Första trimester screening

Nicole Wendler har en doktorsexamen i biologi inom onkologi och immunologi. Som medicinsk redaktör, författare och korrekturläsare arbetar hon för olika förlag, för vilka hon presenterar komplexa och omfattande medicinska frågor på ett enkelt, koncist och logiskt sätt.

Mer om -experterna Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

Första trimester screening är en frivillig undersökning i början av graviditeten. Läkare använder moderns blodvärden, ultraljudsmätningar på det ofödda barnet och olika riskfaktorer för att beräkna risken för kromosomförändringar eller missbildningar hos barn. Läs här vad första trimester screening undersöker i detalj, vilka konsekvenser ett positivt resultat kan få och vad du bör tänka på.

Vad är första trimester screening?

Första trimester screening kallas också första trimester screening eller första trimester test. Det är en prenatal undersökning under graviditetens första trimester för genetiska störningar hos barnet. Screeningen tillåter dock bara beräkning av en sannolikhet för genetiska sjukdomar, missbildningar eller kromosomförändringar; Detta kan inte användas för att bevisa detta direkt.

Vad undersöks under första trimester screening?

Under screening av första trimestern tar läkaren blod från den blivande modern och utför en högupplöst ultraljudsundersökning på det ofödda barnet:

Bestämning av blodvärden i moderns serum (dubbelprov):

• PAPP-A: Graviditetsassocierat plasmaprotein A (produkt från moderkakan)
• ß-hCG: humant koriongonadotropin (graviditetshormon)

Högupplöst ultraljudsundersökning av barnet:

• fosterhalsens transparens (se nedan)
• Längden på barnets näsben
• Blodflöde genom hjärtans högra ventil
• venös blodcirkulation

En mycket viktig del av screening under första trimestern är mätning av fosterhalsens transparens (nackvecksmätning, NT -test). I varje barn mellan den 10: e och 14: e graviditetsveckan kan en del vätska ses under huden i nackområdet. Under ultraljudet mäter läkaren den bredaste delen av denna så kallade nackveck. Det uppmätta värdet ger en indikation på en möjlig kromosomavvikelse, ett hjärtfel, ett membranbråck eller annan missbildning. Under 2,5 millimeter anses fyndet vara normalt. Ju större nackgenomskinlighet, desto högre är risken för eventuell fostersjukdom. En iögonfallande upptäckt i halsmätningen betyder dock inte att ditt barn nödvändigtvis har en kromosomavvikelse eller missbildning.

Resultatet av ultraljudsundersökningen (sonografi) på det ofödda barnet beror på kvaliteten på ultraljudsenheten och gynekologens erfarenhet och färdigheter. Information om kvalificerad praxis och läkare i ditt område är tillgänglig från yrkesförbundet för prenatala läkare (www.bvnp.de).

Med tanke på blod- och ultraljudsresultat samt andra riskfaktorer (t.ex. moderns ålder och nikotinkonsumtion) använder ett datorprogram en specifik algoritm för att beräkna hur hög risken för trisomi, annan kromosomavvikelse, hjärtfel eller andra missbildningar är. Moderns ålder är en mycket viktig påverkande faktor: ju äldre den blivande mamman är, desto högre är sannolikheten för kromosomskador hos barnet.

Falskt positiva resultat är ganska vanliga vid screening av första trimestern. Detta innebär att ett kritiskt värde bestäms, vilket sedan inte bekräftas i uppföljningsundersökningarna.

Första trimester screening: när är rätt tid?

Som namnet antyder är denna prenatala undersökning lämplig för graviditetens första trimester, det vill säga första trimestern. Testet ger de bästa resultaten mellan den 10: e och 14: e graviditetsveckan.

Första trimester screening: värden iögonfallande - vad nu?

Om screening under första trimestern visar en ökad risk kommer din läkare att råda dig att ta ytterligare tester.

Råd om screening av första trimestern innehåller vanligtvis också information om ett nytt test, det så kallade prenatestet. Med den nyligen tillgängliga, även icke-invasiva metoden, är det möjligt att analysera fosterets DNA i moderns blod och på så sätt få ytterligare bevis på en kromosomavvikelse hos barnet. Blodprovet tas mellan den 12: e och 14: e graviditetsveckan. Det tar ungefär en vecka att få resultatet. Men alternativen är också begränsade här. Trisomi 13, 18 eller 21 kan detekteras med en relativt hög grad av säkerhet med hjälp av prenatestet (mellan 92 och 99 procent). Men fostermissbildningar, utvecklingsstörningar, ärftliga metaboliska störningar, blod-, skelett- eller muskelsjukdomar kan inte fastställas med det. Falskt positiva resultat är också möjliga.

Om en av de icke-invasiva metoderna tyder på en kromosomavvikelse eller missbildning hos barnet, kan i slutändan endast invasiva metoder som provtagning av chorionvillus eller fostervattenprocess ge mer exakt information.

Första trimester screening: ja eller nej?

Det finns mycket diskussion bland experter om huruvida första trimester screening är vettigt eller inte. De flesta kvinnor hoppas att prenatal diagnostik kommer att ge dem vissheten om att deras barn är friskt. Denna garanti kan dock inte ges. Screening under första trimestern är inte en diagnostisk metod, utan bara en statistisk bedömning av hur hög risken för en kromosomavvikelse eller missbildning är. Resultatet kan bara tjäna som grund för att fatta beslut om hur man ska gå vidare. I slutändan måste varje gravid kvinna själv avgöra om hon vill ha en första trimester screening eller inte. Det finns i alla fall inga komplikationer.

Tagg:  huskurer parasiter Nyheter