Sfäroid cellanemi

Astrid Leitner studerade veterinärmedicin i Wien. Efter tio år i veterinärmedicin och födelsen av hennes dotter bytte hon - mer av en slump - till medicinsk journalistik. Det blev snabbt klart att hennes intresse för medicinska ämnen och hennes kärlek till att skriva var den perfekta kombinationen för henne. Astrid Leitner bor med dotter, hund och katt i Wien och Övre Österrike.

Mer om -experterna Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

Globulär cellanemi är en medfödd sjukdom där en defekt i de röda blodkropparna orsakar anemi. Sjukdomen diagnostiseras vanligtvis redan i spädbarns- eller småbarnsåldern. Läs här hur sjukdomen utvecklas, hur den ärvs och de symtom den orsakar!

ICD -koder för denna sjukdom: ICD -koder är internationellt erkända koder för medicinska diagnoser. De finns till exempel i läkarbrev eller på intyg om arbetsoförmåga. D58

Kort överblick

• Beskrivning: Bollcellsanemi är en medfödd sjukdom som vanligtvis leder till anemi i spädbarn eller tidig barndom.
  Orsaker: Förändringar i gener som orsakar defekter i röda blodkroppar
• Symtom: blekhet, trötthet, anemi, gulsot, förstorad mjälte, gallsten
• Diagnos: fysisk undersökning, positiv familjehistoria, blodprov, ultraljud
• När till läkaren?: Plötsligt blekhet, ökad trötthet i samband med feberinfektioner, huvudvärk eller buksmärtor
• Behandling: blodtransfusioner, avlägsnande av mjälten, avlägsnande av gallblåsan
• Förebyggande: Eftersom det är en medfödd genetisk förändring är ingen förebyggande möjlig.
• Prognos: Med tidig upptäckt och behandling av sfäroidcellanemi är prognosen mycket bra och de drabbade har en normal livslängd.

Vad är sfäroidal cellanemi?

Sfärisk cellanemi (ärftlig sfärocytos) är en genetisk, medfödd sjukdom som orsakar förändringar i röda blodkroppar. Det tillhör gruppen hemolytiska anemier. Detta betyder anemi, som orsakas av en ökad eller för tidig nedbrytning av röda blodkroppar (hemolys). Bollcellanemi är inte smittsam och förvärvas inte vid något tillfälle.

Röda blodkroppar (erytrocyter) bildas i benmärgen och kommer sedan in i blodomloppet. Bland annat är de ansvariga för transport av syre i kroppen och har en typisk form: under mikroskopet framstår de som runda skivor som är något bucklade i mitten på båda sidor, vilket syns under mikroskopet som "ljusare" .

Vid sfärisk cellanemi deformeras erytrocyterna på grund av en genetisk förändring. I stället för den normala skivformen blir de sfäriska (sfäroid), vilket ger sjukdomen dess namn (ärftlig sfärocytos). Eftersom de sfäriska erytrocyterna är mindre än friska, kallar läkare dem också som mikrosfärocyter.

Mjälten är en del av immunsystemet och ansvarar bland annat för att bryta ner gamla och defekta erytrocyter. Vid sfärisk cellanemi känner mjälten igen de förändrade röda blodkropparna som främmande, filtrerar dem ur blodbanan i förtid och bryter ner dem. På grund av den massiva nedbrytningen av de förändrade blodkropparna utvecklar de drabbade så småningom anemi. Beroende på hur bristen på röda blodkroppar påverkar kroppen finns det fyra grader av svårighetsgrad av sfäroidal cellanemi: mild, måttlig, svår och mycket svår.

frekvens

Globulär cellanemi är den överlägset vanligaste medfödda hemolytiska anemin, men det är en av de sällsynta sjukdomarna totalt sett: Det drabbar ungefär en av 5000 människor i Centraleuropa.

Bollcellanemi och önskan att skaffa barn

Mänsklig genetisk rådgivning rekommenderas för personer som vill skaffa barn och som har den genetiska förändringen i sig själva eller som har globulär cellanemi. Ett blodprov används för att bedöma hur stor risken är att överföra sjukdomen till dina avkommor.

Med autosomal dominant ärftlig sfäroidal cellanemi är sannolikheten att sjukdomen kommer att överföras till barnet 50 procent, med autosomal recessiv 25 procent. Men det är också möjligt att få ett helt friskt barn.

Hur utvecklas sfäroidal cellanemi?

Orsaken till sfäroidell anemi är medfödda genetiska förändringar. De orsakar att "täckningen" av de röda blodkropparna (erytrocytmembranet) blir instabil. "Kuvertet" blir mer genomträngligt eftersom vissa komponenter i membranet saknas eller inte längre fungerar. Vatten och salter (särskilt natrium) kan lättare strömma in och svälla upp de röda blodkropparna. Detta förändrar dem: De tappar sin naturliga skivform och blir sfäriska.

