Amyloidos

Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

Amyloidoser är sjukdomar där proteiner bildar dåligt lösliga, patogena avlagringar. Detta leder till funktionsstörningar och olika symptom. I vissa fall är de begränsade till vissa organ eller kroppsregioner - i andra påverkar de hela organismen. Läs här hur sjukdomen fortskrider, vilka tecken indikerar amyloidos och hur den behandlas!

ICD -koder för denna sjukdom: ICD -koder är internationellt erkända koder för medicinska diagnoser. De finns till exempel i läkarbrev eller på intyg om arbetsoförmåga. E85

Kort överblick

• Vad är amyloidos? Amyloidos är en sjukdom som orsakas av proteinuppbyggnad. Olika organ påverkas.
• Prognos: Det går inte att göra ett generellt uttalande om detta. Förutom subtypen beror det främst på hur många organ som påverkas.
• Symtom: Olika symptom beroende på vilka organ som påverkas
• Riskfaktorer: Förutom genetiska riskfaktorer ökar kroniska inflammatoriska sjukdomar, kroniska infektioner och blodsjukdomar sannolikheten för amyloidos.
• Diagnos: blodtal, urintest; Tar vävnadsprover för att undersökas i laboratoriet
• Behandling: Behandling av den underliggande sjukdomen som orsakar sjukdomen; Läkemedel som kan minska proteinavsättningen
• Förebyggande: Snabb behandling av kroniska inflammatoriska sjukdomar och kroniska infektioner

Vad är amyloidos?

Vid amyloidos ackumuleras proteiner i utrymmena mellan cellerna. De bildar mikroskopiska fiberstrukturer, så kallade fibriller. Namnet "amyloidos" indikerar något speciellt. På grekiska står "ámylon" för styrka. Detta beror på att avlagringarna reagerar i laboratoriet på liknande sätt som stärkelsegranuler: de blir blåa i en jodlösning.

Strängt taget beskriver termen amyloidos inte en specifik sjukdom, utan en deponering av olika proteiner som leder till symtom. Forskare har nu hittat mer än 30 av dessa proteiner. Utlösare är till exempel vissa sjukdomar eller förändringar i det genetiska sminket, vilket leder till att dåligt lösliga proteiner alltmer avsätts. Amyloidos påverkar olika organ.

orsaker

Bakgrund: Proteiner består av individuella aminosyror. De sträcks ihop som trådar under proteinproduktion. Många av dessa proteiner finns i löst form i blodet eller i organ. Vid amyloidos ökar deras koncentration kraftigt av olika skäl och proteinerna deponeras. Vissa förändringar i genomet leder till förändrade proteiner med olika egenskaper som deponeras. Dessutom gynnar den naturliga åldringsprocessen ibland utveckling.

Klassificering, distribution och frekvens

Amyloidos är inte en enhetlig klinisk bild. Det finns lokaliserade amyloidoser med avlagringar i ett område av kroppen eller försämringar i hela kroppen (systemiska amyloidoser). Det finns inga tillförlitliga siffror om frekvensen för Tyskland. Forskare nämner ett fall per 100 000 invånare för systemisk amyloidos i Storbritannien. Andra forskargrupper hittade fem till 13 fall per 100 000 människor för västerländska industriländer.

Amyloidoserna är indelade i följande grupper (undertyper) beroende på frekvens, typ och orsak:

AL -amyloidos: Detta är den vanligaste formen och står för 68 procent av alla amyloidoser. "AL" betyder "amyloid, bestående av lätta kedjor". Särskilda celler i benmärgen (plasmaceller) som producerar antikroppar påverkas. Antikroppar består av två lätta och två tunga kedjor, dvs stora och små proteinkedjor.

Vid AL -amyloidos producerar plasmaceller stora mängder modifierade lätta kedjor som deponeras. Förändringarna i lättkedjeproteinet orsakas ofta av en tumör i lymfvävnaden (lymfom). Denna form av amyloidos förekommer vanligtvis lokalt. Hjärtat eller njurarna påverkas ofta.

