Antifosfolipidsyndrom (APS)

Astrid Leitner studerade veterinärmedicin i Wien. Efter tio år i veterinärmedicin och födelsen av hennes dotter bytte hon - mer av en slump - till medicinsk journalistik. Det blev snabbt klart att hennes intresse för medicinska ämnen och hennes kärlek till att skriva var den perfekta kombinationen för henne. Astrid Leitner bor med dotter, hund och katt i Wien och Övre Österrike.

Mer om -experterna Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

Antifosfolipidsyndrom (APS) är en autoimmun sjukdom som kan orsaka allvarliga till livshotande blodproppar och kärlstängningar samt graviditetskomplikationer. Orsakerna till APS är än så länge oklara. Läs här om symptomen på APS och hur det behandlas.

ICD -koder för denna sjukdom: ICD -koder är internationellt erkända koder för medicinska diagnoser. De finns till exempel i läkarbrev eller på intyg om arbetsoförmåga. D68

Kort överblick

• Vad är APS? APS är en autoimmun sjukdom där immunsystemet producerar defensiva ämnen (antikroppar) mot kroppens egna celler. Blodproppar utvecklas, vilket kan orsaka allvarliga komplikationer.
• Orsaker: Orsakerna till APS är inte klart förstådda.
• Riskfaktorer: andra autoimmuna sjukdomar, graviditet, rökning, infektioner, östrogeninnehållande läkemedel, fetma, genetisk predisposition
• Symtom: vaskulära ocklusioner (tromboser), missfall
• Diagnostik: bevisad trombos eller missfall, blodprov (upptäckt av antifosfolipidantikroppar)
• Behandling: Blodförtunnande medicin
• Förebyggande: Inget kausalt förebyggande möjligt

Vad är APS (Antifosfolipidsyndrom)?

Antifosfolipidsyndrom (APS) är en sjukdom där blodproppar försämras: blodet hos de drabbade blodpropparna snabbare än vanligt. Blodproppar bildas, vilket kan leda till hjärtinfarkt, stroke eller missfall. Läkare talar också om lupus antikoagulant syndrom eller antifosfolipid antikroppssyndrom.

Frekvens för APS

Läkare antar att cirka 0,5 procent av den allmänna befolkningen utvecklar antifosfolipidsyndrom. APS kan förekomma i alla åldrar, men börjar vanligtvis i ung till mitten av vuxen ålder: 85 procent av patienterna är mellan 15 och 50 år gamla. Kvinnor är i allmänhet mer drabbade än män.

Former för GSP

APS är inte en medfödd sjukdom, den utvecklas under livets gång. Läkare skiljer mellan två former av antifosfolipidsyndrom, beroende på om det uppstår som en oberoende sjukdom eller tillsammans med en annan underliggande sjukdom:

Primär APS

APS förekommer som en oberoende sjukdom hos 50 procent av alla drabbade.

Sekundär APS

Hos 50 procent av de drabbade utvecklas APS till följd av en annan sjukdom.

Det sekundära antifosfolipidsyndromet uppträder vanligtvis tillsammans med andra autoimmuna sjukdomar. Dessa inkluderar:

• Lupus erythematosus
• Kronisk polyartrit
• Sklerodermi
• psoriasis
• Behçets syndrom
• Polymyalgia rheumatica
• Autoimmun trombocytopeni

APS ses också vid vissa infektionssjukdomar. Dessa inkluderar till exempel hepatit C, HIV, syfilis och påssjuka samt infektioner med Epstein-Barr-viruset (EBV). EBV -infektioner leder till exempel till Pfeiffer körtelfeber.

Läkemedel utlöser sällan bildning av antikroppar mot kroppens egna fosfolipid-proteinkomplex. De vanligaste läkemedlen här är antiepileptika, kinin och interferon.

I några få fall inträffar APS tillsammans med en tumör som multipelt myelom (plasmacytom).

Orsaker och riskfaktorer

orsaker

Orsakerna till antifosfolipidsyndromet är fortfarande inte helt kända. Vad som dock är säkert är att det är en autoimmun sjukdom.

Vid en autoimmun sjukdom bildar immunsystemet falskt försvarssubstanser (antikroppar) mot kroppens egna celler eller cellkomponenter och skadar dem. Beroende på vilken vävnad som attackeras uppstår olika autoimmuna sjukdomar som lupus erythematosus, reumatism eller multipel skleros.

