Hypertrofisk kardiomyopati

Marian Grosser studerade humanmedicin i München. Dessutom vågade läkaren, som var intresserad av många saker, att göra några spännande omvägar: studera filosofi och konsthistoria, jobba på radion och slutligen också för en Netdoctor.

Mer om -experterna Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) är en speciell hjärtmuskelsjukdom. Dess huvuddrag är en förtjockad vägg i vänster kammare. Orsakerna är mestadels genetiska. HCM kan åtföljas av symptom på hjärtinsufficiens och hjärtarytmier och är obotlig. Med rätt behandling har dock många drabbade knappt några symptom och lever ett i stort sett normalt liv. Ta reda på allt om hypertrofisk kardiomyopati här!

ICD -koder för denna sjukdom: ICD -koder är internationellt erkända koder för medicinska diagnoser. De finns till exempel i läkarbrev eller på intyg om arbetsoförmåga. I43I42

Hypertrofisk kardiomyopati: beskrivning

Hypertrofisk kardiomyopati är ett tillstånd som påverkar hjärtats prestanda på ett antal sätt.

Vad händer med hypertrofisk kardiomyopati?

Som med andra hjärtmuskelsjukdomar förändras hjärtmuskelns struktur (myokard) i hypertrofisk kardiomyopati (HCM). De enskilda muskelcellerna förstoras, vilket ökar tjockleken på hjärtväggarna.

En sådan ökning av vävnadens eller organens storlek på grund av celltillväxt kallas i allmänhet hypertrofi i medicin. Hypertrofi vid HCM är asymmetrisk, så hjärtmuskeln tjocknar ojämnt.

En för tjock hjärtvägg blir å ena sidan styvare och å andra sidan försämrar den blodtillförseln till dina egna muskelceller. Speciellt när hjärtat slår snabbare kan inte tillräckligt med blod nå de enskilda cellerna via kranskärlen.

Vid hypertrofisk kardiomyopati växer inte bara muskelcellerna utan mer bindväv är också inbyggt i hjärtmuskeln (fibros). Som ett resultat är den vänstra kammaren mindre flexibel och fasen med blodfyllning (diastol) störs.

Hjärtmuskeln kan då inte längre spännas lika starkt, vilket i sin tur påverkar pumpfasen (systolen). Vidare är de förtjockade hjärtmuskelcellerna ordnade annorlunda än vanligt, ibland grenade, ibland i kotor. Detta påverkar också den normala sammandragningen.

Man tror att fibros och cellorganisering först uppstår. Muskelförtjockningen är då en reaktion på detta så att hjärtat kan pumpa kraftigare igen.

Hypertrofisk kardiomyopati märks särskilt i musklerna i vänster kammare. Men det kan också påverka höger kammare. Typiska symptom utlöses av den svagare pumpkraften.

Vilka typer av hypertrofisk kardiomyopati finns det?

Hypertrofisk kardiomyopati är indelad i två typer: hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HOCM) och hypertrofisk icke-obstruktiv kardiomyopati (HNCM). HNCM är den mildare av de två varianterna eftersom blodflödet, till skillnad från HOCM, inte störs ytterligare.

Hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HOCM)

I HOCM smalnar den förtjockade hjärtmuskeln utstötningsvägen in i hjärtats vänstra kammare. Muskeln hämmar sig i sitt arbete: den kan inte pumpa blodet obehindrat från hjärtkammaren genom aortaklaffen in i huvudartären (aorta). Förträngningen (obstruktionen) orsakas vanligtvis av en asymmetrisk hypertrofi av hjärtseptum (även gjord av muskler) precis framför aortaklaffen.

Eftersom vägen är smalare rinner blodet snabbare genom den. Detta skapar sug som drar i den närliggande mitralventilen. Denna hjärtklaff fungerar som en ventil och förhindrar normalt att blod pressas tillbaka från vänster kammare in i vänstra förmaket under hjärtets sammandragning ("hjärtslag"). Suget deformerar mitralventilen och drar isär det: mitralventilens uppstötning inträffar.

Det uppskattas att cirka 70 procent av alla hypertrofiska kardiomyopatier är associerade med en förträngning av utkastningsvägen (obstruktion). Som ett resultat är symtomen på HOCM vanligtvis mer uttalade än de av icke-obstruktiv typ. Hur stark förträngningen är kan variera från person till person.

Stressen på hjärtat och vissa mediciner (t.ex. digitalis, nitrater eller ACE -hämmare) påverkar också graden av obstruktion. Om det bara inträffar med ansträngning, talar vissa läkare om hypertrofisk kardiomyopati med dynamisk obstruktion.

Vem påverkar hypertrofisk kardiomyopati?

