Polycytemi vera

Astrid Leitner studerade veterinärmedicin i Wien. Efter tio år i veterinärmedicin och födelsen av hennes dotter bytte hon - mer av en slump - till medicinsk journalistik. Det blev snabbt klart att hennes intresse för medicinska ämnen och hennes kärlek till att skriva var den perfekta kombinationen för henne. Astrid Leitner bor med dotter, hund och katt i Wien och Övre Österrike.

Mer om -experterna Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

Polycytemi vera (PV) är en sällsynt, långsamt utvecklad form av blodcancer. Det finns en okontrollerad ökning av blodceller, vilket får blodet att tjockna. Resultatet: risken för blodproppar (trombos) ökar. Läs här vilka klagomål som uppstår och hur PV behandlas.

ICD -koder för denna sjukdom: ICD -koder är internationellt erkända koder för medicinska diagnoser. De finns till exempel i läkarbrev eller på intyg om arbetsoförmåga. D45

Kort överblick:

Vad är polycytemi vera? Sällsynt sjukdom i de blodbildande cellerna i benmärgen, form av blodcancer
Prognos: Om den lämnas obehandlad är prognosen ogynnsam; med behandling är medianöverlevnadstiden 14 till 19 år.
Behandling: blodsläpp, medicinering (blodförtunnande, cytostatika, JAK -hämmare), benmärgstransplantation, förebyggande av trombos
Symtom: trötthet, nattliga svettningar, klåda, benvärk, viktminskning, trombos
Orsaker: Förvärvad genetisk modifiering (mutation)
Riskfaktorer: ålderdom, tidigare trombos
Diagnostik: blodprov, molekylära genetiska tester för en genetisk förändring, benmärgsbiopsi, ultraljud
Förebyggande: hälsosam livsstil, undersökning för genetiska förändringar i familjär ackumulering

Vad är PV?

Polycytemi vera (polycythemia vera, PV) är en sällsynt kronisk sjukdom hos de blodbildande cellerna i benmärgen. Eftersom cellerna förökar sig på ett okontrollerat sätt är det en form av blodcancer: Läkare talar också om "primär polycytemi" eller "Vaquez-Osler sjukdom" eller "Vaquez-Osler sjukdom". PV tillhör gruppen "myeloproliferativa neoplasmer" (MPN), en grupp av sällsynta, maligna sjukdomar i benmärgen.

Termen polycytemi (även: polycytemi) betyder i grunden en ökning av antalet röda blodkroppar (erytrocyter), hematokrit (andel fasta blodkomponenter) och hemoglobin (rött blodpigment). Beroende på orsaken skiljer man mellan olika former av polycytemi:

Primär polycytemi: polycytemi vera (PV)
Sekundär polycytemi: genom ökad produktion av erytropoietin (ett hormon som främjar bildandet av röda blodkroppar i benmärgen, känd som erytropoies)
Relativ polycytemi: på grund av vätskebrist i kroppen, till exempel kraftiga kräkningar

Under PV är det främst röda och vita blodkroppar som multipliceras på ett okontrollerat sätt, och i mindre utsträckning också blodplättarna. En speciell form av PV är polycytemia vera rubra, där endast de röda blodkropparna multipliceras. Det förekommer dock mycket mindre ofta jämfört med PV.

PV ökar risken för blodproppar och trombos. Den ökade andelen blodkroppar (hematokrit) gör blodet tjockare, vilket ökar risken för trombos. I värsta fall försörjs de inre organen inte längre tillräckligt med blod. Detta kan leda till komplikationer som hjärtinfarkt och stroke. Blodproppar i venerna (t.ex. djup ventrombos) är inte bara smärtsamma, utan orsakar ibland lungemboli om de lossnar och tvättas i lungorna med blodet.

Grundkurs

En PV är lömsk och utlöser i många fall inga symtom i början. Det finns två faser av sjukdomen:

Kronisk fas (polycytemisk fas): Den ökade produktionen av röda blodkroppar kan vara upp till 20 år obemärkt.

Progressiv sen fas (förbrukad fas): Hos upp till 25 procent av patienterna utvecklas PV till "sekundär myelofibros". Blodbildning sker då inte längre i benmärgen, utan i mjälten eller levern. I cirka tio procent av fallen förändras PV till myelodysplasi (myelodysplastiskt syndrom, MDS) eller akut myeloid leukemi (AML).

frekvens

PV är en sällsynt sjukdom: varje år utvecklas mellan 0,4 och 2,8 procent av befolkningen i Europa, kvinnor ungefär lika ofta som män. Vid diagnosen är de drabbade i genomsnitt mellan 60 och 65 år.

PV och funktionshinder

Vissa patienter mår bra trots sin sjukdom och kan arbeta fullt ut. Andra står inför de massiva effekterna av polycytemi vera. Om svåra symptom kvarstår är det lämpligt att skicka in en ansökan för att avgöra om personen är allvarligt funktionshindrad.

Du kan få information såväl som ansökningar om fastställande av den allvarliga funktionsnedsättningen i respektive kommun eller stadsförvaltning samt hos hälsomyndigheterna!

Vad är min förväntade livslängd med PV?

