Achalasia

Dr. med. Julia Schwarz är frilansskribent på medicinska avdelning.

Mer om -experterna Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

Achalasia är en sällsynt kronisk sjukdom i matstrupen. De drabbade drabbas främst av obehag vid sväljning. Andra typiska symptom på achalasi är rapningar av osmält mat från matstrupen, smärta bakom bröstbenet, viktminskning och dålig andedräkt. Om den inte behandlas kan achalasi orsaka allvarliga komplikationer. Läs allt du behöver veta om tecken, risker och behandlingsalternativ för achalasi här.

ICD -koder för denna sjukdom: ICD -koder är internationellt erkända koder för medicinska diagnoser. De finns till exempel i läkarbrev eller på intyg om arbetsoförmåga. Q39K22

Achalasia: beskrivning

Achalasia är en sjukdom i slemhinnan (matstrupen) som gör det svårt för människor att svälja. Vid sväljning är matstrupsrörelserna i matstrupen normalt exakt synkroniserade med den tidpunkt då den nedre sfinktermuskeln öppnas: "La Ola -vågor" -lika rörelser i matstrupen bär matmassan genom matstrupen. I nedre änden slappnar luktmuskeln av vid exakt rätt tidpunkt och maten kan komma in i magen. I achalasi å ena sidan försvagas sammandragningsrörelserna (peristaltik) i matstrupen i allmänhet och är dessutom inte längre exakt samordnade med den nedre sfinktermuskeln. Å andra sidan är sfinktermuskeln permanent spänd (grekisk achalas = brist på avslappning), så den kan inte längre expandera tillräckligt.

Som en konsekvens transporteras matmassan inte längre normalt genom matstrupen på grund av den störda peristaltiken. Dessutom ackumuleras det framför den permanent spända nedre esofagusfinkteren, vilket orsakar de typiska achalasi -symptomen. Dessa inkluderar i synnerhet svårigheter att svälja fast föda (dysfagi) och kväva upp osmälta matpartiklar från matstrupen till orofarynx.

Achalasia: vem påverkas?

Achalasia är sällsynt. Varje år får ungefär en av 100 000 människor achalasi. De flesta i medelåldern, dvs mellan 30 och 50 år, påverkas. Ibland blir dock barn, ungdomar eller äldre också sjuka. Om achalasi uppstår i barndomen är en genetisk orsak som det så kallade trippel A-syndromet ofta ansvarig.

Skillnad mellan primär och sekundär achalasi

Läkare skiljer mellan primär och sekundär achalasi. Primär achalasi är den vanligaste typen. Läkare kallar det primär achalasi när orsaken till achalasi inte kan identifieras tydligt. Hur primär achalasi utvecklas är fortfarande oklart. I den sällsynta sekundära achalasi finns det dock tydliga orsaker som matstrupscancer eller Chagas sjukdom. Dessa sjukdomar skadar nervgångarna i matstrupen, så att esofagealkontraktionernas och esofagusfinkterns normala funktion störs. Det är typiskt för sekundär achalasi att sväljsvårigheter ökar mycket snabbare än vid primär achalasi. Äldre människor är mer benägna att drabbas av sekundär achalasi.

Achalasia: symptom

De typiska tecknen på achalasi är svårigheter att svälja (dysfagi) och rapning av osmält mat (uppstötning). Det finns också andra klagomål som smärta bakom bröstbenet, viktminskning och dålig andedräkt.

Achalasi symptom - svårigheter att svälja

Inledningsvis är symtomen vanligtvis milda och förekommer endast sporadiskt. I de tidiga stadierna av sjukdomen upplever patienter bara problem med att svälja fast föda. När de sväljer har de en känsla av att maten har fastnat i halsen och dricker därefter. Att öka mängden vatten du dricker innebär att maten kan komma bättre in i magen. Dessutom känner vissa drabbade av en tryckkänsla i bröstområdet bakom bröstbenet. I ett avancerat stadium av sjukdomen kan vätskor inte längre sväljas eller bara med svårighet. Detta medför stora problem för de drabbade. Å ena sidan är sväljstörningen känslomässigt mycket stressande, å andra sidan tappar de drabbade mycket i vikt, vilket avsevärt minskar deras fysiska prestanda.

