Harmonitest

Martina Feichter studerade biologi med ett valbart ämne apotek i Innsbruck och fördjupade sig också i en medicinsk växts värld. Därifrån var det inte långt till andra medicinska ämnen som fortfarande fängslar henne till denna dag. Hon utbildade sig till journalist vid Axel Springer Academy i Hamburg och har arbetat för sedan 2007 - först som redaktör och sedan 2012 som frilansskribent.

Mer om -experterna Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

Harmony -testet är ett blodprov som kan göras på gravida kvinnor. Med dess hjälp kan Downs syndrom och andra kromosomavvikelser hos barnet bestämmas med hög grad av säkerhet. Läs här hur Harmony -testet fungerar, vad du bör tänka på i förväg och hur höga kostnaderna är!

Harmonitest: hur fungerar det?

Harmony-testet är en del av den icke-invasiva prenatala diagnosen (NIPD): Det kan användas för att bestämma kromosomavvikelser hos det ofödda barnet, utan att störa den blivande modern eller barnet själv (dvs. icke-invasivt). För testet kommer läkaren att ta ett blodprov från den gravida kvinnan. Detta undersöks i laboratoriet för spår av barnets genom (DNA). En analys av dessa barns DNA -utdrag kan med stor sannolikhet visa om avkomman har en av följande tre trisomier:

Downs syndrom (trisomi 21)
Trisomi 18
Trisomi 13

Harmony -testet kan också upptäcka avvikelser i det normala antalet könskromosomer. En sådan anomali förekommer till exempel i Turners syndrom och Klinefelters syndrom: Vid Turners syndrom, som bara påverkar tjejer, har cellerna bara en (i stället för två) X -kromosomer. Klinefelters syndrom förekommer bara hos pojkar: de drabbade har minst en extra X -kromosom.

Obs: Förutom Harmony -testet finns det också jämförbara blodprov från andra tillverkare. Dessa inkluderar Prenatalis -testet, PrenaTest och Panorama -testet.

Harmonitest: när kan det genomföras?

Harmony -testet kan inte utföras förrän tidigt i tionde graviditetsveckan (efter genetisk rådgivning av den gravida kvinnan). Vid en tidigare tidpunkt är mängden barns genom i moderblodet otillräcklig för en analys.

Harmonitest: vem är det användbart för?

Harmony -testet - liksom jämförbara prenatala blodprov - utförs huvudsakligen hos gravida kvinnor vars barn löper ökad risk för kromosomavvikelser som Downs syndrom. En sådan ökad risk existerar till exempel om den blivande modern redan är lite äldre eller första trimester-screening har gett ett onormalt resultat. Testet kan också vara användbart om en familjemedlem redan har en av de kromosomavvikelser som kan klargöras med Harmony -testet.

Harmonitest: fördelar och tillförlitlighet

Fram till för några år sedan kunde Downs syndrom och andra kromosomavvikelser hos de ofödda bara upptäckas med hjälp av invasiv fosterdiagnostik, till exempel med fostervattentester eller provtagning av korionvillus. Men dessa invasiva metoder ökar risken för missfall. Icke-invasiva prenatala tester som Harmony-testet har inte denna nackdel. De är därför ofarliga för det ofödda barnet - endast ett moderblodprov krävs för Harmony -testet och jämförbara tester.

Resultatet av Harmony -testet anses vara mycket tillförlitligt. Downs syndrom, trisomi 18 och trisomi 13 kan således detekteras med hög grad av sannolikhet. Testresultatet är sällan fel.

Harmonitest: oro

Detsamma gäller Harmony-testet som för jämförbara prenatala blodprov (som PrenaTest och Panorama-Test): Testresultatet är inte 100 procent säkert. Mycket sällan tyder resultatet på en kromosomavvikelse som Downs syndrom, medan det i verkligheten inte finns något alls (falskt positivt resultat). Om Harmony -testet är positivt rekommenderas därför en invasiv prenatal undersökning (t.ex. fostervattentest) som en bekräftelse.

Omvänt kan Harmony -testet i sällsynta fall också ge ett falskt negativt resultat: Enligt testet är det till exempel stor sannolikhet att det inte finns något Downs syndrom, men barnet kommer att födas med det ändå.

I vissa fall kan Harmony -testet inte utföras. Detta gäller till exempel om den gravida kvinnan väntar mer än två barn (trillingar etc.). Vid tvillinggraviditeter kan endast de tre trisomierna testas. Ett annat antal könskromosomer (som vid Turners syndrom) kan då inte bestämmas med Harmony -testet.

Kritiker av icke-invasiva prenatala tester som Harmony-testet fruktar att dessa enkla blodprov kan öka antalet aborter (om testresultatet är positivt).

Harmonitest: varaktighet och kostnader

Laboratoriet som utför arbetet informerar den behandlande läkaren om resultatet av Harmony -testet i genomsnitt efter tre arbetsdagar. Han kommer sedan att diskutera resultatet med den gravida kvinnan.

Kostnaden för Harmony -testet beror på hur många kromosomavvikelser barnets DNA ska analyseras för. De kan gå upp till några hundra dollar. Dessutom finns det kostnader för medicinska tjänster (rådgivning, blodinsamling, information).

Som regel måste gravida kvinnor stå för alla kostnader själva - Harmony -testet erbjuds som individuell hälsovård (IGeL). I enskilda fall är det dock möjligt för sjukförsäkringsbolagen att täcka kostnaderna. Gravida kvinnor bör diskutera denna möjlighet med sitt sjukförsäkringsbolag innan de tar Harmony -testet.

Tagg: alternativ medicin Babybarn tidskrift