Fostervattenundersökning

Nicole Wendler har en doktorsexamen i biologi inom onkologi och immunologi. Som medicinsk redaktör, författare och korrekturläsare arbetar hon för olika förlag, för vilka hon presenterar komplexa och omfattande medicinska frågor på ett enkelt, koncist och logiskt sätt.

Mer om -experterna Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

Med fostervattenprov (fostervattensprovning) kan ärftliga sjukdomar och avvikelser i barnets genom bestämmas medan de fortfarande är i livmodern. Denna prenatala undersökningsmetod ger också information om missbildningar och infektioner hos barn. Ta reda på här när ett fostervattentest rekommenderas, hur det fungerar och vilka risker det innebär.

Vad är ett fostervattentest?

Under fostervattnet tar läkaren lite fostervatten från fostersäcken genom en ihålig nål. Spädbarnsceller simmar i denna fostervatten, som kan isoleras i laboratoriet och reproduceras i en cellkultur. Efter ungefär två veckor finns tillräckligt med genetiskt material tillgängligt för att kunna undersöka det för fel och avvikelser.

Dessutom bestäms koncentrationerna av två proteiner i fostervätskan: av alfa-fetoprotein (alfa-1-fetoprotein, α1-fetoprotein, AFP) och av enzymet acetycholinesterase (AChE). Förhöjda nivåer av dessa proteiner kan indikera missbildningar i ryggraden eller bukväggen, särskilt om båda nivåerna höjs samtidigt.

AFP -proteinet produceras av äggulans säck och levern i embryot. Hos ett friskt barn kommer bara små mängder av det in i fostervattnet via fosterurinen. Vid missbildningar som neuralrörsdefekter (öppen rygg, etc.), å andra sidan, ökas vanligtvis AFP -värdena avsevärt, eftersom en större mängd släpps ut i fostervätskan via fostervätskan (cerebrospinalvätska ). AFP bestäms också som en del av det så kallade trippeltestet - en annan undersökningsmetod för prenatal diagnostik, med vilken barnets risk för trisomi 21 (Downs syndrom) bestäms särskilt.

Proteinet AChE är ett enzym i nervsystemet och ökar också vid neuralrörsdefekt.

Fostervattenundersökning: en översikt över påvisbara sjukdomar

Barnets genetiska material som erhållits genom fostervattenprov analyseras noggrant i laboratoriet. Å ena sidan kan strukturen och antalet kromosomer undersökas - det genetiska materialet DNA är organiserat i form av 23 dubbelkromosomer. Å andra sidan kan även DNA: t själv analyseras.

Möjliga genetiska avvikelser som kan bero på kromosomanalys är:

• Trisomi 21 (Downs syndrom)
• Trisomi 18 (Edwards syndrom)
• Trisomi 13 (Pataus syndrom)

Dessutom kan barnets kön bestämmas genom att undersöka kromosomerna - vissa genetiska sjukdomar förekommer bara hos ett av de två könen.

DNA -analys kan avslöja ärftliga familjesjukdomar och ärftliga metaboliska störningar.

Förutom det genetiska materialet kan fostervattenprovet i sig också undersökas. Med denna biokemiska analys kan följande sjukdomar bestämmas:

• Luckor i ryggraden (öppen rygg = spina bifida)
• Abdominala väggdefekter (omphalocele, gastroschisis)
• Infektioner: toxoplasmos, cytomegalovirus (CMV), fostervattensyndrom

Den biokemiska undersökningen kan också avslöja en eventuell inkompatibilitet av blodgrupp mellan mor och barn (från den 30: e graviditetsveckan).

Om det finns risk för för tidig födsel kan läkare också använda fostervattnet för att ta reda på hur långt barnets lungor har mognat. Om de fortfarande är underutvecklade kan lungmognad främjas med hjälp av medicinering.

När rekommenderas ett fostervattentest?

Fostervattenprov rekommenderas för många gravida kvinnor om det finns en ökad risk för genetiska defekter hos barnet av vissa skäl. Sådana skäl kan vara:

• Ålder för gravida kvinnor över 35 år
• Avvikelser i ultraljudet eller under första trimester screening
• familjär ärftliga sjukdomar såsom metaboliska eller muskelsjukdomar
• ett äldre syskon med kromosomstörning
• Tidigare graviditeter med neuralrörsdefekt eller missfall på grund av en kromosomstörning

Om en av de nämnda orsakerna existerar kommer sjukförsäkringsbolaget att täcka kostnaderna för fostervattentestet.

Fostervattenundersökning: när är den bästa tiden?