Achalasi -symptom - rapning av osmälta matpartiklar

I det avancerade stadiet leder achalasi till oönskad rapning. Ofta återstår osmält mat från matstrupen tillbaka i munnen. Den spontana uppstötningen av osmält matrester inträffar särskilt ofta när patienten ligger och tyngdkraften inte längre fungerar som en ”broms”.

Vissa patienter känner sig mycket uppsvällda och kräks också. Patienten saknar den bittra smaken i munnen som är typisk för refluxsjukdom, eftersom maten i achalasia ännu inte har kommit i kontakt med magsyran. Eftersom den nedre esofagusfinkteren är permanent spänd vid achalasi, har de drabbade ingen eller bara mycket sällan halsbränna.

Många patienter kvävs av den osmälta maten när den kommer in i luftröret (aspiration). Detta händer särskilt på natten när patienterna ligger. Återflödet av mat kan leda till hostattacker på natten. Dessutom kan matpartiklarna i luftröret och bronkierna (aspiration) orsaka lunginflammation.

Fler achalasi -symptom

Med uttalad achalasi går de drabbade ner mycket i vikt. Vid primär achalasi minskar kroppsvikten långsamt under månader eller år och är vanligtvis högst tio procent av den ursprungliga kroppsvikten. Vid sekundär achalasi kan viktminskningen vara mer uttalad och även utvecklas på mycket kortare tid.

På grund av sin achalasi har vissa patienter också svår smärta bakom bröstbenet (retrosternal smärta), vilket uppstår särskilt vid sväljning. Om fokus ligger på mycket uttalad smärta vid achalasi, hänvisar läkare ibland även till detta som "hypermotil achalasi".

Eftersom matmassan byggs upp framför den permanent spända nedre esofagusfinkteren, finns mat kvar i matstrupen. Dessa koloniseras och bryts ner av bakterier. Som ett resultat kan de drabbade drabbas av uttalad dålig andedräkt (foetor ex malm, halitos).

Achalasia: orsaker och riskfaktorer

Sväljningen är en komplicerad, finstämd process som kräver exakt tidsstyrd kontroll av matstrupen i musklerna av nervimpulser. Om denna kontroll misslyckas, stör matstrupen peristaltik och den nedre esofagusfinkteren slappnar av längre.

Orsakerna till primär achalasi är ännu inte helt förstådda. Det finns bevis för att achalasi orsakas av förstörelse av vissa nervkanaler och nervcentra (ganglionceller) i matstrupen. Den så kallade myenteriska plexus (Auerbach plexus) verkar vara särskilt påverkad. Detta är ett fint nätverk av nerver i matstrupen, magen och tarmarna.

Hur det kommer till förstörelsen av nervcellerna vid primär achalasi är ännu inte känt. Till exempel anser forskare att en infektion eller autoimmun sjukdom är möjliga orsaker. När det gäller sekundär achalasi har vetenskapen å andra sidan en mer konkret uppfattning om varför nervceller dör: Typiska orsaker till sekundär achalasi är matstrupscancer (särskilt hjärtcancer) och Chagas sjukdom. Vid båda sjukdomarna skadas nervcellerna i matstrupen. Chagas sjukdom är en vägglusburen parasitsjukdom som förekommer främst i Central- och Sydamerika och som sannolikt bara kommer att spela en roll i utvecklingen av achalasi i Tyskland i de sällsynta fallen.

Achalasia ärvs också i sällsynta fall

Om barn och ungdomar redan drabbas av achalasi är en genetisk orsak ofta ansvarig. Till exempel är achalasi ett av huvudsymtomen på det som kallas trippel A -syndrom (AAA -syndrom). Sjukdomen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt och inkluderar, förutom achalasi, andra symtom som binjureinsufficiens och oförmåga att producera tårar (alakremi). Achalasi observeras också ofta vid Downs syndrom (trisomi 21). Ungefär två procent av personer med Downs syndrom lider av det. Dessutom är sällsynta genetiska sjukdomar som familjär visceral neuropati och achalasi-mikrocefalysyndrom associerade med achalasi.

