Trisomi 18

och Martina Feichter, medicinsk redaktör och biolog Uppdaterad på

Fabian Dupont är frilansskribent på medicinska avdelning. Humanmedicinsk specialist har redan arbetat för vetenskapligt arbete i bland annat Belgien, Spanien, Rwanda, USA, Storbritannien, Sydafrika, Nya Zeeland och Schweiz. Fokus för hans doktorsavhandling var tropisk neurologi, men hans speciella intresse är internationell folkhälsa och förståelig kommunikation av medicinska fakta.

Mer om -experterna

Martina Feichter studerade biologi med ett valbart ämne apotek i Innsbruck och fördjupade sig också i en medicinsk växts värld. Därifrån var det inte långt till andra medicinska ämnen som fortfarande fängslar henne till denna dag. Hon utbildade sig till journalist vid Axel Springer Academy i Hamburg och har arbetat för sedan 2007 - först som redaktör och sedan 2012 som frilansskribent.

Mer om -experterna Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

Trisomi 18 (Edwards syndrom) är en genetisk störning där kromosom 18 (eller delar av den) finns i triplikat istället för dubbel. Detta stör utvecklingen av ett barn i livmodern och orsakar olika organmissbildningar. De flesta av de unga patienterna dör före eller strax efter födseln. Läs mer om symptom och konsekvenser, orsaker, diagnos, behandling och prognos för trisomi 18 här.

ICD -koder för denna sjukdom: ICD -koder är internationellt erkända koder för medicinska diagnoser. De finns till exempel i läkarbrev eller på intyg om arbetsoförmåga. Q91

Kort överblick

Vad är trisomi 18? En allvarlig ärftlig sjukdom som bygger på en felaktig fördelning av kromosom 18 vid skapandet av ett barn. Sjukdomen upptäcktes först 1960 av brittiska Dr. John Edwards beskrev. Det kallas därför också Edwards syndrom.
Frekvens: I genomsnitt är en av 2700 nyfödda i Europa födda med trisomi 18. Nästan alla är flickor eftersom drabbade pojkar vanligtvis dör i livmodern. Anledningen till detta är ännu inte känd.
Möjliga symtom: Beroende på svårighetsgrad, till exempel låg födelsevikt, överlappande fingrar, lång och smal skalle, liten mun, avtagande haka, "fauns öron", "vaggfötter", organmissbildningar (såsom hjärtfel, klyftor gom, missbildningar i hjärnan), misslyckande med att frodas och tillväxtstörningar, andningsproblem
Orsaker: Kromosom 18 (eller en del av den) finns i alla eller några av barnets celler i tre exemplar - två kopior skulle vara normala. För det mesta händer misstaget av en slump under barnets utveckling. En högre ålder för den blivande modern anses dock vara en riskfaktor.
Behandling: Trisomi 18 är obotlig. Man kan bara försöka lindra symtomen och konsekvenserna av den allvarliga sjukdomen (t.ex. sondmatning vid problem med matintag eller operation för hjärtfel).
Prognos: De flesta barn med trisomi 18 dör i livmodern eller strax efter födseln. Patienter som överlever lite längre uppvisar ofta psykiska och fysiska funktionsnedsättningar och försenad utveckling. Med den sällsynta mosaik trisomi 18 kan prognosen också vara betydligt bättre.

Trisomi 18: symptom och konsekvenser

Barn födda med trisomi 18 (Edwards syndrom) uppvisar ofta särdrag. Dessa inkluderar:

låg födelsevikt
Fingeröverlagringar (lillfingret överlappar ringfingret och pekfingret överlappar långfingret)
lång, smal skalle
liten ansikte skalle, liten mun, liten och avtagande haka
Faun öron (öron som avsmalnar uppåt, men är låga)
"Vagglöpare" (formen på fotsulorna påminner om löparna i en barns vagga)

Dessutom finns det oftast ett stort antal inre organmissbildningar. Några av de vanligaste är:

Kluven gom
Hjärtfel
Njurfel
Uretermisbildningar
Missbildning av hjärnan
Pulmonell missbildning

Berörda barn har ofta näringsproblem, misslyckande med att trivas och andningsproblem. Tillväxten är försenad. Många av de små patienterna kan inte gå fritt och tala bara några ord.

Denna fullständiga bild av trisomi 18 är särskilt tydlig hos barn med sjukdomsvarianten fri trisomi. där alla kroppsceller har en fri trisomi. Däremot, särskilt vid mosaiktrisomi, kan symtomen vara mindre uttalade, särskilt om bara några få cellinjer påverkas av den kromosomala störningen.

Trisomi 18: orsaker och riskfaktorer

En trisomi är en kromosomfördelning där kromosom 18 (eller en del av den) inte visas två gånger (som vanligt) utan tre gånger i en cell. Risken för detta ökar till exempel med den blivande moderns ålder.