AA -amyloidos följer på andra plats med en incidens på cirka tolv procent. Det utlöses av det så kallade akutfasproteinet. Detta är ett protein som produceras i kroppen efter skador eller infektioner. Vissa virus, bakterier, inflammatoriska tarmsjukdomar eller cancer leder till denna form. Symtom uppträder vanligtvis i njurarna, mjälten, levern, binjurarna och i mag -tarmkanalen.

ATTR -amyloidos följer med en frekvens av 8,8 procent. Detta handlar om transthyretin som en utlösare för amyloidos. Detta är ett protein som produceras vid inflammation och är mycket instabilt. Insättningarna är orsaken till åldersamyloidos hos seniorer. Denna typ av amyloidos kan vara ärftlig. Symtom uppträder främst i ögon, njurar, hjärta och sällan i centrala nervsystemet.

Mycket mindre ofta lider patienter av A-Beta2-M-amyloidos, även känd som AB-amyloidos (1,8 procent). Namnet antyder proteinet beta2-mikroglobulin. Det har en tendens att bilda fibriller: ett problem som uppstår särskilt hos patienter i långvarig dialys. De drabbade rapporterar främst smärta i lederna. Karpaltunnelsyndrom förekommer också i många fall.

AFib amyloidos är på samma sätt sällsynt (1,7 procent). Läkare talar också om ärftlig fibrinogen Aα -kedjeamyloidos eftersom fyndigheterna kan spåras tillbaka till förändringar i genen för fibrinogen. Fibrinogen är ett protein som spelar en central roll vid blodproppar. Klumpning sker främst i njurarna. Konsekvenserna sträcker sig från obligatorisk dialys till njurtransplantationer.

Kan du dö av det?

Följande gäller även frågor om kursen och prognosen: amyloidos är inte en enhetlig klinisk bild och allmänna uttalanden är inte möjliga. Förutom subtypen spelar den individuella situationen en roll här. Ju färre organ som påverkas, desto bättre prognoser.

Vetenskapliga studier ger bara medelvärden; siffrorna skiljer sig individuellt. Tala därför alltid med din läkare. Med standardterapier överlever patienter med AL -amyloidos i genomsnitt tre år och med AA -amyloidos i genomsnitt fyra år. Studier har visat att personer med AA -amyloidos har mycket olika sjukdomskurser - beroende på mängden av det utlösande proteinet, serumamyloid A. Med ATTR -amyloidos och efter en lyckad levertransplantation lever mer än hälften av alla patienter fortfarande efter 20 år.

Är amyloidos ärftlig?

Det finns olika amyloidoser. De två vanligaste formerna är inte ärftliga. AA -amyloidos orsakas av vissa inflammationer, infektioner eller cancer; ärftliga faktorer spelar ingen roll här. AL -amyloidos orsakas av vissa blodsjukdomar och ärvs inte direkt. Patienter på långvarig dialys utvecklar ibland AB-amyloidos. Det beror på behandlingen.

Ärftliga former inkluderar ATTR -amyloidos, även känd som ATTRv -amyloidos. Orsaken är förändringar i generna för proteinet transthyretin. Hittills har experter känt mer än 80 sådana mutationer. AFib amyloidos är också en familjär form. Förändringar i genen för fibrinogen ärvs.

Oavsett om det är ärvt eller förvärvat - det är lika sant för alla amyloidoser att de drabbade bildar för många dåligt lösliga proteiner som deponeras och i slutändan gör dig sjuk. Många av dessa proteiner finns i löst form i blodet eller i organ. Olika metabola sjukdomar, kroniska inflammationer eller kroniska infektioner gör att deras koncentration stiger kraftigt tills de inte längre kan lösas upp.

När det gäller ärftliga former är förändringar i den genetiska koden orsaken: modifierade proteiner med olika egenskaper bildas som deponeras. I många fall ligger åldrandet också bakom sådana förändringar. Proteiner kommer in i mellanrummen mellan cellerna. De samlas och bildar så kallade beta -blad. Dessa är dragspelliknande vikta strukturer. I slutändan skapas mikroskopiska fibrer som är mycket resistenta. De deponeras och avlägsnas inte av kroppens egna fagocyter.