I APS riktas antikropparna mot vissa endogena fosfolipid-proteinkomplex. De finns till exempel på ytan av kroppsceller.

Hos friska människor startar blodkoagulationen så snart ett blodkärl skadas. Vissa blodkroppar (kallade trombocyter) bildar en plugg som stänger såret igen och stoppar blödningen.

Med APS störs normal blodpropp: blodet klumpar snabbare, även utan tidigare skada. En blodpropp bildas. Om detta når en viss storlek leder det till vaskulär ocklusion (trombos).

Eftersom fosfolipid-proteinkomplex förekommer i alla kroppsceller kan blodproppar och tromboser förekomma var som helst i kroppen. Om blodkärlet är blockerat försörjs vävnaden inte längre (tillräckligt) med blod (ischemi). Vanligast med APS finns vaskulär ocklusion i hjärnan, i hjärtat och hos gravida kvinnor på moderkakan.

Riskfaktorer

Alla människor som har antifosfolipidantikroppar utvecklar inte blodproppar. Risken är cirka 50 procent. Varför vissa människor får GSP och andra inte är inte klart.

Läkare antar att genetisk predisposition spelar en roll: Litteraturen beskriver att andra familjemedlemmar ofta drabbas av APS -patienter. Ungefär en tredjedel av blodsläktingarna till en APS -patient har också förhöjda nivåer av motsvarande autoantikroppar. Bedömningen har dock ännu inte klart bevisats.

Dessutom har de flesta personer med APS som utvecklar trombos andra riskfaktorer. Dessa inkluderar:

• graviditet
• rökning
• Ta orala preventivmedel (p -piller)
• Fetma
• Smittsamma sjukdomar som hepatit C.
• Skador på blodkärlens inre vägg

Symtom

Patienter som har antifosfolipidantikroppar i blodet men ännu inte har trombos eller graviditetskomplikationer märker vanligtvis ingenting. Följande tecken pekar på APS - men också på många andra sjukdomar:

• huvudvärk
• yrsel
• Minnesproblem
• Blåaktig missfärgning under huden, ofta grenad som träd (Livedo racemosa)

Antifosfolipidsyndromet brukar bara märkas när trombos uppstår. Detta är fallet hos ungefär hälften av alla personer med antifosfolipidantikroppar. Symtomen beror på vilket kärl som är blockerat. De vanligaste är:

• Svullnad i benet med dragande smärta (djup bentrombos)
• Plötslig andfåddhet med kraftig smärta i bröstet (lungemboli)
• Plötslig förlamning på ena sidan av kroppen eller svårigheter att tala (stroke)
• Beslag
• migrän
• Blödning under naglarna eller tånaglarna
• Graviditetskomplikationer

Vaskulär ocklusion i artärerna (arteriell trombos)

Med undantag för lungartären, transporterar artärerna närings- och syrerikt blod till organen. Om en artär är blockerad, försörjs vävnaden bakom den inte längre tillräckligt med blod. Till exempel orsakar en artär trombos i hjärnan en stroke och i hjärtat en hjärtinfarkt.

Vaskulär ocklusion i venerna (venös trombos)

Vener bär syrefattigt blod tillbaka till hjärtat (lungvenen, som pumpar syrerikt blod till hjärtat, är ett undantag här). Vaskulära ocklusioner i venerna uppträder vanligtvis i benets djupa vener (djup venetrombos), mindre ofta i armarna (armvenstrombos). När delar av trombos lossnar och spolas med blodomloppet till ett kärl i lungorna, täpper de till det. Lungorna eller delar av dem tillförs inte längre tillräckligt med blod. En lungemboli uppstår, i värsta fall en lunginfarkt.

Blodkoagulationsstörning under graviditeten

Många kvinnor med antifosfolipidsyndrom utför graviditeten utan komplikationer och föder ett friskt barn. I vissa fall orsakar dock blodproppar problem under graviditeten.

Blodproppar i livmoderslemhinnan kan förhindra att embryot implanteras i livmodern. Om så är fallet inträffar ett missfall.

