Tillväxthormonbrist

Clemens Gödel är frilansare för medicinska team.

Mer om -experterna Allt -innehåll kontrolleras av medicinska journalister.

Tillväxthormonbrist är en sällsynt sjukdom som främst kan leda till fysiska utvecklingsstörningar. Huvudsymptomen hos barn är minskad längdtillväxt. Hos vuxna med tillväxthormonbrist kommer andra symptom fram. Patienterna får artificiellt tillväxthormon injicerat under huden. Läs mer om tillväxthormonbrist här: orsaker, symptom, diagnos och terapi.

ICD -koder för denna sjukdom: ICD -koder är internationellt erkända koder för medicinska diagnoser. De finns till exempel i läkarbrev eller på intyg om arbetsoförmåga. E23

Tillväxthormonbrist: beskrivning

Om det finns en tillväxthormonbrist finns det en brist på hormonet somatotropin (STH). Förutom att fungera som ett tillväxthormon har det också många andra roller. Det påverkar också ben, muskler, fett, sockerbalans och kognitiva funktioner.

Enstaka tillväxthormonbrist drabbar cirka var fjärde till 10 000 barn. Isolated betyder att det inte finns några ytterligare hormonella misslyckanden. Detta är fallet för de flesta patienter med brist på tillväxthormon.

Somatotropin

Somatotropin produceras i kroppen av hypofysen och frigörs i skurar, särskilt under sömnen. Denna frisättning regleras av ett hormon (GHRH) från en hjärnregion på högre nivå, hypothalamus.

Frisättning av somatotropin i blodet leder till en mängd olika reaktioner i kroppen. Bland annat frigör levern somatomediner, särskilt insulinliknande tillväxtfaktor-1 (IGF-1). IGF-1 är den verkliga tillväxtfaktorn. Dess frisättning ökar proteinproduktionen, cellreproduktionen och mognaden. Metabolismen av fett och kolhydrater påverkas också. Fettupplösningen i fettcellerna främjas och effekten av blodsockersänkande hormoninsulin på målcellerna försvagas. Detta gör att blodsockernivån stiger. Om det finns en tillräckligt hög nivå av IGF-1 i blodet, minskar detta frisättningen av somatotropin.

Om det finns en tillväxthormonbrist kan det finnas en störning på alla nivåer i somatotropinbalansens kontrollkrets. Förutom produktionsstörningar hos de enskilda faktorerna och hormonerna kan signalvägar, såsom receptorer för IGF-1, också störas.

Artificiellt tillväxthormon

Behandling av tillväxthormonbrist har varit möjlig sedan 1957 - genom att ersätta det saknade hormonet. Det tillväxthormon som användes vid den tiden erhölls från hypofysen (hypofysen) hos den avlidne. Sedan 1985 kan tillväxthormonet produceras artificiellt i laboratoriet.

Tillväxthormonbrist: symptom

Symtomen som en tillväxthormonbrist utlöser är varierande, eftersom hormonet fyller en mängd olika funktioner. Dessutom beror symtomen på åldern vid sjukdomens början. Huvudsymptomet hos minderåriga är hämmad tillväxt. Hos vuxna med tillväxthormonbrist har tillväxten vanligtvis redan slutförts, varför andra symptom kommer fram.

Tillväxthormonbrist hos barn

Det centrala men ospecifika symptomet hos barn med tillväxthormonbrist är minskad tillväxt i längd. En medfödd tillväxthormonbrist är vanligtvis märkbar mellan sex och tolv månader. Tillväxten kan dock också vara normal fram till andra året. Tillväxtstörningen som orsakas av en brist på tillväxthormon påverkar vanligtvis alla delar av kroppen lika (proportionell kort statur).

Om tillväxthormonbristen bara är liten är drabbade barn smala. En uttalad brist, å andra sidan, leder till bildandet av ett relativt tjockt fettlager under huden.

Tandutvecklingen påverkas också av tillväxthämningen.

