Treacher Collins syndrom

Tanja Unterberger studerade journalistik och kommunikationsvetenskap i Wien. 2015 började hon sitt arbete som medicinsk redaktör på i Österrike. Förutom att skriva specialtexter, tidningsartiklar och nyheter har journalisten också erfarenhet av podcasting och videoproduktion.

Mer om -experterna Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

Treacher-Collins syndrom (även Franceschetti-Zwahlen syndrom, Berrys syndrom eller mandibulofacial dysostos) är en sällsynt, ärftlig utvecklingsstörning hos spädbarn. Sjukdomen orsakar missbildningar i skallen och ansiktet, som ofta påverkar öronen, kindbenen, ögonen eller underkäken och hakan. Läs mer om orsaker, symtom, kurs och terapi här!

ICD -koder för denna sjukdom: ICD -koder är internationellt erkända koder för medicinska diagnoser. De finns till exempel i läkarbrev eller på intyg om arbetsoförmåga. Q75

Kort överblick

• Beskrivning: Treacher Collins syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som ofta leder till missbildningar i ögon, öron, käke, gom och zygomatiskt ben.
• Behandling: Behandlingen beror på symptomens svårighetsgrad. Kirurgi för att behandla felinriktningen, hörapparater för hörselproblem eller glasögon för synproblem är möjliga.
• Orsaker: En defekt gen (TCOF1 -gen, POLR1C -gen eller POLR1D -gen) som föräldrarna vidarebefordrar till barnet
• Symtom: missbildningar i ansikte och skalle (t.ex. ögon, öron, tak i munnen, kindben), hörselstörningar, synproblem, andningsproblem
• Diagnos: Syndromet kan vanligtvis upptäckas med hjälp av ultraljud innan barnet föds. Ett molekylärt gentest (blodprov) ger slutlig säkerhet.
• Förlopp: Sjukdomen har en helt annan kurs och sträcker sig från milda former, som vanligtvis är lätta att behandla, till livshotande förträngning av luftvägarna.
• Förebyggande: Genetisk rådgivning före en planerad graviditet om sjukdomen är känd inom familjen

Vad är Treacher Collins syndrom?

Treacher-Collins syndrom (kortfattat TCS) eller Franceschetti-Zwahlen syndrom (dysostosis mandibulofacialis) är en sällsynt ärftlig sjukdom. Det påverkar ungefär en av 50 000 nyfödda barn. I sjukdomen orsakar en genetisk defekt områden i ansiktsskallen, såsom det zygomatiska benet, underkäken och / eller öronen, att utvecklas felaktigt i livmodern (ansiktsdysmorfism). Ofta har de drabbade också hörselproblem på grund av dålig utveckling av ytter- och innerörat.

Namnet Treacher Collins syndrom kommer från den engelska läkaren Edward Treacher Collins, som först beskrev sjukdomen 1900. Läkarna Adolphe Franceschetti och David Klein fortsatte sitt arbete 1949.

Vem påverkas?

Treacher Collins syndrom drabbar ungefär en av 50 000 nyfödda och är därför relativt sällsynt. Om en av föräldrarna är sjuk är sannolikheten för att sjukdomen ska överföras till barnet cirka 50 procent. På grund av mutationer i genomet är det dock också möjligt att syndromet uppstår hos barn vars föräldrar inte påverkas av sjukdomen.

Hur behandlas Treacher Collins syndrom?

Terapi för Treacher Collins syndrom bygger på de symptom som sjukdomen utlöser. Det beror också på hur allvarliga symtomen är.

Behandlingen av de vanligtvis mycket komplexa missbildningarna kräver ett nära samarbete mellan olika behandlingsspecialister och specialister, till exempel ENT -läkare och plastikkirurger. Den första prioriteten är den snabba behandlingen av livshotande former av syndromet. Det är särskilt viktigt att behandlingen utförs så snabbt som möjligt - ibland även i livmodern.

Om luftvägarna till exempel är smala (t.ex. med en gomspalt när tungan faller tillbaka) är kirurgi ofta nödvändigt. För att göra detta skapar läkaren kirurgiskt en anslutning mellan luftröret och det yttre luftrummet, även känt som trakeostom, genom att skära en luftstrupe. Läkaren sätter sedan in ett plaströr i snittet i luftröret, vilket gör att syre kan komma in i luftröret direkt.

Läkaren korrigerar missbildningarna i ansiktet i viss utsträckning genom operationer eller så rekonstruerar han vissa delar av ansiktet (t.ex. käken). Dessa inkluderar till exempel gomspalt och små missbildningar av öronbenen och ögonlocken.