Achalasia: undersökningar och diagnos

Rätt kontakt för misstänkt achalasi är din allmänläkare eller specialist på internmedicin och gastroenterologi. Med en detaljerad beskrivning av dina klagomål ger du läkaren värdefull information om ditt nuvarande hälsotillstånd (anamnes). Den behandlande läkaren kan ställa följande frågor:

• Har du svårt att svälja, som att känna att maten sitter fast i halsen?
• Förbättras denna känsla när du dricker vätska?
• Måste du ibland gräva upp osmält matrester?
• Gör det ont när du sväljer?
• Har du gått ner i vikt?
• Har du märkt dålig andedräkt?

Läkaren kommer då att undersöka din buk och överkropp i synnerhet och lysa ett ljus i munnen och halsen för att kunna fastställa eventuella förändringar. Han kommer också att känna din hals. Han kan till exempel bestämma förstorade lymfkörtlar i nacken (indikerar en inflammation eller en tumör) och känna sköldkörteln. För att med säkerhet kunna diagnostisera achalasi krävs vanligtvis ytterligare undersökningar.

Kompletterande undersökningar vid misstanke om achalasi

Achalasi kan ofta diagnostiseras med de typiska symtomen i kombination med avbildningstester som matstrupen och den så kallade grötsvalen. Vid behov kan funktionen hos den nedre esofagusfinkteren också kontrolleras med esofageal manometri.

Esofagus och gastroskopi (esofagoskopi och gastroskopi)

Slemhinnornas struktur i matstrupen och magen kan bedömas med hjälp av en reflektion genom ett endoskop. Dessutom tjänar reflektionen till att utesluta andra sjukdomar i matstrupen och magen, såsom inflammation, ärrbildning eller cancer. Patienten får inte äta eller dricka något på sex timmar före undersökningen så att läkaren har fri sikt över slemhinnorna under undersökningen. Normalt är matstrupen då helt fri, men vid achalasi finns det ofta rester i matstrupen. Vid misstanke om achalasi bör alltid ett vävnadsprov tas under endoskopisk undersökning för att utesluta en malign tumör.

Undersökning av matstrupen

Den så kallade matstrupsväljan är en metod för att visa sväljningen med hjälp av en röntgenapparat och ett kontrastmedel. Patienten sväljer en gröt berikad med ett kontrastmedel (vanligtvis bariumsulfat). Vid sväljning röntgas patientens hals och bröst. Om achalasi är närvarande, visar röntgen ofta en champagneglasformad övergång mellan matstrupen och mageingången. Ingången till magen tunnas i form av en stjälk, medan matstrupen framför den vidgas i form av en tratt. Denna champagneglasform uppstår eftersom matmassan byggs upp framför sammandragningen av den nedre esofagusfinkteren och därmed expanderas matstrupen framför sammandragningen över tiden.

Tryckmätning av matstrupen (esofageal manometri)

Med hjälp av en tryckmätning av matstrupen (manometri) kan matrisens peristaltiska rörelser och matstrupen sfinkters funktion bestämmas. För detta ändamål avanceras en sond med flera mätkanaler i magutloppet och trycket bestäms vid olika punkter i matstrupen under sväljningsprocessen. Vid achalasi är matstrupen normala sammandragningsrörelser okoordinerade och försvagade och den nedre esofagusfinkteren utövar ständigt för mycket tryck på sonden eftersom den inte slappnar av.

Achalasia: behandling

Achalasi -behandling är nödvändig om sjukdomen orsakar obehag. Det finns flera alternativ för att lindra achalasi -symtomen. Med hjälp av medicinering eller speciella ingrepp kan vanligtvis en förbättring av symtomen uppnås. Syftet med terapin är att minska det ökade trycket i den nedre esofagusfinkteren. Ett fullständigt botemedel är dock knappast möjligt, eftersom en gång skadade nervceller bara regenereras i begränsad utsträckning.

Achalasia droger

Läkemedelsbehandling hjälper bara cirka tio procent av patienterna. Den aktiva ingrediensen nifedipine - ursprungligen ett läkemedel som används för att behandla högt blodtryck - slappnar av esofagusfinkteren. Den aktiva ingrediensgruppen av nitrater har en liknande effekt. Läkemedlet tas cirka 30 minuter innan maten intas. Således slappnar den nedre esofagusfinkteren i tid och maten kan lättare komma in i magen. Men med långvarig behandling blir läkemedlen mindre effektiva och ytterligare procedurer blir nödvändiga.