Ett annat viktigt symptom, särskilt hos spädbarn, är en markant låg blodsockernivå (hypoglykemi). Till skillnad från andra sjukdomar som är förknippade med låga blodsockernivåer, om barnet föds med brist på tillväxthormon, är barnets vikt och höjd vanligtvis normala vid födseln.

Ihållande låga blodsockernivåer, särskilt hos nyfödda, kan vara den enda indikationen på en tillväxthormonbrist. Hyperbilirubinemi kan dock också förekomma. Detta innebär en ökad mängd bilirubin i blodet. Bilirubin är en nedbrytningsprodukt av hemoglobin (rött blodpigment).

Hos barn kan en tillväxthormonbrist påverka deras allmänna välbefinnande i sådan utsträckning att de vägrar att äta eller dricka.

Tillväxthormonbrist hos vuxna

Hos vuxna med brist på tillväxthormon är det måttliga allmänna välbefinnandet och dåliga humöret i förgrunden. Detta kan minska prestanda och livskvalitet. Dessutom märks en omfördelning av fett till magen och stammen. Muskelmassa och bentäthet minskar. Blodfettnivåer och mottaglighet för hjärt -kärlsjukdomar kan ökas. Men tillväxthormonbrist hos vuxna kan också vara i stort sett asymptomatisk.

Mer hormonell obalans

Tillväxthormonet produceras i hypofysen. Detta gör också andra hormoner. Exempel är LH och FSH (viktigt för könsorganens funktion), ACTH (viktigt för binjurens funktion), ADH (viktigt för njurfunktionen) och TSH (viktigt för sköldkörtelns funktion). Om tillväxthormonbristen beror på en sjukdom i hypofysen kan produktionen av dessa andra hormoner också försämras - med motsvarande symptom.

Symptom indikerar orsaken till sjukdomen

Det finns ett antal symptom som redan ger en indikation på vad som orsakar tillväxthormonbristen. Dessa inkluderar till exempel den så kallade pendelnystagmusen (ofrivillig svängning av ögat) och en särskilt liten penis (mikropenis). Dessa två symptom tyder på det som kallas septo -optisk dysplasi - en komplex neurologisk störning som påverkar hypofysen och okulärnerven.

Tillväxthormonbrist: Orsaker och riskfaktorer

I de flesta fall är brist på tillväxthormon idiopatisk, vilket innebär att orsaken är okänd. Men det kan också vara medfött eller förvärvat. Möjliga orsaker i sådana fall är till exempel ärftlig predisposition, inflammation (som autoimmun hypofysit), kärlskador, skador, tumörer eller konsekvenserna av strålningsexponering (t.ex. från kemoterapi). Kirurgiska ingrepp i det känsliga området i hypofysen kan också utlösa en tillväxthormonbrist.

Även svår psykologisk stress kan påverka den känsliga tillväxt- och utvecklingsprocessen.

I de flesta fall uppstår tillväxthormonbristen isolerat, vilket innebär att det inte finns några andra hormonella störningar.

Tillväxthormonbrist: undersökningar och diagnos

Hos barn märks ofta tillväxthämningar under en medicinsk kontroll. Under de vanliga undersökningarna mäter läkaren barnets vikt och längd. Dessa värden anges i den så kallade tillväxtkurvan (percentilkurva). Av detta kan man se om tillväxten motsvarar normen eller hur långt den avviker från den.

Orsakerna till minskad tillväxt är dock mycket olika - brist på tillväxthormon är bara en möjlig anledning. Speciellt endokrinologer är specialister på tillväxthormonbrist. Endokrinologiområdet behandlar kroppens (hormon) körtlar.

Anamnesisintervju

En central roll för att diagnostisera brist på tillväxthormon är att ta en medicinsk historia (anamnes). För detta ändamål talar läkaren i detalj med föräldrarna till det berörda barnet eller med den vuxna patienten själv.Målet är att ta reda på den berörda personens individuella, familjära och sociala bakgrund. Läkaren kommer att ställa följande frågor, bland andra:

• Vilka symptom märkte du?
• Har du ändrat ditt humör, din prestation eller ditt ät- och drickbeteende märkbart?
• Känner du till tidigare sjukdomar?
• Hur utvecklades andra familjemedlemmar?
• Finns det psykiska påfrestningar?