Prognosen för PV varierar från fall till fall. Om den inte behandlas är överlevnadstiden mycket kort, i genomsnitt 1,5 år. Patienter som behandlas har en betydligt bättre livslängd med i genomsnitt 14 till 19 år. Förebyggande av vaskulära ocklusioner (tromboembolism) och myelofibros samt akut leukemi, som anses vara de vanligaste dödsorsakerna, är av särskild betydelse här.

Hur behandlas primär?

Läkaren bestämmer vilken behandling av polycytemi vera som är bäst i det enskilda fallet, beroende på sjukdomsförloppet och patientens tillstånd. De primära målen med behandlingen är att lindra symtomen och förebygga trombos och sjukdomens utveckling. Möjliga sekundära sjukdomar hos PV är myelofibros och akut myeloid leukemi.

Det är viktigt för behandlingen att patienten regelbundet kontrollerar läkaren. Läkaren drar upprepade gånger blod och anpassar behandlingen till patientens respektive situation. Därför är det vanligt att läkaren ändrar den pågående behandlingen flera gånger.

Minskar risken för trombos

Allmänna åtgärder för att minska risken för blodproppar inkluderar:

Vikt normalisering
Regelbunden träning
Tillräcklig hydrering
Undvik att sitta länge
Behandling av befintliga hjärt -kärlsjukdomar
Bär kompressionsstrumpor på långa (luft) resor

Sänker hematokrit

Blodsläpp är det snabbaste och enklaste sättet att sänka hematokritnivån. För att göra detta tar läkaren initialt 250 till 500 ml blod från patienten varannan till var tredje dag tills andelen röda blodkroppar i blodet (i båda könen) har sjunkit under 45 procent. Under det fortsatta förloppet anpassas tidsintervallet och mängden blod som dras till patientens respektive hematokritvärde. Syftet är att hålla hematokritvärdet permanent under 45 procent.

Som ett alternativ till blodsläpp använder läkaren det som kallas "erytrocytaferes". Denna procedur liknar dialys (blodtvätt vid njursjukdomar): Blodet frigörs inte från toxiner, utan från röda blodkroppar (erytrocyter).

Medicin

Antikoagulantia (trombocythämmande medel) som acetylsalicylsyra förhindrar att trombocyter klumpar sig samman och bildar blodproppar.
Så kallade cytostatika (cellgift) minskar det kraftigt ökade antalet celler genom att hämma bildandet av nya blodkroppar i benmärgen. Alternativt kan hormonliknande budbärarsubstanser såsom interferon-alfa också användas.
Enligt de senaste fynden är så kallade JAK-hämmare särskilt lämpliga för behandling av PV. De hämmar aktiviteten hos vissa ämnen som orsakar att för många blodkroppar bildas.

Stamcellstransplantation

Stamcellstransplantation är den enda behandlingen som kan bota PV. På grund av risken för allvarliga biverkningar är den dock endast lämplig för patienter i avancerade stadier av sjukdomen. Den har formen av en infusion där den sjuka benmärgen ersätts med frisk märg från en lämplig donator. Innan du gör detta måste dock alla patientens sjuka benmärgsceller dödas med hjälp av stark kemoterapi och strålning.

Efter transplantationen ges patienten läkemedel som förhindrar att det nya immunsystemet, som också överfördes av givaren, attackerar mottagarens kropp. Under denna tid är patienten särskilt mottaglig för infektioner. Det tar ungefär ett halvt år för det nya immunsystemet att anpassa sig till kroppen. När den här fasen har övervunnits försvinner vanligtvis begränsningarna i de drabbades liv.

Vad kan jag göra på egen hand?

Dessa tips hjälper till att lindra de typiska symptomen på PV:

Trötthet: De flesta PV -patienter upplever svår utmattning och trötthet. Det kan inte förebyggas, men under vissa omständigheter "hanteras": Var uppmärksam på när du känner dig särskilt trött. Planera dina aktiviteter så att de kommer när du brukar må bäst. Fysisk aktivitet motverkar också trötthet och förbättrar din sömn.

Klåda: Att ta ett ljummet bad med lite bakpulver eller okokt havregryn före sängen kommer att lindra klåda. Använd mild tvål utan färgämnen och skölj väl, näring sedan din hud med en rik fuktighetskräm.

Nattesvett: Lätta, löst sittande kläder och sängkläder i bomull får dig att svettas mindre. Ha en handduk och ett glas vatten redo, och försök att inte äta något tungt innan du går och lägger dig.

Kost: Kost spelar en viktig roll, särskilt med kroniska sjukdomar. De fysiska och psykologiska funktionerna upprätthålls bara när energi- och näringsbehovet är uppfyllda. Det finns ingen speciell kost för att på ett positivt sätt påverka PV.

Om det inte finns intoleranser eller allergier, är en kost som också är fördelaktig för friska människor tillrådlig. Vi rekommenderar en medelhavskost, som anses vara bra och balanserad i sin sammansättning, eftersom den använder mycket grönsaker, fisk och vegetabiliska oljor av hög kvalitet istället för animaliskt fett.

