Jakten på halmen
Dr. Andrea Bannert har varit med sedan 2013. Läkaren för biologi och medicin redigerade inledningsvis forskning inom mikrobiologi och är teamets expert på de små sakerna: bakterier, virus, molekyler och gener. Hon arbetar också som frilansare för Bayerischer Rundfunk och olika vetenskapliga tidskrifter och skriver fantasyromaner och barnberättelser.
Mer om -experterna Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.Hannah måste dö. Även om det finns ett läkemedel mot hennes barns demens. Kan läkemedelsföretaget i ett sådant fall verkligen vägra att lämna över läkemedlet - bara för att det ännu inte har godkänts?
Hannah sitter vid pysselbordet och limmar vingar på en fjäril. Den nioåriga tjejen med det bruna, lite lockiga håret älskar att pyssla. Men snart kommer hon inte längre kunna göra det. Eftersom Hannah lider av en sällsynt sjukdom: neuronal ceroid lipofuscinosis typ 2, eller NCL2 för kort. Skrivet Hannah repor på fjärilen kan knappast dechiffreras. Hannah kan inte längre läsa eller skriva ordentligt - hon lider av demens. När sjukdomen fortskrider kommer den också att lära sig att gå och tala - och den blir blind. De unga patienterna med NCL2 har också ofta hallucinationer och epileptiska anfall. De flesta dör i tonåren.
För Hannas föräldrar kom diagnosen i februari som en stor chock. "Först var jag tvungen att gå ut och gråta", sa Hannahs mamma Stefanie Vogel till Men sedan fick familjen reda på ett läkemedel som kan hjälpa Hannah. Fångsten: Den är fortfarande i den kliniska testfasen och kommer att godkännas tidigast om två till tre år. Det är för sent för Hannah. "Vi kommer att göra allt vi kan för att Hannah ska få medicinen så snart som möjligt", säger mamman. Men är det ens möjligt?
Undantag är tillåtna
Innan ett nytt läkemedel kommer ut på marknaden måste kliniska studier avgöra om det fungerar och om det tolereras. I Tyskland finns det dock möjlighet till ett så kallat individuellt försök till helande. Om någon är dödligt sjuk som Hannah, får tillverkaren släppa ut läkemedlet för denna patient innan godkännande, skriver Association of Research-Based Drug Manufacturers (vfa). Förutsättningen är att alla andra terapialternativ har uttömts och att en läkare befinner sig att ta över behandlingen.
Lilla Hannah uppfyller alla kriterier för ett individuellt försök till helande. Barn med NCL2 saknar ett specifikt enzym, tripeptidylpeptidas 1 (TPP 1). Detta är så att säga cellens eget sopor. Utan detta ackumuleras vaxartade ämnen i vävnaderna. De känsliga nervcellerna dör gradvis av som ett resultat.
Byt ut cellskräp
"Det är vettigt att ersätta den saknade TPP 1", säger professor Thorsten Marquardt från universitetet i Münster. Metabolismsexperten har ofta behandlat patienter med läkemedel som ännu inte har godkänts. Han skulle också övervaka Hannahs terapi.
Cerliponase Alfa eller BMN 190 är namnet på läkemedlet från det amerikanska företaget Biomarin, som skulle kunna befria Hannahs nervceller från skräp. Så att de artificiellt producerade enzymerna anländer direkt på plats sätts ett litet rör genom ett minihål i toppen av skallen direkt in i barnens hjärna, som är ansluten till en liten lagringstank. Detta frigör sedan kontinuerligt ersättningsenzymet till nervcellerna i hjärnan.
Förnekad enzymersättningsterapi
Ett internationellt kliniskt test med 24 NCL2 -barn har körts i ett och ett halvt år. Enligt tillverkaren har ingen av de små testpersonerna fått sämre tillstånd sedan de började ta drogen. Vissa rapporterar till och med en förbättring.
Men Biomarin vill inte släppa det livräddande läkemedlet för att behandla Hannah. Enligt vfa ligger beslutet faktiskt hos det forskningsbaserade läkemedelsföretaget. Det måste vägas upp om det finns en chans eller risk för patienten i ett specifikt fall.
Kämpa mot en läkemedelsjätt
Faktum är att när BioMarin frågar av skriver Biomarin att läkemedlets säkerhet och effektivitet ännu inte har bevisats tillräckligt vid denna tidpunkt. Men argumentet släpar: ”Det finns inget alternativ för Hannah. Om ett till två år kommer hennes hjärna att förstöras så att hon behöver vård, säger Stefanie Vogel. Dessutom hänvisar läkemedelsföretaget till den ”etiska skyldighet” som man har gentemot alla patienter med NCL2, ”som också väntar med största brådska på nya terapeutiska alternativ.
Det finns därför farhågor för att godkännande av läkemedlet kan fördröjas om det släpps till patienter utanför studien. Risken är definitivt given, nämligen om något går fel i det individuella försöket att läka. Då kan till exempel deltagare i studien hoppa av eller så kan licensmyndigheten göra ett negativt omdöme, förklarar Dr. Rolf Hömke från vfa berättade för om problemet. I så fall skulle andra patienter faktiskt behöva vänta längre på ett läkemedel. Mest av allt skulle Biomarin förlora mycket pengar.
Hannah och hennes familj vill inte acceptera det. Du startade en framställning på change.org som undertecknades av mer än 200 000 människor på nolltid. Det återstår att se om de kan ändra åsikt hos läkemedelsjätten. Hannah har också ansökt om en andra klinisk prövning med start i december. Ingen vet hur långt sjukdomen kommer att vara vid denna tidpunkt.
Länk till underskriftssamlingen "Hope for Hannah":https://www.change.org/hannah
Tagg: intervju sömn sexpartnerskap