Friska celler i kroppen har 23 par kromosomer ("dubbel uppsättning kromosomer") - en av varje par kommer från modern och den andra från pappan. Så det finns totalt 46 kromosomer. Könscellerna (ägg- och spermier) har bara en "enkel uppsättning kromosomer" (23 kromosomer), dvs endast en kopia av varje kromosom. När de bildades halverades den dubbla uppsättningen kromosomer. Detta är det enda sättet att skapa en cell med en dubbel uppsättning kromosomer under befruktningen genom fusion av ett ägg och en spermiecell. Den nya organismen kommer sedan fram ur detta genom otaliga cellindelningar.

Felet som leder till trisomi 18 händer ibland under bildandet av könscellerna. I andra fall sker det bara efter befruktning under fostrets eller embryoets utveckling. Enligt detta skiljer läkare mellan olika varianter av trisomi 18:

Gratis trisomi 18

Med fri trisomi sker en felaktig fördelning av kromosom 18 innan äggcellen befruktas. I mer än 90 procent av fallen sker denna felaktiga tilldelning under äggcellens bildning (i de återstående fallen under spermiecellens bildning) . Detta fel uppstår ofta spontant och följer sällan vissa arvsmönster.

Eftersom defekten redan finns i en könscell (ägg eller spermier), finns den också i alla kroppsceller hos det utvecklande barnet: Alla celler har tre (i stället för två) kopior av kromosom 18. De drabbade barnen visar hela bild av sjukdomen.

Med cirka 94 procent är fri trisomi 18 den vanligaste varianten av sjukdomen.

Så här uppstår fri trisomi 18

Om duplikatkromosomerna 18 felaktigt inte separeras under äggcellbildning kommer en äggcell att innehålla tre istället för två kromosomer 18 efter befruktning - två från äggcellen och en från spermierna.

Mosaic trisomy 18

I mosaik trisomi 18 uppstår felet relativt sent i utvecklingen av den befruktade äggcellen. Därför har endast enskilda cellinjer tre kromosomer 18. Alla andra cellinjer har det normala antalet två kromosomer 18 och är därför friska. Ju färre cellinjer som påverkas, desto lägre trisomi 18 -symtom och desto högre förväntad livslängd för det drabbade barnet.

Mosaik trisomi 18 står bara för cirka fem procent av alla sjukdomsfall.

Translokation trisomi 18

Utgångspunkten för denna variant är en så kallad ”balanserad translokation” hos en förälder, vanligtvis mamman: Hon har det normala antalet kromosomer i sina celler. Som ett resultat av en kromosombrytning var en del av kromosom 18 felaktigt fäst vid en annan kromosom (translokation). Men eftersom alla gener i kromosom 18 finns i normala tal (även om de inte är i ett normalt arrangemang) talar man om "balanserad translokation". Den drabbade föräldern är helt frisk.

När ett barn är tänkt kan emellertid överföringen av translokationskromosomerna resultera i ett barn med en ”obalanserad translokation” och därmed en translokationstrisomi 18: En del av kromosom 18 finns i tre exemplar. Läkare talar också om en partiell trisomi som ett resultat av en translokation.

Ungefär en procent av alla trisomi 18 patienter har en translokationstrisomi.

Näst vanligaste trisomi

Förutom trisomi 18 finns det andra trisomier - kromosomala störningar med en extra kromosom (eller extra kromosomdelar). Den vanligaste är trisomi 21 (Downs syndrom). Trisomi 18 och trisomi 13 (Patau syndrom) följer på andra och tredje plats. Barn som har någon av dessa tre trisomier är potentiellt livskraftiga. Däremot dör ofödda barn med andra trisomier mycket tidigt i utvecklingen. I dessa fall märks ofta inte graviditet ens.

Trisomi 18: undersökningar och diagnos

Om en gynekolog upptäcker avvikelser hos det ofödda barnet under de vanliga ultraljudsundersökningarna under graviditeten kan han misstänka en kromosomstörning som trisomi 18. Dessa misstänkta avvikelser inkluderar till exempel fördröjd tillväxt och avvikelser i barnets buk, huvud eller hjärta som passar in i bilden av trisomi 18. Dessutom händer det ofta med trisomi 18 att endast en artär (i stället för två) skapas i navelsträngen. Mängden fostervätska kan också vara en indikation på en sjukdom.

Trippeltest

Dessutom kan vissa moderns blodvärden ökas vid en trisomi. Detta blodprov är också känt som trippeltest eller MoM -test (multiplar av medianen). Det hjälper till att identifiera ofödda barn som löper ökad risk för trisomi. Trippeltestet tillåter dock inte en tillförlitlig diagnos! Han kan bara uppskatta risken för vissa kromosomala störningar hos barnet. Om de uppmätta värdena är iögonfallande och de blivande föräldrarna vill vara säkra är invasiva undersökningar nödvändiga.

