Pagets sjukdom

Dr. med. Mira Seidel är frilansskribent för medicinska team.

Mer om -experterna Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

Pagets sjukdom (Osteitis deformans, Osteodystrophia deformans) är en sjukdom i skelettet: På vissa ställen bildas förtjockade och deformerade ben. Orsaken till Pagets sjukdom är än så länge okänd; genetiska faktorer och virusinfektion kan spela en roll.Eftersom många drabbade inte visar några symptom alls, upptäcks sjukdomen vanligtvis sent eller inte alls. Bisfosfonater är lämpliga läkemedel för terapi. Läs mer om Pagets sjukdom här.

ICD -koder för denna sjukdom: ICD -koder är internationellt erkända koder för medicinska diagnoser. De finns till exempel i läkarbrev eller på intyg om arbetsoförmåga. M88

Pagets sjukdom: beskrivning

Pagets sjukdom är uppkallad efter den brittiske kirurgen Sir James Paget (1814-1899).

Termen är faktiskt en synonym för olika kliniska bilder: Ortopeder menar med "Pagets sjukdom" bensjukdomen osteodystrophia deformans. Gynekologer kallar "Pagets sjukdom i bröstvårtan" en sällsynt form av cancer i bröstvårtan. Det finns också "Pagets sjukdom i vulva", en patologisk förändring av vävnad i skamområdet. Men endast Pagets sjukdom i benen behandlas nedan.

Pagets sjukdom börjar vanligtvis efter 40 års ålder och är den näst vanligaste bensjukdomen efter osteoporos. Omkring en till två procent av människor över 40 i Västeuropa drabbas av sjukdomen. Det förekommer oftast i England, men är mycket sällsynt hos asiater och afrikaner. Fler män får det än kvinnor.

Endast cirka 30 procent av Pagets sjukdomsfall diagnostiseras under livstid - så det finns ett betydande antal odiagnostiserade patienter. Endast en av 25 000 invånare behöver behandling.

Pagets sjukdom: symptom

Endast tio procent av de som drabbas av Pagets sjukdom uppvisar symptom som lokal smärta, medan 90 procent är symptomfria. I de flesta fall diagnostiseras därför inte sjukdomen ens.

Pagets sjukdom: ben-, led- och muskelsmärta

Den minskade benstabiliteten och deformationen vid Pagets sjukdom leder till smärtsamma sprickor och frakturer i benen. De drabbade klagar på benvärk. Dessutom kan den ändrade benstatiken orsaka felaktig belastning med muskelspänningar och ihållande muskelsmärta.

Om Pagets sjukdom utvecklas utvecklas deformiteter till följd av benfrakturer. Extrema deformationer av de drabbade benen, som också är synliga utifrån, kan ofta uppstå. Typiska exempel är krökta och därmed förkortade skenben (”saber shinbones”) eller en förstorad huvudomkrets. Ofta passar deras hattar inte längre de som drabbas.

I de intilliggande lederna kan så kallad sekundär artros bildas på grund av felinriktningen: de deformerade benen belastar lederna för mycket, vilket gör att de slits ut.

Pagets sjukdom: överhettning

Pagets sjukdom ökar benmetabolismen. Detta skapar nya blodkärl som leder till ökat blodflöde. Fartygen expanderar och antänds. Om benet ligger direkt under huden, till exempel på skenbenet, kan det ökade blodflödet kännas som överhettning.

Pagets sjukdom: nervkompression

Den okontrollerade benbildningen vid Pagets sjukdom kan också skada nerverna. Till exempel kan nerver eller till och med hjärnvävnad komprimeras när skallen ökar i storlek.

Pagets sjukdom: hörselnedsättning

Om nerver i skallen påverkas uppstår hörselnedsättning i 30 till 50 procent av fallen. Detta beror på nedsatt ljudkänsla och, mer sällan, ljudledningsstörningar, som kan spåras tillbaka till beniga ledbroar i ossiklarna eller komprimering av hörselnerverna.

