Kromosomdefekter (defekter i det genetiska sminket)

Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

Skapandet av nytt liv är en mycket komplex process som kan gå fel på olika platser: Kromosomdefekter är de möjliga konsekvenserna. Här kan du ta reda på hur sådana defekter i den genetiska sammansättningen uppstår och kan fastställas och vad de kan betyda för barnet!

Vad är kromosomer

Varje människa har 46 kromosomer i varje kroppscell, på vilken hela den genetiska informationen lagras. Två av dessa, X och Y, är könskromosomer. Dessa 46 kromosomer består av 23 par kromosomer. Den sexuella ärftliga dispositionen hos flickor kallas 46XX eftersom den har två X -kromosomer. Pojkar har vardera en X- och en Y -kromosom, så den genetiska sammansättningen förkortas till 46XY.

Celldelning och befruktning

Köncellerna (äggceller, spermier) är de enda cellerna i kroppen som har halva kromosomsatsen (23 kromosomer): äggcellerna innehåller kromosomsats 23X i kärnan, medan spermiernas kärna har antingen kromosomsats 23X eller 23Y.

Under befruktningen - det vill säga sammansmältning av ägg och spermier - skapas en cell med 46 kromosomer igen, från vilken barnet sedan utvecklas. Om äggcellen (23X) har förenats med en spermiecell av 23X -typen skapas en tjej (46XX). När äggcellen smälter ihop med en spermiecell av typen 23Y blir den en pojke (46XY).

Ett friskt barn kan utvecklas om det inte finns några avvikelser i kromosomerna hos modern och hos fadern och fusionen och efterföljande celldelningar fortsätter normalt.

Kromosomfel

Det finns ett antal sätt på vilka avvikelser från den normala kromosomordningen (så kallade kromosomavvikelser) kan uppstå. Sådana fel kan inträffa i varje celldelning, inklusive bildandet av ägg- och spermieceller, samt i fusion av ägg och spermier under befruktningen.

Under celldelning kan till exempel kromosomerna vara felaktigt fördelade mellan dottercellerna. I reproduktionens sammanhang betyder detta att antalet kromosomer hos barnet reduceras eller ökas. Formen på enskilda kromosomer kan också förändras, till exempel kan en del av den brytas av (strukturella kromosomdefekter).

Vissa genetiska avvikelser kan uppstå från yttre påverkan, såsom strålning eller kemikalier. Beroende på typen av kromosomförändring kan olika missbildningar eller kliniska bilder utvecklas.

Barn med defekt genetiskt smink

Den mest kända kromosomavvikelsen är trisomi 21 (Downs syndrom). Trisomi 21 innebär att kromosom nummer 21 är närvarande tre gånger istället för bara två gånger. De drabbade barnen hämmas i sin utveckling och har missbildningar (t.ex. hjärtfel) oftare än andra barn.
Barn med andra trisomier (till exempel tre kromosomer nr 13 eller 18) är antingen inte livskraftiga alls eller har en betydligt lägre livslängd än friska barn och lider av allvarliga funktionsnedsättningar.
Om ett foster har den genetiska sminken 45X0 betyder det att det saknar en könskromosom. En flicka utvecklas sedan med det så kallade Turners syndrom (Ullrich-Turners syndrom). Kvinnor med denna ärftliga sjukdom är korta, har en vidgad nackbas (pterygium colli) och kan inte skaffa barn. Men de är vanligtvis begåvade.

Undersökning och diagnos av kromosomavvikelser

Fostrets genetiska sammansättning kan redan undersökas i livmodern med hjälp av olika tekniker:

Fostervattenprov (fostervattenprov). Fostervätskan som tas med en fin ihålig nål innehåller celler från barnet som kan undersökas. Kemiska analyser ger också indikationer på en kromosomal sjukdom.
Placentaundersökning (chorionic villus sampling) från moderkakan på moderkakan (CVS)
Navelsträngs punktering: ultraljudskontrollerat blodprov från navelsträngen och undersökning av kromosomsatsen i barnets blodceller
Direkt punktering av fostret: direkt borttagning av barns kroppsceller eller punktering av urinblåsan under ultraljudskontroll
Blodprov för kromosomavvikelser: Du kan bestämma en kromosomavvikelse hos det ofödda barnet med en hög, men inte 100% säkerhet. Emellertid är falskt positiva och falskt negativa fynd möjliga, vilka sedan måste klargöras ytterligare med ovan nämnda undersökningar.

Om det finns pålitliga bevis för en kromosomavvikelse som leder till ett allvarligt funktionshinder hos barnet eller är oförenligt med livet, kan graviditeten avbrytas. En abort bör utföras så tidigt som möjligt - efter omfattande råd från föräldrarna.

Tagg: sömn friska fötter parasiter