Fyndigheterna stör vävnadens arkitektur och är giftiga för cellerna. Detta leder till begränsningar i organfunktionen, till exempel i hjärtat, i njurarna eller i centrala nervsystemet.

Vilka är symtomen på amyloidos?

Symtomen på amyloidos varierar från person till person. Spektrumet sträcker sig från fullständig frihet från symptom redan i början till allvarliga, livshotande symptom när sjukdomen är mycket avancerad. Beroende på vilket organ som påverkas utvecklas olika symtom.

Symtom på njurinvolvering

Dåligt lösliga proteiner bildas antingen på njurkropparnas kapillärkärl eller på njurarnas inkommande och utgående kärl. Patienter märker ofta att deras urin skummar mycket. Njuren fungerar inte längre ordentligt och vatten samlas upp (ödem).

Symtom på hjärtinblandning

Proteinerna deponeras också på hjärtmuskeln, vilket försämrar pumpkapaciteten. Hjärtsvikt (hjärtsvikt) uppstår. Hjärtat pumpar för lite blod för att försörja kroppen. Ibland tjocknar hjärtkammarens väggar. Patienterna är andfådda, har lågt blodtryck och lider av allmän svaghet. Läkare talar sedan om hjärtamyloidos.

Symtom på hjärnans och centrala nervsystemet

Proteinavlagringar i hjärnan leder till olika symptom som läkare känner till från patienter med Alzheimers sjukdom. De drabbade har problem med att memorera information och lära sig nya saker medan deras långsiktiga minne fortfarande fungerar. När sjukdomen fortskrider försämras finmotoriken och språket.

Om avlagringar bildas på nerverna utanför hjärnan utvecklar många drabbade rörelsestörningar eller onormala känslor. Beroende på placeringen av insättningen kan personer med amyloidos ha problem med att tömma magen, tarmarna och / eller urinblåsan ordentligt. Erektil dysfunktion är också vanligt.

Symtom när olika mjuka vävnader är inblandade

Mjuka vävnader utför mycket olika uppgifter i kroppen. Om proteiner deponeras i amyloidos leder detta till olika klagomål. Dessa inkluderar svullna, smärtsamma leder, knölar under huden, förändringar i naglar eller tånaglar, håravfall och obehag i handen orsakad av karpaltunnelsyndrom.

En torr känsla i munnen och halsen med heshet, svullnad i tungan och svårigheter att svälja tyder på amyloidos. Ögonen påverkas också ofta: torra, rodnade ögon är lika möjliga som glaskroppen eller glaukom. Dessa är en grupp ögonsjukdomar som skadar synnerven och så småningom minskar personens syn.

Symtom med inblandning av mage och tarmar

Dessutom leder amyloidos i matsmältningskanalen till illamående, gas, förstoppning och till och med tarmobstruktion. Berörda människor går ner i vikt oavsiktligt eftersom komponenter i maten inte längre används tillräckligt. De är ofta trötta och snabbt utmattade. Magsmärta indikerar ibland onormal leverförstoring.

Vad gör läkaren?

Amyloidos är en sällsynt sjukdom. Klagomål som trötthet, flatulens, diarré, illamående, kräkningar, viktminskning, ledvärk eller vätskeansamling är ganska ospecifika - de förekommer också med många andra sjukdomar. Det är därför läkare ofta tar lite tid att ställa den faktiska diagnosen.

Första undersökningar hos husläkaren

I ett samtal med patienten registrerar läkaren eventuella tidigare sjukdomar och lyssnar på andnings-, hjärt-, kärl- och tarmljud. Ett fullständigt blodtal och urinanalys är också lämpligt. Tecken på amyloidos är höga mängder protein i urinen, sjukdomar i hjärtmuskeln (kardiomyopatier), sjukdomar i nervsystemet (neuropatier), cancer i det blodbildande systemet (multipla myelom) eller en förstorad lever.

Diagnos genom vävnadsprover och avbildning

För att bekräfta amyloidos som diagnos använder specialister en speciell nål för att ta bort lite subkutan fettvävnad från det drabbade organet. De skickar detta prov till laboratoriet för vidare analys. Där undersöker specialister vävnaden genom att färga den med kongoröd, en speciell kemikalie, och titta på den under ett mikroskop. Sådana metoder är också lämpliga för att detektera fibrillerna. Laboratorieläkare ger specifika antikroppar mot provet som bara känner igen specifika proteiner.

