Cystisk fibros: trippelterapi genombrott?

Christiane Fux studerade journalistik och psykologi i Hamburg. Den erfarna medicinska redaktören har skrivit tidningsartiklar, nyheter och faktatexter om alla tänkbara hälsoteman sedan 2001. Förutom sitt arbete för är Christiane Fux också aktiv i prosa. Hennes första kriminalroman publicerades 2012, och hon skriver, designar och publicerar också sina egna kriminalpjäser.

Fler inlägg av Christiane Fux Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

En ny kombinationsbehandling bestående av tre aktiva ingredienser kan drastiskt förbättra lungfunktionen och livskvaliteten för patienter med cystisk fibros i framtiden.

Tidigare innebar en diagnos av cystisk fibros vanligtvis en tidig död. ”Lyckligtvis har det förändrats, de flesta patienter når nu vuxen ålder. Men medellivslängden är fortfarande avsevärt reducerad och många bär en enorm sjukdomsbelastning ”, förklarar Dr. Marcus Mall från Berlin Charité.

Komplexa inandningsapplikationer är dagliga rutiner, och möjligheterna att delta i socialt liv är ofta kraftigt begränsade på grund av den uttalade andfåddheten.

Effekten av den vanligaste genetiska defekten avvärjas

För majoriteten av patienterna kan mycket bli bättre i framtiden - närmare bestämt för de 90 procent vars symptom orsakas av den vanligaste genetiska defekten vid cystisk fibros: F508del -mutationen. De och de andra patologiska genförändringarna vid cystisk fibros påverkar alla den så kallade CFTR-genen.

Som ett resultat fungerar vissa jonkanaler i slemhinnecellerna bara fel. Slem som produceras i lungor, tarmar och svett hos de drabbade är då mycket visköst och orsakar de dödliga symptomen.

Fel kommer att åtgärdas

Så kallade CFTR-modulatorer kan korrigera fel i CFTR-kanalen. "Denna korrigering var särskilt svår med huvudmutationen F508del", säger Mall. Mutationen medför flera molekylära förändringar som inte effektivt kunde korrigeras med en enda aktiv ingrediens.

Märkbar och varaktig förbättring uppnådd

Med kombinationen av tre aktiva ingredienser (elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor) har teamet som leds av Mall och professor Peter Middleton från University of Sydney nu lyckats effektivt påverka de olika molekylära defekterna. Det visar en studie med 403 patienter från Nordamerika, Europa och Australien.

I motsats till en skenpreparat medförde den trefaldiga kombinationen en märkbar och varaktig förbättring av de drabbades hälsa. Svettprov bekräftar också att CFTR -kanalen uppnår cirka 50 procent av funktionen hos friska människor.

Säkert och väl tolererat

Kombinationen av aktiva ingredienser visade sig vara säker och tolereras väl under studiens gång. Oönskade biverkningar som ledde till att behandlingen avbröts observerades hos endast en procent av de behandlade patienterna.

”Resultaten av studien tyder på att upp till 90 procent av alla patienter med cystisk fibros kan behandlas med den nya trippelterapin i framtiden. I specialistkretsar anses detta vara ett genombrott i behandlingen av denna ärftliga sjukdom, som hittills har varit dödlig ”, förklarar prof. Mall.

Kan cystisk fibros förebyggas i framtiden?

En förebyggande behandling som börjar som spädbarn kan avsevärt fördröja eller till och med förhindra utbrott av lungsjukdomen i framtiden. Detta skulle flytta cystisk fibros från en dödlig till en behandlingsbar sjukdom för majoriteten av patienterna.

Amerikanska FDA godkände den nya trippelterapin mycket snabbt i USA för patienter med en F508del-mutation 12 år och äldre med det så kallade snabbspårsproceduren. En ansökan om godkännande av läkemedlet i Europa har redan lämnats in.

Tagg:  tänder läkemedel sjukhus