Prenatal diagnos

Nicole Wendler har en doktorsexamen i biologi inom onkologi och immunologi. Som medicinsk redaktör, författare och korrekturläsare arbetar hon för olika förlag, för vilka hon presenterar komplexa och omfattande medicinska frågor på ett enkelt, koncist och logiskt sätt.

Mer om -experterna Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

Prenatal diagnostik inkluderar frivilliga undersökningar före förlossningen som utförs utöver normal förlossningsvård. De olika icke-invasiva och invasiva metoderna används för att identifiera hälsorisker hos det ofödda barnet. Som ett resultat kan prenatal diagnostik å ena sidan lindra förväntade föräldrar från rädsla, men å andra sidan kan de också få dem att känna sig osäkra. Läs mer om mål, möjligheter och gränser för prenatal diagnostik här.

Vad prenatal diagnostik kan och inte kan göra

”Det viktigaste är hälsosamt” var och är alltid alla framtida föräldrars önskan. Modern prenatal diagnostik gör det möjligt att få information om barnets hälsoutveckling i början av graviditeten. Ur medicinsk synvinkel används därför prenatal diagnostik för att upptäcka utvecklingsstörningar och abnormiteter hos det ofödda barnet i ett tidigt skede så att behandling kan påbörjas i ett tidigt skede och komplikationer om möjligt avvärjas.

För många blivande föräldrar tillgodoser prenatal diagnostik deras ökade behov av säkerhet: De hoppas att prenatal undersökningar kommer att ge dem vissheten om att få ett friskt barn-en garanti som prenatal diagnostik inte kan ge.

De invasiva och icke-invasiva undersökningsmetoderna för prenatalmedicin är ett komplement till de vanliga förebyggande undersökningarna under graviditeten, som din gynekolog dokumenterar i mödrajournalen.

Prenatal diagnostik: Metoder

Prenatal diagnostik inkluderar både icke-invasiva och invasiva metoder. Icke-invasiva metoder innebär inte intrång i modern eller barnets kropp. Dessa inkluderar:

Ultraljud (hög upplösning, 3D)
Blodprov
Första trimester screening

Icke-invasiva metoder för prenatal diagnos är lågrisker, men tillåter inte en tillförlitlig diagnos av en sjukdom. Vid avvikelser måste därför vanligtvis invasiva prenatala undersökningar följa. Dessa ger ganska tillförlitliga diagnoser, men även här är en exakt prognos för funktionshinderns omfattning fortfarande svår. Invasiva metoder för prenatal diagnos inkluderar:

Moderkaksprov
Fostervattenprov (fostervattenprov)
Navelsträngs punktering (ackordocentes)

Prenatal diagnostik: rådgivning är viktigt

Som en del av förlossningsvården är din gynekolog skyldig att erbjuda dig prenatal diagnostiska metoder och att ge råd och informera dig. I princip har du dock rätt att inte veta. Du kan använda detta och uttryckligen befria läkaren från sin plikt att lämna information.

Annars kommer din läkare att förklara dig i detalj de olika metoderna för prenatal diagnos. Gränser och alternativ bör också nämnas. Speciellt med invasiv prenatal diagnostik måste komplikationer, etiska aspekter, rädslor och konsekvenser beaktas. Du bör diskutera detta i detalj med din gynekolog så att du sedan kan fatta rätt beslut för eller emot en sådan undersökning.

Genetiskt och psykosocialt stöd från mänskliga genetiker och psykologer kan också hjälpa. Du kan också boka tid på en gravidrådgivningscentral. Inkludera din partner i beslutsprocessen och delta i rådgivningssessionerna med honom.

Tålamod krävs efter proceduren: dagarna fram till diagnosen är ofta mycket påfrestande för blivande föräldrar. Om så är fallet med dig också, ska du inte vara rädd för att gå till ett rådgivningscenter eller en psykolog.

Vad kommer efter prenatal diagnos?

Om fosterdiagnosen visar ett onormalt fynd ser föräldrarna sig själva i en svår och stressande situation. Förutom känslor som chock, sorg och ilska uppstår många frågor:

Är ytterligare prenatal diagnos nödvändig?
Finns det terapeutiska alternativ under graviditeten?
Kan intrauterin operation (operation i livmodern) hjälpa?
Hur allvarligt är barnets funktionshinder?
Vilka terapier finns tillgängliga efter förlossningen?
Vilken hjälp och support finns?
Hur skulle ett liv med ett handikappat barn kunna hanteras?
Ska graviditeten avbrytas?

Ibland är det möjligt att korrigera missbildningar hos barn i livmodern. För vissa sjukdomar som anemi eller infektioner kan läkaren hjälpa barnet med blodtransfusioner eller medicinering under graviditeten.

För många genetiska störningar och sjukdomar är dock ingen terapi möjlig. De berörda paren måste då fatta ett medvetet beslut för eller emot barnet. Eftersom prenatal diagnos är möjlig mycket tidigt under graviditeten kan den också avslutas i ett tidigt skede. Det är då vanligtvis mycket mindre påfrestande för kvinnor än vid avancerad graviditet.

Det är bäst att tänka på konsekvenserna av ett positivt resultat för dig personligen innan undersökningen. Om du är osäker bör du informera dig själv i detalj innan diagnosen prenatal. Även om det är klart för dig att du vill ha ditt barn - oavsett om det är handikappat eller inte - kan prenatal diagnostik vara användbar av följande skäl:

Förbereda föräldrar inför födelsen av ett sjukt barn
noggrann övervakning av graviditeten för barnets välbefinnande (bästa möjliga resultat)
Planerar förlossningen i specialiserade centra

Prenatal diagnostik - Pro & Contra

Oro för om de kommer att få ett friskt barn får många gravida kvinnor att utnyttja möjligheterna till prenatal diagnostik. De hoppas att undersökningarna kommer att ge säkerhet och säkerhet. Det bör dock komma ihåg att läkare kan upptäcka missbildningar, funktionshinder, ärftliga sjukdomar eller kromosomskador hos det ofödda barnet med hjälp av prenatala metoder. Handikappens faktiska omfattning kan dock inte förutsägas med säkerhet. Det omvända gäller: Även ett oansenligt resultat av prenatal diagnos är ingen absolut säkerhet för ett friskt barn.

Par bör också tänka på följande punkter när de beslutar för eller emot prenatal diagnos:

Varje invasiv prenatal diagnos medför en risk. Ibland är komplikationer mer sannolika än ett handikappat barn.
Vissa prenatala undersökningsresultat kräver tid, vilket par ofta upplever i rädsla och osäkerhet.
Det är fortfarande en tvist i vilken utsträckning prenatal diagnos framkallar rädsla för ett handikappat barn eller i vilken utsträckning ett negativt resultat faktiskt lugnar dig.

I slutändan måste varje gravid kvinna (tillsammans med sin partner) undersöka fördelar och nackdelar samt individuella etiska aspekter av prenatal diagnostik. Själva utredningen är etiskt neutral. Konsekvenserna av ett patologiskt fynd (avbrytande av graviditet hos barn med funktionsnedsättning) är etiskt viktiga.

Tagg: anatomi kondition organsystem