Hirschsprungs sjukdom

Astrid Leitner studerade veterinärmedicin i Wien. Efter tio år i veterinärmedicin och födelsen av hennes dotter bytte hon - mer av en slump - till medicinsk journalistik. Det blev snabbt klart att hennes intresse för medicinska ämnen och hennes kärlek till att skriva var den perfekta kombinationen för henne. Astrid Leitner bor med dotter, hund och katt i Wien och Övre Österrike.

Mer om -experterna Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

Hirschsprungs sjukdom är en medfödd sjukdom där nervceller saknas i den sista delen av tjocktarmen. Berörda människor lider ofta av permanent förstoppning upp till tarmobstruktion från födseln. I de flesta fall är kirurgi viktigt. Läs allt du behöver veta om prognosen, symtomen och behandlingen av det "medfödda megakolonet" här!

ICD -koder för denna sjukdom: ICD -koder är internationellt erkända koder för medicinska diagnoser. De finns till exempel i läkarbrev eller på intyg om arbetsoförmåga. F43

Kort överblick

Vad är Hirschsprungs sjukdom?: Medfödd missbildning av den lägsta delen av tjocktarmen
Prognos: Med snabb behandling och regelbundna kontroller är prognosen bra.
Symtom: illamående, kräkningar, uppblåsthet, försenad eller frånvarande passage av den första avföringen hos den nyfödda (”Kindspech”), förstoppning, tarmobstruktion, buksmärtor
Orsaker: Brist på nervceller i den sista delen av tjocktarmen
Riskfaktorer: trisomi 21 (eller andra sällsynta kromosomfel), genetisk predisposition
Diagnos: Typiska symptom, fysisk undersökning, röntgen, ultraljud, tryckmätning i ändtarmen, biopsi, genetisk undersökning
Behandling: I de flesta fall är kirurgi nödvändigt.
Förebyggande: Hirschsprungs sjukdom är en medfödd sjukdom, förebyggande är inte möjligt.

Vad är Hirschsprungs sjukdom?

Hirschsprungs sjukdom (MH), även känd som medfödd megakolon, är en medfödd missbildning som påverkar den sista delen av tjocktarmen och den inre sfinkteren vid anus. Nervceller som normalt kontrollerar tarmmusklerna saknas vid dessa punkter. Tarmmusklerna ser till att tarminnehållet transporteras vidare mot ändtarmen. För att göra detta drar musklerna ihop sig på ett vågliknande sätt och driver därmed tarminnehållet ytterligare. Läkare kallar denna process för peristaltik.

Hos MH -patienter störs peristaltiken på grund av bristen på nervceller. Platsen där nerverna saknas är permanent inskränkt (funktionell stenos). Beroende på hur stor den drabbade delen av tarmen transporteras inte tarmens innehåll längre eller bara i mycket små mängder.

Avföringen ackumuleras alltmer framför den smalare punkten och expanderar tarmsektionen framför den. Denna stora expansion av tjocktarmen är också känd som megakolon. Eftersom det är en medfödd sjukdom, talar läkare också om "medfödd megakolon" eller "megakolon medfödd". Namnet Hirschsprungs sjukdom går tillbaka till barnläkaren Harald Hirschsprung, som först beskrev sjukdomen 1888.

Om tarmen inte töms helt byggs det upp mer och mer avföring. I tarmfyllda, utsträckta delen av tarmen kan inflammation (enterocolit) utvecklas, i värsta fall en tarmobstruktion. Om det lämnas obehandlat leder detta i slutändan till blodförgiftning (sepsis) eller till en livshotande bakteriell överväxt av tjocktarmen (giftig megakolon).

Hur länge den drabbade delen av tarmen är i Hirschsprungs sjukdom varierar från patient till patient. Det är dock typiskt att bristen på nervceller alltid börjar i anus och sträcker sig uppåt i olika grader i tarmen. Eftersom anus också påverkas saknar den inre sfinktermuskeln förmåga att slappna av, vilket gör det ännu svårare att göra avföring. Den icke-fungerande tarmbiten kallas också ett nervcellfritt (aganglioniskt) segment, varför läkare också talar om aganglionos.

frekvens

Hirschsprungs sjukdom är en av de sällsynta sjukdomarna. Omkring ett av 5000 barn föds med det varje år. Pojkar är cirka fyra gånger mer benägna att drabbas än flickor.