Fysisk undersökning

Intervjun följs av en fysisk undersökning. När det gäller barn inkluderar detta främst mätning av deras höjd. Denna mätning måste vara så exakt som möjligt. Förutom de absoluta värdena kan tillväxtutvecklingen också beräknas, vilket är viktigt för att bedöma tillväxthämningen. Ett pålitligt uttalande om tillväxttakten kan endast göras med längre observation under minst sex till tolv månader.

Per definition klassificeras tillväxten som onormal om värdena ligger under den så kallade tredje percentilen av längd. Det innebär att 70 procent av barn i samma ålder är äldre. Dessutom kan man skilja mellan proportionella och oproportionerliga tillväxtstörningar. Vid brist på tillväxthormon är tillväxtstörningen vanligtvis proportionell, dvs alla delar av kroppen påverkas av den fördröjda tillväxten.

Hos äldre barn uppmärksammar läkaren också tecken på puberteten som utveckling av bröstet och könshår som en del av den fysiska undersökningen.

Röntgenundersökning

En röntgen av vänster hand tas för att kontrollera brist på tillväxthormon. Med hjälp av denna bild kan "benåldern" bestämmas. Normalt motsvarar det åldern. Detta kan användas för att skilja om det finns en försening i utvecklingen eller en tillväxthormonbrist. Utan tecken på fördröjd bentillväxt är tillväxthormonbrist osannolikt.

Blodprov

Med hjälp av ett blodprov mäter läkaren rutinparametrar samt koncentrationen av tillväxthormon somatotropin (STH), IGF-bindande protein-3 (IGFBP-3) och IGF-I. Blodnivåerna av andra hormoner som produceras av hypofysen som tillväxthormon (särskilt ACTH och TSH), liksom de ämnen som frigörs av dem, till exempel kortison, mäts också. När orsaken till tillväxthormonbristen är i hypofysen påverkas ofta flera hormoner. Mätningen av kontrollhormonet från hypothalamus, vilket leder till frisättning av tillväxthormon (GHRH), är opålitlig.

STH -stimuleringstest

Om blodnivåerna av IGF-1 och IGFB-3 är låga och ingen annan orsak kan hittas kan det finnas en tillväxthormonbrist. För att undersöka denna misstanke kan ett STH -stimuleringstest utföras. För detta ändamål injiceras den fastande patienten med ett ämne som stimulerar hypofysen att frigöra somatotropin (t.ex. glukagon, insulin, arginin, klonidin). Ett blodprov tas sedan flera gånger med jämna mellanrum och analyseras för att se om och hur mycket tillväxthormon som har frigjorts.

Det minsta värde som måste mätas för att utesluta en tillväxthormonbrist diskuteras. Vanligtvis ges ett gränsvärde mellan 8 och 10 nanogram per milliliter (ng / ml) blod. Ett värde under 7 ng / ml indikerar en tillväxthormonbrist. Om en tillräckligt hög koncentration av somatotropin mäts finns det ingen brist.

Två misstänkta stimuleringstester krävs för att upptäcka en brist på tillväxthormon. Du måste dock ta hänsyn till att testresultatet kan påverkas av många faktorer (till exempel könshormoner och fetma). Som ett resultat kan jämförelsen mellan två tester inte alltid ges.

Stimuleringstest får inte utföras på barn på grund av biverkningar. Ingen stimulering bör ges till nyfödda och spädbarn.

Magnetic resonance imaging (MRI)

Magnetic resonance imaging (MRI) utförs endast i speciella fall om man misstänker en tillväxthormonbrist - nämligen om orsaken till tillväxthormonbristen i hjärnan misstänks.

Genetiska studier

Genetiska tester kan vara nödvändiga om genetisk skada misstänks som orsaken till tillväxthormonbristen. De specifika mutationer som hittills hittats kan dock bara hittas i några få fall. Ett antal sjukdomssyndrom kan dock detekteras med ett genetiskt test.

