Von Willebrands syndrom

Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

Von Willebrands syndrom (VWS) är en blödningsstörning som är mestadels ärvd. I sällsynta fall är andra sjukdomar eller vissa mediciner orsaken. De drabbade producerar för lite av Von Willebrand -faktorn (VWF), vilket är viktigt för hemostas, eller en defekt form av proteinet. Typiska symptom är kraftig menstruationsblödning, blödning från tandköttet och näsan och blödning efter operationen. Läs mer om diagnos och behandling här!

ICD -koder för denna sjukdom: ICD -koder är internationellt erkända koder för medicinska diagnoser. De finns till exempel i läkarbrev eller på intyg om arbetsoförmåga. D68

Kort överblick

• Beskrivning: Mest ärftlig, sällan förvärvad blödningsstörning som leder till ökad tendens att blöda
• Prognos: Med lämplig behandling påverkas inte livslängden.
• Behandling: Behandlas med medicinering, inte botas i ärftlig form
• Symtom: Blödning särskilt i slemhinnorna: tung menstruation, näsblod, blödande tandkött, blödning efter operationer, järnbrist
• Förebyggande: information och förtydligande av den personliga miljön; Att bära ett nöd -ID -kort; Undvik vissa mediciner
• Diagnos: Baserat på symptom, familjehistoria, blodprov
• Orsaker: Mest ärftlig, sällan orsakad av andra sjukdomar eller läkemedel

Vad är Von Willebrands syndrom?

Von Willebrands syndrom (VWS) är den vanligaste medfödda hemostasstörningen i världen: cirka en av 1000 personer utvecklar den. Ett äldre namn på VWS är "Von Willebrand-Jürgens syndrom".

De drabbade är mer benägna att blöda. Orsaken är en koagulationsstörning. I sällsynta fall är sjukdomen inte ärftlig utan orsakas av andra underliggande sjukdomar (t.ex. hjärtfel, hypotyreos) eller vissa mediciner.

Om och hur mycket blödning uppstår beror på vilken typ av sjukdom. VWS är svag hos vissa människor och det finns få eller inga symptom. Läkare diagnostiserar vanligtvis kvinnor tidigare än män eftersom de har menstruationsblödning eller blödning efter förlossningen. Det finns tre typer av VWS:

Typ 1 till 3 av Von Willebrands syndrom

Läkare delar upp Von Willebrands syndrom i tre typer. Att veta vilken form av sjukdomen är viktig för behandlingen. I vissa fall kan Von Willebrands syndrom dock inte klart tilldelas en typ.

Von Willebrands syndrom typ 1

Von Willebrands syndrom typ 1 har brist på den så kallade Von Willebrand-faktorn. Typ 1 är den vanligaste formen och står för cirka 85 procent av alla fall av Von Willebrands syndrom.

Von Willebrand -faktorn, tillsammans med andra ämnen, säkerställer att blodplättarna (trombocyter) håller ihop, skadan eller såret håller ihop och därmed stoppar blödningen. Dess andra uppgift är att skydda en annan viktig koagulationsfaktor, den så kallade faktor VIII, från att brytas ned av enzymer. Läkare räknar typ 1 bland de kvantitativa störningarna av hemostas.

Von Willebrands syndrom typ 2

Vid Von Willebrands syndrom typ 2 producerar kroppen en defekt form av Von Willebrand -faktorn. Som ett resultat kan han bara ta över sin uppgift i begränsad omfattning eller inte alls. Läkare kallar detta en kvalitativ hemostasstörning.

Von Willebrands syndrom typ 3

Den allvarligaste formen av Von Willebrands syndrom är typ 3. Men det är också sällsynt: cirka en av en miljon människor utvecklar denna form. Von Willebrand -faktorn är helt frånvarande här. De drabbade måste ersätta Von Willebrand -faktorn med ett läkemedel som tar dess funktion. Symtomen är också mest uttalade här. Precis som typ 1 är typ 3 en av de kvantitativa störningarna av hemostas.

Ursprunget till sjukdomsnamnet

Termerna "Von Willebrands syndrom" eller "Von Willebrand-Jürgens syndrom" går tillbaka till upptäckarna av sjukdomen. Den finska läkaren Erik Adolf von Willebrand beskrev sjukdomen första gången på 1920 -talet. Han insåg att Von Willebrands syndrom, till skillnad från hemofili, också drabbade kvinnor. På 1930-talet lade den tyska läkaren Rudolf Jürgens ytterligare observationer till sjukdomsbeskrivningen, varför blödningsstörningen i delar av specialistlitteraturen kallas Von Willebrand-Jürgens syndrom.

Vad är den förväntade livslängden med Von Willebrands syndrom?

Syftet med terapin är att konsekvent förhindra överdriven blödning och att förbereda sig därefter för riskfyllda situationer som operation eller förlossning. Beroende på Von Willebrands syndroms form och svårighetsgrad är livslängden inte begränsad med rätt behandling.

