligheten av sjukdomen är mycket hög, avtalas ofta behandlingsgränser med föräldrarna. Helst bör detta dock göras gradvis. Till exempel diskuterar man om och vilken operation (t.ex. på hjärtat) för närvarande utförs för behandling eller vilken man bör undvika för barnets intresse.

Medföljer föräldrarna

Det är också mycket viktigt att följa med föräldrarna. De bör erbjudas hjälp och stöd på ett ansvarsfullt och ärligt sätt, till exempel från socialarbetare eller i form av psykologiskt stöd. Om föräldrarna känner sig överväldigade och hjälplösa till en början kan krisinterventionen ge hopp och orientering.

Trisomi 13: sjukdomsförlopp och prognos

Pataus syndrom kan inte botas. Många av trisomi 13 fall som diagnostiserats prenatalt dör före födseln, och många fler under den första månaden i livet. Endast fem procent av barnen lever för att vara äldre än 6 månader. Mer än 90 procent av de drabbade dör under det första levnadsåret. Det är dock svårt att förutsäga hur länge en trisomi 13 -baby kommer att överleva.

I genomsnitt är trisomy 13 livslängden för en levande född baby 90 dagar efter födseln. Detta beror främst på att allvarliga komplikationer från missbildningarna vanligtvis uppstår direkt efter födseln. De vanligaste livshotande komplikationerna av trisomi 13 inkluderar andningssvårigheter, hjärtfel, anfall, njursvikt och matningsproblem. Intensiv terapi kan möjligen förlänga överlevnaden.

Längre överlevnad är möjlig, speciellt om det inte finns några större hjärnmissbildningar. Men även trisomi 13 barn som överlever det första levnadsåret uppvisar ofta ett stort intellektuellt underskott, så att de vanligtvis inte kan leva ett självständigt liv.

Även om det fortfarande inte finns något botemedel, genomförs ett stort antal studier för att undersöka helande alternativ för att en dag hitta en behandling för trisomi 13.

Tagg:  klimakteriet fotvård graviditet