Fiberdysplasi

Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

Fiberdysplasi (Jaffé-Lichtensteins sjukdom) är en missbildning av benen. Det förekommer främst hos barn och ungdomar. I stället för att växa ordentligt och utveckla en solid, mineralisk struktur bildar enskilda ben fibrösa svullnader. Det är därför fibrodysplasi ibland kallas en ”tumörliknande benskada”. Här kan du ta reda på allt du behöver veta om denna sjukdom.

ICD -koder för denna sjukdom: ICD -koder är internationellt erkända koder för medicinska diagnoser. De finns till exempel i läkarbrev eller på intyg om arbetsoförmåga. Q78M85

Fiberdysplasi: beskrivning

Fibrös dysplasi är en medfödd sjukdom där ett eller flera ben inte utvecklas i sin normala cellstruktur; i stället utvecklas tumörer från fibrös bindväv. Oftast händer detta på ett lårben, men skenbenen, revbenen, skalle och käkben påverkas också relativt ofta.

Fiberdysplasi baseras på en genetisk defekt, men den är inte ärftlig. Manliga och kvinnliga patienter är ungefär i balans, även om progressiva former med flera drabbade ben (polystotisk fibrös dysplasi) verkar vara vanligare hos flickor. Barn och ungdomar mellan 5 och 15 år är mest benägna att utveckla sjukdomen, och vuxna är mindre vanliga.

Även om det är en av de vanligaste bensjukdomarna, är fibrös dysplasi en sällsynt sjukdom. Exakta siffror är dock inte kända, eftersom fibrös dysplasi i många fall fortsätter utan märkbara symptom; Läkare antar därför att det ofta är odiagnostiserat.

Fiberdysplasi: olika manifestationer

Läkare skiljer mellan olika former av sjukdomen:

• monostotisk fibrös dysplasi (70%): endast ett ben påverkas
• polystotisk fibrös dysplasi (25%): flera ben påverkas
• McCune-Albright syndrom (mycket sällsynt): fibrös dysplasi med café-au-lait-fläckar och för tidig sexuell mognad

McCune-Albright syndrom listas ofta som en sjukdom i sig, men har samma genetiska grund som fibrös dysplasi och har inga andra märkbara symptom.

Fiberdysplasi: symptom

Fibrös dysplasi kan ta mycket olika kurser; därför varierar symtomen beroende på svårighetsgrad och vilka ben som påverkas. Medan vissa drabbade är helt symptomfria, visar andra olika symptom:

• lätt att dra i benet
• Stressvärk (t.ex. om lårbenet påverkas)
• Svårt att gå, få några att halta
• frekventa spontana benfrakturer med faktiskt lätt stress (trötthetsfrakturer)
• Externt synliga "knölar", krökningar och andra förändringar i benen (t.ex. en synligt deformerad ansiktsskalle)
• snabb fysisk utveckling hos drabbade barn och ungdomar (snabb tillväxt och tidig pubertet)
• Pigmentstörningar, så kallade café-au-lait-fläckar

De två sista symptomen tillhör det så kallade McCune-Albright syndromet; mycket få personer med fibrös dysplasi påverkas. Café-au-lait-fläckar är likformigt ljusbruna, skarpt avgränsade fläckar som också förekommer till exempel i den ärftliga sjukdomen neurofibromatos typ 1 (Recklinghausens sjukdom). Vid McCune -Albright syndrom koncentrerar de sig ofta på hälften av kroppen - precis som fibrös dysplasi eller de områden som påverkas av den ("foci"). För tidig pubertetsstart beror på en förändring av hormonbalansen. Ibland uppstår fibrös dysplasi tillsammans med andra hormonella sjukdomar, såsom diabetes, Cushings sjukdom eller en överaktiv sköldkörtel.

Fiberdysplasi: orsaker och riskfaktorer

Fiberdysplasi beror på en förändring i det genetiska sminket: den så kallade GNAS-genen på den 20: e kromosomen ändras (muteras). Detta gör att enzymet adenylatcyklas producerar för mycket cAMP (cykliskt adenosinmonofosfat), en särskild substans som spelar en viktig roll vid signalöverföring i cellen. I slutändan leder mutationen till det faktum att det svampiga inre skiktet av benet - det så kallade cancellösa benet - inte är korrekt bildat. I deras ställe finns en mjuk, icke-mineraliserad, bindvävsliknande benämne (osteoid). Cellerna delar sig innan de är korrekt differentierade, vilket innebär att benet bokstavligen kan expanderas.