Om VWS uttalas är livskvaliteten för de drabbade ofta begränsad. Du löper mycket stor risk för blödning. Berörda kvinnor kan till exempel utveckla mycket kraftiga menstruationsblödningar. I sällsynta fall av typ 3 VWS måste de drabbade ta mediciner för livet.

Hur behandlas Von Willebrands syndrom?

Terapi är alltid nödvändigt om blödningsrisken ökar i vissa situationer, till exempel om en operation är nära förestående. Även om den drabbade personen har den allvarliga men sällan förekommande formen av Von Willebrands syndrom typ 3, är livslång behandling nödvändig. Terapin hjälper också till att förbättra livskvaliteten.

Läkaren använder olika läkemedel för behandlingen. Valet av aktiv ingrediens beror på typen av VWS. I alla former är det möjligt att använda så kallade antifibrinolytika. De stärker blodpropp och används främst för blödning från slemhinnorna. Ersättningen av den saknade koagulationsfaktorn i form av ett läkemedel är också ett behandlingsalternativ. Med typ 1 är det ofta tillräckligt att öka kroppens egen frigöring av Von Willebrand -faktorn med en viss aktiv ingrediens.

Graviditet i Von Willebrands syndrom

I princip är graviditet också möjlig hos kvinnor som har Von Willebrands syndrom. Det är viktigt att om du vill skaffa barn ska du prata med din gynekolog och få råd.

Om det finns en allvarlig form av Von Willebrands syndrom är det nödvändigt att informera de behandlande läkarna (hematologer) om önskan att skaffa barn eller graviditeten. Detsamma gäller om barnets far påverkas av den ärftliga formen av Von Willebrands syndrom, eftersom han också kan överföra sjukdomen till sina barn.

Regelbundna undersökningar är ännu viktigare under graviditeten. Läkaren genomför särskilt informationsdiskussioner före undersökningar som är förknippade med ökad risk för blödning, till exempel inför ett fostervattentest. Vid behov kommer en specialist på högriskgraviditet att kallas in.

Som regel undersöker läkaren under tredje trimestern av graviditeten blodvärdena för Von Willebrand -faktorn och koagulationsfaktorn VIII för att förbereda förlossningen i enlighet därmed. Eftersom förlossning nästan alltid är förknippad med smärta är det också viktigt att på förhand klargöra vilka smärtstillande medel som inte kan öka risken för blödning.

En naturlig förlossning utan kejsarsnitt är mer fördelaktig. Men även barn som föds vaginalt har blödningar. Om dessa är för starka kan de behandlande läkarna påbörja behandling för att stoppa blödningen.

Menstruation i Von Willebrands syndrom

Kvinnor är mer benägna än män att utveckla VWS -symtom när de har Von Willebrands syndrom. Eftersom menstruation, graviditet och förlossning är förknippade med en signifikant ökad risk för blödning. Kraftig menstruationsblödning är vanligast hos kvinnor med Von Willebrands syndrom.

För att avgöra hur mycket blod som egentligen rinner ut under menstruationen frågar gynekologer ofta hur ofta hygienartiklar måste bytas varje dag och hur många dagar menstruationen varar. Det är också viktigt att informera läkaren om andra blödningssymtom. Dessa inkluderar näsblod, blåmärken eller kraftig / långvarig blödning efter till exempel tandkirurgi eller förlossning.

Om Von Willebrands syndrom är närvarande och menstruationsblödningen ökar, ordinerar läkaren vanligtvis först p -piller, dvs ett hormonpreparat, för att kontrollera blödningen. Om det inte räcker, används andra preparat som ett alternativ eller förutom behandling av Von Willebrands syndrom, som stärker blodpropp.

Vilka droger är förbjudna vid Von Willebrands syndrom?

Vissa mediciner måste undvikas till varje pris vid Von Willebrands syndrom. Dessa inkluderar i synnerhet smärtstillande medel med den aktiva ingrediensen acetylsalicylsyra. Sök alltid råd från din läkare och apotekspersonal innan du tar någon medicin. Det är också lämpligt att läsa bipacksedeln noga innan du tar den för första gången. Där hittar du information om bland annat aktiva ingredienser, kontraindikationer och hur du tar dem.

Acetylsalicylsyra finns också i många receptfria produkter! Fråga en apotekare om du är osäker.

Innan operationer är det särskilt viktigt att diskutera användningen av smärtstillande medel med den behandlande läkaren. Det har förtydligats i förväg vilka smärtstillande medel som får och inte får ta.

Vilka är symtomen på Von Willebrands syndrom?