Om en missbildning av ögonen eller ögonkontakten leder till synproblem, behandlas dessa av en ögonläkare (t.ex. med glasögon). Detsamma gäller hörselstörningar, som en ENT -läkare vanligtvis förser med en hörapparat.

Eftersom Treacher Collins syndrom orsakar psykisk stress hos många människor är det också viktigt att de får terapeutisk rådgivning (t.ex. psykoterapi) så tidigt som möjligt. Detta hjälper till att förebygga eventuella psykologiska problem som depression.

Hur utvecklas Treacher Collins syndrom?

Orsaken till Treacher-Collins syndrom är genetiska defekter, så kallade mutationer, som uppstår antingen i TCOF1-genen (påverkar cirka 90 procent av fallen av sjukdomen), i POLR1C-genen eller i POLR1D-genen. Dessa gener är bland annat ansvariga för utvecklingen av funktioner i huvudet. Därför leder en förändring av dessa gener till de typiska missbildningarna i huvudområdet.

Sjukdomen uppstår när det bara finns en defekt gen på en av de två kromosomerna. Forskare talar om ett autosomalt dominant arv med 90 procent penetrans. Det betyder att om en av föräldrarna har Treacher Collins syndrom har barnet 50 procent risk att utveckla sjukdomen också. Det finns dock stora skillnader i hur starka symptomen är (uttrycksfullhet).

Genen ärvs oavsett kön. Kvinnor och män påverkas därför lika mycket.

Förutom Treacher-Collins syndrom är andra genmutationer kända idag som leder till liknande sjukdomar. Dessa inkluderar Elschnigs syndrom, mandibulo-ansiktsdysostos-mikrocefalsyndrom (MFDM), Millers syndrom, Goldenhar syndrom och Nagers syndrom.

Hur manifesterar sig Treacher Collins syndrom?

Symptomen på Treacher Collins syndrom uttrycker sig väldigt annorlunda och kan knappast förutsägas. Till exempel skiljer sig barnets symptom mycket från de sjuka föräldrarna. Det finns dock vissa symtom som förekommer oftare.

De viktigaste symptomen på Treacher Collins syndrom inkluderar:

• Missbildning eller missbildning av det zygomatiska benet och / eller det nedre käkbenet (t.ex. "hakande" haka, även kallad mikrognati) och / eller öronbenen
• Gomspalt (även läpp- och gomspalt), där överläppen, överkäken och gommen delvis eller helt korsas av ett gap.
• Hörselstörningar, t.ex. på grund av en missbildad öron
• Ögonjusteringar, såsom strabismus eller synstörningar med synförlust
• Missbildning av ögonlocket
• Spaltbildning (kolobom) i ögat, t.ex. i iris, lins, ögonlock, näthinna eller choroid: Motsvarande strukturer har inte vuxit ihop helt; i mitten delas de.
• Andningssvårigheter på grund av obstruktion av andningsorganen

I de flesta fall uppträder symtomen bilateralt, det vill säga på båda kroppshalvorna. Symtomen kan vara milda, men i vissa fall kan sjukdomen också leda till livshotande förträngning av luftvägarna.

Eftersom Treacher Collins syndrom är kroniskt är det vanligtvis nödvändigt att låta enskilda symptom permanent kontrolleras av en läkare och vid behov behandlas.

Vilka är de möjliga konsekvenserna?

Det händer ofta att personer med Treacher Collins syndrom inte kan höra, se eller tala bra på grund av missbildning av öron, ögon eller käkar. Om det till exempel uppstår en missbildning av öronen, klagar de drabbade ofta på hörselnedsättning. Felriktade ögon kan orsaka synstörningar som strabismus eller förlust av synskärpa.

En missbildning av underkäken leder ofta till matintagsproblem hos personer med Treacher-Collins syndrom. Hos spädbarn, till exempel, betyder det att de äter för lite och är undernärda som ett resultat.

Om det finns en gomspalt är mun- och näshålorna inte separerade från varandra, utan bildar ett gemensamt utrymme genom gapet. Gommen valvet saknas, vilket innebär att barnets tunga kan falla tillbaka och därmed hindra deras andning på ett livshotande sätt.

Om gommen inte är stängd finns det också risk för att mat kommer in i näsan, vilket är mycket obehagligt för de drabbade. Nyfödda med gomspalt har ofta svårt att skapa negativt tryck på bröstet för att suga. Som ett resultat får barnen ofta för lite bröstmjölk.

Förutom fysiska symptom upplever många människor med Treacher Collins syndrom psykologiska klagomål. Eftersom de ofta uppfattar missbildningarna i ansiktet som estetiskt störande och skäms över sin omgivning, vilket påverkar deras självkänsla. Många fruktar att andra människor kommer att tycka dem vara konstiga, pinsamma eller till och med löjliga och utveckla en social fobi.