Ett fostervattentest bör bäst utföras mellan den 14: e och 19: e graviditetsveckan, dvs lite senare än provtagningen av chorionic villus (en annan metod för prenatal diagnos). Före den 14: e graviditetsveckan skulle fostervattnet inte ge några tillförlitliga resultat. Dessutom ökar detta tidigt i graviditeten risken att undersökningen leder till missfall. Det är därför du vanligtvis väntar minst till den 14: e graviditetsveckan med undersökningen.

Beroende på fråga och problem tas fostervattnet ibland vid en senare tidpunkt (dvs. efter den 19: e graviditetsveckan).

Hur exakt fungerar fostervattentestet?

Lagen om genetisk diagnos föreskriver att varje gravid kvinna måste informeras i detalj om förfarandet, fördelarna och riskerna med frivilligt ingrepp före fostervattnet och att undersökningen måste godkännas skriftligen.

Ett fostervattentest utförs polikliniskt i en specialiserad praktik eller klinik. Innan punkteringen kommer din gynekolog att använda ultraljud för att kontrollera barnets position och markera punkteringsstället på din mage. Efter noggrann desinfektion genomborrar den med en tunn ihålig nål genom bukväggen och livmoderväggen in i fostersäcken och drar upp mellan 15 och 20 milliliter fostervatten. Cellerna i den erhållna vätskan bearbetas vidare i laboratoriet.

Fostervattenpunkturen tar mellan fem och 15 minuter. De flesta kvinnor tycker inte att proceduren är smärtsam. Lokalbedövning är vanligtvis inte nödvändigt.

Efter fostervattentestet

Många gravida känner en tryckkänsla i magen efter fostervattentestet, men detta försvinner efter kort tid. Efter en observationsperiod på cirka en halvtimme kan du lämna praktiken eller sjukhuset. Läkaren kommer att ordinera två till tre dagars vila och råda dig att du bör undvika fysiskt ansträngande aktiviteter och samlag under denna tid. Under de följande dagarna kommer din läkare att undersöka dig igen för en gynekologisk undersökning.

Om smärta, blödning, fostervattenläckage eller sammandragningar uppstår efter fostervattentestet måste du omedelbart kontakta läkare!

När kommer resultatet av fostervattentestet att finnas tillgängligt?

Det tar mellan två och tre veckor innan fostervattentestet hittas-en tid som ofta är mycket påfrestande för föräldrarna och blivande släktingar.

Fostervattentestning: risk och säkerhet

Komplikationer med fostervattenprov är sällsynta. Som med alla förfaranden innebär fostervattentestet också risker:

• Missfall (risk med fostervattensprocent 0,5 procent; för jämförelse: med provtagning av chorionvillus 1 procent)
• för tidig bristning av urinblåsan
• Livmodersammandragningar
• Blödning (sällsynt)
• Infektioner (sällsynta)
• Skador på barnet (mycket sällsynt)

Resultatet av fostervattentestet ger 99 procent tillförlitliga resultat för kromosomala störningar och 90 procent för neuralrörsdefekter. Ibland behövs ett föräldrars blodprov, ultraljud, ytterligare en fostervattensprovning eller ett blodprov från fostret för att bekräfta detta.

Fostervattentest: ja eller nej?

Du bestämmer själv om du vill få fostervattnet utfört eller inte. I grund och botten finns det ingen garanti för ett friskt barn. Även om det finns en normal uppsättning kromosomer utan avvikelser och alla värden är normala, kan missbildningar inte uteslutas.

Resultatet av ett fostervattentest säger ingenting om bildandet av luckor i ansiktet, hjärtfel eller missbildningar i händer och fötter. En högupplöst ultraljudsundersökning mellan 20: e och 22: e graviditetsveckan kan ge information om detta.

I grund och botten måste fördelarna och risken med förfarandet noggrant vägas upp individuellt.

Fostervattenundersökning: ett positivt resultat - vad nu?

Om du bestämmer dig för en prenatal undersökning bör du i förväg överväga vilka konsekvenser ett positivt resultat skulle få för dig. Kromosomskador eller ärftliga sjukdomar går inte att bota. De fysiska funktionsnedsättningarna hos barn kan variera mycket beroende på funktionsnedsättningen och kan inte alltid förutses tydligt.

Om du vill avbryta graviditeten utifrån de positiva resultaten kommer läkaren först att ge dig detaljerad information. Resultatet av fostervattentestet är endast tillgängligt i ett avancerat stadium av graviditeten. Det är då för sent att skrapa eller suga under narkos. Istället måste ett artificiellt missfall initieras med arbetskraftsfrämjande medel - en psykiskt och fysiskt mycket stressande situation för varje kvinna.

Tagg:  intervju Babybarn rökning