Allmänna rekommendationer för en balanserad kost:

Ät en mängd olika livsmedel, särskilt växtbaserade livsmedel.
Ät frukt och grönsaker dagligen: Upp till tre portioner grönsaker om dagen, inklusive baljväxter och nötter.
Ge företräde åt fullkornsprodukter, särskilt bröd, pasta, ris och mjöl.
Ät bara små mängder djurbaserade livsmedel: fisk en eller två gånger, kött högst 300 till 600 g per vecka.
Undvik dolda fetter, föredra vegetabiliska oljor som raps eller olivolja.
Använd salt och socker mycket sparsamt.
Drick tillräckligt med vatten - cirka 1,5 liter per dag.
Undvik söta och alkoholhaltiga drycker.
Förbered dina måltider försiktigt - laga mat så länge som nödvändigt och så kort som möjligt.
Ta dig tid att äta.
Titta på din vikt och fortsätt röra dig.

Symtom

Symptomen på polycytemi vera varierar från person till person och beror till stor del på sjukdomsstadiet. Många patienter har inga symptom alls, särskilt i början av sjukdomen. Just för att diagnosen ofta bara görs av en slump och de som drabbas är helt symptomfria vid den tidpunkt då diagnosen ställs, är kunskap om sjukdomen initialt en chock för många.

Sjukdomen börjar alltid lömskt, symtomen utvecklas bara långsamt. Tecken på PV kan innefatta:

Trötthet, utmattning
Rödaktig ansiktshud, blåröd hud och slemhinnor, högt blodtryck (orsakat av det "förtjockade" blodet)
Klåda, särskilt när huden fuktas med vatten (drabbar 70 procent av patienterna)
Nattesvett och kraftig svettning på dagtid
Benvärk
Viktminskning som varken är önskad eller beror på andra sjukdomar
Buksmärtor (diffus smärta i högra övre buken) och en känsla av fullhet på grund av förstoring av mjälten (splenomegali). På grund av den ökade cellproduktionen måste mjälten bryta ner ett särskilt stort antal gamla och förändrade blodkroppar. Dessutom, i en senare fas av sjukdomen, flyttas bildandet av blodceller till mjälten.
Cirkulationsproblem i händer och fötter, synstörningar, obehag eller stickningar i armar och ben (orsakade av blockeringar i mindre blodkärl)
Stroke, hjärtinfarkt, djup venetrombos (på grund av blockeringar i större blodkärl)

Vad är orsakerna till PV?

PV orsakas av ett fel på de blodbildande cellerna i benmärgen. Detta utlöses av en genetisk förändring (mutation) som kan upptäckas hos nästan alla patienter med polycytemi vera.

97 procent av alla PV-patienter har en mutation i den så kallade JAK-genen (förkortning för ”Janus Kinase 2”). Det får de blodbildande cellerna att föröka sig på ett okontrollerat sätt. För många blodkroppar produceras, särskilt röda och vita blodkroppar. Trombocyter kan också produceras för mycket och "tjockna" blodet. Konsekvensen är en ökad risk för trombos.

Även om PV förekommer oftare i vissa familjer är det inte en klassisk ärftlig sjukdom: den genetiska förändringen går inte vidare, utan utvecklas bara under livets gång. Hur detta kommer till är okänt.

Vad gör läkaren?

Eftersom polycytemi vera vanligtvis inte orsakar några symtom i de tidiga stadierna, uppstår misstanken om PV ofta bara som en tillfällig upptäckt under rutinmässiga blodprov. Det märks att antalet röda blodkroppar och hematokrit ökar avsevärt. En annan indikation är ökat antal trombocyter och leukocyter.

Om dessa blodvärden är förhöjda hänvisar husläkaren vanligtvis patienten till en läkare (hematolog) som specialiserat sig på blodsjukdomar för ytterligare klargörande.

Detta gör diagnosen PV baserad på tre kriterier:

Blodvärden: Typiska för PV är ökade värden för de blodbildande cellerna och hematokrit. Det normala värdet av hematokrit är 37 till 45 procent för kvinnor och 40 till 52 procent för män. Vid diagnostiden har PV -patienter ofta värden över 60 procent.

JAK2 -mutation: Med hjälp av molekylära genetiska metoder undersöks blodet för genetiska förändringar (mutationer).

Särskilda särdrag i benmärgen: För att kunna undersöka benmärgen för typiska förändringar tar läkaren en liten mängd benmärg från patienten under lokal eller kort bedövning.

Kärlförändringar eller befintliga blodproppar samt mjälten som vanligtvis förstoras i PV kan bland annat diagnostiseras med hjälp av ultraljudsundersökning.

Förhindra

Eftersom orsaken till den genetiska förändringen som orsakar sjukdomen är okänd, finns det inga rekommendationer för att förhindra PV. Om polycytemi vera förekommer oftare i en familj rekommenderas genetisk rådgivning. En specialutbildad läkare använder ett blodprov för att avgöra om någon har mutationen i JAK -genen.

Om motsvarande genetiska förändring upptäcks betyder det inte nödvändigtvis att PV faktiskt bryter ut!

Tagg: fotvård ouppfylld önskan att skaffa barn laboratorievärden