Wilsons sjukdom

Mareike Müller är frilansskribent på medicinska avdelning och assisterande läkare för neurokirurgi i Düsseldorf. Hon studerade humanmedicin i Magdeburg och fick mycket praktisk medicinsk erfarenhet under sina utomlandsvistelser på fyra olika kontinenter.

Mer om -experterna Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

Wilsons sjukdom (kopparlagringssjukdom) är en ärftlig sjukdom.På grund av en genetisk defekt utsöndras koppar inte tillräckligt och ackumuleras i kroppen. De drabbade drabbas främst av leverskador och rörelsestörningar. Om den inte behandlas leder Wilsons sjukdom till döden. Med rätt och snabb behandling kan patienterna bli symptomfria. Läs mer om symptomen, diagnosen och behandlingen av Wilsons sjukdom här.

Wilsons sjukdom: beskrivning

Wilsons sjukdom är också känd som kopparlagringssjukdom. Namnet går tillbaka till läkaren Samuel Wilson, som först beskrev symptomen och deras orsaker. I denna ärftliga sjukdom sker det en förändring (mutation) i en gen (bärare av det genetiska materialet) som utlöser sjukdomen. Wilsons sjukdom uppstår bara om mutationen finns hos båda föräldrarna.

Wilsons sjukdom: frekvens och förekomst

Ungefär en av 30 000 har Wilsons sjukdom. Läkare uppskattar att det finns många drabbade som inte diagnostiseras med sjukdomen. De första symptomen uppträder hos patienter mellan fem och 45 år, varav de flesta märker de första tecknen mellan 13 och 24 år. Från sex års ålder uppträder huvudsakligen leversymtom medan symtom på nervsystemet uppträder först från tio års ålder.

Wilsons sjukdom: symptom

Studier visar att alla patienter utvecklar leverskador när sjukdomen fortskrider. I processen förändras leverens vävnad gradvis och levercirros utvecklas. Följande symtom är typiska:

Gulsot (gulsot)
Förstoring av levern
magont
Leversvikt

Skadorna på nervsystemet uppstår eftersom koppar deponeras i hjärnan på platser som styr rörelseprocesser. Neurologiska symptom vid Wilsons sjukdom kan innefatta:

Ofrivilliga darrningar
Muskelstyvhet
Saktade rörelser
Tal- och skrivstörningar
Psykologiska abnormiteter som depression eller personlighetsförändringar

Dessutom kan kopparavlagringar detekteras i ögat. Många patienter har en så kallad Kayser-Fleischer hornhinnering-en kopparfärgad missfärgning av hornhinnan runt iris.

Patienter med Wilsons sjukdom lider ofta av anemi, särskilt när levern misslyckas. Detta bryter ner blodet (hemolys). Denna anemi kan vara livshotande.

Njurarnas funktion störs sällan eller hjärtarytmier eller muskelsvaghet uppstår.

Wilsons sjukdom: orsaker och riskfaktorer

Orsaken till Wilsons sjukdom är en genetisk förändring (mutation). Detta kan bara orsaka Wilsons sjukdom om den ärvs från båda föräldrarna. Mutationen överförs från generation till generation. Syskon till sjuka människor har 25 procents chans att drabbas också. Patienternas barn blir sjuka i cirka 0,5 procent av fallen.

Wilsons sjukdom: varför lagras så mycket koppar?

Den muterade Wilson -genen kan ändras på över 350 olika sätt. Det är ansvarigt för bildandet av ett protein som transporterar koppar. Om detta protein försämras av mutationen utsöndrar kroppen inte längre tillräckligt med koppar i gallan och lagrar det i levern. Detta är endast möjligt i begränsad utsträckning, levern blir inflammerad och koppar tvättas i blodet. Den når också hjärnan, där den deponeras i de så kallade basala ganglierna - områden som är ansvariga för rörelsekvensen. Njurarna utsöndrar också mer koppar i urinen.

Wilsons sjukdom: undersökningar och diagnos

För att diagnostisera Wilsons sjukdom frågar läkaren dig i detalj om den medicinska historien (anamnes). Han ställer bland annat följande frågor:

Har en familjemedlem Wilsons sjukdom?
Känner du dig trött och utmattad?
Har du svårt att utföra rörelser på ett riktat sätt?
Skakar dina händer okontrollerbart?
Har du märkt gul missfärgning av huden?