Trots det låga informativa värdet har trippeltestet en stor fördel: Till skillnad från mer exakta invasiva undersökningar (t.ex. fostervattenundersökningar) innebär det inga risker för graviditeten eller det ofödda barnet.

Invasiva undersökningar

För att klargöra en misstanke om trisomi 18 kan läkaren genomföra en invasiv undersökningsmetod: Han kan ta ett vävnadsprov av moderkakan (chorionic villus -provtagning) eller något fostervatten (fostervattensprov). Barnceller finns i båda proverna. Deras genom undersöks i laboratoriet för kromosomala störningar som trisomi 18.

Vid båda invasiva undersökningarna kan ett prov ta skada barnet och möjligen till och med orsaka missfall.

Kromosomanalys med hjälp av ett blodprov

Spår av barnets genetiska smink (DNA) kan också hittas i en gravid kvinnas blod. Sedan en tid tillbaka har det varit möjligt att isolera detta barns DNA från moderns blod och undersöka det för kromosomala störningar i laboratoriet. Dessa prenatala blodprov inkluderar till exempel Harmony -testet, PrenaTest och Panorama -testet.

Till skillnad från invasiva metoder för fosterdiagnostik (t.ex. fostervattensprov) är dessa blodprov inte farliga för det ofödda barnet. Men du kan också upptäcka en befintlig trisomi (t.ex. Edwards syndrom) med en hög grad av tillförlitlighet.

DNA -testet kan vanligtvis erbjudas från den tionde graviditetsveckan. Om det finns en motiverad misstanke om trisomier och efter ett medicinskt samråd kan kostnaderna för ett sådant test täckas av den lagstadgade sjukförsäkringen.

Tillräckligt motiverade misstankar finns till exempel vid högriskgraviditeter: kvinnor anses vara högriskgraviditeter om en ultraljudsundersökning eller första trimester-screening avslöjade avvikelser hos det ofödda barnet. Den behandlande läkaren kan också föreslå ett prenatal blodprov för äldre gravida kvinnor eller personer med en familjehistoria.

Trisomi 18: behandling

Trisomi 18 kan inte botas. Alla terapeutiska åtgärder syftar endast till att lindra barnets symptom eller att behålla organfunktionerna. Om barnet till exempel har näringsproblem kan speciella spenar eller sondmatning vara till hjälp. Vid andningsproblem kan andning övervakas på en bildskärm.

De mycket vanliga hjärtfel opereras ibland. Kirurgi kan också utföras för andra organmissbildningar såsom urinflödesstörningar. I allmänhet övervägs dock kirurgiska korrigeringar av missbildningar noggrant eftersom det är oklart om de faktiskt förbättrar prognosen och livskvaliteten för de unga patienterna.

Psykologisk rådgivning för föräldrarna är meningsfull i många fall, eftersom barnets död vanligtvis kan förväntas. Livet för den nyfödda är särskilt utsatt under de första levnadsveckorna.

Trisomi 18: sjukdomsförlopp och prognos

Mer än 95 procent av alla barn med trisomi 18 dör fortfarande i livmodern, ofta under graviditetens första trimester. Livslängden för levande födda trisomi 18 barn är inte särskilt hög. Om organmissbildningar är kända före förlossningen kan förlossningen ske på en förlossningsavdelning med efterföljande maximal vård för barn. Detta kan öka barnets chanser att överleva.

Den genomsnittliga livslängden för trisomi 18 barn är en till två veckor. Endast fem procent når det första levnadsåret, och bara en procent upplever tioårsåldern. I enskilda fall beror dock prognosen på olika faktorer. Framför allt inkluderar detta typen av trisomi 18: Små, partiella trisomier och ljusa mosaiktrisomier har en bättre prognos än en fri trisomi 18.

Även om barnet överlever sin första födelsedag måste man räkna med allvarliga fysiska och psykiska funktionshinder och förseningar i utvecklingen. Förutom organmissbildningar är många barn benägna att få anfall, svår postural missbildning och problem med att äta. I sällsynta fall når patienter med trisomi 18 tonåren. Det har också rapporterats om individuella trisomi 18 -patienter som överlevde genom 27 års ålder.

Den ogynnsamma prognosen gäller särskilt för hela bilden av sjukdomen - fri trisomi 18. Det är den i särklass vanligaste varianten av sjukdomen. Den sällsynta mosaik trisomi 18 har ofta en bättre prognos. I vissa fall kan barnets utveckling vara nästan normal om bara några få cellinjer påverkas av den kromosomala störningen.

Den psykologiska bördan för föräldrar, som lever med vissheten om att deras barn plötsligt kan dö, ska inte underskattas. Föräldrar till trisomi 18 -barn bör därför dra nytta av de olika råd- och supporttjänsterna.