Neurofibromatos typ 2

Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

Neurofibromatos typ 2 (NF2) är en ärftlig sjukdom där tumörer bildas i centrala nervsystemet (hjärna och ryggmärg). Ljudnerven påverkas särskilt ofta. Precis som neurofibromatos typ 1 är NF2 en av de så kallade fakomatoserna - sjukdomar som främst påverkar huden och nervsystemet.

ICD -koder för denna sjukdom: ICD -koder är internationellt erkända koder för medicinska diagnoser. De finns till exempel i läkarbrev eller på intyg om arbetsoförmåga. Q85C47D33

Neurofibromatos typ 2: beskrivning

Neurofibromatos typ 2 (NF2) är en sällsynt ärftlig sjukdom. Till skillnad från neurofibromatos typ 1 (NF1, Recklinghausens sjukdom), där förändringarna sker längs det perifera nervsystemet och på huden, i NF2 är centrala nervsystemet, det vill säga hjärnan och ryggmärgen, främst inblandat.

Typ 2 neurofibromatos kännetecknas av bildandet av godartade tumörer som finns i hjärnan och i ryggmärgsområdet. De utvecklas särskilt ofta på den åttonde kranialnerven, hörsel- och jämviktsnerven. Förutom tumörbildning sker det ofta en patologisk förändring i ögonlinsen (posterior subcapsular cataract).

Neurofibromatos typ 2 är en sällsynt sjukdom: en av 40000 personer drabbas. Det betyder att det också är betydligt sällsyntare än NF1, vilket drabbar en av 3000 personer. Men neurofibromatos typ 2 upptäcks ofta bara i vuxen ålder eftersom symptomen uppträder relativt sent.

Neurofibromatos typ 2: symptom

Typ 2 neurofibromatos orsakar en mängd olika symtom. Symtomen beror främst på storlek och plats för respektive tumör. Till skillnad från neurofibromatos typ 1, vars början ofta är före eller under puberteten, uppträder de första symtomen på neurofibromatos typ 2 bara i vuxen ålder.

I majoriteten av patienterna bildas bilaterala tumörer längs hörselnerven (akustiskt neurom), vilket kan försämra hörsel och balans och är ofta associerad med tinnitus (buller i örat).

Vid neurofibromatos typ 2 kan tumörer också utvecklas på andra kranialnerver och utlösa neurologiska underskott (till exempel stämbandsförlamning). De flesta av de drabbade utvecklar också unga människor grå starr, en grumling av ögonlinsen. Små hudtumörer kan också förekomma; andra typiska hudsymtom på neurofibromatos typ 1 (som café-au-lait-fläckar eller fräkningar) saknas dock.

Komplikationer

Tumörerna som är karakteristiska för neurofibromatos typ 2 förstör olika nervstrukturer i hjärnan och ryggmärgen på lång sikt. Beroende på tumörernas placering kan olika komplikationer och följdskador uppstå:

Hörselskador upp till dövhet
Ansiktsnerven förlamning
Sväljsvårigheter (dysfagi)
Stämbandsförlamning (återkommande pares)

Komplikationerna av neurofibromatos av typ 2 beror på vilka kranialnerver som påverkas. Även om den åttonde kranialnervens frekventa inblandning främst påverkar hörsel och balans, orsakas sväljstörningar mestadels av en tumör på den nionde kranialnerven. I många fall kan dock dessa komplikationer av neurofibromatos av typ 2 förutses om tumörerna i fråga identifieras och tas bort i god tid.

Neurofibromatos typ 2: orsaker och riskfaktorer

Typ 2 neurofibromatos är en ärftlig sjukdom. Orsaken är en förändring (mutation) av en viss gen, NF2 -genen, som ligger på kromosom 22 hos människor. Denna gen innehåller "ritningen" för ett speciellt protein: Schwannomin, ofta även kallat Merlin (Moesin-Ezrin-Radixin-liknande protein).

Schwannomin är ett så kallat tumörsuppressorprotein. Den reglerar bland annat tillväxten av så kallade Schwann-celler, som har funktionen att omsluta och isolera nervfibrer. Om NF2 -genen skadas kan Schwann -cellerna föröka sig på ett okontrollerat sätt och växa till tumörer. Tumörer bildas på nerverna - så kallade schwannom.

De flesta NF2 -tumörer, inklusive akustiska neurom, är schwannom. Andra typer av tumörer - såsom neurofibrom typiska för NF1 och meningiom (tumörer i meninges) - kan förekomma, men är mindre vanliga.

Neurofibromatos typ 2: undersökningar och diagnos

Diagnosen neurofibromatos typ 2 är baserad på olika kliniska kriterier. Om ett av dessa två kriterier gäller talar man om NF2:

bilaterala tumörer på hörsel- och jämviktsnerven
en förälder eller bror / syster med NF2 och antingen a) en ensidig tumör på hörselnerven eller b) ett neurofibrom, meningiom, gliom, schwannom eller c) en grå starr (grumling av ögonlinsen)

En annan kombination av olika kriterier - som en enda tumör på hörselnerven, grumling av linsen eller flera typiska tumörer före 30 års ålder - ökar också sannolikheten för neurofibromatos typ 2.

Diagnosen börjar med anamnesen: Läkaren frågar om befintliga symptom (såsom yrsel, hörselnedsättning eller grumlig syn) och om relaterade sjukdomar i familjen. Om man misstänker neurofibromatos av typ 2 kommer han att undersöka ögon, hud och öron och vid behov utföra en neurologisk undersökning. Om hörselproblem, plötslig hörselnedsättning eller tinnitus är det första symptomet, utförs ett hörselprov (audiogram) - detta gör att läkaren kan bedöma hörselnedsättningen mer exakt.

Olika avbildningsmetoder, särskilt datortomografi (CT) och magnetisk resonansavbildning (MRI), är lämpliga för att göra tumörerna i hjärnan och ryggmärgsområdet som uppstår vid neurofibromatos typ 2 synliga. Med dessa undersökningar kan till exempel snittbilder av huvudområdet göras och - möjligen stöds av kontrastmedel - förändringar som schwannom och neurofibrom visas.

Neurofibromatos typ 2: behandling

Neurofibromatos typ 2 är en ärftlig sjukdom för vilken det inte finns någon kausal terapi. Behandlingsalternativen är begränsade till att identifiera tumörer i god tid och använda dem. Vissa symptom kan också behandlas - till exempel grå starr, som ofta är associerad med neurofibromatos typ 2, kan behandlas av en ögonläkare.

Behandlingsalternativen baseras därför på sjukdomens individuella egenskaper. Det finns också ett antal självhjälpsgrupper som kan hjälpa människor att hantera möjliga konsekvenser som domningar eller ansiktsnerven förlamning.

Neurofibromatos typ 2: sjukdomsförlopp och prognos

Prognosen beror starkt på förloppet av neurofibromatos typ 2. I många fall är det möjligt att ta bort de typiska tumörerna som det akustiska neurom och för att avvärja allvarliga konsekvenser, men detta är inte alltid framgångsrikt. Det kan inte uteslutas att tumörer som opererats kan återkomma (återfall).

För nära släktingar, till exempel barn till de drabbade, är det vettigt att ha regelbundna förebyggande undersökningar. Du har en ökad risk för sjukdom. Ju tidigare möjliga tumörer i hjärnan och ryggmärgen upptäcks, desto lättare är det att planera en behandling för neurofibromatos typ 2.

Tagg: boktips förebyggande hudvård