Pagets sjukdom: maligna tumörer

Maligna tumörer utvecklas hos mindre än en procent av Pagets sjukdomspatienter med symtom. Ett osteosarkom - en elakartad bentumör som i folkmun kallas bencancer - utvecklas på de ben som drabbas av sjukdomen. Bäcken-, lår- och humerusbenen påverkas särskilt. Berörda patienter märker att symtomen plötsligt förvärras och deformationen av benet ökar. En ökning av alkaliskt fosfatas (ett leverenzym) kan detekteras i blodet.

Pagets sjukdom: orsaker och riskfaktorer

Ben är inte statiska strukturer utan byggs om hela tiden. Två olika celltyper är främst inblandade i detta: osteoklaster bryter ner benämnet, medan osteoblaster bygger upp dem igen. Hos en frisk person sker denna process på ett samordnat sätt - benbildning och nedbrytning är i balans.

Pagets sjukdom: obalans

Till skillnad från friska ben sker processen med att bygga och bryta ben i Pagets sjukdom inte enhetligt och på ett samordnat sätt, utan utan något system och regionalt annorlunda. Patologiskt förändrade osteoklaster är skyldiga till detta. Så kallade gigantiska osteoklaster finns på de förändrade benområdena - de har upp till hundra cellkärnor, medan en normal osteoklast bara har tre till 20 cellkärnor. Dessa osteoklaster är betydligt mer aktiva än de friska varianterna och bryter därför ner mer benämne.

Som svar försöker Pagets sjukdomspatienters kroppar att tillverka nytt benmaterial. Zoner med fastare ben ligger bredvid dem med ett reducerat innehåll av kalciumkarbonat. Benet ändrar form, verkar svullet, förtjockat eller deformerat eller går sönder snabbare på platser med minskat kalciuminnehåll. Ombyggnadsprocesserna påverkar särskilt ben som är mycket använda. Dessa inkluderar bäckenet (hos cirka två tredjedelar av Pagets sjukdomssjuka), lår, skenben, skalleben (på grund av tuggaktiviteten) och ländryggen.

Det är inte exakt känt varför dessa gigantiska osteoklaster bildas i Pagets sjukdom. Man tror att en genetisk predisposition spelar en roll i detta. Experter diskuterar också om en infektion med vissa virus (långsam virusinfektion) är involverad i utvecklingen av Pagets sjukdom. Med elektronmikroskopet kan du hitta inneslutningar i cellkärnorna hos de gigantiska osteoklasterna som påminner om virus. Dessa inneslutningar finns bara i Pagets sjukdom osteoklaster, men inte i några andra benceller.

Pagets sjukdom: undersökningar och diagnos

Personer med Pagets sjukdom träffar inte alltid läkare om deras symtom. Sjukdomen upptäcks ofta av en slump, till exempel genom förändringar i blodvärden eller i röntgen. Rätt person att kontakta om du misstänker Pagets sjukdom är specialist på internmedicin och endokrinologi. Du kan dock först gå till din husläkare, som kan ordna med ytterligare undersökningar om det behövs.

Pagets sjukdom: medicinsk historia

Först kommer läkaren att ta den medicinska historien (anamnes). För utifrån de symtom som den berörda personen beskriver kan läkaren grovt uppskatta om Pagets sjukdom är en möjlig orsak. Han kan ställa följande frågor när han tar den medicinska historien:

• Har du ont? Var uppstår denna smärta?
• Är smärtan lokaliserad i ett specifikt område, till exempel ryggen, huvudet eller lederna?
• Hur länge har denna smärta funnits där?
• Har du märkt en ökad hudtemperatur över de drabbade områdena?
• Har din huvudstorlek ändrats eller ökat? Passar du fortfarande på din hatt?
• Har du några andra klagomål som förlamning, nedsatt känsla, syn eller hörsel?

