Recklinghausens sjukdom

Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

Recklinghausens sjukdom (neurofibromatos typ 1) är en ärftlig sjukdom som påverkar olika organsystem, särskilt huden och nervsystemet.Förutom neurofibromatos typ 1 (NF1), som också är känd som Recklinghausens sjukdom efter upptäckaren Friedrich Daniel von Recklinghausen, skiljer läkare mellan en annan form, neurofibromatos typ 2.

ICD -koder för denna sjukdom: ICD -koder är internationellt erkända koder för medicinska diagnoser. De finns till exempel i läkarbrev eller på intyg om arbetsoförmåga. Q85C47D33

Recklinghausens sjukdom: beskrivning

Recklinghausens sjukdom (neurofibromatos typ 1, kort NF1) är en genetisk sjukdom. Läkare räknar dem bland de så kallade fakomatoserna. Med detta menas kliniska bilder som är associerade med bildandet av vissa - övervägande godartade - tumörer i huden och nervsystemet. Dessutom orsakar Recklinghausens sjukdom förändringar i benen såväl som i hudens, ögonens och hjärnans kärl.

De första symptomen på neurofibromatos typ 1 uppträder vanligtvis under eller efter puberteten; neurologiska besvär utvecklas ofta först efter 40 års ålder. Sjukdomen fortskrider långsamt och kausal behandling är inte möjlig. Vissa symptom på Recklinghausens sjukdom kan dock lindras med lämpliga behandlingar.

Omkring en av 3000 människor i Tyskland utvecklar Recklinghausens sjukdom varje år. Även om den ärftliga formen av NF1 inte är könsspecifik, påverkar sjukdomen män ungefär dubbelt så ofta om den orsakas av en spontan förändring av det genetiska sminket.

Recklinghausens sjukdom: symptom

Som ett särskilt karakteristiskt symptom på Recklinghausens sjukdom bildas hudknölar, som kan uppträda sporadiskt först, senare många. Dessa så kallade kutana neurofibrom utvecklas längs nerverna som löper genom huden. De visas vanligtvis som stora eller pedunculerade hudknölar över hela kroppen, med bålen särskilt påverkad. Kutana neurofibrom kan vara på ytan eller påtagliga i subkutan vävnad.

Förutom de alltid godartade kutana neurofibromen vid Recklinghausens sjukdom är så kallade plexiforma neurofibrom ett kännetecken för neurofibromatos typ 1. Dessa ofta långsträckta, maskliknande tumörer kommer från de stora perifera nervgrenarna, som är ansvariga för rörelser i armar och ben, till exempel ischiasnerverna. I motsats till hudens knölar, som bara uppträder i vuxen ålder, förekommer ofta plexiforma neurofibrom från födseln. I fem till tio procent av fallen degenererar plexiforma neurofibrom till maligna tumörer.

En annan indikation på Recklinghausens sjukdom är vissa pigmentfläckar på huden, som också är kända som café-au-lait-fläckar. Dessa pigmentfläckar kan också förekomma hos friska människor, men de är vanligtvis större och fler vid neurofibromatos typ 1. Särskilt i armhålan och i ljumsken finns de ofta i stort antal och påminner om fräknar i utseende, varför läkare också hänvisar till detta fenomen i Recklinghausens sjukdom som "fräknar" (fräknar = fräknar).

De ytliga hudtumörerna vid Recklinghausens sjukdom orsakar vanligtvis inga hälsoproblem, men kan vara mycket påfrestande för de som drabbas ur kosmetisk synvinkel. Däremot orsakar plexiforma neurofibrom symtom som domningar och, mer sällan, förlamning om de - beroende på deras storlek och plats - försämrar funktionen hos motsvarande nerv.

Förutom de karakteristiska symptomen på hud och nerver kan följande andra klagomål uppstå med Recklinghausens sjukdom:

• Benförändringar: Bencystor, brutna ben, vidhäftningar eller deformationer av ryggkotskropparna, deformationer av skallebenet, krökning av ryggraden (skolios)
• Ögonförändringar: Tumörer längs synnerven och tillhörande nedsatt syn, små runda, gulbruna förändringar i iris (så kallade Lisch-knölar)
• för tidig pubertetsstart
• Binjuremedulla tumörer (feokromocytom)
• Avvikelser i blodkärl

I vissa fall kan Recklinghausens sjukdom minska intelligensen.