Generna för membranproteinerna "ankyrin", "band 3 -protein" och "spektrin" påverkas oftast; förändringar i generna av "protein 4.2" och "Rh -komplex" är mindre vanliga.

Hur ärvs sfäroidal cellanemi?

Hos 75 procent av alla drabbade ärftas sjukdomen som ett autosomalt dominerande drag. Detta innebär att sjukdomen överförs till barnet även om bara en förälder bär på den genetiska förändringen. Det förändrade genomet råder, är därför dominerande - sjukdomen bryter ut.

I de återstående 25 procenten är det antingen ärvt som ett autosomalt recessivt drag eller inträffar igen (spontan mutation). Autosomalt recessivt arv innebär att barnet endast kommer att utveckla sjukdomen om de har ärvt den genetiska modifieringen från båda föräldrarna. Vid spontan mutation är båda föräldrarna friska; den genetiska förändringen sker spontant hos barnet under embryonal utveckling. Hur detta kommer till är okänt.

Det finns också så kallade "bärare": de drabbade bär modifierade gener utan att själva bli sjuka. Ändå kan de överföra sjukdomen till sina avkommor.

Symtom

Symptomen på globulär cellanemi beror på sjukdomens svårighetsgrad och dess förlopp. Symtomen varierar från patient till patient. Vissa människor är helt symptomfria och diagnostiseras bara av en slump; andra har allvarliga symptom även i barndomen.

Typiska symptom på sfäroidal cellanemi

Anemi: Om mjälten bryter ner för många blodkroppar kommer blodet att sakna dem, vilket leder till anemi. Eftersom erytrocyter är ansvariga för att transportera syre, förses kroppen inte längre tillräckligt med syre. Som ett resultat utvecklar de drabbade ospecifika symptom som blekhet, trötthet, prestationsförlust och huvudvärk.

Gulsot (gulsot): Överdriven nedbrytning av röda blodkroppar leder till ökade nedbrytningsprodukter som bilirubin. Bilirubin orsakar typiska symptom på gulsot, såsom gulning av hud och ögon. Det bildas när det röda blodpigmentet hemoglobin bryts ner med erytrocyterna. Detta är vanligtvis ansvarigt för transport av syre och koldioxid.

Förstoring av mjälten (splenomegali): Vid sfärisk cellanemi är mjälten allt mer upptagen med att bryta ner de defekta blodkropparna och därmed förstora. Förstoring av mjälten kan manifesteras av smärta i vänstra övre buken.Om den blir väldigt stor kan den till och med riva. De drabbade rekommenderas därför att avstå från sport som kan innebära slag mot magen. Dessa inkluderar till exempel kampsport eller bollsporter.

Gallsten (kolelithiasis): Nedbrytningsprodukterna från de röda blodkropparna kan klumpa ihop sig i gallblåsan och bilda gallstenar, som i sin tur irriterar och / eller blockerar gallblåsan eller gallgången. Då är svår smärta i övre delen av buken typisk. Om inflammation utvecklas också utvecklas feber och frossa.

Möjliga komplikationer av sfäroidal cellanemi

Aplastisk kris: I en aplastisk kris slutar benmärgen tillfälligt att producera röda blodkroppar. Men eftersom mjälten fortsätter att bryta ner de defekta blodkropparna sker det plötsligt en kraftig minskning av antalet erytrocyter. Kroppen får inte längre tillräckligt med syre. De drabbade behöver nästan alltid en blodtransfusion.

Hos patienter med globulär cellanemi utlöses den aplastiska krisen ofta av en infektion med röda hund (parvovirus B19). De drabbade blir oftast smittade i barndomen. När de väl är infekterade är de vanligtvis immuna för livet.

Rubella förbises lätt hos barn med sfäroidal cellanemi eftersom de saknar de typiska rubellasymtomen som fjärilsformade utslag på kinderna och kransformade utslag på armar, ben och bål!

Hemolytisk kris: Under den hemolytiska krisen bryts plötsligt ett stort antal röda blodkroppar ner. Detta är till exempel fallet när de drabbade blir infekterade med vissa virus. Typiska symptom på en hemolytisk kris är feber, frossa, huvudvärk, mag- och ryggsmärta, gulsot och brun urin. Hos unga vuxna är kursen vanligtvis mildare än hos spädbarn och barn, men den hemolytiska krisen är också en medicinsk nödsituation. Alla patienter behöver en blodtransfusion omedelbart.

Om du misstänker en hemolytisk kris, kontakta akutläkaren omedelbart!

diagnos

De första tecknen på sfäroidell anemi uppträder ofta i spädbarn eller småbarn. I milda fall är det möjligt att misstanken om sjukdomen bara framkommer av misstag under ett blodprov.

Diagnosen ställs vanligtvis av en specialist på blodsjukdomar hos barn och ungdomar (barnhematolog). Läkaren kommer att utföra flera undersökningar för detta, eftersom det inte finns ett test som kan användas för att tydligt diagnostisera sfäroidal cellanemi.