Pagets sjukdom: fysisk undersökning

Efter att ha registrerat din medicinska historia kommer läkaren att undersöka dig kort. Han skannar noggrant de drabbade områdena för att få ett intryck av intensiteten i smärtan. Han kommer också att kontrollera om det finns felaktiga hållningar som deformiteter, kontrakturer eller förkortningar. I en sidjämförelse (höger och vänster sida av kroppen) kan läkaren se om muskelmassan har gått tillbaka. Han kommer också att be dig att gå i en linje för att se om din gång är flytande eller haltande. Han kommer också att utföra några funktionstester av lederna och rörelseomfånget.

Några neurologiska undersökningar kan också behövas för att testa om ryggradskanalen är smalare eller om ryggmärgen är komprimerad.

Pagets sjukdom: laboratorieundersökning

Ett blodprov visar vanligtvis en ökad nivå av enzymet alkaliskt fosfatas (AP) hos personer med Pagets sjukdom. Detta är en indikation på en ökad aktivitet av osteoblasterna, det vill säga cellerna som bygger upp ben.

Osteoklasternas aktivitet, cellerna som bryter ner ben, kan också bestämmas genom att mäta mängden aminosyra hydroxiprolin i urinen.

Pagets sjukdom: röntgen

En röntgenundersökning är nödvändig för att på ett tillförlitligt sätt diagnostisera Pagets sjukdom. Som regel utförs det bara på de beniga områdena med klagomål. Förloppet av Pagets sjukdom är uppdelat i tre faser, som är synliga på röntgenstrålar. De kan dock också detekteras hos en patient samtidigt:

• I den första fasen är benförlust synlig (osteolys).
• I den andra och vanligaste fasen syns en blandad bild av områden med benförlust och områden med härdat benmaterial (osteoskleros).
• I den tredje fasen kan övervägande härdning med svullnader och deformationer av de drabbade benen ses. Det trabekulära systemet (cancellous bone) grovas och varvas med individuella benupplösande foci.

Pagets sjukdom: scintigrafi

För att leta efter andra benskador utförs en benscintigrafi - en kärnmedicinsk undersökning som kan upptäcka upp till 50 procent fler drabbade benområden än en röntgenundersökning. Ett radioaktivt märkt ämne administreras i patientens blodomlopp. Ämnet deponeras i benet, särskilt där det har en hög metabolisk aktivitet och är särskilt väl försedd med blod. I en efterföljande röntgen kan ackumulering av ämnet i benet och därmed områden med ökad benremodellering påvisas.

Pagets sjukdom: datortomografi eller magnetisk resonans -tomografi

Beroende på sjukdomshistoria och resultaten av den fysiska undersökningen och laboratorietesterna kommer ytterligare tekniska undersökningar att följa. Datortomografi (CT) eller magnetisk resonanstomografi (MRI) kan användas för att klargöra om ryggraden påverkas av Pagets sjukdom.

Pagets sjukdom: benbiopsi

Diagnosen "Pagets sjukdom" kan vanligtvis ställas entydigt på grund av de typiska förändringarna i röntgenbilden och de onormala laboratorievärdena. I tveksamma fall kan dock en benbiopsi (avlägsnande och undersökning av ett vävnadsprov från drabbade ben) utföras för att bekräfta diagnosen. Dessutom kan andra bensjukdomar differentieras från Pagets sjukdom och en eventuell malign bens tumör kan uteslutas.

Pagets sjukdom: behandling

Målen med Pagets sjukdomsbehandling är å ena sidan smärtlindring och å andra sidan att stoppa benombyggnad och därmed spridningen av Pagets sjukdom. För att uppnå dessa mål används bisfosfonater som det valda läkemedlet vid läkemedelsbehandling av Pagets sjukdom. I vissa fall ges också kalcitonin. Båda grupperna av aktiva ingredienser hämmar den ökade benmetabolismen och därmed framför allt överdriven bennedbrytning av osteoklasterna. Deformiteter och frakturer i benen kan därmed undvikas. Dessutom används andra terapeutiska åtgärder för Pagets sjukdom.