Starttext (teaser): Hirschsprungs sjukdom är en medfödd sjukdom där nervceller saknas i den sista delen av tjocktarmen. Berörda människor lider ofta av permanent förstoppning upp till tarmobstruktion från födseln. I de flesta fall är kirurgi viktigt. Läs allt du behöver veta om prognosen, symtomen och behandlingen av det "medfödda megakolonet" här!

Vad är livslängden för MH -patienter?

Om Hirschsprungs sjukdom behandlas i god tid är prognosen bra och livslängden är inte begränsad. Sjukdomen kräver dock långsiktig uppföljningsvård och livslånga regelbundna kontroller-även efter en lyckad operation. I de flesta fall kan operation helt återställa tarmfunktionen.

Symtom

Symptomen som uppstår beror på storleken på den drabbade delen av tarmen och hur många nervceller som saknas. I de flesta fall uppträder de typiska symptomen under de första dagarna i livet.

Typiska symptom hos spädbarn är:

Meconium ("Kindspech") är den allra första avföringen hos en nyfödd. Det är inte en klassisk tarmrörelse, utan en ansamling av hud- och slemhinneceller, matsmältningssaft och förtärd fostervatten. Mekoniet är typiskt grön-svart, luktfritt och utsöndras inom de första två dagarna av livet.

Om mekoniet inte försvinner efter den andra dagen kan det vara Hirschsprungs sjukdom. Hos nyfödda kan en märkbart tjock och utspänd buk också indikera MH.

Typiska symptom hos barn är:

Om bara en kort del av tarmen påverkas, kanske föräldrar inte märker missbildningen direkt. De förändrade tarmrörelserna märks ofta först efter amningstiden. Orsaken: Så länge barnen ammas är deras avföring relativt tunn och därför lättare att transportera. En sammandragning i tarmen är ibland inte märkbar. Problem uppstår bara när maten byts. Berörda barn kan utveckla följande symtom och tillstånd:

Hård eller pasty, degig (pasty) pall, ibland också flytande
Konstant förstoppning, tarmrörelser bara varannan till var tredje dag
Avföring av pall endast möjlig med hjälpmedel (lavemang, insättning av fingrar eller termometer)
Pall luktar väldigt illa
magont
Kräkas
Vägran att äta
Dåligt allmäntillstånd

Orsaker och riskfaktorer

Orsaken till Hirschsprungs sjukdom är att nervceller saknas i tjocktarmen. Tarminnehållet transporteras knappt eller inte längre till de drabbade områdena och ackumuleras. Beroende på hur många nervceller som saknas påverkas delar av tjocktarmen av olika längd.

orsaker

Orsaken till bristen på nervceller är en störd embryonal utveckling mellan den fjärde och tolfte graviditetsveckan. Hur detta kommer till är inte helt klart. Läkare antar att flera faktorer spelar in:

Genetiska orsaker: Hirschsprungs sjukdom är en sjukdom som förekommer i familjer. Risken att få ett barn med MH efter att ha fått ett barn till med samma sjukdom är fyra procent. I grund och botten, ju längre tarmstycket är utan nervceller, desto högre är risken att föra missbildningen vidare till dess avkomma.
Minskat blodflöde till embryot
Virusinfektioner i livmodern
Mognadsstörning

Riskfaktorer

För det mesta förekommer Hirschsprungs sjukdom som en oberoende sjukdom. Barn födda med trisomi 21 ("Downs syndrom") har dock en ökad risk för Hirschsprungs sjukdom: Ungefär en tredjedel av MH -patienterna är associerade med trisomi 21 eller andra genetiska sjukdomar som Undine syndrom, Shah Waardenburg syndrom eller Mowat Wilsons syndrom .

diagnos

I de flesta fall uppträder de första symptomen i barndomen. Barnläkaren är den första kontaktpunkten om MH misstänks. Den medicinska historien och de typiska symptomen ger de första indikationerna på Hirschsprungs sjukdom. Barnläkaren bekräftar diagnosen med ytterligare undersökningar:

Fysisk undersökning: Läkaren känner först av magen och uppmärksammar typiska förändringar som uppblåst mage eller påtagliga hårda pallbollar. Han utför sedan en "digito-rektal" undersökning: han undersöker anus och ändtarmen med fingret. En smal ändtarm som inte innehåller avföring kan vara ett tecken på Hirschsprungs sjukdom. Tydligt hörbara tarmljud indikerar också tarmsjukdomen.