Däremot är en metod från kärnmedicin, SAP scintigraphy, lämplig för att hitta deponerade proteiner i AA -amyloidos. Patienter får ett svagt radioaktivt ämne (123I-märkt serumamyloid-P). Det ackumuleras i delar av kroppen där amyloidavlagringar redan kan hittas. Läkarna registrerar strålningen med en speciell enhet som kallas en gammadetektor. På detta sätt kan det avgöras om och i så fall vilken vävnad som har absorberat markören.

Hur behandlas amyloidos?

Det finns ingen allmän behandling för amyloidos. Terapin baseras å ena sidan på subtypen av amyloidos och å andra sidan - om tillämpligt - på den underliggande sjukdomen. Läkaren försöker minska koncentrationen av prekursorproteiner så att mindre amyloid deponeras. Syftet är att göra det möjligt för patienter med amyloidos att leva med högsta möjliga livskvalitet. Det finns också experimentella terapier som för närvarande undersöks i kliniska studier.

Stödjande behandling

Vissa allmänmedicinsterapier har visat sig vara effektiva vid amyloidos. Vid hjärtsvikt rekommenderar läkare saltfattig kost, vattenmedicin (diuretika) och speciella hjärtmedicinering (ACE-hämmare). Om symtomen är allvarligare används andra läkemedel, en pacemaker eller en implanterbar kardioverter -defibrillator. Detta är en enhet som hjälper till att förhindra plötslig hjärtdöd vid livshotande hjärtarytmier.

Om njurarna påverkas rekommenderar läkare också saltfattiga dieter, diuretika och medicin för att sänka höga blodfetter, ACE-hämmare och vissa läkemedel mot högt blodtryck (AT1-antagonister). Mer allvarliga begränsningar av njurfunktionen leder i slutändan till dialys eller njurtransplantation. Om läkare hittar amyloida tumörer kommer de att ta bort dem kirurgiskt.

Terapi av AL -amyloidos

När det gäller AL -amyloidos i synnerhet försöker läkare förhindra multiplikation av plasmaceller. Dessa immunsystemceller producerar stora mängder lättkedjeproteiner. Det valda läkemedlet är ofta speciell kemoterapi (melphalan -kemoterapi) följt av en autolog stamcellstransplantation. Patienten får tillbaka sina egna blodstamceller, som togs från honom innan kemoterapin. Om behandlingen inte leder till önskat resultat finns det speciella kemoterapier som ett alternativ: de aktiva ingredienserna talidomid plus dexametason, bortezomib eller lenalidomid tillsammans med dexametason.

Terapi av AA -amyloidos

AA -amyloidos är associerad med inflammatoriska sjukdomar. För att minska nivån av serumamyloid A kommer läkare alltid att försöka hitta orsaken och behandla den med lämplig medicinering. Om det är familjär medelhavsfeber, en ärftlig sjukdom med attacker av feber och smärta, är den aktiva ingrediensen kolchicin förstahandsvalet.

Så kallade biologics används för inflammatoriska reumatiska sjukdomar. Dessa molekyler avlyssnar budbärarsubstanser i kroppen och inflammation minskar. Det finns många andra behandlingsalternativ. Om orsaken till amyloidosen är tuberkulos får de drabbade en kombination av olika antibiotika. Medicinen måste vanligtvis tas under lång tid.

Terapi av AATR -amyloidos

Om patienter lider av ärftlig AATR -amyloidos utgör mutationer i det genetiska en modifierad form av proteinet transthyretin - av vilka mer än 99 procent finns i levern. Levertransplantationer förhindrar detta och förhindrar AATR -amyloidos.Denna procedur utförs vid sjukdomens början, om möjligt, för att undvika följdskador.

Förhindra

Det finns inga förebyggande åtgärder mot ärftliga former av amyloidos. För att förhindra andra former är det viktigt att snabbt behandla kroniska infektioner och kroniska inflammatoriska sjukdomar.

Tagg:  laboratorievärden parasiter friska fötter