Komplikationer vid Recklinghausens sjukdom

Recklinghausens sjukdom kan leda till problem med inlärning till följd av förändringar i nervsystemet hos barn. Det är också möjligt att deras motoriska och språkkunskaper utvecklas långsammare. I fem till tio procent kan plexiforma neurofibrom bli maligna och utvecklas till cancer.

Ytterligare komplikationer som uppstår i samband med Recklinghausens sjukdom orsakas mestadels av samtidiga sjukdomar och beror sedan på vilket organsystem som påverkas.

Recklinghausens sjukdom: orsaker och riskfaktorer

Orsaken till Recklinghausens sjukdom ligger i generna. Antingen förmedlar föräldrarna typ 1 neurofibromatos till sina avkommor, men i upp till 50 procent av fallen uppstår det från spontana förändringar i det genetiska materialet (så kallad spontan mutation).

Genen på vilken mutationen befinner sig är normalt ansvarig för produktionen av ett speciellt protein (neurofibromin). Detta är signifikant involverat i att undertrycka bildandet av vissa tumörer (tumorsuppressor). På grund av den genetiska defekten är neurofibromin skyddande effekt inte längre tillgänglig, så att de karakteristiska tumörerna av neurofibromatos typ 1 kan utvecklas.

Recklinghausens sjukdom: undersökningar och diagnos

För att ställa diagnosen Recklinghausens sjukdom frågar läkaren först patienten i detalj om den medicinska historien (anamnes). Om sjukdomen förekommer oftare i familjen ger detta läkaren viktig information. De typiska hudförändringarna av neurofibromatos typ 1 tyder redan på misstanke om sjukdomen. Läkaren undersöker därför huden särskilt noggrant, och en undersökning av ögonen och skelettet är också viktigt för att fastställa Recklinghausens sjukdom.

För att identifiera hudknölarna som neurofibrom kan läkaren ta ett vävnadsprov (biopsi) och få vävnaden undersökt (histopatologiskt). Tumörer som inte kan ses externt kan detekteras med magnetisk resonanstomografi (MRI). Följande kriterier gäller för diagnosen "NF1":

• Det finns sex eller fler café-au-lait-platser som har minst fem millimeter i diameter (hos patienter före puberteten) eller 15 millimeter hos vuxna.
• Det finns två eller flera kutana neurofibrom eller ett plexiformt neurofibrom.
• Under en ögonundersökning kommer läkaren att känna igen två eller flera Lisch -knölar på iris.
• Det finns en tumör i synnerven (optisk gliom).
• En fräknarliknande hudpigmentering kan ses i armhålan och ljumskområdet ("fräkningar").
• Det är känt att förstegradssläktingar har Recklinghausens sjukdom.
• Vid undersökning av skelettet finns vissa benförändringar, till exempel i skallen, kotorna eller i de långa rörformiga benen (t.ex. bencystor).

Om två eller flera av de nämnda kriterierna är närvarande anses diagnosen Recklinghausens sjukdom bekräftad.

Recklinghausens sjukdom: behandling

Eftersom Recklinghausens sjukdom är en ärftlig sjukdom finns det för närvarande ingen kausal terapi. Det är dock möjligt att lindra symptomen på neurofibromatos typ 1, till exempel genom att kirurgiskt ta bort neurofibrom som orsakar obehag eller är särskilt kosmetiskt stressande. Andra behandlingsalternativ beror på typen av symptom.

Recklinghausens sjukdom: sjukdomsförlopp och prognos

Prognosen för Recklinghausens sjukdom beror främst på det individuella sjukdomsförloppet. Om sjukdomen är begränsad till hudförändringar är sjukdomsförloppet i allmänhet gynnsamt. Prognosen förvärras när maligna tumörer har bildats från plexiforma neurofibrom. I detta fall - som med alla cancersjukdomar - är en tidig behandlingstid avgörande för det fortsatta förloppet av Recklinghausens sjukdom.

Tagg:  rökning alternativ medicin önskan att skaffa barn