Är det tillåtet att spela Gud?

Dr. Andrea Bannert har varit med sedan 2013. Läkaren för biologi och medicin redigerade inledningsvis forskning inom mikrobiologi och är teamets expert på de små sakerna: bakterier, virus, molekyler och gener. Hon arbetar också som frilansare för Bayerischer Rundfunk och olika vetenskapliga tidskrifter och skriver fantasyromaner och barnberättelser.

Mer om -experterna Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

För första gången har det varit möjligt att framgångsrikt reparera en genetisk förändring i mänskliga embryon. Men inte bara sjukdomar kan botas med teknik. Ögonfärgen och andra funktioner kan också förutbestämas på detta sätt. Kommer designern bebis snart?

Simon K. * kollapsade under träningen och vaknade aldrig igen. Diagnos: plötslig hjärtdöd. Den unga, atletiska mannen led av det som kallas hypertrofisk kardiomyopati, eller kort sagt HCM. I denna sjukdom tjocknar hjärtmuskelvävnaden i vänstra kammaren. Störningen är relativt vanlig. En av 500 personer drabbas och många dör av det.

Sax söker ledare

Det speciella med HCM: Informationen, den så kallade genetiska koden, ändras bara vid ett tillfälle i en mycket specifik gen. Forskare kallar detta en mutation. Det finns cirka 10 000 andra ärftliga sjukdomar som utlöses av mutationer som är isolerade på samma sätt. Cystisk fibros eller sicklecellanemi - två lika livshotande sjukdomar. Den uppenbara tanken är att korrigera de allvarliga genetiska felen så tidigt som möjligt.

En omöjlig strävan tills nyligen. Forskare känner till enzymer som kan "skära" DNA, men dessa proteinmolekyler talar inte samma språk som genetisk information. Det är därför de inte kan spåra defekten i genomet.

Det förändrades med en spektakulär upptäckt av de två forskarna Jennifer Doudna och Emmanuelle Charpentier för fyra år sedan. Av en slump hittade de ett enzym i bakterier som kan skära DNA -delar och bära med sig en liten bit genetiskt material som en tolk. Den kan läsa den enorma mängden data i DNA och guidar molekylsaxen exakt var de ska klippas. Forskarna kallade det potenta teamet "CRISPR / Cas9" - bakterier behöver det för att försvara sig mot virus.

Ärftlig sjukdom nappade i knoppen

En grupp forskare från Oregon Health and Science University i Portland använde gensaxen för att radera hypertrofisk kardiomyopati mycket tidigt i den genetiska koden - i embryon. Shoukhrat Mitalipovs team utrustade genaxeln med en genetisk sekvens som känner igen den exakta platsen i DNA: t där sjukdomen är programmerad.

De applicerade sitt nya superverktyg på 58 embryon, som skapades från spermierna till en man som lider av HCM och äggcellerna hos en frisk kvinna. Sådana försök är möjliga i USA. I Tyskland förhindrar emellertid embryoskyddslagen att mänskliga embryon används för forskningsändamål.

Sensationell framgångsgrad

Det amerikanska experimentet fungerade: "tolk" -avsnittet styrde Cas9 -molekylsaxen exakt till det muterade DNA -segmentet och separerade det. Nu kunde cellens egna reparationsmekanismer återställa genen.

Framgången förvånade till och med forskarna själva: den patogena mutationen försvann i 42 embryon - en framgång på 72 procent.

"I cellkulturer fungerade dock CRISPR / Cas9 inte lika bra som i levande embryon på länge", säger Jun Wu, en av författarna till studien. Forskarna misstänker att orsaken till detta är de särskilt välfungerande DNA-reparationsmaskinerna i de tidiga embryonala stadierna.

Ett tidigare experiment av kinesiska forskare i april 2015 fungerade också betydligt sämre än experimentet från de amerikanska forskarna. Till skillnad från Mitalipov och hans team lade kineserna bara genaxen till det befruktade ägget med sin tolk - och inte vid befruktningen.

Sax saknar kontroll

Och de kinesiska forskarna fick kämpa med ett annat problem som Mitalipovs experiment inte stötte på: så kallade off-target-mutationer. De anses vara den största faran vid användning av CRISPR / Cas9.

Off-target betyder att genaxeln också skär på andra ställen än den önskade. Och inte allt kan sättas ihop på rätt sätt genom cellens egna reparationer. Då uppstår nya mutationer som kan utlösa exempelvis cancer.

"Vi kör en bil som vi fortfarande bygger."

Med sitt försök har Mitalipov och kollegor återupplivat den etiska debatten om huruvida människor får manipulera embryon. I Tyskland är hittills bara den så kallade pre-implantationsdiagnosen tillåten. Detta innebär att undersöka det genetiska materialet hos embryon efter artificiell befruktning utanför livmodern och endast använda friska embryon - det vill säga de som inte bär en allvarlig ärftlig sjukdom som HCM. Och metoden får bara användas alls om det finns ett hot om en allvarlig ärftlig sjukdom.

CRISPR / Cas9-tekniken kan också läka de embryon som skulle väljas under diagnostik före implantation. Teoretiskt. För om det verkligen är bättre återstår att se. De risker som är förknippade med behandling av gensaxar kan ännu inte definitivt bedömas - forskarna är överens om detta. Jacob Corn, chef för Genomics Initiative vid University of California i Berkeley, sa om forskningsstatusen CRISPR / Cas9: "Vi kör en bil som vi fortfarande bygger."

Okända faror

Elva stora amerikanska vetenskapsorganisationer efterlyser "en försiktig men engagerad strategi" i American Journal of Human Genetics. Tills du vet om fördelarna verkligen överväger riskerna. Forskarna anser därför att det för närvarande är olämpligt att sätta in ett genetiskt modifierat embryo från en kvinna och åstadkomma en graviditet.

CRISPR / Cas -embryona från Mitalipovs experiment förstördes efter några dagar. Vid denna tidpunkt består embryot av en liten, vätskefylld cellkula, blastocysten. Forskare definierar ännu inte detta embryonala skede som mänskligt liv. Om blastocysten inte implanterar sig i livmodern skapas "bara" embryonala stamceller från den i laboratoriet.

Frågan om när livet börjar kan naturligtvis argumenteras. I Tyskland, till exempel, får embryon bara frysas i det så kallade pronukleära stadiet och för artificiell befruktning och förstöras vid något tillfälle. Med dem har äggcellens kärna ännu inte helt smält ihop med sperma. Många forskare efterlyser att sådana strukturer ska användas för forskningsmål på hög nivå.

Designerbebisar?

Men hur långt kan du gå inom genetisk forskning och terapi? CRISPR / Cas9 -upptäckaren Doudna oroar sig och säger: "Jag har ofta frågat mig själv vad forskare skulle göra med denna teknik, vars existens jag delvis är ansvarig för." Kanske skulle de skapa en designerbebis som föräldrar inte bara har bestämt om hälsa , men bestäm också hårfärg, ögonfärg, intelligens och karaktär - om ett sådant experiment inte förhindras av lag i förväg. Det är hög tid att avgöra vilka risker forskare får ta vid genetiskt modifierande embryon och vilka manipulationer som i princip bör vara förbjudna.

* Namnet har ändrats av redaktören.

Tagg:  påfrestning rökning Menstruation