Den genetiska defekten påverkar bara kroppsceller och inte könsceller - man talar också om en somatisk mutation. Förmodligen muterar genen under embryonal utveckling eller i tidig barndom, så mutationen finns inte i genomet från början. Detta innebär att GNAS -genfelet inte är ärftligt.

Fiberdysplasi: undersökningar och diagnos

För att diagnostisera fibrös dysplasi frågar läkaren först om symptomen och den medicinska historien (anamnes). Till exempel frågar han om möjlig smärta, i vilka situationer den uppstår och om ett eller flera områden påverkas. Under en fysisk undersökning tittar han på de onormala områdena och känner att de letar efter förändringar. Läkaren kan ta blod från den berörda personen. Vid fibrös dysplasi är kalcium- och fosfatnivåerna i blodserumet normala; men enzymet alkaliskt fosfatas kan ökas. Detta blodtal tillhör en grupp enzymer som bland annat kan indikera förändringar i benmetabolismen.

Det viktigaste sättet att diagnostisera fibrös dysplasi är genom en röntgenundersökning. Det är inte ovanligt att en röntgen leder misstanken till den sällsynta sjukdomen, till exempel efter ett brutet ben. Läkaren ser ett ofta spindelformat, frostat glasliknande, förtjockat område i det drabbade benet, där benstrukturen har ersatts av bindväv. Ibland ser förändringarna ut som bencystor. Det yttre benskiktet (cortex) är också vanligtvis tunnare än i ett friskt ben. En datortomografi (CT) hjälper läkaren att titta närmare på förändringarna. Personen som undersöks ligger i en speciell anordning som tar mycket exakta röntgenstrålar av kroppen lager för lager i form av tvärsnittsbilder. En annan bildteknik är skelettscintigrafi. Denna kärnmedicinska undersökning avslöjar förändringar i benmetabolism. Om polystotisk fibrös dysplasi misstänks, hjälper skelettscintigrafi att spåra alla de drabbade benen (foci).

Om bara ett enda ben ändras (monostotisk fibrös dysplasi) kan den korrekta diagnosen med hjälp av bildtekniker ibland vara svår eftersom vissa andra sjukdomar är liknande (t.ex. bencysta, godartat fibröst histiocytom, hemangiom, kondrosarkom). I detta fall tar läkaren ett vävnadsprov från det förändrade området (biopsi), som sedan undersöks under ett mikroskop. Vid fibrös dysplasi finns det en typisk struktur gjord av bindväv med varierande densitet, innehållande kollagen, som genomkorsas av små trabeklar gjorda av benvävnad (bentrabekula). Endast några få "urbenceller" (osteoblaser) finns på deras yta, men kollagenfibrer är arrangerade i strålar.

Fiberdysplasi: behandling

En kausal behandling är inte möjlig vid fibrös dysplasi. Om lårbenet eller skenbenet påverkas kan det vara meningsfullt att till exempel avlasta benet med en skena. På så sätt kan du förhindra eventuella benfrakturer i de instabila områdena. Detta bör dock diskuteras med en erfaren ortoped, eftersom ytterligare bendeformationer ibland uppstår, särskilt under tillväxt. Det kan därför vara mer meningsfullt att stärka de omgivande benen och musklerna som en del av sjukgymnastiken med styrketräning.

Om fibrös dysplasi orsakar svår smärta, kan den behandlas med smärtstillande medel (smärtstillande medel). Ett relativt nytt terapeutiskt tillvägagångssätt är så kallade bisfosfonater - läkemedel som också används för att behandla osteoporos och andra bensjukdomar. De verkar ha en gynnsam effekt på bensmärta och fraktontendens som följer med fibrös dysplasi.

I sällsynta fall är fibrös dysplasi så uttalad att till exempel ben i ansiktet är kraftigt deformerade; då kan en operation vara användbar av estetiska skäl.

Fiberdysplasi: sjukdomsförlopp och prognos

Sammantaget har fibrös dysplasi en bra prognos. Kursen kan vara något annorlunda. Hos vissa patienter förstoras foci i etapper under puberteten, så att de drabbade benen spänns ytterligare; som regel uppstår dock inga nya flockar. Senast i vuxen ålder stannar dock fibrös dysplasi vanligtvis stilla och benet återskapas inte längre.

Det faktum att fibrös dysplasi utvecklas till en malign bentumör (osteosarkom) är mycket sällsynt och förekommer i mindre än en procent av fallen. Svåra kurser är lika sällsynta, till exempel när fibrös dysplasi påverkar kranialbenen och dessa är så deformerade att de begränsar hjärnans funktion.

Tagg:  alkoholdroger önskan att skaffa barn kvinnors hälsa