Cystisk fibros: snart behandlingsbar istället för dödlig?
Christiane Fux studerade journalistik och psykologi i Hamburg. Den erfarna medicinska redaktören har skrivit tidningsartiklar, nyheter och faktatexter om alla tänkbara hälsoteman sedan 2001. Förutom sitt arbete för är Christiane Fux också aktiv i prosa. Hennes första kriminalroman publicerades 2012, och hon skriver, designar och publicerar också sina egna kriminalpjäser.
Fler inlägg av Christiane Fux Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.Tack vare nya kombinationer av aktiva ingredienser kan den allvarliga ärftliga sjukdomen cystisk fibros snart lätt behandlas för 90 procent av de drabbade.
Cystisk fibros är en (hittills) livsförkortande ärftlig sjukdom. Tufft slem bildas i olika organ, inklusive lungorna, och skadar dem. Under lång tid var det bara möjligt att lindra symtomen och sakta ner sjukdomsförloppet, men inte bekämpa orsaken - patienterna dog unga.
Genombrott - men inte för alla
Genombrottet kom med en kombination av aktiva ingredienser som kom ut på marknaden för några år sedan. Det har i grunden förändrat cystisk fibrosterapi och radikalt förbättrat livskvaliteten och hälsan hos de drabbade. Men det hjälper inte alla patienter: Olika mutationer avbryter verkningsmekanismen. Nu finns det hopp för många av dem också.
Kombinationen av aktiva ingredienser syftar till att aktivera vissa jonkanaler i patientens cellmembran, närmare bestämt kloridkanalerna. De reglerar transporten av salt och vatten i slemhinnorna och huden. CFTR -genen är ansvarig för bildandet av kanalerna.
Korrigeringar till kloridkanalen
Hos 90 procent av cystisk fibrospatienter, på grund av en speciell mutation i CFTR -genen (F508del), viks kloridkanalerna felaktigt under deras bildning, varför cellen inte ens införlivar dem i membranet. CFTR -korrigerare som elexakaftor och tezakaftor korrigerar fällningen, vilket i slutändan stabiliserar salt- och vattenbalansen. De olika utsöndringarna i kroppen blir tunnare, löses lättare upp och hindrar inte längre lungornas och andra organ.
Omkring 15 procent av patienterna drabbas dock också av olika andra mutationer. Dessa har effekten på olika sätt att kloridkanalerna, även om de är inbyggda, inte fungerar alls eller bara fungerar i begränsad utsträckning.
Detta är exakt vad som nu kan åtgärdas eller lindras med en ny trippelkombination av aktiva ingredienser. Den består av elexakaftor, tezakaftor och även en så kallad CFTR-potentiator som ivakaftor, som effektivt aktiverar de inbyggda kanalerna.
Nio av tio patienter kan få hjälp
"Det betyder att vi i framtiden effektivt kommer att kunna behandla cirka nio av tio personer med cystisk fibros i Tyskland för den underliggande molekylära defekten", förklarar medförfattaren professor Marcus Mall, som bland annat är chef för Christiane Herzog Cystic Fibrosis Center på Charité.
Att trippelkombinationen är mycket effektiv har nu bekräftats i en klinisk fas 3 -studie med 258 patienter med cystisk fibros.
”Trippelterapin ledde till en betydande förbättring av CFTR -funktion, lungfunktion och livskvalitet jämfört med vårdstandarden. Även i dessa patientgrupper var trippelterapin - som i tidigare studier - säker och tolererades väl, säger Mall.
Om kombinationen av aktiva ingredienser godkänns kan 90 procent av patienterna med cystisk fibros behandlas effektivt i framtiden.
Tidig behandling förhindrar långvarig skada
Mall hoppas att även spädbarn kan behandlas: ”Framför allt har tidig behandling av de molekylära defekter som orsakar sjukdomen genom trippelterapi en enorm potential för att förhindra utveckling av irreversibla lungskador som tidigare har begränsat patientens liv. Detta gör cystisk fibros från en dödlig till en behandlingsbar ärftlig sjukdom ”, förklarar forskaren. Åtminstone för 90 procent av patienterna.
Cystisk fibros drabbar en av 2500 till 3500 personer - vanligtvis i tidig barndom. Det är för närvarande fortfarande den vanligaste dödliga ärftliga sjukdomen.
Tagg: terapier kvinnors hälsa palliativ medicin