Ultraljudsundersökning: En undersökning av buken med hjälp av ultraljud gör att läkaren kan upptäcka breddning eller kraftig fyllning av tarmen med avföring. Han kan också se om tarmen rör sig (intestinal peristaltik).

Röntgenundersökning av tjocktarmen (kolonröntgen): För att se om tarmen är smal i ett visst område injicerar läkaren ett kontrastmedel i tarmen genom ett tunt rör. Om trattformade sammandragningar hittas i röntgen är detta en indikation på Hirschsprungs sjukdom.

Avlägsnande av vävnad från tarmväggen (biopsi): Från den sjätte veckan i livet är en koloskopi med samtidig vävnadsborttagning (biopsi) möjlig. För att göra detta tar läkaren ett vävnadsprov från tarmväggen och använder ett mikroskop och speciella tester för att undersöka om nervceller är närvarande. Diagnosen ställs när det inte finns några (eller för få) nervceller i tarmväggen.

Rektaltrycksmätning (rektal manometri): Under denna undersökning kontrollerar läkaren om det finns peristaltik och om de två anusfinkterna fungerar. När det gäller MH drar tarmväggen ihop sig som en spasm, sfinktermusklerna är tätt stängda. Viktigt: Rektal manometri är endast av begränsad betydelse för spädbarn och barn, eftersom denna undersökningsmetod kräver samarbete från patienten.

Molekylär genetisk diagnostik: Ungefär en tredjedel av MH -patienterna påverkas samtidigt av trisomi 21 (eller andra sällsynta kromosomdefekter). Dessa kan bestämmas med molekylära genetiska metoder (blodprov), men inte de genetiska förändringar som utlöser MH. Från och med idag har dessa ännu inte utforskats fullt ut.

behandling

I de flesta fall av Hirschsprungs sjukdom är kirurgi nödvändigt. När proceduren utförs beror främst på patientens allmänna tillstånd.

Omedelbar operation om det allmänna tillståndet är bra

MH -patienter opereras vanligtvis snart så att det inte uppstår några komplikationer som tarmobstruktion. Under operationen tar kirurgen bort den drabbade delen av tarmen och därmed också sammandragningen, så att normala tarmrörelser är möjliga igen. Kirurgen utför proceduren antingen genom anus eller genom bukhålan.

Bryggningsåtgärder fram till operationen om det allmänna tillståndet är dåligt

Om det allmänna tillståndet är dåligt (svagt nyfött barn) eller om komplikationer som blodförgiftning (sepsis) redan har inträffat kan det vara nödvändigt att vänta en stund innan operationen. I dessa fall tar läkaren regelbundet avföringen till operationen genom att skölja ut tarmarna (lavemang) eller genom att vidga tarmsektionen med specialinstrument.

Ibland är det nödvändigt att tillfälligt skapa en artificiell anus (stomi) före själva operationen.

Efter operationen

Det tar några veckor innan operationssåret i tarmen läker och tjocktarmen fungerar normalt igen. Under denna tid måste föräldrar till drabbade barn observera följande punkter:

Frekventa tarmrörelser: Många barn har mycket frekventa (fem till 30 gånger) och tunna tarmrörelser efter operationen. Huden kan reagera mycket känsligt på detta. För att botten inte ska göra ont är det lämpligt att ta särskilt väl hand om huden (särskilt i blöjområdet).
Medicinering: Under de första veckorna efter operationen får barn mediciner som påverkar avföringens konsistens. Det är viktigt att drabbade barn tar medicinen regelbundet.
Förhindra ärrbildning: Efter operationen är det nödvändigt att expandera operationsstället i tarmen så att platsen inte blir ärr och därigenom smalnar igen. Detta görs med speciella stift som sträcker vävnaden.
Om en artificiell anus har skapats kommer den att tas bort igen efter tre till fyra veckor.