I Tyskland drabbas cirka två av 1000 människor av hypertrofisk kardiomyopati. Det finns ofta flera sjukdomsfall i en familj. Åldersåldern kan variera beroende på orsaken. Många former av HCM förekommer i barndomen eller tonåren, andra bara i senare liv. Könsfördelningen beror också på hur HCM utvecklas. Det finns både varianter som främst finns hos kvinnor och återigen de som förekommer främst hos män. Förutom myokardit är hypertrofisk kardiomyopati en av de vanligaste orsakerna till plötslig hjärtdöd hos ungdomar och idrottare.

Hypertrofisk kardiomyopati: symptom

Huruvida och hur allvarliga patienterna har symtom som en del av HCM beror på hur svår sjukdomen är. Särskilt i de obstruktiva formerna av hypertrofisk kardiomyopati märks det ofta att hjärtat inte kan pumpa in tillräckligt med blod i cirkulationen. I många fall är sjukdomen dock obemärkt.

Många symptom är typiska symptom på kronisk hjärtsvikt (hjärtsvikt). Eftersom hjärtat misslyckas med att förse kroppen med tillräckligt med blod och därmed syre kan patienter då drabbas av:

• Trötthet och nedsatt prestanda
• Andningssvårigheter (dyspné), som uppstår eller ökar med fysisk ansträngning
• Ansamling av vätska (ödem) i lungorna och runt kroppens periferi (särskilt i benen) orsakad av eftersläpning av blod.

De förtjockade hjärtväggarna i HCM kräver mer syre än ett friskt hjärta. Samtidigt reduceras dock hjärtats prestanda och med det syretillförseln till hjärtmuskeln. Oproportionen kan bli märkbar i en känsla av täthet och tryck i bröstet (angina pectoris) under ansträngning eller till och med i vila.

Hjärtarytmier uppträder ofta med hypertrofisk kardiomyopati. De drabbade upplever det ibland som att hjärtat snubblar (hjärtklappning). Om hjärtat går helt i oförmåga under en kort tid kan detta, i samband med hjärts allmänna svaghet, också leda till yrsel och svimning (synkope) (på grund av otillräcklig blodtillförsel till hjärnan).

Eftersom hjärtarytmen kan störa blodflödet i hjärtat ökar också risken för att blodproppar bildas där. Om dessa blodproppar lossnar kan de blockera viktiga blodkärl och orsaka till exempel stroke eller lunginfarkt.

I sällsynta fall är arytmierna i samband med HCM så allvarliga att hjärtat plötsligt slutar slå. Sådan så kallad plötslig hjärtdöd förekommer övervägande under eller efter intensiv fysisk ansträngning.

Hypertrofisk kardiomyopati: orsaker och riskfaktorer

De flesta av de hypertrofiska kardiomyopatierna orsakas av defekter i det genetiska sminket. Dessa genetiska mutationer stör bildandet av speciella proteiner som är involverade i att bygga den minsta muskel -enheten (sarkomerer). Eftersom de drabbade kan överföra sådana genetiska defekter direkt till sina avkommor förekommer de ofta i familjer.

Arv är övervägande autosomalt dominant. Sjukdomen är olika för varje avkomma. Hypertrofisk kardiomyopati är den vanligaste ärftliga hjärtsjukdomen.

Det finns också andra triggers av HCM som inte direkt påverkar hjärtmuskeln, men under vilket hjärtat skadas. Dessa inkluderar till exempel sjukdomar som Friedrich ataxi, amyloidoser eller missbildningssyndrom som Noonans syndrom. Några av dem är också ärftliga.

Det finns också typer av hypertrofi i hjärtat som inte klassificeras som kardiomyopatier. Till exempel är det normalt att hjärtat blir större och starkare under träning under en längre tid. Många tävlande idrottare visar till exempel hypertrofi av hjärtat (”idrottares hjärta”) utan att detta behöver bedömas som patologiskt.

Förstoring av hjärtmusklerna orsakade av hjärtklafffel eller högt blodtryck räknas inte heller till de hypertrofiska kardiomyopatierna.

Hypertrofisk kardiomyopati: undersökningar och diagnos

Om man misstänker hypertrofisk kardiomyopati är en undersökning och sjukdomshistorien hos patienten och hans familj viktig. Om släktingar redan har utvecklat HCM är det också mer troligt att andra familjemedlemmar utvecklar det. Ju närmare förhållandet, desto större är risken.

Efter att läkaren har ifrågasatt patienten utförligt om hans symptom undersöker han honom fysiskt. Han ägnar särskild uppmärksamhet åt tecknen på hjärtarytmier och hjärtinsufficiens. Undersökaren kan också få viktiga insikter genom att lyssna på patientens hjärta. Eftersom hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati ofta märks av ett flödesbrus som vanligtvis saknas i icke-obstruktiva former. Det ökar vanligtvis med fysisk ansträngning.