Om en blodpropp utvecklas i moderkakan eller i navelsträngen får barnet inte längre tillräckligt med blod. Underutbudet leder till att det ofödda barnet släpar efter i sin tillväxt eller till och med avvisas. Graviditetssjukdomar som eklampsi och preeklampsi (högt blodtryck med proteinutsöndring i urinen) indikerar också APS.

Kvinnor som har haft återkommande missfall rekommenderas att screenas för antifosfolipidantikroppar. Om den gravida kvinnan behandlas i enlighet därmed är sannolikheten att föda ett friskt barn cirka 90 procent trots APS.

diagnos

Den första kontaktpunkten om antifosfolipidsyndromet misstänks är internisten eller reumatologen.

Fysisk undersökning

Läkaren frågar först om den medicinska historien (anamnes) och gör en fysisk undersökning. Om tromboser eller missfall redan har inträffat tidigare förstärks misstanken om APS.

Blodprov för antikroppar

Detta följs av ett blodprov. Läkaren undersöker blodet för antikroppar som talar för APS:

• Antikroppar mot proteiner av koagulationsfaktorer: lupus antikoagulant (LA)
• Antikroppar mot kardiolipin: antikardiolipinantikroppar (aCL)
• Antikroppar mot Beta2-Glykoprotein 1: Anti-Beta-2-Glykoprotein-I-Antikroppar (ab2gp1)

APS -antikroppar finns i en till fem procent av befolkningen, till exempel i samband med bakteriella eller virusinfektioner eller cancer.

Sidney kriterier

Läkaren diagnostiserar antifosfolipidsyndromet baserat på de så kallade "Sidney-kriterierna": APS upprättas när läkaren upptäcker minst ett fysiskt tillstånd och minst en typ av APS-antikropp.

Fysiska tecken för APS:

• Säker trombos i området med de större eller mindre venerna / artärerna
• Tre (eller fler) missfall före den tionde graviditetsveckan eller ett (eller flera) missfall efter den tionde graviditetsveckan som inte kan förklaras av andra orsaker.

Detektion av APS -antikroppar:

• Diagnosen bekräftas när de förhöjda antifosfolipidantikropparna kan detekteras två gånger med ett intervall på minst tolv veckor.

behandling

Eftersom det inte finns några läkemedel som hämmar bildandet av antifosfolipidantikroppar eller blockerar deras effekt, är det inte möjligt att bota. Risken för (ytterligare) blodproppar minskar dock signifikant med antikoagulantia.

Vilken terapi som används för ett antifosfolipidsyndrom beror på typen av trombos (arteriell, venös eller under graviditeten) och risken för den enskilda patienten.

Behandling beroende på den personliga risken för trombos

Risken för trombos i APS är olika för varje patient. Det finns en hög risk om lupusantikoagulantia finns i blodet. Den högsta risken för trombos har patienter där alla tre antikropparna kan detekteras (trippel-positiva).

Enligt en studie kommer 37,1 procent av dessa patienter att utveckla en eller flera ytterligare tromboser inom tio år. Om bara antikroppen mot beta2-glykoprotein 1 ökar är risken lägre.

Risken för trombos ökar också om patienter har högt kolesterol, högt blodtryck eller rök. Detsamma gäller kvinnor som tar östrogeninnehållande läkemedel som p-piller eller preparat för klimakteriebesvär.

Medicin

Läkaren behandlar antifosfolipidsyndromet med antikoagulantia. De gör att koagulationen börjar senare och långsammare än vanligt, vilket förhindrar att blodproppar bildas. Om det finns en skada, tar det dock längre tid innan såret stängs och blödningen stannar. Så människor som tar antikoagulantia har en potentiellt ökad risk för blödning.

Det finns olika antikoagulantia tillgängliga för behandling av APS:

K -vitaminantagonister

För att kunna koagulera behöver blodet vitamin K. Vitamin K -antagonister är antagonister mot vitamin K och hämmar blodproppar. De tas som tabletter eller kapslar och fungerar vanligtvis med en fördröjning på två till fyra dagar. Under behandlingen kontrollerar läkaren regelbundet INR -värdet: Detta visar hur snabbt blodet koagulerar.

K -vitaminantagonister som används för att behandla APS är:

• Phenprocoumon
• Warfarin

K -vitaminantagonister bör inte tas av gravida kvinnor eftersom detta kan skada det ofödda barnet.

