Gener och sjukdomar

Christiane Fux studerade journalistik och psykologi i Hamburg. Den erfarna medicinska redaktören har skrivit tidningsartiklar, nyheter och faktatexter om alla tänkbara hälsoteman sedan 2001. Förutom sitt arbete för är Christiane Fux också aktiv i prosa. Hennes första kriminalroman publicerades 2012, och hon skriver, designar och publicerar också sina egna kriminalpjäser.

Fler inlägg av Christiane Fux Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

Gener spelar en nyckelroll i många sjukdomar. Vanligtvis är det en hel bunt riskgener som gynnar en sjukdom, men ibland räcker det bara med ett enda fel i den genetiska koden.

Riskgener

En hel rad riskgener är kända för de flesta större sjukdomar tack vare de senaste årens forskningsiver. Dessa inkluderar till exempel migrän, hjärtinfarkt och Parkinson, diabetes, fetma, Alzheimers och multipel skleros. Men gener är också inblandade i psykiska sjukdomar som depression och schizofreni. Eftersom sjukdomsprocesserna är komplexa måste man anta att inte alla inblandade gener är kända långt.

Ofta ökar var och en av de kritiska genvarianterna risken för sjukdomen bara något. Först när flera människor kommer ihop ökar risken märkbart.

Även om den individuella genetiska risken för en sjukdom faktiskt är hög, är generna vanligtvis inte ödet: I de allra flesta sjukdomarna spelar miljöfaktorer som livsstil också en avgörande roll. Även de som är födda med en stark inställning till typ 2 -diabetes kan till exempel förhindra utbrottet med en hälsosam kost och träning.

Den unga forskningsgrenen inom epigenetik kastar helt nytt ljus på samspelet mellan gener och sjukdomar. Han belyser det faktum att sjuka gener kan slås på eller av beroende på livsstil. Under vissa omständigheter har riskgenerna då ingen skadlig effekt alls.

Sjuka gener och kromosomer

Inte bara människorna själva, utan också deras gener kan bli sjuka. Påverkan av strålning och vissa kemikalier kan leda till fel i den genetiska koden. Ibland kan dessa störningar påverka hela kromosomsegment. Fel uppstår också gång på gång med det oändliga antalet celldelningar som kroppens celler gör. I bästa fall kommer mindre skador att repareras eller förbli utan konsekvenser. Men de kan också utlösa sjukdomar som cancer.

Ärftliga sjukdomar

Ärftliga sjukdomar är sällsynta. De förmedlas från föräldrar till deras avkommor. Ofta är det en enda sjuk gen. Lyckligtvis är dessa ärftliga sjukdomar övervägande recessiva, det vill säga om bara en av de två motsvarande kromosomerna bär den sjuka genen, bryter sjukdomen inte ut. Sjukdomen påverkar bara barnet om båda föräldrarna är bärare och vidarebefordrar den sjuka genen. Dessa inkluderar till exempel cystisk fibros och hemofili.

Om en ärftlig sjukdom är dominerande, räcker det med en enda sjuk gen, bland annat Huntigtons chorea och sicklecellanemi.

Om genen på X -kromosomen ärvs, blir män mycket oftare sjuka än kvinnor eftersom de inte har en frisk X -kromosom att kompensera för. Det gäller till exempel hemofili och rödgrön blindhet.

Genomiska störningar

Strängt taget är medfödda sjukdomar baserade på genomiska störningar inte ärftliga sjukdomar. Sådana fel uppstår till exempel vid produktion av könsceller, där en cell med en dubbel uppsättning kromosomer kan dela sig i ett ägg eller en spermiecell med en enda uppsättning (meios). Ett exempel på detta är trisomi 21, där barn har tre istället för två av kromosom 21 i sina celler. Kromosomdefekter kan också uppstå när kromosomerna i könscellerna skadas av miljögifter eller strålning.