Läkaren kommer sedan att skanna din buk och utföra en ultraljudsundersökning av buken (buk -ultraljud) för att bestämma eventuella förändringar i levern. Han kommer också att bedöma din neurologiska prestanda baserat på ditt gångmönster eller speciella övningar (till exempel "ta fingrarna mot näsan").

Läkaren använder blodprov för att kontrollera värden som indikerar leverskada eller som har en direkt effekt på koppar - till exempel mängden fritt koppar i blodet.

Wilsons sjukdom: undersökningar av specialister

Ögonläkaren undersöker ditt öga med det som kallas en slitslampa. Ljus strålar in i ögat och de enskilda delarna av ögat bedöms. Läkaren kan upptäcka kopparavlagringar i hornhinnan.

En MR -skanning (magnetisk resonansavbildning) av huvudet utesluter att neurologiska symptom - till exempel rörelsestörningar - orsakas av andra sjukdomar i hjärnan. Två år efter diagnosen Wilsons sjukdom görs ytterligare en MRT, då med regelbundna mellanrum på fyra till sex år. Om neurologiska symptom plötsligt förändras, kommer läkaren omedelbart att beställa ytterligare en MR.

Wilsons sjukdom: Familjeundersökning

När en person diagnostiseras med Wilsons sjukdom skapar läkaren ett släktträd. På detta sätt kan man ta reda på om och vilka familjemedlemmar som kan bära den förändrade genen. Om ett barn misstänks ha Wilsons sjukdom kommer det att undersökas runt fyra eller fem års ålder.

Wilsons sjukdom: behandling

Den patologiskt förändrade Wilson -sjukdomsgenen kan inte behandlas direkt. Läkemedel bör därför hålla mängden koppar i kroppen stabil. Det finns två olika läkemedelsgrupper för detta:

Kelateringsmedel (komplexbildande medel)
zink

Kelateringsmedel är läkemedel som binder koppar som finns i kroppen. Så det kan lättare utsöndras. Vid Wilsons sjukdom används aktiva ingredienser som trientin eller D-penicillamin för detta. Zink säkerställer att mindre koppar absorberas i tarmen.

I början av behandlingen bör chelateringsmedlen smuggla mer koppar ur kroppen än det absorberas. Om det inte finns några symptom alls eller om kopparnivån har stabiliserats efter att ha tagit kelateringsmedel, byts behandlingen till zink. Kombinationer av preparaten är också möjliga; dosen justeras därefter för gravida kvinnor.

Wilsons sjukdom: Vad du kan göra själv

Om du har Wilsons sjukdom, se till att du äter en låg-koppardiet. Detta ensam är inte tillräckligt, men det stöder läkemedelsbehandling. Du bör därför ta bort livsmedel med hög kopparhalt, till exempel kräftdjur, slaktbiprodukter, russin, nötter eller kakao från din meny.

Kontrollera dina vattenledningar eftersom de innehåller koppar i vissa hushåll och kan förorena kranvatten.

Wilsons sjukdom: när medicinering inte hjälper

Utan behandling, liksom under behandling för Wilsons sjukdom, kan levern hos de drabbade skadas allvarligt av koppar och hota att misslyckas. Sedan kan läkaren administrera det kopparbindande proteinet albumin genom en ven (infusion). Peritonealdialys kan också användas för att avlägsna överskott av koppar från kroppen.

Dessa åtgärder överbryggar ofta tiden fram till levertransplantation, som vanligtvis är den enda livräddande åtgärden. Efter levertransplantation behöver patienter inte ta någon medicin för att behandla Wilsons sjukdom, men de behöver ta mediciner för att stabilisera donatorlever. Den modifierade genen påverkar bara bildandet av ett protein i levern, men inte i andra organ.

Wilsons sjukdom: sjukdomsförlopp och prognos

Om Wilsons sjukdom upptäcks i god tid och behandlas för livet är prognosen bra. Om den inte behandlas kvarstår sjukdomen och skadorna ökar med tiden. Hos många patienter utvecklas inte Wilsons sjukdom med behandlingen, och i vissa fall går skadan till och med tillbaka. Utan rätt behandling är Wilsons sjukdom dödlig inom fyra till sex år. Patienterna dör av både den allvarliga leverskadan och de allvarliga neurologiska funktionsnedsättningarna.