KOL: effektiv hjälp med genetiska orsaker

Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

MünchenFörutom en otrolig hosta är lungemfysem en vanlig komplikation av avancerad KOL. Alveolerna kollapsar gradvis och lungorna expanderar. Det drabbar främst rökare - men ibland även människor med en genetisk defekt. Forskning visar att det finns en effektiv terapi för dem.

Vissa människor har genetisk brist på proteinet alfa-1-antitrypsin (AAT). Det tillverkas vanligtvis i levern och dess uppgift är att skydda lungvävnaden. Blodproteinet inaktiverar så kallade proteaser. Dessa är enzymer som alltmer bildas vid inflammation och kronisk irritation och bryter ner vävnad - särskilt i lungorna. Om det skyddande inflytandet från AAT saknas skadas lungorna gradvis. Ökande andfåddhet som leder till behovet av en lungtransplantation och en kraftigt minskad livslängd är typiskt öde för patienterna.

Skyddande protein genom infusion

Det har länge misstänkts att en artificiell tillförsel av det skyddande alfa-1-antitrypsinet kan hjälpa dem. Bristen kompenseras för livslång tid genom intravenös administrering - och ju tidigare du börjar, desto lägre är risken för allvarligt lungemfysem.

Men länge var det oklart om behandlingen faktiskt kunde skydda. Eftersom de första små förändringarna i lungvävnaden hittills har varit svåra att mäta, hjälper de andningsfunktionstester som används endast med diagnosen när sjukdomen har utvecklats ytterligare.

Nu har forskare runt Kenneth Chapman för första gången kunnat demonstrera effektiviteten av administrering av alfa-1 antitrypsin. För att göra detta kontrollerade de tillståndet hos lungorna hos de drabbade med en datortomografi. Denna undersökning gjorde det möjligt för dem att exakt bestämma densiteten hos lungvävnaden. "Detta gjorde att vi kunde upptäcka förändringar mycket tidigare än vad som hade varit möjligt med ett lungfunktionstest", säger studieledaren Chapman.

Bromsad krympning

Forskarna rekryterade 200 patienter med alfa-1 antitrypsinbrist för studien. De fick antingen läkemedlet eller placebo i 24 månader. I slutet av studien kunde forskarna visa att administreringen av alfa-1 antitrypsin faktiskt bromsade ned gradvis nedbrytning av lungvävnad.

Resultaten av studien kan uppmuntra behandlande läkare och deras patienter att genomföra lämplig substitutionsbehandling i tid och konsekvent. "Behandlingen bevarar inte bara lungvävnad, den kan förmodligen ge patienter fler år av liv", säger Chapman.

Läkemedlet kan endast användas för att hjälpa de patienter vars lungor attackeras på grund av bristen på ATT. Om en person insjuknar i kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL) med emfysem till följd av tobaksförbrukning kommer behandlingen inte att fungera.

AAT -brist är inte ovanligt: ​​det är ungefär lika vanligt i Europa som typ 1 -diabetes. Experter uppskattar att upp till fem procent av KOL -patienterna lider av det. Endast var tjugonde som drabbats vet om sin genetiska defekt. (cf)

Källa:

Chapman, Kenneth R et al.: Intravenös augmentationsbehandling och lungtäthet vid svår a1 antitrypsinbrist (RAPID): en randomiserad, dubbelblind, placebokontrollerad studie. The Lancet, 28 maj 2015

Tagg:  vaccinationer kondition laboratorievärden