Achalasia - speciella ingrepp

Den minskade övergången mellan matstrupen och magen kan breddas med olika metoder. Av dessa är ballongdilatation förstahandsmetoden. Unga patienter med achalasi är ett undantag, för vilka en operation vanligtvis är mer förnuftig.

En injektion av botulinumtoxin direkt i den nedre esofagusfinkteren görs också ofta. Kirurgisk sträckning av korsningen mellan matstrupe och mage utförs endast i några få fall.

Ballong expansion (ballong dilatation)

Förträngningen av korsningen mellan matstrupen och magen kan sträckas med hjälp av en ballong. Ballongutvidgningen kan utföras under en gastroskopi, så ingen operation är nödvändig. Läkaren skjuter ett tunt rör över munnen in i matstrupen upp till förträngningen (stenos) vid ingången till magen. Där blåses den lilla ballongen i slutet av röret upp. Detta sträcker stenosen, vilket leder till en förbättring av symtomen hos 60 procent av de drabbade. I sällsynta fall (cirka fem procent) kan komplikationer under proceduren riva matstrupen eller magsäcken. Om bakterier tränger in i såret kan det orsaka esofagit. Dessutom måste ballongdilatation upprepas efter några år i ungefär hälften av fallen.

Botox injektion

Injicering av utspätt botulinumtoxin (Botox) i den smala esofagusfinkteren kan också utföras under en gastroskopi. De flesta känner Botox som ett nervförlamande gift från kosmetisk medicin. I esofagusfinkteren blockerar den nervsystemet, vilket får sfinkteren att slappna av. Denna typ av achalasi -behandling förbättrar symtomen hos 90 procent av de drabbade. Achalasi -symtom återkommer dock hos många patienter efter bara några månader. Det finns ännu inte tillräckligt med långsiktiga studier för att på ett tillförlitligt sätt kunna bedöma värdet av denna behandlingsform för achalasi.

Kirurgi (myotomi)

Om patienten inte kan få tillräcklig hjälp med ovanstående åtgärder kan kirurgi också användas. Detta är särskilt användbart för unga patienter, eftersom ballongutvidgning ofta är dålig i denna åldersgrupp.

Vid en myotomi är den nedre, ringformade esofagusfinkteren avskuren. Eftersom slemhinnan inte får skadas i processen, kan denna muskelsänkning endast ske genom en åtkomstväg utanför matstrupen. Oftast väljer kirurgen åtkomst via ett snitt i bröstet (transthoracic) eller övre buken (transabdominal). Myotomi är en mycket effektiv metod. Förutom att avskilja esofagusfinkteren utförs också anti-refluxkirurgi i samma operation. Dess syfte är att förhindra att sur magsaft strömmar tillbaka till matstrupen.

Achalasi: sjukdomsförlopp och prognos

Achalasia är en kronisk sjukdom som tyvärr inte läker spontant. Sväljningssvårigheterna typiska för achalasi ökar vanligtvis över år eller till och med decennier. Med hjälp av olika behandlingsalternativ kan dock symtomen vanligtvis lindras tillräckligt.

Achalasi -komplikationer

Om den lämnas obehandlad kan achalasi leda till en stadig utvidgning (dilatation) av matstrupen. I extrema fall bildas en så kallad megaesofag, som inte längre kan transportera chymen från munnen till magen. Den ökade rapningen kan utlösa inflammation i matstrupen (esofagit) eller komplikationer i lungorna (torr hosta, heshet och till och med lunginflammation).

Achalasi är associerad med en ökad risk för matstrupscancer (matstrupscancer). Risken för att patienter med achalasi utvecklar en malign tumör i matstrupen är 30 gånger högre än hos friska människor. Detta beror på det faktum att med konstant stress och irritation i esofagusslemhinnan måste det ständigt bildas nya celler för att reparera matstrupen. Den ökade celldelningsgraden innebär en ökad risk för celldegeneration. Akalasiapatienter bör därför undersökas regelbundet även efter framgångsrik behandling.

Tagg:  ögon läkemedel alkoholdroger