Trombocythämmande medel

Blodplättshämmare förhindrar att blodplättarna fäster vid blodkärlens väggar och bildar en blodpropp lika lätt. De tas också som tabletter eller kapslar. Det mest kända exemplet på en trombocythämmare är acetylsalicylsyra (ASA).

Direkt / nya orala antikoagulantia (DOAK, NOAK)

DOAC / NOAC fungerar på samma sätt som trombocythämmare, men mer kraftfull och deras effekt är snabbare. DOAC / NOAC inkluderar de aktiva ingredienserna apixaban, dabigatran, edoxaban och rivaroxaban.

Heparin

Heparin är ett antikoagulantia som injiceras under huden eller i en ven. Eftersom effekten inträffar mycket snabbt används heparin för akut behandling av trombos.

Fondaparinux

Fondaparinux är ett antikoagulantia som injiceras under huden som heparin. Det är lämpligt för akut behandling och för att förebygga trombos.

Behandling av befintlig trombos

Om en trombos uppstår till följd av antifosfolipidsyndrom ges vanligtvis akut terapi med heparin. Det får trombben att lösas upp. Patienten får sedan den aktiva ingrediensen fenprocoumon. Det förhindrar att fler blodproppar bildas.

Behandling om antikroppar detekteras utan tidigare trombos

Personer utan symptom, men som har antifosfolipidantikroppar, har en ökad risk för trombos. I vissa fall är förebyggande behandling med blodförtunnande medicin (acetylsalicylsyra) lämplig. Här avgör läkaren från fall till fall om förebyggande behandling är meningsfullt.

Behandling under graviditeten

För kvinnor som diagnostiserats med antifosfolipidsyndrom är det lämpligt att rådgöra med sin läkare innan en planerad graviditet. Orala antikoagulantia som fenprocoumon kan skada det ofödda barnet. Därför kommer läkaren att anpassa APS -terapin som startades före graviditeten i enlighet därmed.

APS -patienter som vill skaffa barn och de som diagnostiseras med graviditet ges sedan (låg molekylvikt) heparin en gång om dagen. Heparin når inte barnet via moderkakan och är därför ofarligt för mor och barn. Gravida kvinnor får ofta en låg dos acetylsalicylsyra fram till den 36: e graviditetsveckan.

Senaste studier

De senaste studierna om antifosfolipidsyndrom visar att direkta orala antikoagulantia (DOAC / NOAC) inte ska användas i högriskgrupper.

I september 2018 publicerades resultaten av TRAPS-studien (Trial on Rivaroxaban in Anti-Phospholipid Syndrome): Forskarna jämförde de två aktiva ingredienserna rivaroxaban och warfarin hos högriskpatienter med APS. Studien avslutades i förtid eftersom patienter som behandlats med direkt oral antikoagulant (DOAC) rivaroxaban hade betydligt fler komplikationer (främst arteriell trombos).

En metaanalys (sammanfattning av flera studier) visade också en högre risk för DOAC jämfört med vitamin K-antagonister (t.ex. warfarin).

Enligt de nuvarande rekommendationerna från European Rheumatism League från 2019 bör rivaroxaban därför inte användas till trippelpositiva APS-patienter, utan bör ersättas av vitamin K-antagonister.

Förhindra

Eftersom utlösaren för antifosfolipidsyndrom är okänd finns det inga specifika förebyggande åtgärder. Personer som redan har drabbats av en trombos bör regelbundet kontrollera sin läkare och ta noga med förskrivna läkemedel.

Kvinnor med APS rekommenderas att undvika läkemedel som innehåller östrogen, t.ex. de som används för preventivmedel eller behandling av klimakteriebesvär. Eftersom östrogen kan öka risken för trombos avsevärt.

Dessutom är det lämpligt att uppmärksamma en balanserad livsstil. Detta inkluderar att avstå från nikotin, tillräckligt med vätskor, en hälsosam kost, mycket regelbunden träning och tillräckligt med avslappnings- och återhämtningsfaser.

prognos

Det finns inget botemedel mot APS. Men med individuellt anpassad behandling och regelbundna kontroller hos läkare kan risken för trombos minskas avsevärt.

Tagg:  förebyggande Diagnos sexpartnerskap