De som drabbas av Von Willebrands syndrom utvecklar snabbare och tyngre blödningar, särskilt blödningar från slemhinnorna. De brukar dyka upp som:

• Näsblod
• Blödande tandkött
• Menstruationsblödning
• Blödning i mag -tarmområdet: Beroende på blödningens plats visas färskt blod i eller på avföringen och avföringen är svart (tjäraktig avföring).
• Blod i urinen (mörk / röd färg på urinen)

Dessutom föreslår blödning efter operationen - särskilt i tänderna, tonsillerna eller näsan / bihålorna - Von Willebrands syndrom. Spontan blödning i muskler eller leder kan förekomma i den sällsynta typen 3 av Von Willebrands syndrom.

På grund av de vanligare och kraftigare blödningarna är människor ofta bleka och trötta. Munhörnen är ofta sönderrivna. Dessutom drabbas de drabbade vanligtvis av koncentrationssvårigheter. Läkare använder sedan ofta ett enkelt blodprov för att bestämma järnbrist och anemi.

Försiktighetsåtgärder för Von Willebrands syndrom

Så snart du vet att Von Willebrands syndrom påverkar dig eller ditt barn finns det ett antal rekommendationer att ta hänsyn till. De kan hjälpa till att förhindra blödning och hjälpa till om det gör det.

Idrott: Är generellt tillåtet, men se till att det här är sporter som är förknippade med en lägre risk för skador, till exempel simning, gymnastik, vandring.

Grunderna för en nödsituation: Om du har skadat dig själv är det lämpligt att du:

• immobilisera den drabbade kroppsregionen,
• Häftigt,
• upphöja,
• applicera ett tryckbandage om du har en blödning
• och vid behov, kontakta en läkare.

Informera andra: Oavsett om det är din partner som idrottar, din kollega på jobbet eller din livspartner - informera de omkring dig om din sjukdom. Om du har mediciner som din läkare har ordinerat åt dig i en nödsituation, bör du ta med dig den och berätta för andra om det. Hjälp organiseras snabbt i en nödsituation och viktig information förmedlas direkt.

Det är lämpligt att ha ett nöd -ID -kort med dig med information om Von Willebrands syndrom. Se till att du har ett internationellt nödnummer (även på engelska) med dig när du reser.

Hur diagnostiseras Von Willebrands syndrom?

Det tar ofta många år för en läkare att diagnostisera Von Willebrands syndrom. Hos kvinnor är det i genomsnitt 16 år från början av de första blödningssymtomen till diagnosen VWS. Ofta är det hematologer, det vill säga läkare som är specialiserade på blodsjukdomar, men också internister, allmänläkare eller gynekologer som diagnostiserar sjukdomen.

En detaljerad medicinsk historia är viktig för diagnosen Von Willebrands syndrom. Läkaren kommer att be om specifika symptom på sjukdomen för att känna igen sjukdomen hos dig eller ditt barn. Han kommer också att fråga om det finns kluster i familjen. Förutom den detaljerade diskussionen kontrollerar läkaren blodet för dess naturliga koagulationsfunktion.

För att bestämma den exakta typen av Von Willebrands syndrom kommer han att utföra speciella genetiska tester.

Vad orsakar Von Willebrands syndrom?

I de allra flesta fall är orsaken till Von Willebrands syndrom medfödd. Det går tillbaka till en genetisk mutation som minst en förälder förmedlade. I sällsynta fall orsakas Von Willebrands syndrom av andra sjukdomar eller vissa mediciner.

Hur ärvs Von Willebrands syndrom?

Typ 1, 2A, 2B och 2M ärvs dominerande. Det betyder att det är tillräckligt om bara far ELLER bara mamma drabbas av Von Willebrands syndrom för att sjukdomen ska överföras till barnet. Typ 3 och typ 2N ärvs recessivt. Far och mamma måste bära Von Willebrands syndrom för att barnet ska utveckla det. Om bara en förälder är bärare av typ 3 eller typ 2N von Willebrands syndrom, kommer barnet inte att utveckla det, men det är en bärare och kan i sin tur ge det vidare till sina barn.

Icke-medfödd, förvärvat Von Willebrands syndrom

Hos barn uppstår förvärvat Von Willebrands syndrom, till exempel med hjärtfel. Hos vuxna kan det utvecklas som en del av olika sjukdomar, såsom:

• Hjärtsjukdom
• Myeloproliferativa neoplasmer (MPN), sällsynta, maligna sjukdomar i benmärgen
• Autoimmuna sjukdomar som underaktiv sköldkörtel (hypotyreos)

Vissa läkemedel som de aktiva ingredienserna valproinsyra (t.ex. används vid epilepsi) och ciprofloxacin (ett antibiotikum) orsakar också i sällsynta fall Von Willebrands syndrom.

Vid förvärvad VWS baseras behandlingen på den bakomliggande orsaken. Om detta behandlas framgångsrikt avtar också symtomen på Von Willebrands syndrom.

Tagg:  alkohol ögon rökning