Pagets sjukdom: bisfosfonater

Bisfosfonater tas antingen som orala läkemedel (som risedronsyra) eller ges som infusioner (t.ex. pamidronsyra och zoledronsyra).

I tablettform absorberar emellertid tarmen de aktiva ingredienserna dåligt. Därför måste de tas på tom mage med ett stort glas vatten. För att inte hindra absorptionen i tarmen bör du inte äta något på ungefär en timme efteråt. Cirka två till tio procent av patienterna med Pagets sjukdom upplever biverkningar som illamående, buksmärtor, kräkningar eller diarré efter oral användning av bisfosfonater. Detta kan förhindras om bisfosfonater ges som en infusion.

Behandling av Pagets sjukdom med bisfosfonater sker i cykler. Tabletterna tas dagligen eller en gång i veckan under en period av två till sex månader. Infusionstiden är mellan 15 minuter och fyra timmar, beroende på ämnet. Infusionerna ges antingen med intervall om fyra veckor till tre månader eller som en kort infusion en gång om året. Det senare gäller bisfosfonatet zoledronat.

Pagets sjukdom: kalcitonin

Alternativt kan Pagets sjukdom behandlas med hormonet kalcitonin, vilket också hämmar osteoklasternas aktivitet. Det verkar dock vara mindre effektivt än bisfosit.

Patienter får kalcitonin antingen i form av en spruta eller genom näsan med en nässpray. Oral användning är inte möjlig eftersom magsyran skulle förstöra hormonet. Hos ett relativt stort antal patienter leder kalcitonin till biverkningar och intoleransreaktioner, främst till rodnad i huden, men också till illamående och kräkningar.

Pagets sjukdom: smärtlindring och kirurgisk behandling

Om patienter med Pagets sjukdom lider av ihållande smärta kan ökande bendeformationer, frakturer och sekundär artros, särskilt i benen, smärtstillande läkemedel och kirurgisk behandling behövas.

Paracetamol är förstahandsvalet för smärtbehandling. Symtomen kan också lindras med fysiska åtgärder som sjukgymnastik, massage, elektrisk och balneoterapi och lokala injektioner. Värmetillförsel rekommenderas inte eftersom benen i Pagets sjukdom redan är överhettade.

Vid lårfrakturer och avancerad artros i höft- och knälederna kan en operation vara användbar. Om neurologiska symtom som förlamning eller gångstörningar uppstår på grund av nervkompression till följd av bendeformation i ryggradskanalen, måste en operation utföras på ryggraden.

Pagets sjukdom: andra terapeutiska åtgärder

Ett tillräckligt intag av kalcium och D -vitamin bör också säkerställas, eftersom de spelar en viktig roll i benmetabolismen. Kalcium bör tas med bisfosfonater med ett tidsintervall på två timmar, annars försämras deras absorption.

Pagets sjukdom: sjukdomsförlopp och prognos

Patienter med Pagets sjukdom har en ökad risk att utveckla en malign bensumör (osteosarkom). Regelbundna medicinska kontroller är därför ett måste för Pagets sjukdom. För att övervaka utvecklingen bör blodhalten av alkaliskt fosfatas (AP) bestämmas tre månader efter behandlingens start och därefter var sjätte månad. Om smärta uppstår igen bör röntgen utföras igen, vid behov, för att utesluta andra möjliga sjukdomar.

Prognosen för Pagets sjukdom är bra, men det beror också på hur svår sjukdomen är. Hos vissa patienter påverkas endast ett begränsat område av benen. Bencancer (Pagets sarkom) utvecklas i ungefär en procent av fallen. I detta fall krävs kirurgi så tidigt som möjligt.

Trots de mer eller mindre allvarliga fysiska begränsningarna är livslängden för Pagets sjukdom vanligtvis inte förkortad.

Tagg:  äldreomsorg hälsosam arbetsplats förebyggande