Kromosomer

Eva Rudolf-Müller är frilansskribent i medicinska team. Hon studerade humanmedicin och tidningsvetenskap och har upprepade gånger arbetat inom båda områdena - som läkare på kliniken, som recensent och som medicinsk journalist för olika specialistjournaler. Hon arbetar för närvarande inom onlinejournalistik, där ett brett utbud av medicin erbjuds till alla.

Mer om -experterna Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

Kromosomer är bärare av genetisk information och finns i cellkärnorna. Människor har 46 kromosomer i sina kroppsceller (undantag: könsceller), inklusive 44 så kallade autosomer och två könskromosomer (gonosomer). Läs allt du behöver veta om kromosomer: definition, struktur, funktion och viktiga hälsoproblem!

Vad är en kromosom?

Kromosomer är bärare av all genetisk information från en organism och finns i cellkärnorna.

För det mesta existerar kromosomerna som en stavliknande eller krokliknande enkelsträng, kallad kromatid. Man talar då om en enda kromatidkromosom.

Kort innan celler och kärnor delar sig måste kromosomerna fördubblas. Detta skapar två identiska kromatider som är anslutna till varandra vid ett tillfälle (centromeren). De två kromatiderna i dessa tvåkromatidkromosomer dras isär under kärnkraftsdelning (mitos) vid centromeren och mot motsatta cellpoler. Däremellan bildas ett nytt cellmembran - två nya dotterceller, alla med en komplett uppsättning kromosomer, har dykt upp.

Kromosomer: struktur

Å ena sidan består kromosomer av DNA (engelsk förkortning för deoxiribonukleinsyra), som lagrar den genetiska informationen i form av enskilda gener. Å andra sidan innehåller kromosomer speciella proteiner (t.ex. histoner).

Under tiden mellan successiva celldelningar (interfas) lossas kromosomer som kromatin i cellkärnan. Men så snart en cell- och kärnindelning inträffar, överförs kromatinet till en mer tätt packad transportform - kromosomerna.

Läs mer om kromatin i artikeln "Kromatin"

Hur många kromosomer har en person?

Det normala antalet kromosomer (människor) är 46 i alla kärnkroppsceller (utom ägg och spermier). Strängt taget finns det 22 par autosomer och 2 könskromosomer (gonosomer). Man talar här om en dubbel (diploid) uppsättning kromosomer.

I varje autosompar kommer ett exemplar från modern och ett från pappan. Detsamma gäller de två könskromosomerna: varje förälder "bidrog" med en gonosom till befruktningen (fusion av ägg och spermier).

Äggcellerna och spermierna (spermier) har en enkel (haploid) uppsättning kromosomer: När könscellerna bildas måste den normala dubbla uppsättningen kromosomer först halveras (under den så kallade reduktionsdelningen eller meiosen) . Endast på detta sätt skapar fusionen av ägg- och spermieceller en cell med en dubbel uppsättning kromosomer, från vilken en ny person sedan växer.

Vilken funktion har kromosomer?

Kromosomerna innehåller hela en organisms genetiska material - till exempel den genetiska informationen om hårfärg, kroppsstorlek och eventuellt också risken för vissa sjukdomar. I varje kroppscell är dock bara den genetiska informationen aktiv som cellen behöver för sin speciella funktion. De andra generna stängs av.

Kromosomerna bestämmer också en persons kön: könskromosomerna hos kvinnor är två X -kromosomer. Män, å andra sidan, har en X- och en Y -kromosom som ett par gonosomer.

Du kan läsa mer om gonosomerna i artiklarna: "X -kromosom" och "Y -kromosom"

Var finns kromosomerna?

De finns i kärnan i varje cell i organismen - hos människor, djur och högre växter.

Vilka problem kan kromosomer orsaka?

En kromosomavvikelse (anomali) är när kromosomernas struktur eller antal avviker från det "normala tillståndet". I det första fallet finns det en strukturell och i det andra en numerisk aberration.

Downs syndrom (trisomi 21) är en numerisk aberration: det finns en ytterligare (tredje) kromosom 21. Typiska tecken är till exempel kort växtlighet, platt bakhuvud, runt och plant ansikte och sneda ögon. Dessutom är personer med Downs syndrom utsatta för bland annat hjärtfel, missbildningar i matsmältningskanalen, hörsel- och synstörningar och leukemi. Ofta dyker dock också färdigheter som en uttalad musikalisk talang upp.

Klinefelters syndrom är en annan numerisk kromosomavvikelse. Det påverkar det manliga könet: de drabbade har en extra X -kromosom. Möjliga konsekvenser: Testiklarna är mycket små, bröstkörtlarna är ofta förstorade (gynekomasti). Dessutom är de drabbade mestadels sterila.

En annan kromosomavvikelse är Ullrich-Turners syndrom, som förekommer hos kvinnor: En av de två X-kromosomerna saknas eller har strukturella defekter. Detta leder vanligtvis till kort växtlighet, missbildade äggstockar och infertilitet.

I det sällsynta cat-cry-syndromet (cri-du-chat syndrom) saknas en del av kromosom 5. De drabbade bebisarna uttalar höga monotona skrik som hos en katt. Dessutom är ett litet huvud, en bred näsbro, en märkbart liten underkäke och psykomotoriska och intellektuella funktionsnedsättningar symptom på denna kromosomavvikelse.

Tagg:  terapier önskan att skaffa barn läkemedel