Moderkaksprov

Nicole Wendler har en doktorsexamen i biologi inom onkologi och immunologi. Som medicinsk redaktör, författare och korrekturläsare arbetar hon för olika förlag, för vilka hon presenterar komplexa och omfattande medicinska frågor på ett enkelt, koncist och logiskt sätt.

Mer om -experterna Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

Chorionic villus -provtagningen eller chorionbiopsi är en frivillig undersökning från området för prenatal (= prenatal) diagnostik. Med hjälp av vävnad från moderkakan kan kromosomförändringar och genetiska sjukdomar detekteras hos det ofödda barnet i ett tidigt stadium av graviditeten. Läs mer om proceduren, fördelarna och riskerna med provtagning av chorionic villus här - och skillnaderna i fostervattentestet.

Chorionic Villi Biopsi: Vad är Chorionic Villi?

I livmodern simmar barnet i fostervattnet i fostersäcken. Det yttre membranet i denna fostersäck är chorion, som bildar chorionic villi i början av graviditeten. Dessa fingerformade utstick bildar kontaktpunkten mellan moderns och barnets blod. Det är här utbytet av syre och näringsämnen mellan mor och barn sker. Från den 14: e graviditetsveckan (SSW) talar experter om placentavilli.

Villi härstammar genetiskt från fostret.Celler som erhållits från chorion ger således tillförlitlig information om ärftliga sjukdomar, medfödda metaboliska sjukdomar och kromosomala störningar hos barnet.

Chorionic villus provtagning: vilka sjukdomar kan upptäckas?

Chorionic villus provtagning kan identifiera sjukdomar hos de ofödda som beror på en förändrad kromosomstruktur eller antal. Familjärftliga sjukdomar (metaboliska störningar) kan också identifieras. Bland annat kan följande verifieras:

• Trisomi 13 (Pataus syndrom)
• Trisomi 18 (Edwards syndrom)
• Trisomi 21 (Downs syndrom)
• olika ärftliga metabola sjukdomar och andra ärftliga sjukdomar som cystisk fibros, hemofili (hemofili) eller muskelsvinn (muskeldystrofi)

Missbildningar som hjärtfel kan inte fastställas med ett korioniskt villusprovtagning. För detta ändamål är ultraljudsundersökningar nödvändiga från ungefär den 20: e graviditetsveckan. Neuralrörsdefekter som öppen rygg (spina bifida) eller anencephaly (delvis eller fullständig frånvaro av cerebrum och andra hjärnområden samt taket på skallen) kan endast diagnostiseras med fostervattnet. Detsamma gäller missbildningar i bukväggen och blodgruppens inkompatibilitet mellan mor och barn.

När rekommenderas en provtagning av korionisk villus?

Om risken för prenatalt diagnostiserbara sjukdomar eller kromosomavvikelser ökar kommer din gynekolog att ge dig råd om att ta ett korioniskt villusprov. En sådan ökad risk finns i följande fall:

• Den gravida kvinnan är äldre än 35 år.
• Den gravida kvinnan har redan fött ett barn med ärftlig sjukdom eller kromosomstörning.
• Den gravida kvinnan eller pappan till det ofödda barnet har en genetisk defekt.
• Ärftliga sjukdomar är kända i familjerna till de blivande föräldrarna.
• Ultraljudsundersökningar har upptäckt avvikelser hos det ofödda barnet (såsom förtjockade nackveck).

När utförs chorionic villus -provtagningen?

Ett korioniskt villusprovtagning är möjligt redan under 10: e till 12: e graviditetsveckan (SSW) och därmed lite tidigare än fostervattentestet (14: e till 16: e graviditetsveckan).

Hur fungerar provtagningen av korionisk villus exakt?