Hur ställer läkaren diagnosen?

För att diagnostisera Treacher Collins syndrom använder läkaren olika undersökningar som han utför efter födseln eller i livmodern. Den första kontaktpunkten är därför gynekologen (gynekologen) eller barnläkaren (barnläkaren). Om det behövs och för ytterligare undersökningar kommer de att hänvisa barnet till en specialist (t.ex. specialist i human genetik).

När du ställer en diagnos är det viktigt att skilja syndromet från andra ärftliga sjukdomar som Nagers syndrom, Miller syndrom eller Goldenhar syndrom, som orsakar liknande symtom.

I de flesta fall kan syndromet diagnostiseras före födseln med hjälp av ultraljudsundersökningar som en del av prenatalvården. Läkaren ser vanligtvis mycket snabbt om barnets ansiktsytor är missbildade. För att bekräfta diagnosen kommer läkaren att utföra en molekylär analys av vävnadsprover från moderns moderkaka (chorionic villus -provtagning).

Den så kallade OMENS-klassificeringen är också en speciell diagnos, med hjälp av denna metod klassificerar och utvärderar läkaren svårighetsgraden av symtomen. För att göra detta bedömer han följande delar av kroppen som kan påverkas av sjukdomen:

• Ögonhål (bana)
• Underkäke (underkäke)
• Öron
• Ansiktsnerven (nervus facialis)
• Mjuk vävnad i ansiktsområdet (mjuk fråga)

Ultraljud, datortomografi (CT) och magnetisk resonansavbildning (MRT) kan sedan användas för att mer exakt uppskatta hur allvarlig sjukdomen är. I slutändan diagnostiserar läkaren tydligt Treacher Collins syndrom med hjälp av genetiska tester (DNA -analys). För att göra detta använder han vanligtvis ett blodprov eller en liten mängd saliv från barnet, som sedan undersöks i ett laboratorium med molekylära biologiska metoder.

Hur är Treacher Collins syndrom?

Hur framgångsrik behandlingen är beror på hur allvarliga symtomen är. Om de drabbade behandlas tidigt är prognosen för milda former av sjukdomen gynnsam. Livslängden för personer med välbehandlat Treacher Collins syndrom är knappast begränsad.

I sällsynta fall uppstår dock livshotande situationer, till exempel när luftvägarna delvis eller helt förträngs på grund av missbildningarna. Som ett resultat får patienterna inte tillräckligt med luft, vilket kan leda till en livshotande syrebrist. Tidiga och regelbundna kontroller hos läkaren hjälper till att minimera sådana allvarliga kurser.

Operationer hjälper ibland till att korrigera eller åtminstone förbättra missbildningarna. Målen är att lindra klagomål som andningssvårigheter, hörselstörningar eller synstörningar, samt att uppnå mer estetiskt tillfredsställande resultat. Men operationer medför också risk för komplikationer. Därför bör varje ingrepp i ansikte och huvud noggrant övervägas tillsammans med läkaren. Möjliga risker för operationer är skador på nerver, blodkärl och annan vävnad, vilket kan leda till exempelvis sensoriska störningar.

Eftervård

Det är viktigt för de drabbade att regelbundet kontrollera sin läkare för att snabbt lösa nya symtom och undvika allvarliga komplikationer.

Uppföljningsvård för Treacher Collins syndrom utförs av allmänläkaren, öron-, näs- och halsspecialisten, internisten, plastikkirurgen och andra specialister, beroende på symptomet. När det gäller barn är barnläkaren vanligtvis involverad i behandlingen.

Hur kan du förhindra Treacher Collins syndrom?

Treacher Collins syndrom kan inte förebyggas. Det är dock möjligt att i förväg uppskatta hur hög risken för sjukdom är. Många manifestationer och symtom kan också ofta behandlas bra om detta görs i god tid.

Vid graviditet bör föräldrar vars släktingar redan är medvetna om syndromfall därför informera den behandlande gynekologen (gynekologen) i ett tidigt skede. Detta ger läkaren möjlighet att kontakta specialister som följer med graviditeten så tidigt som möjligt.

Det rekommenderas också att par söker genetisk rådgivning före en planerad graviditet om de eller familjemedlemmar har Treacher Collins syndrom. Utbildade specialister informerar paren om riskerna för funktionshinder och beslutsfattande hjälpmedel i samband med familjeplanering. De informeras också om eventuella genetiska tester som kan krävas och deras konsekvenser.

Tagg:  tcm kondition läkemedel