Tillväxthormonbrist: behandling

För att planera behandlingen av patienter med tillväxthormonbrist krävs vanligtvis en slutenvistelse. Behandlingen kan justeras individuellt på en specialiserad klinik.

Tillväxthormonbristen behandlas med administrering av artificiellt tillväxthormon (somatotropinanaloger). Denna terapi startas vanligtvis så snart som möjligt. Hormonet måste injiceras under huden (subkutant). Eftersom mängden alltid måste vara exakt är patienten och vid behov föräldrarna specialutbildade i hur de ska administrera medicinen.

Hos barn avbryts behandlingen vanligtvis när tillväxten i höjd är klar eller om det inte längre finns någon tillväxthormonbrist. I allvarliga fall kan det vara nödvändigt att injicera tillväxthormon för livet.

Permanent behandling kan också vara nödvändig hos vuxna. Dessutom kan effekten av det artificiella tillväxthormonet vara mycket annorlunda. Orsakerna till detta inkluderar genetiska skillnader i tillväxthormonreceptorn (så kallade polymorfismer).

Biverkningar är möjliga, men sällsynta

Behandling med somatotropinanaloger kan tillåta barn med tillväxthormonbrist att nå normal höjd. Hos vuxna patienter kan behandlingen förbättra symtomen som ökad fettackumulering på buken, minskad prestanda och minskad bentäthet.

I vissa fall kan hormonbehandlingen ha andra, ibland oönskade effekter. Först och främst kan lokala reaktioner som stickningar och rodnad uppträda på injektionsstället. Andra möjliga biverkningar är urinvägar, hals, mag -tarm- eller öroninfektioner, huvudvärk, anfall, allmän smärta och bronkial astma. Trycket i hjärnan kan sällan öka. Hos cancerpatienter kan tillväxthormonterapi orsaka ytterligare en tumör.

Tillväxthormonet är också av avgörande betydelse för sockermetabolismen och därmed organismens förmåga att hålla sockernivån konstant. Om behandlingen med artificiellt tillväxthormon är dåligt justerad kan sockerbalansen störas eller inte normaliseras. Detta kan bidra till utvecklingen av diabetes mellitus.

Somatotropinbehandling ökar bentätheten. Detta kan förvärra en befintlig skolios (lateralt böjd ryggrad) och utveckla det som kallas lårbenshuvudets epifysiolys (skada på lårbenets huvud).

Sammantaget är signifikanta biverkningar sällsynta med artificiell tillväxthormonbehandling. Behandlingen bör dock kontrolleras noga minst varannan månad. En viktig parameter är IGF-1-koncentrationen i blodet. Terapin anses vara korrekt justerad om denna koncentration ligger inom det avsedda intervallet. Om behandlingen inte har visat tillräcklig effekt efter ett år, kan behandling övervägas.

kirurgi

I vissa fall av tillväxthormonbrist kan kirurgi vara nödvändigt. Detta gäller särskilt när hjärntumörer är ansvariga för tillväxthormonbristen. Specialisterna för dessa insatser är neurokirurgerna.

Tillväxthormonbrist: sjukdomsförlopp och prognos

Obehandlad tillväxthormonbrist gör att ett barn stannar mindre än sina kamrater.Dessutom kan andra organfunktioner försämras. Möjliga komplikationer inkluderar kardiovaskulär sjukdom, osteoporos, insulinresistens och kognitiva och psykiska störningar. Det antas att livslängden också reduceras utan terapi.

Om en tillväxthormonbrist hos barn behandlas i tid är en normal höjd möjlig och majoriteten av sjukdomskomplikationer förhindras.

Hos vuxna med tillväxthormonbrist kan behandlingen i de flesta fall avsevärt förbättra livskvaliteten för de drabbade.

Majoriteten av patienter med tillväxthormonbrist som har genomgått en märkbar MR -undersökning utvecklar senare normala tillväxthormonnivåer. Av denna anledning bör diagnosen ”tillväxthormonbrist” och därmed även behandlingen kontrolleras regelbundet.

Tagg:  graviditet läkemedel äldreomsorg