Efter en detaljerad medicinsk konsultation om fördelarna och riskerna med provtagningen av chorionic villus måste du godkänna proceduren skriftligen. Hela undersökningen utförs polikliniskt och oftast utan bedövning. Först kommer din gynekolog att kontrollera placentans position samt barnets position och ålder vid en ultraljudsundersökning. Detta följs av den faktiska provtagningen av chorionic villus, varvid det finns två möjliga förfaranden: den så kallade transcervikalen (via slidan) eller den transabdominala chorioniska villusprovtagningen (genom bukväggen). Med båda förfarandena förblir frukthålan orörd, så att det är osannolikt att barnet skadas.

Transabdominal chorionic villus provtagning: Vid en ultraljudsundersökning väljer läkaren först en lämplig punkteringsplats. Där sätter han sedan in en tunn punkteringsnål över bukväggen och trycker försiktigt in den i moderkakan för att ta bort en liten mängd vävnad (20 till 30 milligram) från korionen. Läkaren kontrollerar noggrant hela processen med hjälp av ultraljudsmonitorn.

Transcervical chorionic villus provtagning: Med transcervical chorionic villus provtagning tas vävnaden inte bort med en nål genom bukväggen, utan med en tunn kateter genom slidan och livmoderhalsen. Det tunna röret skjuts försiktigt upp till moderkakan under ultraljudskontroll för att få vävnad från chorionic villi.

Barnets kromosomer extraheras sedan från vävnadsproverna i laboratoriet och undersöks närmare. Vid behov inrättas en cellkultur för en DNA -analys.

Efter provtagningen av chorionic villus

De flesta gravida kvinnor tycker att proceduren i sig är obekväm, men inte särskilt smärtsam (liknande att ta ett blodprov). Efteråt klagar vissa kvinnor på ett slags kramper eller en känsla av tryck i buken, som dock avtar efter några timmar.

Du kan lämna sjukhuset eller träna ungefär en halvtimme efter provtagningen av chorionic villus. Du bör dock ta det lugnt de närmaste tre dagarna och undvika samlag. Din gynekolog kommer att undersöka dig igen under de följande dagarna. Om du upplever smärta, obehag och blödning eller om du tappar fostervatten bör du omedelbart kontakta läkare!

När är resultaten från provtagningen av chorionic villus tillgängliga?

En stor fördel med chorionic villus -provtagningen är att fyndet är tillgängligt inom några dagar i bästa fall. Om till exempel en allvarlig ärftlig sjukdom hittas hos barnet och den gravida kvinnan sedan bestämmer sig för att avsluta, kan detta göras under första trimestern. Vid denna tidpunkt är en abort fysiskt och psykiskt lättare för kvinnor att hantera än under andra trimestern.

Resultaten av provtagningen av chorionic villus är 99 procent säkra. Feldiagnoser och otydliga fynd är dock möjliga. Om de borttagna cellerna inte visar en enhetlig bild (mosaikfynd) eller om mammaceller av misstag punkterades kan uppföljningsundersökningar vara nödvändiga. Om en cellkultur måste inrättas för ytterligare undersökningar om resultatet är oklart kan det ta upp till två veckor att få ett slutligt resultat.

Hur säker är provtagningen av chorionic villus?

Varje ingrepp innebär faror. Risken för missfall är större vid provtagning av korionvillus (cirka en procent) än vid fostervattensprov (0,5 procent). Detta beror främst på att det naturliga missfallet generellt sett är högre i början av graviditeten än veckorna efter. Andra risker är:

• Infektioner
• Kärlskador
• för tidigt arbete

Framgångsrik provtagning av korionisk villus kräver erfarenhet och skicklighet. Låt därför proceduren utföras på ett specialiserat center eller av en erfaren läkare.

Chorionic villus provtagning: vad man ska tänka på

Innan någon prenatal diagnos (undersökning av det ofödda barnet i livmodern) bör du tänka på vilka konsekvenser ett positivt resultat skulle få för dig personligen. Chorionic villus provtagning är en ganska tillförlitlig metod för att identifiera onormala kromosomer eller ärftliga sjukdomar hos ofödda barn. Det är dock omöjligt att förutsäga hur allvarligt barnet kommer att bli nedsatt. Dessutom garanterar inte chorionic villus -provtagningen ett friskt barn!

Tagg:  läkemedel läkemedel tcm