Diagnosen inkluderar:

Medicinsk historia (anamnes): Vid det första samrådet frågar läkaren om sjukdomsförloppet och de aktuella symptomen. Om det redan finns fall av globulär cellanemi i familjen (positiv familjehistoria) är detta den första indikationen på sjukdomen.

Fysisk undersökning: Läkaren undersöker sedan patienten med särskild uppmärksamhet på typiska symptom på globulär cellanemi såsom blekhet, smärta i buken och gulsot.

Blodprov: Om misstanken om sfäroidcellanemi bekräftas tar läkaren blod från patienten. Vanligtvis ändras flera blodvärden. De typiska små sfäriska cellerna i blodutstrykningen är särskilt märkbara. Läkaren känner igen dessa under mikroskopet genom sitt karakteristiska utseende (små, mörkröda erytrocyter med brist på central belysning).

Bollceller finns också hos personer som inte har bollcellanemi. Ibland finns de tillfälligt i blodet efter brännskador, vissa infektioner eller efter en ormbett.

Ultraljudsundersökning: en förstoring av mjälten eller gallsten kan bevisas utan tvekan av läkaren med hjälp av en ultraljudsundersökning.

När till läkaren

Globulär cellanemi diagnostiseras vanligtvis redan i spädbarns- eller småbarnsåldern. Ett läkarbesök är nödvändigt om de drabbade utvecklar symtom som plötsligt blekhet, ökad trötthet, feberinfektioner, huvudvärk eller buksmärtor.

behandling

Eftersom sfäroidell anemi orsakas av en genetisk förändring finns det ingen behandling som kan bota sjukdomen. Huvudsyftet med behandlingen är att lindra symtomen och förebygga komplikationer. I de flesta fall kan sfäroidell anemi behandlas väl, så att de drabbade har en normal livslängd.

Blodtransfusioner: Med blodtransfusioner får patienten röda blodkroppar (packade röda blodkroppar) från en frisk donator. En blodtransfusion är särskilt nödvändig för barn under det första och andra levnadsåret med en måttlig kurs, eftersom bildandet av röda blodkroppar fördröjs hos dem. Efter två års ålder använder läkare främst blodtransfusioner för att behandla en hemolytisk eller aplastisk kris.

Avlägsnande av mjälten (mjältektomi): Avlägsnande av mjälten gör att de förändrade blodkropparna bryts ner långsammare och följaktligen överlever längre. Detta förhindrar att anemi uppstår.

Eftersom mjälten är viktig för försvaret mot patogener, tas den inte bort helt, en liten del behålls. Som en del av immunsystemet kan den återstående mjälten fortsätta att producera försvarsceller (antikroppar) mot vissa patogener.

Om kursen är svår eller mycket svår tas mjälten bort innan skolstart. Med måttliga framsteg mellan sju och tio år.

Borttagning av gallblåsan (kolecystektomi): Patienter som utvecklar gallsten när sjukdomen fortskrider kan behöva ta bort gallblåsan.

VIKTIGT: Alla behandlingsformer som nämns är inte nödvändiga för varje patient. Vilken terapi som används beror alltid på det individuella sjukdomsförloppet!

Efter avlägsnande av mjälten

Eftersom mjälten är en viktig del av immunsystemet, ökar risken för infektion när den har tagits bort. Detsamma gäller blodproppar (trombos), stroke och hjärtinfarkt.

För att förhindra konsekvenserna av att ta bort mjälte ger läkare följande rekommendationer:

Antibiotikum: Patienter som har fått mjälten avlägsnas får vanligtvis ett antibiotikum före och upprepade gånger efter proceduren för att förhindra allvarliga infektioner med bakteriella patogener.

Vaccinationer: Barn med sfäroidal cellanemi som fått mjälten avlägsnad vaccineras enligt gällande rekommendationer, liksom friska barn. Det är särskilt viktigt att de drabbade skyddas mot patogener som pneumokocker (pneumoni), meningokocker (meningit) och Haemophilus influenzae typ b (meningit, epiglottis).

Regelbundna kontroller hos läkare: Patienter som har fått mjälten avlägsnas rekommenderas att regelbundet kontrollera.

Hälsosam och balanserad kost: Dessutom bör de drabbade se till att de har tillräckligt med folsyra och vitamin B12 -intag.

prognos

Med tidig upptäckt och behandling av sfäroidcellanemi är prognosen mycket bra och de drabbade har vanligtvis en normal livslängd.

Förhindra

Eftersom sfäroidell anemi är genetisk finns det inga åtgärder för att förhindra sjukdomen. Föräldrar som är bärare av de genetiska förändringarna eller som själva lider av sfäroidisk cellanemi kan söka mänsklig genetisk rådgivning. Efter ett blodprov av föräldrarna uppskattar den mänskliga genetikern hur stor risken är att överföra sjukdomen till barnet.

Tagg:  alkohol äldreomsorg resemedicin