För att med säkerhet kunna ställa en HCM -diagnos och kunna utesluta andra sjukdomar med liknande symptom använder läkaren speciella undersökningsmetoder. De viktigaste av dem är:

• Hjärta ultraljud (ekokardiografi, UKG): Vid HCM kan undersökaren upptäcka en förtjockning av hjärtväggarna och mäta den.
• Om UKG kompletteras med den så kallade sonography-Doppler-tekniken kan blodets flödesförhållanden visas och därmed möjligen känna igen om det finns en obstruktiv eller icke-obstruktiv form. Mitral uppstötning visas också i hjärt -ultraljudet.
• Elektrokardiogram (EKG): Ett HCM visar ofta speciella rytmstörningar som förmaksflimmer eller permanent ökad puls. Hypertrofi visas också i EKG med typiska taggade former. Läkare kan se ett grenblock i vänster bunt.
• Hjärtkateterundersökning: Den kan användas för att bedöma kranskärlen (koronarangiografi) och ta vävnadsprover från hjärtmuskeln (myokardbiopsi). Den efterföljande undersökningen av vävnaden under mikroskopet möjliggör en korrekt diagnos.

Hypertrofisk kardiomyopati är när väggen i vänster kammare är tjockare än 15 millimeter (normal: ca 6-12 mm) i ett område. Men om patienten är genetiskt disponerad, dvs. om en nära familjemedlem redan är sjuk med HCM, eller om motsvarande genetiska förändringar till och med har upptäckts hos honom eller henne (genetisk testning), är denna gräns inte längre relevant.

Om resultaten från en ultraljudsundersökning är otydliga är ett annat alternativ magnetisk resonansavbildning (MRT). Denna undersökning kan användas för att exakt bedöma hjärtmuskelns beskaffenhet och till exempel identifiera möjlig fibros.

I många hypertrofiska kardiomyopatier märks en obstruktiv komponent bara när hjärtat måste arbeta under stress. Det är därför det finns speciella tester med hjälp av vilka man kan skapa en så stressig situation och därmed skilja obstruktiv från icke-obstruktiv form. Ett exempel är ergometri, där patienten undersöks medan han utför fysiskt arbete som cykling.

Hypertrofisk kardiomyopati: behandling

Det finns inget botemedel mot hypertrofisk kardiomyopati. I många fall är det dock milda former som bör övervakas medicinskt, men som inte initialt kräver någon ytterligare behandling.

I grund och botten bör de drabbade ta hand om sig själva fysiskt och inte lägga alltför stor belastning på hjärtat. Om symptom uppstår som begränsar patienten i vardagen finns olika terapialternativ tillgängliga för att lindra symtomen.

Läkemedel som betablockerare, vissa kalciumkanalblockerare och så kallade antiarytmika finns tillgängliga för att behandla hjärtarytmier och symtom på hjärtinsufficiens. Bildning av blodproppar förhindras med blodförtunnande medel (antikoagulantia).

Kirurgiska eller interventionsinsatser kan också användas. Vid uttalade hjärtarytmier - och tillhörande hög risk för plötslig hjärtdöd - finns det möjlighet att använda en defibrillator (ICD -implantation). Andra riskfaktorer talar också för implantation, såsom:

• Plötslig hjärtdöd i familjen
• Ofta svimning
• Blodtrycksfall med ansträngning
• Väggtjocklek över 30 millimeter

Vid hypertrofisk kardiomyopati med en allvarlig flödesobstruktion genom det förtjockade hjärtseptumet kan läkare skära bort en del av det (Morrow myectomy). Man uppnår också en effekt om man injicerar alkohol över kranskärlen i hjärtseptumet. Detta leder till att några av de förtjockade muskelcellerna omvandlas till tunnare bindväv.

Hypertrofisk kardiomyopati: sjukdomsförlopp och prognos

Hypertrofisk kardiomyopati har en bättre prognos än många andra former av hjärtmuskelsjukdom. Det kan till och med vara helt fritt från symptom, särskilt om det inte stör blodflödet genom aortaklaffen.

Men livshotande hjärtarytmier är också möjliga. Oupptäckt HCM är en av de vanligaste orsakerna till plötslig hjärtdöd. Utan terapi dör cirka en procent av vuxna (främst idrottare) och cirka sex procent av barn och ungdomar av det varje år.

Men så länge som sjukdomen känns igen i god tid och inte har gått för långt, kan många av symptomen och riskerna för hypertrofisk kardiomyopati hanteras väl med rätt behandling.

Tagg:  hälsosam arbetsplats äldreomsorg önskan att skaffa barn